Плоская роговица 2
| Плоская роговица 2 | |
|---|---|
| Другие имена | Аутосомно-рецессивная форма роговицы, CNA2. |
 | |
| Плоская роговица 2 наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Плоская роговица 2 (CNA2) — это врожденное заболевание , которое приводит к уплощению роговицы угла между склерой и роговицей . и уменьшению [ 1 ] Это может привести к раннему развитию липоидной дуги , помутнению лимба роговицы и дальнозоркости . [ 2 ] Имеются доказательства того, что плоская роговица 2 вызвана мутациями в гене KERA , кодирующем кератокан . [ 3 ] Плоская роговица 2 является аутосомно-рецессивным заболеванием. [ 4 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Плоская роговица обычно проявляется в виде плоской роговицы , ранней липоидной дуги , низкой глубины передней камеры и нечеткой границы между склерой и роговицей из-за уменьшения угла между ними. [ 2 ] Хотя ожидается небольшой диаметр роговицы, его измерение может оказаться затруднительным, поскольку ткань склеры перекрывает роговицу на несколько миллиметров. У пациентов с плоской роговицей глубина передней камеры варьирует от 0,8 до 2,1 мм. [ 5 ]
высокая дальнозоркость , косоглазие , микрокорнеа, задний эмбриотоксон, иридокорнеальные спайки, уплотнения радужки, атрофия радужки и аномалии зрачков. Кроме того, могут присутствовать [ 6 ] Вместо дальнозоркости в отдельных случаях близорукость . выявляется [ 7 ] Около 90 процентов случаев имеют двустороннюю картину, связанную со склерокорнеа . [ 1 ] Наконец, врожденном птозе , причиной которого, скорее всего, является отсутствие выпячивания роговицы. также сообщалось о [ 5 ]
Диагностика
[ редактировать ]Клиническая картина, кератометрия , [ 7 ] пахиметрия и визуализация эндотелия. Для постановки диагноза используются [ 8 ]
Поскольку снижение рефракции при аутосомно-рецессивной форме более серьезное, чем при аутосомно-доминантной форме, измерения рефракции роговицы можно использовать для дифференциации CNA1 и CNA2. [ 5 ]
Гистологически отличаются акантозом , ороговением роговицы эпителия , дефектами Боуменовой мембраны , стромы и образованием рубцов. васкуляризацией [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Саттон, Джерард; Лоулесс, Майкл А; Роджерс, Кристофер М. (1995). «Плана роговицы». Австралийский и новозеландский журнал офтальмологии . 23 (1). Уайли: 74–75. дои : 10.1111/j.1442-9071.1995.tb01651.x . ISSN 0814-9763 . ПМИД 7619462 .
- ^ Jump up to: а б Тахванайнен, Э; Форсиус, Х; Колемайнен, Дж; Дамстен, М; Феллман, Дж; де ла Шапель, А (1 февраля 1996 г.). «Генетика врожденной плоской роговицы» . Журнал медицинской генетики . 33 (2). БМЖ: 116–119. дои : 10.1136/jmg.33.2.116 . ISSN 1468-6244 . ПМЦ 1051836 . ПМИД 8929947 .
- ^ Пеллегата Н.С., Диегес-Лусена Х.Л., Йоэнсуу Т., Лау С., Монтгомери К.Т., Крахе Р., Кивеля Т., Кучерлапати Р., Форсиус Х., де ла Шапель А (май 2000 г.). «Мутации в KERA, кодирующем кератокан, вызывают плоскую роговицу». Нат. 25 (1): 91–5. дои : 10.1038/75664 . ПМИД 10802664 . S2CID 8837115 .
- ^ Jump up to: а б Сиглер-Вильянуэва, Альдо; Тахванайнен, Эса; Линд, Синикка; Диегес-Лусена, Хосе; Форсиус, Хенрик (1997). «Аутосомно-доминантная плоская роговица: клинические данные в кубинской семье и обзор литературы». Офтальмологическая генетика . 18 (2). Информа UK Limited: 55–61. дои : 10.3109/13816819709057116 . ISSN 1381-6810 . ПМИД 9228241 .
- ^ Jump up to: а б с Форсиус, Хенрик; Дамстен, Маргарета; Эрикссон, Алдур В.; Феллман, Йохан; Линд, Синикка; Тахванайнен, Эса (1998). «Аутосомно-рецессивная плоская роговица. Клинико-генетическое исследование 78 случаев в Финляндии». Acta Ophthalmologica Scandinavica . 76 (2). Уайли: 196–203. дои : 10.1034/j.1600-0420.1998.760215.x . ISSN 1395-3907 . ПМИД 9591953 .
- ^ Алдаве, Энтони Дж.; Сонмез, Барис; Бурла, Нирит; Шульц, Джеральд; Папп, Жанетт С.; Салем, Эндрю К.; Рейнер, Сильвия А.; Йеллор, Вивек С. (2007). «Аутосомно-доминантная плоская роговица не связана с патогенными мутациями в DCN, DSPG3, FOXC1, KERA, LUM или PITX2 ». Офтальмологическая генетика . 28 (2). Информа UK Limited: 57–67. дои : 10.1080/13816810701351321 . ISSN 1381-6810 . ПМИД 17558846 . S2CID 23491990 .
- ^ Jump up to: а б Фогла, Раджеш; Индумати, Тазетавитил Р. (2020). «Имплантация индивидуальной торической интраокулярной линзы в плоскую роговицу». Журнал катаракты и рефракционной хирургии . 46 (12). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): e11–e14. doi : 10.1097/j.jcrs.0000000000000350 . ISSN 0886-3350 . ПМИД 32818351 . S2CID 221221090 .
- ^ Рамаппа, Муралидхар; Ачанта, Дивья Шри Рамья; Мохамед, Ашик; Чаурасия, Сунита (18 августа 2020 г.). «Изменения эндотелия роговицы при рецессивной плоской роговице: отчет о 4 пациентах и обзор литературы». Офтальмологическая генетика . 41 (6). Информа Великобритания Лимитед: 659–662. дои : 10.1080/13816810.2020.1804944 . ISSN 1381-6810 . ПМИД 32811257 . S2CID 221181241 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Хан, Ариф О. (2012). «Плана роговицы». Генетические заболевания глаз . Издательство Оксфордского университета. стр. 85–91. дои : 10.1093/med/9780195326147.003.0006 . ISBN 978-0-19-532614-7 .
- Коулман, Майкл (2018). «Плана роговицы». Энциклопедия офтальмологии . Берлин, Гейдельберг: Springer Berlin Heidelberg. стр. 513–514. дои : 10.1007/978-3-540-69000-9_779 . ISBN 978-3-540-68292-9 .