✖


Jump to content

Ретинобластома

Эта статья о заболевании. Чтобы узнать о белке, см. Белок ретинобластомы .

Ретинобластома
Патологический препарат опухоли ретинобластомы из энуклеированного глаза девочки 3 лет.
Специальность Нейроонкология
Симптомы Лейкокория у зрачка пациента на фотографиях
Плохое зрение
Один или оба глаза поворачиваются внутрь или наружу
Боль в глазах [1]
Обычное начало До 3 лет [1]
Уход Хирургическое вмешательство (включая удаление глаза в запущенных случаях)
Химиотерапия (после операции в случае метастазирования)
Фокальная терапия [1]
Частота Ежегодно диагноз ставится ~ 250–300 детям (США). [1]

Ретинобластома (Rb) — редкая форма рака , быстро развивающаяся из незрелых клеток сетчатки . [2] светочувствительная ткань глаза. [3] Это наиболее распространенный первичный злокачественный внутриглазной рак у детей, особенно в возрасте до 3 лет. [4] [5]

Хотя большинство детей в странах с высоким уровнем дохода переживают этот рак, [2] они могут потерять зрение в пораженном глазу(ах) [6] или нужно удалить глаз . [2]

Почти половина детей с ретинобластомой имеют связанный с ней наследственный генетический дефект . В других случаях ретинобластома вызвана врожденной мутацией гена 13q14 хромосомы 13 ( белка ретинобластомы ). [7]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Лейкокория у ребенка с ретинобластомой
Косоглазие у ребенка с ретинобластомой

Ретинобластома — наиболее интрузивный внутриглазной рак среди детей. Шанс на выживание и сохранение глаза полностью зависит от степени тяжести. Ретинобластома встречается крайне редко, поскольку в Соединенных Штатах ежегодно регистрируется всего около 200–300 случаев. Во всем мире только 1 из 15 000 детей страдает этим злокачественным новообразованием, хотя показатели продолжают расти. [3]

Внутриглазные злокачественные новообразования лечат относительно чаще, чем экстраокулярные, вероятно, из-за относительно более раннего выявления и последующего лечения. Педиатры могут проводить ежегодную проверку зрения младенцев, при которой можно обнаружить аномалии. Во время теста красного рефлекса свет офтальмоскопа проходит через прозрачные части глаза и отражается от глазного дна. Если присутствует ретинобластома, она может частично или полностью препятствовать прохождению света по этому пути. Это может привести к аномальному красному рефлексу или лейкокории , что может быть частым индикатором ретинобластомы (когда свет отражается опухолью, нормальный обзор красной сетчатки блокируется). Ретинобластома может выглядеть как беловатая полупрозрачная масса. [8] Если опухоль не распространилась и находится внутри глаза, шансы на успешное лечение благоприятны. Если первоначальные признаки игнорируются или диагноз значительно задерживается, исходы и прогноз ухудшаются. Последствия ретинобластомы могут распространяться за пределы глаза, иногда приводя к проптозу . Ретинобластому, которая распространилась, лечить значительно труднее. [9]

Наиболее распространенным и очевидным признаком ретинобластомы является аномальный вид сетчатки, если смотреть через зрачок, медицинский термин для которого — лейкокория , также известный как амавротический рефлекс кошачьего глаза. [5] Другие признаки и симптомы включают ухудшение зрения, покраснение и раздражение глаз при глаукоме , а также замедление роста или задержку развития. У некоторых детей с ретинобластомой может развиться косоглазие. [10] обычно называют «косоглазым» или «косоглазым» ( косоглазие ). В развивающихся странах ретинобластома протекает на поздних стадиях заболевания, а увеличение глаз является частой находкой. [11]

В зависимости от положения опухолей их можно увидеть при простом осмотре глаз с помощью офтальмоскопа, чтобы посмотреть через зрачок . Положительный диагноз обычно ставится только при обследовании под наркозом ( EUA ). Отражение белых глаз не всегда является положительным признаком ретинобластомы и может быть вызвано плохим отражением света. [12] или другими состояниями, такими как болезнь Коатса . [13]

Наличие фотографического дефекта красного глаза только в одном глазу, а не в другом, может быть признаком ретинобластомы. Более явный признак — «белый глаз» или «кошачий глаз» (лейкокория). [14]

Причина

[ редактировать ]

Мутация генов, обнаруженных в хромосомах, может повлиять на то, как клетки растут и развиваются в организме. [15] Изменения в RB1 или MYCN могут привести к ретинобластоме.

