синдром Дуэйна
| синдром Дуэйна | |
|---|---|
| Другие имена | ДРС [1] |
 | |
| Синдром Дуэйна I типа в левом глазу. 10-летняя девочка. | |
| Специальность | Офтальмология , генетика  |
Синдром Дуэйна — врожденный редкий тип косоглазия, чаще всего характеризующийся неспособностью глаза двигаться наружу. Синдром был впервые описан офтальмологами Якобом Стиллингом (1887) и Зигмундом Тюрком (1896) и впоследствии назван в честь Александра Дуэйна , который более подробно обсуждал это расстройство в 1905 году. [2]
Другие названия этого состояния включают: синдром ретракции Дуэйна, синдром ретракции глаз, синдром ретракции, синдром врожденной ретракции и синдром Стиллинга-Тюрка-Дуэйна. [3]
Презентация
[ редактировать ]
Характерными особенностями синдрома являются:
- Ограничение отведения (движения наружу) пораженного глаза.
- Менее выраженное ограничение аддукции (движения внутрь) того же глаза.
- Втягивание глазного яблока в глазницу при аддукции с соответствующим сужением глазной щели (закрытие глаза).
- Расширение глазной щели при попытке похищения. (Примечание: Mein и Trimble [4] отметим, что это «вероятно, не имеет значения», поскольку это явление встречается и в других условиях, в которых похищение ограничено.)
- Плохая сходимость.
- Поворот головы в сторону пораженного глаза, чтобы компенсировать ограничения движения глаза(ов) и сохранить бинокулярное зрение .
Хотя синдром Дуэйна обычно изолирован от глазных аномалий, он может быть связан с другими проблемами, включая аномалии шейного отдела позвоночника, синдром Клиппеля-Фейла , синдром Гольденхара , гетерохромию и врожденную глухоту. [5]
Причины
[ редактировать ]Синдром Дуэйна, скорее всего, является нарушением работы глазных мышц , в результате чего некоторые глазные мышцы сокращаются, когда им не следует, а другие глазные мышцы не сокращаются, когда им следует. [3] Александракис и Сондерс обнаружили, что в большинстве случаев отводящее ядро и нерв отсутствуют или гипоплазированы, а латеральная прямая мышца иннервируется ветвью глазодвигательного нерва. [6] Эта точка зрения подтверждается более ранней работой Hotchkiss et al. который сообщил о результатах вскрытия двух пациентов с синдромом Дуэйна. В обоих случаях ядро и нерв шестого черепного нерва отсутствовали, а латеральная прямая мышца иннервировалась нижней ветвью третьего глазодвигательного нерва . Такое неправильное направление нервных волокон приводит к тому, что противоположные мышцы иннервируются одним и тем же нервом. Таким образом, при попытке отведения стимуляция латеральной прямой мышцы через глазодвигательный нерв будет сопровождаться стимуляцией противоположной медиальной прямой мышцы через тот же нерв; мышца, которая приводит глаз. Таким образом, происходит совместное сокращение мышц, ограничивающее достижимое количество движений, а также приводящее к втягиванию глаза в глазницу. Они также заметили механические факторы и считали их вторичными по отношению к потере иннервации: во время корректирующей операции были обнаружены фиброзные соединения, соединяющие горизонтальные прямые мышцы и стенки глазницы, а фиброз латеральной прямой мышцы был подтвержден биопсией. Этот фиброз может привести к тому, что латеральная прямая мышца становится «напряженной» и действует как привязь или поводок. Совместное сокращение медиальной и латеральной прямой мышцы позволяет глазному яблоку скользить вверх или вниз под тугой латеральной прямой мышцей, вызывая побеги вверх и вниз, характерные для этого состояния. [7]
Генетика
[ редактировать ]Есть две известные генетические ассоциации с синдромом Дуэйна. В некоторых семьях это заболевание связано с вариантами химерина 1. гена [8] а в других случаях это связано с вариантами гена транскрипционного фактора MafB . [9]
Диагностика
[ редактировать ]Классификация
[ редактировать ]Синдром Дуэйна имеет три варианта:
- Тип I: Ограниченное похищение с эзотропией или без нее.
- Тип II: ограниченное приведение с экзотропией или без нее.
- Тип III: ограничение как отведения, так и приведения, а также любая форма горизонтального косоглазия.
Браун (1950) классифицировал синдром Дуэйна по признакам ограничения движений:
- Тип А: с ограниченным отведением и менее выраженным ограничением приведения.
