CYP4V2

CYP4V2
Идентификаторы
Псевдонимы	CYP4V2 , BCD, CYP4AH1, цитохром P450, семейство 4, член 2 подсемейства V
Внешние идентификаторы	Опустить : 608614 ; МГИ : 2142763 ; Гомологен : 133054 ; Генные карты : CYP4V2 ; ОМА : CYP4V2 – ортологи
Номер ЕС	1.14.14.79
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	186,213,463 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	45,786,253 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of ileum; ; liver; ; pancreatic epithelial cell; ; right lobe of liver; ; jejunal mucosa; ; retinal pigment epithelium; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; islet of Langerhans; ; gallbladder; ; right adrenal cortex;
	Top expressed in
	left lobe of liver; ; jejunum; ; intestinal villus; ; epithelium of lens; ; Ileal epithelium; ; duodenum; ; Paneth cell; ; olfactory epithelium; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; sciatic nerve;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	metal ion binding; iron ion binding; oxidoreductase activity; heme binding; oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; monooxygenase activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane;
Biological process	response to stimulus; sterol metabolic process; fatty acid omega-oxidation; visual perception; retinoid metabolic process; lipid metabolism;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	285440
	102294
	ENSG00000145476
	ENSMUSG00000079057
	Q6ZWL3
	Q9DBW0
	НМ_207352
	НМ_133969
	НП_997235
	НП_598730
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цитохром P450 4V2 — белок , который у человека кодируется CYP4V2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Мутации связаны с кристаллической дистрофией Биетти и пигментным ретинитом . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000145476 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079057 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ли А, Цзяо X, Мунье ФЛ, Шордет ДФ, Яо В, Ивата Ф, Хаякава М, Канаи А, Шай Чен М, Алан Льюис Р, Хекенливли Дж, Велебер Р.Г., Трабулси Э.И., Чжан Ц, Сяо Икс, Кайзер-Купфер М., Сергеев Ю.В., Хейтманчик Ю.Ф. (апрель 2004 г.). «Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Бьетти вызвана мутациями нового гена CYP4V2» . Ам Джей Хум Жене . 74 (5): 817–26. дои : 10.1086/383228 . ПМК 1181977 . ПМИД 15042513 .
^ «Ген Энтреза: цитохром P450 CYP4V2, семейство 4, подсемейство V, полипептид 2» .
^ Ван, Ю; Го, Л; Цай, ИП; Дай, М; Ян, Кью; Ю, В; Ян, Н; Чжоу, X; Фу, Дж; Го, Х; Хан, П; Ван, Дж; Лю, X (2012). «Секвенирование экзома идентифицирует сложные гетерозиготные мутации в CYP4V2 у родственников с пигментным ретинитом» . ПЛОС ОДИН . 7 (5): e33673. Бибкод : 2012PLoSO...733673W . дои : 10.1371/journal.pone.0033673 . ПМК 3365069 . ПМИД 22693542 .
^ Адам М.П., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., Фахим А.Т., Дайгер С.П., Велебер Р.Г. (1993). «Обзор несиндромального пигментного ретинита». ПМИД 20301590 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )

Дальнейшее чтение

Цзяо X, Мунье Ф.Л., Ивата Ф. и др. (2000). «Генетическая связь кристаллической корнеоретинальной дистрофии Биетти с хромосомой 4q35» . Являюсь. Дж. Хум. Жене 67 (5): 1309–13. дои : 10.1016/S0002-9297(07)62960-7 . ПМК 1288572 . ПМИД 11001583 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Вада Ю., Итабаши Т., Сато Х. и др. (2005). «Скрининг мутаций гена CYP4V2 у японских пациентов с кристаллической корнеоретинальной дистрофией Биетти». Являюсь. Дж. Офтальмол . 139 (5): 894–9. дои : 10.1016/j.ajo.2004.11.065 . ПМИД 15860296 .
Гекка Т., Хаяши Т., Такеучи Т. и др. (2005). «Мутации CYP4V2 у двух японских пациентов с кристаллической дистрофией Биетти». Офтальмологический рес . 37 (5): 262–9. дои : 10.1159/000087214 . ПМИД 16088246 . S2CID 24445691 .
Шан М., Донг Б., Чжао X и др. (2006). «Новые мутации в гене CYP4V2, связанные с кристаллической корнеоретинальной дистрофией Биетти». Мол. Вис . 11 : 738–43. ПМИД 16179904 .
Ли К.Ю., Ко А.Х., Аунг Т. и др. (2005). «Характеристика пациентов с кристаллической дистрофией Биетти с мутациями CYP4V2». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 46 (10): 3812–6. дои : 10.1167/iovs.05-0378 . ПМИД 16186368 .
Джин З.Б., Ито С., Сайто Ю. и др. (2006). «Клинические и молекулярные данные у трех японских пациентов с кристаллической ретинопатией». Япония. Дж. Офтальмол . 50 (5): 426–31. дои : 10.1007/s10384-006-0350-0 . ПМИД 17013694 . S2CID 189767362 .
Накамура М., Лин Дж., Нишигути К. и др. (2006). «Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Биетти, связанная с мутациями гена CYP4V2». Дегенеративные заболевания сетчатки . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 572. С. 49–53 . дои : 10.1007/0-387-32442-9_8 . ISBN 978-0-387-28464-4 . ПМИД 17249554 .
Лай Т.Ю., Нг Т.К., Там П.О. и др. (2007). «Генотип-фенотипический анализ кристаллической дистрофии Биетти у пациентов с мутациями CYP4V2». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 48 (11): 5212–20. дои : 10.1167/iovs.07-0660 . ПМИД 17962476 .

