Кристаллическая дистрофия Бьетти

Кристаллическая дистрофия Бьетти.
Кристаллическая дистрофия Бьетти.
Другие имена	Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Биетти
	Кристаллическая дистрофия Бьетти имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .

Кристаллическая дистрофия Бьетти (BCD) – редкое аутосомно- рецессивное заболевание. ^{[ 2 ]} болезнь глаз имени ГБ Биетти. ^{[ 3 ]}

BCD является редким заболеванием и, по-видимому, чаще встречается у людей азиатского происхождения. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Презентация

Симптомы BCD включают в себя:

Кристаллы в роговице (прозрачной оболочке глаза)
Желтые блестящие отложения на сетчатке.
Прогрессирующая атрофия сетчатки, хориокапилляров и сосудистой оболочки (задних слоев глаза). Это имеет тенденцию приводить к прогрессирующей куриной слепоте и сужению полей зрения.

Генетика

BCD наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ^{[ 2 ]} Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.

BCD связан с мутациями в гене CYP4V2 . ^{[ 2 ]} Нематода C. elegans имеет дублированный ген (cyp31A2 и cyp31A3), ортологичный человеческому гену. Эти гены кодируют цитохром P450, участвующий в синтезе жирных кислот. ^{[ 7 ]}

Диагностика

Уход

В настоящее время лечения BCD не существует. Проводятся генетические исследования для поиска методов лечения пациентов с BCD. ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 210370
^ Jump up to: ^а ^б ^с Ли А, Цзяо X, Мунье ФЛ, Шордет ДФ, Яо В, Ивата Ф, Хаякава М, Канаи А, Шай Чен М, Алан Льюис Р, Хекенливли Дж, Велебер Р.Г., Трабулси Э.И., Чжан Ц, Сяо Икс, Кайзер-Купфер М., Сергеев Ю.В., Хейтманчик Ю.Ф. (2004). «Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Бьетти вызвана мутациями нового гена CYP4V2» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 74 (5): 817–26. дои : 10.1086/383228 . ПМК 1181977 . ПМИД 15042513 .
^ Биетти Дж. (1937). «О семейном возникновении «белого точечного ретинита» (связанного с «кристаллической дистрофией роговицы»), блеска стекловидного тела и других дегенеративных изменений глаз». Клинические ежемесячные бюллетени по офтальмологии . 99 :737-757.
^ Фурусато Э., Кэмерон Дж.Д., Чан CC (2010). «Эволюция клеточных включений при кристаллической дистрофии Бьетти» . Офтальмолологический дисфункция глаз . 2010 (2): 9–15. дои : 10.4137/OED.S2821 . ПМК 3045089 . ПМИД 21359135 .
^ Саху, Дания; Равуф, AB (2002). «Кристаллическая дистрофия Биетти». Индийский Дж. Офтальмол . 50 (4). Медноу: 330–332. ПМИД 12532504 .
^ Уэлч, РБ (1977). «Тапеторетинальная дегенерация Бьетти с краевой дистрофией роговицы и кристаллической ретинопатией» . Trans Am Ophthalmol Soc . 75 : 164–79. ПМЦ 1311548 . ПМИД 306693 .
^ Бененати Г., Пеньков С., Мюллер-Райхерт Т., Энчев Е.В., Курцчалия ТВ (май – июнь 2009 г.). «Два цитохрома P450 у Caenorhabditis elegans необходимы для организации яичной скорлупы, правильного выполнения мейоза и поляризации эмбриона» . Мех Дев . 126 (5–6): 382–93. дои : 10.1016/j.mod.2009.02.001 . ПМИД 19368796 . S2CID 17220562 .
^ «Факты о кристаллической дистрофии Бьетти | Национальный глазной институт» . nei.nih.gov . Архивировано из оригинала 18 октября 2018 года . Проверено 18 октября 2018 г.

Внешние ссылки

Кристаллическая дистрофия Биетти в НИЗ Отделении редких заболеваний

[1] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 210370

[pmid15042513-2] Jump up to: ^а ^б ^с Ли А, Цзяо X, Мунье ФЛ, Шордет ДФ, Яо В, Ивата Ф, Хаякава М, Канаи А, Шай Чен М, Алан Льюис Р, Хекенливли Дж, Велебер Р.Г., Трабулси Э.И., Чжан Ц, Сяо Икс, Кайзер-Купфер М., Сергеев Ю.В., Хейтманчик Ю.Ф. (2004). «Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Бьетти вызвана мутациями нового гена CYP4V2» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 74 (5): 817–26. дои : 10.1086/383228 . ПМК 1181977 . ПМИД 15042513 .

[3] Биетти Дж. (1937). «О семейном возникновении «белого точечного ретинита» (связанного с «кристаллической дистрофией роговицы»), блеска стекловидного тела и других дегенеративных изменений глаз». Клинические ежемесячные бюллетени по офтальмологии . 99 :737-757.

[4] Фурусато Э., Кэмерон Дж.Д., Чан CC (2010). «Эволюция клеточных включений при кристаллической дистрофии Бьетти» . Офтальмолологический дисфункция глаз . 2010 (2): 9–15. дои : 10.4137/OED.S2821 . ПМК 3045089 . ПМИД 21359135 .

[5] Саху, Дания; Равуф, AB (2002). «Кристаллическая дистрофия Биетти». Индийский Дж. Офтальмол . 50 (4). Медноу: 330–332. ПМИД 12532504 .

[6] Уэлч, РБ (1977). «Тапеторетинальная дегенерация Бьетти с краевой дистрофией роговицы и кристаллической ретинопатией» . Trans Am Ophthalmol Soc . 75 : 164–79. ПМЦ 1311548 . ПМИД 306693 .

[pmid19368796-7] Бененати Г., Пеньков С., Мюллер-Райхерт Т., Энчев Е.В., Курцчалия ТВ (май – июнь 2009 г.). «Два цитохрома P450 у Caenorhabditis elegans необходимы для организации яичной скорлупы, правильного выполнения мейоза и поляризации эмбриона» . Мех Дев . 126 (5–6): 382–93. дои : 10.1016/j.mod.2009.02.001 . ПМИД 19368796 . S2CID 17220562 .

[8] «Факты о кристаллической дистрофии Бьетти | Национальный глазной институт» . nei.nih.gov . Архивировано из оригинала 18 октября 2018 года . Проверено 18 октября 2018 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Н15.5 Опустить : 210370 MeSH : C535440 БолезниБД : 33427
Внешние ресурсы	Сирота : 41751