- Тип B: демонстрирует ограниченное отведение, но нормальное приведение.
- Тип С: ограничение приведения превышает ограничение отведения. Имеется экзотропное отклонение и поворот головы для компенсации потери приведения.
Первый тип встречается чаще и составляет 85% случаев. [5] [10]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]В клинических условиях основные трудности дифференциальной диагностики возникают вследствие очень раннего возраста, в котором впервые обращаются пациенты с этим заболеванием. Врач должен быть настойчив в изучении отведения и приведения, а также в поиске любых связанных с этим изменений глазной щели или положения головы, пытаясь определить, является ли то, что часто проявляется обычным детским косоглазием (обратите внимание: «косоглазие» — это британский термин, обозначающий два глаза). не глядя в одном направлении [11] ) на самом деле является синдромом Дуэйна. Изменения трещин и другие связанные с синдромом Дуэйна характеристики, такие как отростки вверх или вниз и втягивание глазного яблока, также имеют жизненно важное значение при принятии решения о том, является ли какое-либо ограничение отведения результатом синдрома Дуэйна, а не следствием VI или паралича отводящего черепного нерва.
Приобретенный синдром Дуэйна — редкое явление, возникающее после паралича периферических нервов. [12]
Уход
[ редактировать ]У большинства пациентов симптомы отсутствуют и они способны сохранять бинокулярность, лишь слегка повернув лицо. Амблиопия встречается редко, а там, где она присутствует, редко плотная. Это можно лечить с помощью окклюзии, а также можно исправить любую ошибку рефракции.
Синдром Дуэйна невозможно вылечить, поскольку «отсутствующий» черепной нерв невозможно заменить, и традиционно не ожидалось, что хирургическое вмешательство приведет к какому-либо увеличению диапазона движений глаз. Поэтому хирургическое вмешательство рекомендуется только в том случае, если пациент не может поддерживать бинокулярность, когда он испытывает симптомы или когда он вынужден принять косметически неприглядное или неудобное положение головы, чтобы сохранить бинокулярность. Целью хирургического вмешательства является размещение глаза в более центральном положении и, таким образом, размещение поля бинокулярности также более центрально, а также преодоление или уменьшение необходимости принятия ненормального положения головы. Иногда хирургическое вмешательство не требуется в детстве, но становится целесообразным в более позднем возрасте, когда меняется положение головы (предположительно из-за прогрессирующей мышечной контрактуры ). [ нужна ссылка ]
Хирургические подходы включают в себя:
- Рецессия медиальной прямой мышцы пораженного глаза или обоих глаз. Ослабляя медиальные прямые мышцы, эта процедура улучшает внешний вид косоглазия, но не улучшает движения глаз наружу (отведения). [ нужна ссылка ]
- Морад и др. показали улучшение отведения после умеренной односторонней рецессии медиальной прямой мышцы и латеральной резекции прямой мышцы в подгруппе пациентов с легкой ретракцией глаза и хорошим приведением перед операцией. [13]
- Было показано, что латеральная транспозиция вертикальных мышц, описанная Розенбаумом, улучшает диапазон движений глаза. Хирургическая процедура обеспечивает бинокулярное поле 40-65 градусов. Фиксация латеральной прямой мышцы глазницы (мышца отделяется и снова прикрепляется к латеральной стенке глазницы) рекомендуется как эффективный метод инактивации латеральной прямой мышцы в случаях выраженной аномальной иннервации и тяжелой совместной контракции. [14]
Эпидемиология
[ редактировать ]У большинства пациентов диагноз диагностируется в возрасте 10 лет, причем болезнь Дуэйна чаще встречается у девочек (60 процентов случаев), чем у мальчиков (40 процентов случаев). Французское исследование сообщает, что этот синдром встречается у 1,9% пациентов с косоглазием, 53,5% пациентов составляют женщины, является односторонним в 78% случаев, а левый глаз (71,9%) поражается чаще, чем правый. [15] Около 10–20% случаев являются семейными ; они, скорее всего, будут двусторонними, чем несемейный синдром Дуэйна. Синдром Дуэйна не имеет особой расовой предрасположенности. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром ретракции Дуэйна» . www.orpha.net . Проверено 28 апреля 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Дуэйн А. (1905). «Врожденный дефицит отведения, связанный с нарушением движений приведения, ретракции, сужения глазной щели и косых движений глаза». Архив офтальмологии . 34 : 133–50. ; Перепечатано в Дуэйн А. (1996). «Врожденный недостаток отведения, связанный с нарушением приведения, ретракционных движений, сужения глазной щели и косых движений глаза. 1905». Арка Офтальмол . 114 (10): 1255–6, обсуждение 1257. doi : 10.1001/archopht.1996.01100140455017 . ПМИД 8859088 .