статья о гене на хромосоме 4 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000145476 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079057 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15042513-5] Ли А, Цзяо X, Мунье ФЛ, Шордет ДФ, Яо В, Ивата Ф, Хаякава М, Канаи А, Шай Чен М, Алан Льюис Р, Хекенливли Дж, Велебер Р.Г., Трабулси Э.И., Чжан Ц, Сяо Икс, Кайзер-Купфер М., Сергеев Ю.В., Хейтманчик Ю.Ф. (апрель 2004 г.). «Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Бьетти вызвана мутациями нового гена CYP4V2» . Ам Джей Хум Жене . 74 (5): 817–26. дои : 10.1086/383228 . ПМК 1181977 . ПМИД 15042513 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: цитохром P450 CYP4V2, семейство 4, подсемейство V, полипептид 2» .

[pmid.22693542-7] Ван, Ю; Го, Л; Цай, ИП; Дай, М; Ян, Кью; Ю, В; Ян, Н; Чжоу, X; Фу, Дж; Го, Х; Хан, П; Ван, Дж; Лю, X (2012). «Секвенирование экзома идентифицирует сложные гетерозиготные мутации в CYP4V2 у родственников с пигментным ретинитом» . ПЛОС ОДИН . 7 (5): e33673. Бибкод : 2012PLoSO...733673W . дои : 10.1371/journal.pone.0033673 . ПМК 3365069 . ПМИД 22693542 .

[pmid20301590-8] Адам М.П., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., Фахим А.Т., Дайгер С.П., Велебер Р.Г. (1993). «Обзор несиндромального пигментного ретинита». ПМИД 20301590 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

v т и Цитохромы , оксигеназы : цитохром P450 (большинство принадлежит EC 1.14)
CYP1	A1 A2 A5 B1
CYP2	A6 A7 A13 B6 C8 C9 C18 C19 D6 E1 F1 J2 R1 S1 U1 W1
CYP3 (CYP3A)	A4 A5 A7 A37 A43
CYP4	A11 A22 B1 F2 F3 F8 F11 F12 F22 V2 X1 Z1
CYP5-20	CYP5 (A1) CYP6 (G1, M2) CYP7 (A1, B1) CYP8 (A1, B1) CYP9 CYP10 CYP11 (A1, A2, B1, B2, B3, C1) CYP12 CYP13 CYP14 CYP15 CYP16 CYP17 (A1) CYP18 CYP19 (A1) CYP20 (A1)
CYP21-49	CYP21 (A2) CYP22 (A1) CYP23 CYP24 (A1) CYP25 CYP26 (A1, B1, C1) CYP27 (A1, B1, C1) CYP28 (A1) CYP29 CYP35 (B1) CYP39 (A1) CYP46 (A1)
CYP51-69	CYP51 (A1, F1) CYP52 CYP53 A1 CYP55 A1 CYP56 A1 CYP61
CYP71-99	CYP71 (C1, C2, C3, C4, Z6, AJ4, AV1, BA1) CYP72A1 CYP73A1 CYP74 (D1) CYP75 (A1, B1) CYP76 (B6, M7) CYP79 (A1, A2, B1, B2, B3, D1, D2, D3, D4) CYP80 (A1, B1, G2) CYP81 (E1, E3, E7, E9) CYP88D6 CYP90C1 CYP93E1 CYP97C1 CYP99A3
CYP101-281	CYP101A1 CYP102A1 CYP105 A1 D7 CYP106A2 CYP107 A1 G1 CYP109 B1 E1 CYP111 CYP113A1 CYP119A1 CYP123 CYP125A1 CYP139 CYP147 CYP152 A1 B1 CYP154C3 CYP158A CYP161C CYP170 A1 B1 CYP176A1 CYP183A CYP197 CYP199A2 CYP255A
CYP301-499	CYP303A1 CYP305 M2 Halloween genes ( CYP302A1, CYP306A1, CYP307A1, CYP307A2, CYP314A1, CYP315A1) CYP318A1
CYP501-699	CYP503 CYP504B1
CYP701-999	CYP704B22 CYP710 CYP720A1