РБ1

[ редактировать ]

У детей с наследственной генетической формой ретинобластомы возникает мутация в гене RB1 на 13 хромосоме . RB1 был первым клонированным геном-супрессором опухоли . [15] Хотя RB1 взаимодействует более чем со 100 клеточными белками, [15] его негативный регуляторный эффект на клеточный цикл главным образом возникает из-за связывания и инактивации транскрипционного фактора E2F , подавляя таким образом транскрипцию генов, которые необходимы для S-фазы . [15]

Дефектный ген RB1 может быть унаследован от любого родителя; однако у некоторых детей мутация возникает на ранних стадиях развития плода. Экспрессия RB1 аллеля является аутосомно- доминантной с пенетрантностью 90% . [16]

Наследственные формы ретинобластомы чаще бывают двусторонними. Кроме того, наследственные одно- или двусторонние ретинобластомы могут сочетаться с пинеобластомой и другими злокачественными срединными супратенториальными примитивными нейроэктодермальными опухолями (ПНЭО) с печальным исходом; ретинобластома, сочетающаяся с ПНЭО, известна как трехсторонняя ретинобластома . [17] Метаанализ 2014 года показал, что 5-летняя выживаемость при трехсторонней ретинобластоме увеличилась с 6% до 1995 года до 57% к 2014 году, что связано с ранним выявлением и улучшением химиотерапии. [18]

Развитие ретинобластомы можно объяснить двухударной моделью . Согласно модели двух ударов, должны быть затронуты оба аллеля, поэтому для того, чтобы клетка или клетки сетчатки превратились в опухоли, необходимы два события. Первое мутационное событие может передаваться по наследству ( зародышевое или конституциональное), которое затем будет присутствовать во всех клетках организма. Второе «попадание» приводит к потере оставшегося нормального аллеля (гена) и происходит внутри конкретной клетки сетчатки. [19] При спорадической, ненаследственной форме ретинобластомы оба мутационных события происходят внутри одной клетки сетчатки после оплодотворения (соматические события); Спорадическая ретинобластома имеет тенденцию быть односторонней.

Было разработано несколько методов обнаружения мутаций гена RB1 . [20] [21] Попытки соотнести генные мутации со стадией презентации не показали убедительных доказательств корреляции. [22]

МИКН

[ редактировать ]

Не все случаи ретинобластомы сопровождаются инактивацией RB1. Сообщается о случаях наличия только одной мутации RB1 или даже двух функциональных аллелей RB1, что указывает на другие онкогенные поражения ретинобластомы. [23] Соматическая амплификация онкогена ответственна MYCN за некоторые случаи ненаследственной агрессивной односторонней ретинобластомы с ранним началом. MYCN может действовать как фактор транскрипции и способствовать пролиферации, регулируя экспрессию генов клеточного цикла. [24] [25] Хотя амплификация MYCN составляла лишь 1,4% случаев ретинобластомы, исследователи выявили ее у 18% младенцев, диагноз которых был поставлен в возрасте менее 6 месяцев. Средний возраст на момент постановки диагноза ретинобластомы MYCN составил 4,5 месяца по сравнению с 24 месяцами для тех, у кого было несемейное одностороннее заболевание с двумя RB1 . мутациями гена [26]

Диагностика

[ редактировать ]
Rb-опухоли, полученные с помощью ретиноскана до и во время химиотерапии

Скрининг ретинобластомы должен быть частью скрининга «здоровый ребенок» новорожденных в течение первых 3 месяцев жизни и включать: [27]

  • Красный рефлекс : проверка нормального красновато-оранжевого отражения от сетчатки глаза с помощью офтальмоскопа или ретиноскопа на расстоянии примерно 30 см или 1 фута, обычно выполняется в тускло освещенной или темной комнате.
  • Световой рефлекс роговицы или тест Хиршберга : проверка симметричного отражения луча света в одном и том же месте на каждом глазу, когда свет попадает на каждую роговицу, чтобы определить, не скрещены ли глаза.
  • Осмотр глаз : проверка на наличие структурных аномалий.