- ^ Jump up to: а б «Изучение синдрома Дуэйна» . Проверено 6 июня 2007 г.
- ^ Мейн, Дж.; Тримбл, Р. (1991). Диагностика и лечение нарушений моторики глаз (2-е изд.). Блэквеллс.
- ^ Jump up to: а б Мирон Янофф; Джей С. Дукер (2009). Офтальмология (3-е изд.). Мосби Эльзевир. стр. 1333–1334 . ISBN 9780323043328 .
- ^ Александракис Г., Сондерс Р.А. (сентябрь 2001 г.). «Синдром ретракции Дуэйна». Офтальмол. Клин. Северный Ам . 14 (3): 407–17. дои : 10.1016/S0896-1549(05)70238-8 . ПМИД 11705140 .
- ^ Хочкисс М.Г., Миллер Н.Р., Кларк А.В., Грин В.Р. (май 1980 г.). «Синдром двусторонней ретракции Дуэйна. Клинико-патологический случай». Арх. Офтальмол . 98 (5): 870–4. doi : 10.1001/archopht.1980.01020030864013 . ПМИД 7378011 .
- ^ Мияке Н., Чилтон Дж., Псата М., Ченг Л., Эндрюс С., Чан В.М. и др. (август 2008 г.). «Мутации CHN1 человека гиперактивируют альфа2-химерин и вызывают синдром ретракции Дуэйна» . Наука . 321 (5890): 839–43. Бибкод : 2008Sci...321..839M . дои : 10.1126/science.1156121 . ПМК 2593867 . ПМИД 18653847 .
- ^ Занкл А., Дункан Э.Л., Лео П.Дж., Кларк Г.Р., Глазов Е.А., Аддор М.К., Херлин Т., Ким К.А., Лехеуп Б.П., МакГилл Дж., МакТаггарт С., Миттас С., Митчелл А.Л., Мортье Г.Р., Робертсон С.П., Шредер М., Терхал П. , Браун Массачусетс (март 2012 г.). «Мультицентрический карпотарзальный остеолиз вызван кластеризацией мутаций в аминоконцевом домене активации транскрипции MAFB» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 90 (3): 494–501. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.01.003 . ПМК 3309183 . ПМИД 22387013 .
- ^ Браун HW (1950). «Врожденные структурные мышечные аномалии». В Аллене Дж. Х. (ред.). Офтальмологический симпозиум Starbismus . Сент-Луис: Мосби. стр. 205–36.
- ^ «Косячие и ленивые глаза» . Архивировано из оригинала 17 января 2013 года . Проверено 19 апреля 2015 г.
- ^ Эммет Т. Каннингем; Пол Риордан-Ева (17 мая 2011 г.). Общая офтальмология Воана и Эсбери (18-е изд.). МакГроу-Хилл Медикал. стр. 245, 291. ISBN. 978-0071634205 .
- ^ Морад, Ю; Крафт, СП; Мимс Дж.Л., 3-е (июнь 2001 г.). «Односторонняя рецессия и резекция при синдроме Дуэйна». Журнал ААПОС . 5 (3): 158–63. дои : 10.1067/mpa.2001.114187 . ПМИД 11404742 .
{{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Розенбаум, Ал. (октябрь 2004 г.). «Лекция Костенбадера. Эффективность операции по транспозиции прямых мышц при эзотропном синдроме Дуэйна и параличе VI нерва». Журнал ААПОС . 8 (5): 409–19. дои : 10.1016/j.jaapos.2004.07.006 . ПМИД 15492732 .
- ^ Меэль Э., Кер М.А., Лавенан Ф., Пешеро А. (1996). «[Эпидемиологические и клинические аспекты синдрома Стиллинга-Тёрка-Дуэйна]». Дж. Фр. Офтальмол. (на французском языке). 19 (8–9): 533–42. ПМИД 8944136 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Эндрюс, Кэролайн В.; Хантер, Дэвид Г.; Энгл, Элизабет К. (1993). «Синдром Дуэйна» . Джин Обзоры . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301369 . Проверено 28 апреля 2019 г.