Ретиношизис
| Ретиношизис | |
|---|---|
 | |
| Это состояние обычно наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. | |
| Специальность | Офтальмология |
Ретиношизис — заболевание глаз , характеризующееся аномальным расщеплением нейросенсорных слоев сетчатки , обычно наружного плексиформного слоя . Ретиношизис можно разделить на дегенеративные формы, которые очень распространены и почти исключительно поражают периферическую сетчатку, и наследственные формы, которые встречаются редко и поражают центральную сетчатку, а иногда и периферическую сетчатку. Дегенеративные формы протекают бессимптомно , вовлекают только периферическую сетчатку и не влияют на остроту зрения. Некоторые более редкие формы приводят к потере зрения в соответствующем поле зрения. [1]
Почти все случаи являются Х-сцепленными рецессивными и вызваны мутацией гена ретиношизина ( RS1 ). [2]
Классификация
[ редактировать ]- наследственный
- Х-сцепленный ювенильный ретиношизис
- Семейный фовеальный ретиношизис
- Тяговый
- Экссудативный
- Вторичный по отношению к яме оптического диска
- дегенеративный
- Типичный
- Ретикулярный
Дегенеративный ретиношизис
[ редактировать ]Этот тип ретиношизиса очень распространен, его распространенность у нормальных людей достигает 7 процентов. Его причина неизвестна. Неспециалист-наблюдатель может легко спутать его с отслоением сетчатки, а в сложных случаях даже эксперту может быть трудно различить эти два явления. Такая дифференциация важна, поскольку отслойка сетчатки почти всегда требует лечения, в то время как ретиношизис сам по себе никогда не требует лечения и лишь изредка приводит к отслойке сетчатки (и, следовательно, к потере зрения). К сожалению, до сих пор встречаются случаи неосложненного ретиношизиса, которые лечат лазерной ретинопексией или криопексией в попытке остановить его прогрессирование в направлении макулы. Такое лечение не только неэффективно, но и приводит к неоправданному риску осложнений. В литературе не зарегистрирован случай самого дегенеративного ретиношизиса (в отличие от редких случаев отслоения сетчатки, осложняющего ретиношизис), когда расщепление сетчатки прогрессировало через ямку. Клинической разницы в дифференциации типичного и ретикулярного ретиношизиса нет. Неизвестно, что дегенеративный ретиношизис является генетически наследственным заболеванием.В области сшизиса всегда наблюдается потеря зрения, так как сенсорная сетчатка отделяется от ганглиозного слоя. Но поскольку потеря находится на периферии, она остается незамеченной. Это очень редкий шизис, который посягает на макулу, и тогда правильно применяется ретинопексия. [3]
Наследственный ретиношизис
[ редактировать ]Наследственный ретиношизис возникает из-за дефектного белка ретиношизина , который возникает из-за Х-сцепленного генетического дефекта . Генетическая форма этого заболевания обычно начинается в детстве и называется Х-сцепленным ювенильным ретиношизисом (XLRS) или врожденным ретиношизисом. Заболевших мальчиков обычно выявляют в начальной школе, но иногда выявляют как младенцев.
По оценкам, эта гораздо менее распространенная форма ретиношизиса поражает одного из 5000–25000 человек, преимущественно молодых мужчин. Шизис происходит от греческого слова, означающего расщепление , описывающего отделение слоев сетчатки друг от друга. Однако «шизис» следует использовать термин «ретиношизис» , как и термин «иридошиз» — это фрагмент слова, и при описании расщепления радужной оболочки . Если ретиношизис поражает макулу , то центральная область зрения с высоким разрешением, используемая для рассмотрения деталей, теряется, и это одна из форм макулярной болезни . Хотя некоторые могут охарактеризовать это как «дегенерацию желтого пятна», термин « дегенерация желтого пятна» следует использовать для конкретного заболевания «возрастная дегенерация желтого пятна».
Очень немногие больные полностью слепнут из-за ретиношизиса, но некоторые больные имеют очень ограниченное зрение при чтении и являются «юридически слепыми». Острота зрения может снизиться до менее 20/200 на обоих глазах. Лица, пострадавшие от XLRS, подвергаются повышенному риску отслоения сетчатки и кровоизлияния в глаза, а также других потенциальных осложнений.
Ретиношизис вызывает потерю остроты зрения в центре поля зрения за счет образования крошечных кист в сетчатке, часто образующих узор «спица-колесо», который может быть очень тонким. Кисты обычно обнаруживает только опытный врач. В некоторых случаях зрение невозможно улучшить с помощью очков , так как этими кистами повреждается сама нервная ткань.
Национальный глазной институт (NEI) Национальных институтов здравоохранения (NIH) проводит клинические и генетические исследования Х-сцепленного ювенильного ретиношизиса. [4] Это исследование началось в 2003 году и по состоянию на 2018 год продолжает набирать пациентов. Лучшее понимание того, почему и как развивается XLRS, может привести к улучшению лечения. Право на участие могут иметь мужчины с диагнозом Х-сцепленный ювенильный ретиношизис и женщины с подозрением на носительство. Помимо предоставления истории болезни и предоставления медицинских записей, участники сдают образец крови, и NEI проведет генетический анализ. Участие в этом исследовании бесплатное.