Классификация

[ редактировать ]

Двумя формами заболевания являются наследственная форма и ненаследственная форма (все виды рака считаются генетическими, поскольку для их развития необходимы мутации генома, но это не означает, что они передаются по наследству или передаются потомству). Примерно у 40% пациентов имеется наследственная форма ретинобластомы, несущая мутацию гена RB1 . [28] Если в семье нет истории болезни, болезнь называют «спорадической», но это не обязательно указывает на то, что это ненаследственная форма. Двусторонние ретинобластомы обычно передаются по наследству, тогда как односторонние ретинобластомы обычно не наследуются. [ нужна ссылка ]

Примерно в двух третях случаев [29] поражен только один глаз (односторонняя ретинобластома); в другой трети опухоли развиваются в обоих глазах (двусторонняя ретинобластома). Количество и размер опухолей на каждом глазу могут различаться. В некоторых случаях шишковидная железа , супраселлярная или параселлярная также поражается область (или, в очень редких случаях, другие срединные внутричерепные области) (трехсторонняя ретинобластома). Положение, размер и количество опухолей учитываются при выборе типа лечения заболевания. [ нужна ссылка ]

Дифференциальный диагноз

[ редактировать ]
МРТ-картина ретинобластомы с поражением зрительного нерва (сагиттальная усиленная Т1-взвешенная последовательность)
1. Персистирующая сосудистая сеть плода представляет собой врожденную аномалию развития глаза, возникающую в результате нарушения регрессии эмбриологической, первичной и гиалоидной сосудистой сети, в результате чего глаз становится короче, развивается катаракта и может проявляться побелением зрачка.
2. Болезнь Коатса – это типично одностороннее заболевание, характеризующееся аномальным развитием кровеносных сосудов позади сетчатки, приводящее к аномалиям кровеносных сосудов сетчатки и отслоению сетчатки, имитирующему ретинобластому.
3. Токсокароз – паразитарное заболевание глаз, связанное с контактом с инфицированными щенками, вызывающее поражение сетчатки, приводящее к ее отслойке.
4. Ретинопатия недоношенных связана с младенцами с низкой массой тела при рождении, которые получают дополнительный кислород в период сразу после рождения, и сопровождается повреждением ткани сетчатки и может привести к отслоению сетчатки.
5. Врожденная катаракта
6. Болезнь Норри

Если при осмотре глаз выявлены отклонения, дальнейшее обследование может включать визуализирующие исследования, такие как компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) и ультразвук . [30] КТ и МРТ могут помочь определить структурные аномалии и выявить отложения кальция. Ультразвук может помочь определить высоту и толщину опухоли. Исследование костного мозга или люмбальная пункция также могут быть проведены для выявления метастазов в костях или головном мозге. [ нужна ссылка ]

Морфология

[ редактировать ]

Макроскопические и микроскопические проявления ретинобластомы идентичны как при наследственном, так и при спорадическом типе. Макроскопически жизнеспособные опухолевые клетки обнаруживаются вблизи кровеносных сосудов, а зоны некроза обнаруживаются в относительно бессосудистых участках. Микроскопически могут присутствовать как недифференцированные, так и дифференцированные элементы. Недифференцированные элементы выглядят как скопления маленьких круглых клеток с гиперхромными ядрами; К дифференцированным элементам относятся розетки Флекснера-Винтерштайнера , розетки Гомера Райта , [31] и флёретты от дифференцировки фоторецепторов. [32]

  • Рисунок большой ретинобластомы
    Рисунок большой ретинобластомы
  • Внешний вид трехсторонней ретинобластомы на МРТ
    Внешний вид трехсторонней ретинобластомы на МРТ
  • УЗИ глаза большой опухоли ретинобластомы в глазу 3-летнего мальчика.
    УЗИ глаза большой опухоли ретинобластомы в глазу 3-летнего мальчика.
  • Фундоскопическое обнаружение ретинобластомы
    Фундоскопическое обнаружение ретинобластомы
  • Аспект глазного дна при ретинобластоме
    Аспект глазного дна при ретинобластоме
  • Большая экзофитная белая опухоль с очагами кальцификации, вызывающая тотальную экссудативную отслойку сетчатки.
    Большая экзофитная белая опухоль с очагами кальцификации, вызывающая тотальную экссудативную отслойку сетчатки.
  • Розетки Флекснера-Винтерштайнера при ретинобластоме
    Розетки Флекснера-Винтерштайнера при ретинобластоме
  • Ретинобластома, увеличение 400 X
    Ретинобластома, увеличение 400 X
  • Кристаллическая структура белка-супрессора опухоли ретинобластомы, связанного с пептидным полимером E2F
    Кристаллическая структура белка-супрессора опухоли ретинобластомы, связанного с пептидным полимером E2F

Генетическое тестирование

[ редактировать ]

Выявление мутации гена RB1 , которая привела к ретинобластоме у ребенка, может иметь важное значение для клинического лечения больного человека, а также для ухода за (будущими) братьями и сестрами и потомством. Это может быть семейным.

