Кератокан

С
Идентификаторы
Псевдонимы	KERA , CNA2, KTN, SLRR2B, кератокан
Внешние идентификаторы	Опустить : 603288 ; МГИ : 1202398 ; Гомологен : 5106 ; GeneCards : KERA ; ОМА : КЕРА – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	91,058,024 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	97,449,554 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; testicle; ; cartilage tissue; ; synovial joint; ; tendon of biceps brachii; ; synovial membrane; ; gallbladder; ; lower lobe of lung; ; tibialis anterior muscle; ; trachea;
	Top expressed in
	cornea; ; corneal stroma; ; conjunctival fornix; ; ankle; ; body of femur; ; digastric muscle; ; temporal muscle; ; intercostal muscle; ; triceps brachii muscle; ; soleus muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	molecular function;
Cellular component	Golgi lumen; extracellular region; lysosomal lumen; extracellular space; extracellular matrix;
Biological process	cornea development in camera-type eye; keratan sulfate biosynthetic process; keratan sulfate catabolic process; axonogenesis; response to stimulus; visual perception;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	11081
	16545
	ENSG00000139330
	ENSMUSG00000019932
	О60938
	О35367
	НМ_007035
	НМ_008438
	НП_008966
	НП_032464
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кератокан (KTN), также известный как кератансульфат-протеогликан кератокан , представляет собой белок , который у человека кодируется KERA геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Кератансульфатные протеогликаны (KSPG) являются членами семейства малых протеогликанов, богатых лейцином (SLRP). KSPG, особенно кератокан, люмикан и мимекан , важны для прозрачности роговицы . ^{[ 7 ]}

Мутации гена вызывают плоскую роговицу 2 .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000139330 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019932 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ташева Е.С., Фундербург Дж.Л., Фундербург М.Л., Корпус Л.М., Конрад Г.В. (январь 2000 г.). «Структура и последовательность гена, кодирующего кератокан человека». Секв. ДНК . 10 (1): 67–74. дои : 10.3109/10425179909033939 . ПМИД 10565548 .
^ Пеллегата Н.С., Диегес-Лусена Х.Л., Йоэнсуу Т., Лау С., Монтгомери К.Т., Крахе Р., Кивела Т., Кучерлапати Р., Форсиус Х., де ла Шапель А (июнь 2000 г.). «Мутации в KERA, кодирующем кератокан, вызывают плоскую роговицу». Нат Жене . 25 (1): 91–5. дои : 10.1038/75664 . ПМИД 10802664 . S2CID 8837115 .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: КЕРА кератокан» .

Дальнейшее чтение

Курпакус Уитер М., Кернаки К.А., Хэзлетт Л.Д. (1999). «Белки клеток роговицы и патология поверхности глаза». Биотехника и гистохимия . 74 (3): 146–59. дои : 10.3109/10520299909047967 . ПМИД 10416788 .
Тахванайнен Э., Форсиус Х., Карила Э. и др. (1995). «Ген врожденной роговицы, присвоенный длинному плечу хромосомы 12 путем анализа сцепления». Геномика . 26 (2): 290–3. дои : 10.1016/0888-7543(95)80213-6 . ПМИД 7601455 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Ташева Е.С., Петтенати М., Фон Кап-Хер С., Конрад Г.В. (2000). «Присвоение гена кератокана (KERA) полосе хромосомы человека 12q22 путем гибридизации in situ». Цитогенет. Клеточная генетика . 88 (3–4): 244–5. дои : 10.1159/000015528 . ПМИД 10828599 . S2CID 31707663 .
Ташева Е.С., Конрад А.Х., Конрад Г.В. (2000). «Идентификация и характеристика консервативных цис-регуляторных элементов в промоторе гена кератокана человека». Биохим. Биофиз. Акта . 1492 (2–3): 452–9. дои : 10.1016/s0167-4781(00)00129-9 . ПМИД 10899581 .
Венц-Хантер К., Ченг Э.Л., Уэда Дж. и др. (2002). «Экспрессия кератокана увеличивается в строме роговицы с кератоконусом» . Мол. Мед . 7 (7): 470–7. дои : 10.1007/BF03401852 . ПМК 1950054 . ПМИД 11683372 .
Леманн О.Дж., Эль-Ашри М.Ф., Эбенезер Н.Д. и др. (2002). «Новая мутация кератокана, вызывающая аутосомно-рецессивную плоскую роговицу». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 42 (13): 3118–22. ПМИД 11726611 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Хан А., Аль-Саиф А., Камбурис М. (2004). «Новая мутация KERA, связанная с аутосомно-рецессивной формой плоской роговицы». Офтальмологический Генет . 25 (2): 147–52. дои : 10.1080/13816810490514397 . ПМИД 15370545 . S2CID 44275816 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Эбенезер Н.Д., Патель С.Б., Харипрасад С.М. и др. (2005). «Клиническая и молекулярная характеристика семьи с аутосомно-рецессивной плоской роговицей». Арх. Офтальмол . 123 (9): 1248–53. дои : 10.1001/archopht.123.9.1248 . ПМИД 16157807 .
Лю Т, Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом иммуноаффинного вычитания, химии гидразидов и масс-спектрометрии» . J. Протеом Рез . 4 (6): 2070–80. дои : 10.1021/pr0502065 . ПМК 1850943 . ПМИД 16335952 .
Сабо В., Балог К., Сювегес И. и др. (2006). «Роль генов люмикана и кератокана в стойком субэпителиальном помутнении роговицы после эксимерлазерной фоторефрактивной кератэктомии». Мол. Вис . 12 : 597–605. ПМИД 16760896 .
Хан А.О., Алдамеш М., Мейер Б. (2006). «Рецессивная плоская роговица в Королевстве Саудовская Аравия». Офтальмология . 113 (10): 1773–8. дои : 10.1016/j.ophtha.2006.04.026 . ПМИД 17011957 .
Альдаве А.Дж., Сонмез Б., Бурла Н. и др. (2007). «Аутосомно-доминантная плоская роговица не связана с патогенными мутациями в DCN, DSPG3, FOXC1, KERA, LUM или PITX2». Офтальмологический Генет . 28 (2): 57–67. дои : 10.1080/13816810701351321 . ПМИД 17558846 . S2CID 23491990 .
Лискова П., Хиси П.Г., Уильямс Д. и др. (2007). «Исследование мутации p.N247S KERA в британской семье с плоской роговицей». Мол. Вис . 13 : 1339–47. ПМИД 17679937 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000139330 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019932 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10565548-5] Ташева Е.С., Фундербург Дж.Л., Фундербург М.Л., Корпус Л.М., Конрад Г.В. (январь 2000 г.). «Структура и последовательность гена, кодирующего кератокан человека». Секв. ДНК . 10 (1): 67–74. дои : 10.3109/10425179909033939 . ПМИД 10565548 .

[pmid10802664-6] Пеллегата Н.С., Диегес-Лусена Х.Л., Йоэнсуу Т., Лау С., Монтгомери К.Т., Крахе Р., Кивела Т., Кучерлапати Р., Форсиус Х., де ла Шапель А (июнь 2000 г.). «Мутации в KERA, кодирующем кератокан, вызывают плоскую роговицу». Нат Жене . 25 (1): 91–5. дои : 10.1038/75664 . ПМИД 10802664 . S2CID 8837115 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: КЕРА кератокан» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]