Болезнь Коатса
| Болезнь Коатса | |
|---|---|
| Другие имена | Экссудативный ретинит , телеангиэктазии сетчатки , болезнь Коутса |
 | |
| Клиническая фотография пациента с болезнью Коатса, показывающая гиперемию конъюнктивы , легкий отек роговицы , задние синехии и катаракту. | |
| Специальность | Офтальмология  |
Болезнь Коатса — редкое врожденное ненаследственное заболевание глаз, вызывающее полную или частичную слепоту и характеризующееся аномальным развитием кровеносных сосудов позади сетчатки . Болезнь Коатса также может относиться к глаукоме.
Она может иметь сходство с ретинобластомой . [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Наиболее частым признаком при поступлении является лейкокория (аномальное белое отражение сетчатки). [ 2 ] Симптомы обычно начинаются с нечеткости зрения, обычно выраженной, когда один глаз закрыт (из-за одностороннего характера заболевания). Часто непораженный глаз компенсирует потерю зрения другого глаза; однако это приводит к некоторой потере восприятия глубины и параллакса . Ухудшение зрения может начаться как с центрального, так и с периферического зрения. Ухудшение, скорее всего, начнется в верхней части поля зрения, поскольку это соответствует нижней части глаза, где обычно скапливается кровь. Распространенными симптомами являются вспышки света, известные как фотопсия , и плавающие мушки . В пораженном глазу также могут восприниматься стойкие цветовые узоры. Первоначально их можно принять за психологические галлюцинации , но на самом деле они являются результатом отслоения сетчатки и механического взаимодействия инородных жидкостей с фоторецепторами, расположенными на сетчатке.
Одним из ранних признаков болезни Коатса является желтизна глаз на фотографиях со вспышкой. Подобно тому, как эффект красных глаз вызван отражением кровеносных сосудов в задней части нормального глаза, глаз, пораженный болезнью Коутса, на фотографиях будет светиться желтым, поскольку свет отражается от отложений холестерина. Детям с желтыми глазами на фотографиях обычно рекомендуется немедленно обратиться к оптометристу или офтальмологу, который оценит и диагностирует состояние и направит к специалисту по витреоретинальной области.
Болезнь Коатса сама по себе безболезненна. Боль может возникать, если жидкость не может оттекать из глаза должным образом, что приводит к увеличению внутреннего давления, что приводит к болезненной глаукоме.
Презентация
[ редактировать ]Болезнь Коутса обычно поражает только один глаз (односторонний) и встречается преимущественно у молодых мужчин (1/100 000), при этом симптомы обычно появляются в первое десятилетие жизни. Пиковый возраст начала заболевания приходится на 6–8 лет, но начало может варьироваться от 5 месяцев до 71 года. [ 2 ] [ 3 ]
Болезнь Коатса приводит к постепенной потере зрения. Кровь просачивается из аномальных сосудов в заднюю часть глаза, оставляя после себя отложения холестерина и повреждая сетчатку. Болезнь Коатса обычно прогрессирует медленно. На поздних стадиях отслоение сетчатки может возникнуть . Глаукома , атрофия и катаракта также могут развиваться вторично по отношению к болезни Коатса. В некоторых случаях может потребоваться удаление глаза ( энуклеация ).
Болезнь Коатса — редкое внемышечное проявление лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (ЛЛПД). В одном исследовании сообщалось об этом у 1 процента пациентов с ЛЛПД, чаще всего у пациентов с ЛЛПД 1 типа (ЛЛПД1) с большими делециями D4Z4 . [ 4 ]
Патогенез
[ редактировать ]Считается, что болезнь Коатса возникает в результате разрушения гемато-ретинального барьера в эндотелиальных клетках , что приводит к утечке продуктов крови, содержащих кристаллы холестерина и насыщенные липидами макрофаги , в сетчатку и субретинальное пространство. Со временем накопление этого белкового экссудата утолщает сетчатку, что приводит к массивной экссудативной отслойке сетчатки. [ 2 ] [ 5 ]
Диагностика
[ редактировать ]При исследовании глазного дна сосуды сетчатки на ранних стадиях болезни Коатса кажутся извилистыми и расширенными, в основном ограничены периферической и височной частями сетчатки. [ 2 ] При болезни Коатса средней и тяжелой степени можно наблюдать массивную отслойку сетчатки и кровоизлияния из аномальных сосудов. [ 2 ] [ 6 ]
Результаты визуализации
[ редактировать ]
Визуализирующие исследования, такие как ультразвуковое исследование (УЗИ), компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), могут помочь в диагностике . На УЗИ болезнь Коутса проявляется как гиперэхогенное образование в задней части стекловидного тела без задней акустической тени; Часто могут наблюдаться кровоизлияния в стекловидное тело и субретинальные кровоизлияния. [ 7 ] [ 8 ]
На КТ глазное яблоко кажется более плотным по сравнению с нормальным стекловидным телом из-за белкового экссудата, который может облитерировать стекловидное пространство при запущенном заболевании. Передний край субретинального экссудата усиливается при контрастировании. Поскольку сетчатка фиксируется сзади у диска зрительного нерва, это усиление имеет V-образную конфигурацию. [ 2 ]
На МРТ субретинальный экссудат демонстрирует высокую интенсивность сигнала как на Т1-, так и на Т2-взвешенных изображениях. Экссудат может выглядеть неоднородным, если присутствует кровоизлияние или фиброз. Субретинальное пространство не увеличивается при контрастировании с гадолинием. Между экссудатом и оставшимся стекловидным телом может наблюдаться легкое или умеренное линейное усиление. Экссудат показывает большой пик при 1–1,6 ppm при протонной МР-спектроскопии . [ 9 ]
Патологические находки
[ редактировать ]
Часто наблюдаются грубая отслойка сетчатки и желтоватый субретинальный экссудат, содержащий кристаллы холестерина.