  1. Лица с двусторонним поражением и 13-15% лиц с односторонним поражением, [33] [34] ожидается, что они покажут мутацию RB1 в крови. Выявив мутацию RB1 у пострадавшего, (будущие) братья и сестры, дети и другие родственники могут быть проверены на наличие мутации; если они не являются носителями мутации, родственники детей не подвержены риску ретинобластомы, поэтому нет необходимости подвергаться травмам и дорогостоящим обследованиям под наркозом. [35] Для 85% пациентов с односторонним поражением, у которых обнаружено отсутствие мутаций RB1 опухоли глаза в крови, не требуется ни молекулярного тестирования, ни клинического наблюдения за братьями и сестрами.
  2. Если RB1 у больного выявлена ​​мутация , амниотические клетки при беременности из группы риска можно проверить на наличие семейной мутации; любой плод, несущий эту мутацию, может родиться раньше срока, что позволяет начать лечение любых опухолей глаз на ранних стадиях, что приводит к улучшению зрения. [35]
  3. В случаях односторонней ретинобластомы, когда опухоль глаза недоступна для тестирования, если RB1 после высокочувствительного молекулярного тестирования в крови не обнаруживается мутация (т. е. чувствительность обнаружения мутации RB1 >93% ), риск мутации RB1 зародышевой линии снижается до меньшего уровня. более 1%, [34] уровень, на котором пострадавшему человеку и его будущему потомству рекомендуется только клиническое обследование (а не обследование под наркозом) (Национальная стратегия ретинобластомы, Канадские рекомендации по уходу). [36]

Визуализация

[ редактировать ]

Традиционное ультразвуковое сканирование B может обнаружить кальцификаты в опухоли, тогда как высокочастотное ультразвуковое сканирование B способно обеспечить более высокое разрешение, чем традиционное ультразвуковое исследование, и определить близость опухоли к передней части глаза. МРТ-сканирование может выявить признаки высокого риска, такие как инвазия зрительного нерва; хориоидальная инвазия, склеральная инвазия и внутричерепная инвазия. КТ обычно избегают, поскольку радиация может стимулировать образование большего количества опухолей глаз у людей с генетической мутацией RB1. [37]

Постановка

[ редактировать ]

Чтобы правильно диагностировать ретинобластому, необходимо следовать рекомендациям для правильной классификации риска возникновения опухоли. Система классификации Риза Эллсворта, разработанная доктором Алджерноном Ризом и доктором Робертом Эллсвортом, повсеместно используется для определения размера, местоположения и мультифокальности опухоли. [38] Первоначально система использовалась для определения наилучшего результата лечения с использованием дистанционной лучевой терапии, а также для определения вероятности спасения глазного яблока. Поскольку химиотерапия не является частью системы классификации Риза Эллсворта, необходима была обновленная система классификации, чтобы предвидеть результаты лечения химиотерапией. В настоящее время используется Международная классификация интраокулярной ретинобластомы, созданная Мерфри и его коллегами. [38] По мнению Риза и Эллсворта, существовали разные группы, которые имели различные особенности, позволяющие отнести спасение земного шара к категории очень благоприятных к категории очень неблагоприятных. Чтобы спасти пораженный глаз, диаметр диска должен был быть около 4DD и находиться за экватором, чтобы иметь более высокую благоприятность. Если опухоль имела диаметр около десяти дисков и охватывала примерно 50% сетчатки, сохранение глазного яблока считалось неблагоприятным, что могло привести к энуклеации . По словам Мерфри, различные группы были классифицированы от очень низкого риска до очень высокого риска, что определялось особенностями данной опухоли. Очень низкий риск означает, что опухоль должна быть менее 3 мм и не должно быть обсеменений стекловидного тела или субретинальной области. Когда у пациента очень высокий риск, опухоль проявляется множеством особенностей, и ее необходимо лечить консервативными методами лечения или энуклеацией. [39]

Группа Клинические особенности
А

Очень низкий риск

Все опухоли имеют размер 3 мм или меньше, ограничены сетчаткой и расположены на расстоянии не менее 3 мм от фовеолы ​​и 1,5 мм от зрительного нерва. Нет стекловидного или субретинального посева
Б

Низкий риск

Опухоли сетчатки могут быть любого размера и локализации, не входящие в группу А. Посев в стекловидное тело или субретинальное тело не допускается. Допускается наличие небольшой манжетки субретинальной жидкости, простирающейся не более чем на 5 мм от основания опухоли.
С