Тракционный ретиношизис
[ редактировать ]Это может присутствовать при состояниях, вызывающих растяжение сетчатки, особенно в области макулы. [5] Это может произойти в:а) витреомакулярный тракционный синдром; б) пролиферативная диабетическая ретинопатия с витреоретинальной тракцией; в) Атипичные случаи надвигающегося макулярного разрыва.
Экссудативный ретиношизис
[ редактировать ]Ретиношизис, поражающий центральную часть сетчатки, вторичный по отношению к ямке диска зрительного нерва, ошибочно считался серозной отслойкой сетчатки, пока Линкофф правильно не описал его как ретиношизис. Может возникнуть значительная потеря зрения, и после периода наблюдения за спонтанным разрешением лечение с помощью височной перипапиллярной лазерной фотокоагуляции с последующей витрэктомией и инъекцией газа с последующим положением лица вниз очень эффективно для лечения этого состояния. [6]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз заболевания обычно ставится во время осмотра задней части глаза (глазного дна), где можно увидеть любые трещины, разрывы или разрывы. Одним из диагностических инструментов является оптическая когерентная томография (ОКТ), которая использует световые волны для создания изображений сетчатки и основана на офтальмоскопии с депрессией склеры и осмотре контактными линзами. Параллельный глаз также следует осмотреть.
Уход
[ редактировать ]Ретиношизис обычно не требует лечения, кроме очков для улучшения зрения. [ нужна ссылка ] . Однако у некоторых детей с Х-сцепленным ретиношизисом может наблюдаться кровотечение в глазу. Это можно лечить с помощью лазерной терапии или криохирургии. В редких случаях детям может потребоваться хирургическое вмешательство, чтобы остановить кровотечение.
Генная терапия
[ редактировать ]По состоянию на 2022 год клинические испытания генной терапии для лечения XLRS продолжаются. [7] По прошествии 1 года в документе сделан вывод, что терапия «в целом безопасна и хорошо переносится, но не продемонстрировала измеримого эффекта лечения», и для оценки долгосрочной безопасности будет проведено 5-летнее наблюдение.
Редактирование генов
[ редактировать ]Могут существовать различные методы редактирования генов для лечения наследственного ретиношизиса. [8] [9]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Кассин, Б. и Соломон, С. Словарь глазной терминологии . Гейнсвилл, Флорида: Издательская компания Triad, 1990.
- ^ «Запись OMIM - # 312700 - РЕТИНОШИЗ 1, Х-СВЯЗАННЫЙ, ЮВЕНИЛЬНЫЙ; RS1» . www.omim.org . Проверено 23 января 2020 г.
- ^ «Дегенеративный ретиношизис» . Институт Де Ла Вижн . Проверено 27 апреля 2015 г.
- ^ «Клинические и генетические исследования Х-сцепленного ювенильного ретиношизиса» . ClinicalTrials.gov . Проверено 15 декабря 2012 г.
- ^ Фаулборн, Дж; Арджоманд, Н. (январь 2000 г.). «Тракционный ретиношизис при пролиферативной диабетической ретинопатии: гистопатологическое исследование». Архив клинической и экспериментальной офтальмологии Грефе = Архив клинической и экспериментальной офтальмологии Альбрехта фон Грефе . 238 (1): 40–44. дои : 10.1007/s004170050007 . ПМИД 10664051 .
- ^ Поллак, Алабама; Макдональд, HR; Джонсон, Р.Н.; Ай, Е; Ирвин, Арканзас; Лэхи, Дж. М.; Льюис, Х; Родригес, А; Райан Э.Х., младший; Шилдс, CL (декабрь 2002 г.). «Периферический ретиношизис и экссудативная отслойка сетчатки при плоскостном парсите». Retina (Филадельфия, Пенсильвания) . 22 (6): 719–24. дои : 10.1097/00006982-200212000-00006 . ПМИД 12476097 .
- ^ Пеннеси, Марк Эдвард; Ян, Пол; Берч, Дэвид Г.; Венг, Кристина Ю.; Мур, Энтони Т.; Яннакконе, Алессандро; Командир Джейсон И.; Джаясундера, Тиран; Чулай, Джеффри; Чулай, Джеффри; Халлиман, Динин; Фейнсод, Мэтью; Пеннеси, Марк; Ян, Пол; Берч, Дэвид; Беннетт, Леа; Венг, Кристина Ю.; Шолле, Тахира; Чанна, Роомаса; Бейкер, Лаура; Стюарт, Джей; Мур, Энтони; Яннакконе, Алессандро; Метту, Приятам; Вайзович, Лейла; Джаясундера, К. Тиран; Командир, Джейсон; Бресслер, Нил; Лам, Байрон (июнь 2022 г.). «Интравитреальная доставка вектора rAAV2tYF-CB-hRS1 для генной аугментационной терапии у пациентов с Х-сцепленным ретиношизисом» . Офтальмология сетчатки : S2468653022003207. дои : 10.1016/j.oret.2022.06.013 .
- ^ IL292605A , «Стратегии Crispr и aav для терапии Х-сцепленного ювенильного ретиношизиса», выпущено 1 июля 2022 г.
- ^ CN113005141A , 谷峰 и 刘写写, «Инструмент для редактирования генов, состоящий из высокоактивного мутанта, метод получения и метод восстановления патогенного гена врожденного ретиношизиса», выпущен 22 июня 2021 г.