Микроскопически стенка сосудов сетчатки в одних случаях может быть утолщена, а в других — истончена с неравномерным расширением просвета. [ 10 ] Субретинальный экссудат состоит из кристаллов холестерина, макрофагов, насыщенных холестерином и пигментом, эритроцитов и гемосидерина . [ 11 ] На сетчатке может наблюдаться гранулематозная реакция, вызванная экссудатом. [ 12 ] В некоторых частях сетчатки может развиться глиоз в ответ на травму .
Уход
[ редактировать ]На ранних стадиях существует несколько вариантов лечения. Лазерная хирургия или криотерапия (замораживание) могут использоваться для разрушения аномальных кровеносных сосудов и остановки прогрессирования заболевания. Однако, если протекающие кровеносные сосуды сгруппированы вокруг зрительного нерва , это лечение не рекомендуется, поскольку случайное повреждение самого нерва может привести к необратимой слепоте. Хотя болезнь Коатса имеет тенденцию прогрессировать до потери зрения, она может прекратить прогрессировать сама по себе временно или навсегда. Были зарегистрированы случаи, когда состояние даже менялось на противоположное. Однако после полной отслойки сетчатки потеря зрения в большинстве случаев становится необратимой. Удаление глаза (энуклеация) возможно в случае возникновения боли или дальнейших осложнений.
История
[ редактировать ]Болезнь Коатса названа в честь Джорджа Коутса. [ 13 ] [ 14 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Шилдс С.Л., Уйсал Ю., Беневидес Р., Игл Р.К., Маллой Б., Шилдс Дж.А. (2006). «Ретинобластома глаза с признаками болезни Коатса». J Педиатр Офтальмол Косоглазие . 43 (5): 313–5. ПМИД 17022167 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж ЭдвардДП, Мафи МФ, Гарсия-Валенсуэла Э, Вайс Р.А. Болезнь Коатса и персистирующая гиперпластика первичного стекловидного тела: роль МРТ и КТ. Радиол Клин Северная Америка, 1998 г.; 36 (6): 1119–1131.
- ^ WoodsAC, Дюк-младший. Болезнь Коатса. I. Обзор литературы, диагностические критерии, клинические данные и исследования липидов плазмы. Бр Дж. Офтальмол, 1963; 47: 385–412.
- ^ Statland JM1, Саккони С., Фармакидис С., Донлин-Смит CM, Чунг М., Тавил Р. Синдром Коутса при лице-лопаточно-плечевой дистрофии типа 1: частота и размер сокращения D4Z4. Неврология. 26 марта 2013 г.;80(13):1247-50. дои: 10.1212/WNL.0b013e3182897116. Epub 2013, 27 февраля.
- ^ ЧангММ, Маклин И.В., Мерритт Дж.К. Болезнь Коатса: исследование 62 гистологически подтвержденных случаев. J Pediatr Ofthalmol Strabismus 1984; 21 (5): 163–168.
- ^ ШилдсJA, Шилдс CL. Обзор: Болезнь Коутса — лекция ЛюЭстер Т. Мерц 2001 года. Сетчатка 2002; 22 (1): 80–91.
- ^ BerrocalT, де Орб А, Прието С и др. УЗИ и цветное допплеровское картирование заболеваний глаз и орбит в детской возрастной группе. РадиоГрафика 1996; 16 (2): 251–272.
- ^ GlasierCM, Бродский MC, Лейтизер Р.Э. младший, Уильямсон С.Л., Зайберт Дж.Дж. Ультразвуковое исследование высокого разрешения с допплерографией: вспомогательное средство диагностики при поражениях орбиты и глаз у детей. Педиатр Радиол 1992; 22 (3): 174–178.
- ^ Айзенберг Л., Кастильо М., Квок Л., Мукерджи С.К., Уоллес Д.К. Протонная МР-спектроскопия при болезни Коатса. AJNR Am J Neuroradiol 1997; 18 (4): 727–729.
- ^ Чунг Э.М., Шпехт К.С., Шредер Дж.В. Педиатрические опухоли орбиты и опухолеподобные поражения: нейроэптелиальные поражения глазного яблока и зрительного нерва. Рентгенография. Июль–август 2007 г.; 27 (4): 1159–86.
- ^ КремерИ, Нисенкорн I, Бен-Сира И. Цитологическое и биохимическое исследование субретинальной жидкости в диагностике болезни Коатса. Acta Ophthalmol (Копенга), 1989 г.; 67 (3): 342–346.
- ^ Фернандес Б. Ф., Одаширо А. Н., Мэлони С., Зайденвебер М. Е., Лопес А. Г., Бернье М. Н. Младший. Клинико-гистопатологическая корреляция в случае болезни Коутса. Диагн Патол 2006; 1:24.
- ^ Synd/2146 в Who Named It?
- ^ Г. Коутс. Формы заболеваний сетчатки с массивной экссудацией. Отчеты Королевской лондонской офтальмологической больницы, 1908, 17, 3: 440–525.