CYP1B1

CYP1B1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3PM0
Идентификаторы
Псевдонимы	CYP1B1 , CP1B, CYPIB1, GLC3A, P4501B1, цитохром P450, член 1 подсемейства B семейства 1, ASGD6
Внешние идентификаторы	Опустить : 601771 ; МГИ : 88590 ; Гомологен : 68035 ; Генные карты : CYP1B1 ; ОМА : CYP1B1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	38,109,902 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	80,022,490 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	pericardium; ; cartilage tissue; ; synovial joint; ; trigeminal ganglion; ; spinal ganglia; ; synovial membrane; ; tendon of biceps brachii; ; superficial temporal artery; ; hair follicle; ; urethra;
	Top expressed in
	stroma of bone marrow; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; renal corpuscle; ; cumulus cell; ; ciliary body; ; lactiferous gland; ; mesenteric lymph nodes; ; vas deferens; ; ankle joint; ; tunica media of zone of aorta;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	iron ion binding; oxygen binding; metal ion binding; heme binding; oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; oxidoreductase activity; aromatase activity; oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen, reduced flavin or flavoprotein as one donor, and incorporation of one atom of oxygen; monooxygenase activity;
Cellular component	organelle membrane; endoplasmic reticulum membrane; intracellular membrane-bounded organelle; membrane; endoplasmic reticulum; mitochondrion;
Biological process	toxin metabolic process; steroid metabolic process; retina vasculature development in camera-type eye; cellular response to organic cyclic compound; epoxygenase P450 pathway; endothelial cell-cell adhesion; omega-hydroxylase P450 pathway; angiogenesis; cellular aromatic compound metabolic process; sterol metabolic process; response to toxic substance; visual perception; blood vessel morphogenesis; trabecular meshwork development; negative regulation of NF-kappaB transcription factor activity; regulation of reactive oxygen species metabolic process; retinal metabolic process; endothelial cell migration; nitric oxide biosynthetic process; retinol metabolic process; cell adhesion; negative regulation of cell population proliferation; positive regulation of apoptotic process; positive regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT; negative regulation of cell adhesion mediated by integrin; xenobiotic metabolic process; cellular response to hydrogen peroxide; membrane lipid catabolic process; retinal blood vessel morphogenesis; positive regulation of angiogenesis; positive regulation of vascular endothelial growth factor production; intrinsic apoptotic signaling pathway in response to oxidative stress; arachidonic acid metabolic process; negative regulation of cell migration; estrogen metabolic process; collagen fibril organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1545
	13078
	ENSG00000138061
	ENSMUSG00000024087
	Q16678
	Q64429
	НМ_000104
	НМ_009994 ; НМ_001364889
	НП_000095
	НП_034124 ; НП_001351818
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цитохром P450 1B1 — фермент , который у человека кодируется CYP1B1 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

CYP1B1 принадлежит к цитохрома P450 суперсемейству ферментов . Белки цитохрома P450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов. Фермент, кодируемый этим геном, локализуется в эндоплазматическом ретикулуме ( ЭР ) и метаболизирует проканцерогены, такие как полициклические ароматические углеводороды и 17бета-эстрадиол .

Несмотря на более чем 20 лет исследований CYP1A1 и CYP1A2 , CYP1B1 не был идентифицирован и секвенирован до 1994 года. Анализ нуклеиновых кислот и аминокислот показал примерно 40% идентичность с CYP1A1. Несмотря на это сходство, эти два фермента имеют очень разную каталитическую эффективность и метаболиты при инкубации с общими субстратами, такими как ретиноевая кислота и арахидоновая кислота . Недавно было показано, что CYP1B1 физиологически важен для развития плода, поскольку мутации CYP1B1 связаны с формой первичной врожденной глаукомы.

CYP1A1 и CYP1B1 регулируются арилуглеводородным рецептором , фактором транскрипции, активируемым лигандом. Они являются частью реакций фазы I метаболизма лекарств .

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с первичной врожденной глаукомой ; поэтому считается, что этот фермент также метаболизирует сигнальную молекулу, участвующую в развитии глаз, возможно, стероид. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138061 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024087 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б В этой статье использованы общедоступные материалы из «Ген Энтрез: цитохром Р450» . Коллекция эталонных последовательностей . Национальный центр биотехнологической информации .

Дальнейшее чтение

Смит Дж., Стаббинс М.Дж., Харрис Л.В., Вольф Ч.Р. (1999). «Молекулярная генетика суперсемейства монооксигеназ цитохрома P450 человека». Ксенобиотика . 28 (12): 1129–65. дои : 10.1080/004982598238868 . ПМИД 9890157 .
Сасаки М., Канеучи М., Фудзимото С. и др. (2004). «Ген CYP1B1 при раке эндометрия». Мол. Клетка. Эндокринол . 202 (1–2): 171–6. дои : 10.1016/S0303-7207(03)00079-0 . ПМИД 12770747 . S2CID 45263828 .
Нельсон Д.Р., Зельдин Д.С., Хоффман С.М. и др. (2004). «Сравнение генов цитохрома P450 (CYP) из геномов мыши и человека, включая рекомендации по номенклатуре генов, псевдогенов и вариантов альтернативного сплайсинга». Фармакогенетика . 14 (1): 1–18. дои : 10.1097/00008571-200401000-00001 . ПМИД 15128046 .
Параккини В., Раймонди С., Грам ИТ и др. (2007). «Мета- и объединенный анализ полиморфизма цитохрома P-450 1B1 Val432Leu и рака молочной железы: обзор HuGE-GSEC» . Являюсь. Дж. Эпидемиол . 165 (2): 115–25. дои : 10.1093/aje/kwj365 . ПМИД 17053044 .
Кока-Прадос М., Эскрибано Дж. (2007). «Новые перспективы секреции водянистой влаги и глаукомы: цилиарное тело как многофункциональная нейроэндокринная железа». Прогресс в исследованиях сетчатки и глаз . 26 (3): 239–62. doi : 10.1016/j.preteyeres.2007.01.002 . ПМИД 17321191 . S2CID 2706077 .
Саттер Т.Р., Гусман К., Долд К.М., Гринли В.Ф. (1991). «Мишени для диоксина: гены ингибитора активатора плазминогена-2 и интерлейкина-1 бета». Наука . 254 (5030): 415–8. Бибкод : 1991Sci...254..415S . дои : 10.1126/science.1925598 . ПМИД 1925598 .
Саттер Т.Р., Тан Ю.М., Хейс К.Л. и др. (1994). «Полная последовательность кДНК человеческой мРНК, индуцируемой диоксином, идентифицирует новое подсемейство генов цитохрома P450, которое картируется на хромосоме 2» . Ж. Биол. Хим . 269 (18): 13092–9. дои : 10.1016/S0021-9258(17)36803-5 . ПМИД 8175734 .
Тан Ю.М., Во Ю.Й., Стюарт Дж. и др. (1996). «Выделение и характеристика гена цитохрома P450 CYP1B1 человека» . Ж. Биол. Хим . 271 (45): 28324–30. дои : 10.1074/jbc.271.45.28324 . ПМИД 8910454 .
Стоилов И., Акарсу А.Н., Сарфарази М. (1997). «Идентификация трех различных укорачивающих мутаций в цитохроме P4501B1 (CYP1B1) как основной причины первичной врожденной глаукомы (буфтальма) в семьях, связанных с локусом GLC3A на хромосоме 2p21» . Хм. Мол. Жене . 6 (4): 641–7. дои : 10.1093/hmg/6.4.641 . ПМИД 9097971 .
Беджани Б.А., Льюис Р.А., Томей К.Ф. и др. (1998). «Мутации в CYP1B1, гене цитохрома P4501B1, являются основной причиной первичной врожденной глаукомы в Саудовской Аравии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 62 (2): 325–33. дои : 10.1086/301725 . ПМК 1376900 . ПМИД 9463332 .
Стоилов И., Акарсу А.Н., Алозие И. и др. (1998). «Анализ последовательностей и моделирование гомологии позволяют предположить, что первичная врожденная глаукома на 2p21 возникает в результате мутаций, нарушающих либо шарнирную область, либо консервативные основные структуры цитохрома P4501B1» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 62 (3): 573–84. дои : 10.1086/301764 . ПМЦ 1376958 . ПМИД 9497261 .
Бейли Л.Р., Руди Н., Дюпон В.Д., Парл Ф.Ф. (1998). «Связь полиморфизма цитохрома P450 1B1 (CYP1B1) со статусом стероидных рецепторов при раке молочной железы». Рак Рез . 58 (22): 5038–41. ПМИД 9823305 .
Пласилова М., Стоилов И., Сарфарази М. и др. (1999). «Идентификация единственной предковой мутации CYP1B1 у словацких цыган (ромов), больных первичной врожденной глаукомой» . Дж. Мед. Жене . 36 (4): 290–4. дои : 10.1136/jmg.36.4.290 . ПМЦ 1734351 . ПМИД 10227395 .
Льюис Д.Ф., Лейк Б.Г., Джордж С.Г. и др. (2000). «Молекулярное моделирование ферментов семейства CYP1 CYP1A1, CYP1A2, CYP1A6 и CYP1B1 на основе гомологии последовательностей с CYP102». Токсикология . 139 (1–2): 53–79. дои : 10.1016/S0300-483X(99)00098-0 . ПМИД 10614688 .
Винсент А., Биллингсли Г., Пристон М. и др. (2001). «Фенотипическая гетерогенность CYP1B1: мутации у пациента с аномалией Петерса» . Дж. Мед. Жене . 38 (5): 324–6. дои : 10.1136/jmg.38.5.324 . ПМЦ 1734880 . ПМИД 11403040 .
Бофингер Д.П., Фэн Л., Чи Л.Х. и др. (2001). «Влияние воздействия ТХДД на экспрессию CYP1A1 и CYP1B1 в культурах эксплантатов эндометрия человека» . Токсикол. Наука . 62 (2): 299–314. дои : 10.1093/toxsci/62.2.299 . ПМИД 11452143 .
Михельс-Раутенштраусс К.Г., Мардин С.Ю., Ценкер М. и др. (2002). «Первичная врожденная глаукома: три сообщения о случаях новых мутаций и комбинаций мутаций в гене GLC3A (CYP1B1)». Дж. Глаукома . 10 (4): 354–7. дои : 10.1097/00061198-200108000-00017 . ПМИД 11558822 . S2CID 42833828 .
Лай Дж., Весприни Д., Чу В. и др. (2002). «Полиморфизм гена CYP и раннее менархе». Мол. Жене. Метаб . 74 (4): 449–57. дои : 10.1006/mgme.2001.3260 . ПМИД 11749050 .
Винсент А.Л., Биллингсли Г., Байс Ю. и др. (2002). «Дигенное наследование глаукомы с ранним началом: CYP1B1, потенциальный ген-модификатор» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 70 (2): 448–60. дои : 10.1086/338709 . ПМЦ 384919 . ПМИД 11774072 .

Внешние ссылки

цитохром + P-450 + CYP1B1 в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
CYP1B1+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Запись GeneReview/NCBI/NIH/UW о первичной врожденной глаукоме
человека CYP1B1 Расположение генома и страница сведений о гене CYP1B1 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта ферментам статья, посвященная , незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138061 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024087 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б В этой статье использованы общедоступные материалы из «Ген Энтрез: цитохром Р450» . Коллекция эталонных последовательностей . Национальный центр биотехнологической информации .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

v т и Цитохромы , оксигеназы : цитохром P450 (большинство принадлежит EC 1.14)
CYP1	A1 A2 A5 B1
CYP2	A6 A7 A13 B6 C8 C9 C18 C19 D6 E1 F1 J2 R1 S1 U1 W1
CYP3 (CYP3A)	A4 A5 A7 A37 A43
CYP4	A11 A22 B1 F2 F3 F8 F11 F12 F22 V2 X1 Z1
CYP5-20	CYP5 (A1) CYP6 (G1, M2) CYP7 (A1, B1) CYP8 (A1, B1) CYP9 CYP10 CYP11 (A1, A2, B1, B2, B3, C1) CYP12 CYP13 CYP14 CYP15 CYP16 CYP17 (A1) CYP18 CYP19 (A1) CYP20 (A1)
CYP21-49	CYP21 (A2) CYP22 (A1) CYP23 CYP24 (A1) CYP25 CYP26 (A1, B1, C1) CYP27 (A1, B1, C1) CYP28 (A1) CYP29 CYP35 (B1) CYP39 (A1) CYP46 (A1)
CYP51-69	CYP51 (A1, F1) CYP52 CYP53 A1 CYP55 A1 CYP56 A1 CYP61
CYP71-99	CYP71 (C1, C2, C3, C4, Z6, AJ4, AV1, BA1) CYP72A1 CYP73A1 CYP74 (D1) CYP75 (A1, B1) CYP76 (B6, M7) CYP79 (A1, A2, B1, B2, B3, D1, D2, D3, D4) CYP80 (A1, B1, G2) CYP81 (E1, E3, E7, E9) CYP88D6 CYP90C1 CYP93E1 CYP97C1 CYP99A3
CYP101-281	CYP101A1 CYP102A1 CYP105 A1 D7 CYP106A2 CYP107 A1 G1 CYP109 B1 E1 CYP111 CYP113A1 CYP119A1 CYP123 CYP125A1 CYP139 CYP147 CYP152 A1 B1 CYP154C3 CYP158A CYP161C CYP170 A1 B1 CYP176A1 CYP183A CYP197 CYP199A2 CYP255A
CYP301-499	CYP303A1 CYP305 M2 Halloween genes ( CYP302A1, CYP306A1, CYP307A1, CYP307A2, CYP314A1, CYP315A1) CYP318A1
CYP501-699	CYP503 CYP504B1
CYP701-999	CYP704B22 CYP710 CYP720A1

v т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дырка Ферментная распущенность Фермент, ограниченный диффузией Кофактор Ферментативный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Суперсемейство ферментов Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Хейнса – Вульфа График Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4- лиазы ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) EC6- лигазы ( список ) EC7 Транслоказы ( список )