Умеренный риск

Глаза только с очаговым стекловидным или субретинальным обсеменением и дискретными опухолями сетчатки любого размера и локализации. Стекловидное тело или субретинальный посев могут распространяться не более чем на 3 мм от опухоли. Может присутствовать до одного квадранта субретинальной жидкости.
Д

Высокий риск

Глаза с диффузным стекловидным или субретинальным обсеменением и/или массивным, недискретным эндофитным или экзофитным заболеванием. Отслоение сетчатки более чем в одном квадранте
И

Глаза очень высокого риска

Глаза с одним или несколькими из следующих признаков:

Необратимая неоваскулярная глаукома

Массивное внутриглазное кровоизлияние

Асептический орбитальный целлюлит

Фтизис или префтизис

Опухоль передней части стекловидного тела лица

Опухоль касается хрусталика

Диффузная инфильтрирующая ретинобластома

Международная классификация внутриглазной ретинобластомы [38] [39]

Уход

[ редактировать ]
Историческое изображение Гордона Айзекса, первого пациента, пролеченного с помощью линейного ускорителя ( внешняя лучевая терапия ) по поводу ретинобластомы, в 1957 году. Правый глаз Гордона был удален 11 января 1957 года из-за распространения рака. Однако в его левом глазу была только локализованная опухоль, что побудило Генри Каплана попытаться вылечить ее электронным лучом.

Приоритетом лечения ретинобластомы является сохранение жизни ребенка, затем сохранение зрения, а затем минимизация осложнений или побочных эффектов лечения. Точный курс лечения зависит от конкретного случая и определяется офтальмологом при обсуждении с детским онкологом. [40] Правильное лечение также зависит от типа мутации, будь то мутация зародышевой линии RB1, спорадическая мутация RB1 или амплификация MYCN с функциональным RB1. [41] Детям с поражением обоих глаз при постановке диагноза обычно требуется мультимодальная терапия (химиотерапия, местная терапия).

Различные методы лечения ретинобластомы включают в себя: [40] [42] [43]

  • Энуклеация глаза . У большинства пациентов с односторонним заболеванием наблюдается выраженное внутриглазное заболевание, поэтому обычно проводится энуклеация, в результате чего показатель излечения составляет 95%. При двустороннем Rb энуклеацию обычно проводят для глаз, для которых не помогли все известные эффективные методы лечения или для которых отсутствует хорошее зрение.
  • Дистанционная лучевая лучевая терапия (ДЛТ). Наиболее частым показанием к ДЛТ является поражение глаз у маленького ребенка с двусторонней ретинобластомой, у которого имеется активное или рецидивирующее заболевание после завершения химиотерапии и местной терапии. Однако сообщается, что у пациентов с наследственными заболеваниями, получавших терапию ДЛТ, риск повторного рака составляет 35%. [44]
  • Брахитерапия предполагает размещение радиоактивного имплантата (бляшки), обычно на склере, прилегающей к основанию опухоли. Его использовали в качестве основного лечения или чаще у пациентов с небольшими опухолями или у тех, у кого первоначальная терапия, включая предыдущую терапию ДЛТ, оказалась неэффективной.
  • Термотерапия предполагает воздействие тепла непосредственно на опухоль, обычно в виде инфракрасного излучения. Его также применяют при небольших опухолях.
  • Лазерная фотокоагуляция рекомендуется только при небольших задних опухолях. Аргоновый, диодный лазер или ксеноновая дуга используются для коагуляции всего кровоснабжения опухоли.
  • Криотерапия вызывает повреждение эндотелия сосудов с вторичным тромбозом и инфарктом опухолевой ткани путем ее быстрого замораживания. Его можно использовать в качестве первичной терапии небольших периферических опухолей или небольших рецидивирующих опухолей, ранее лечившихся другими методами.
  • Системная химиотерапия стала авангардом лечения в последнее десятилетие в поисках мер по сохранению глазного яблока и во избежание побочных эффектов терапии ДЛТ. Обычными показаниями к химиотерапии внутриглазной ретинобластомы являются опухоли больших размеров, которые невозможно вылечить только местными методами лечения у детей с двусторонними опухолями. Его также используют у пациентов с односторонним заболеванием, когда опухоли небольшие, но их невозможно контролировать только с помощью местной терапии.
  • Внутриартериальная химиотерапия. Химиотерапевтические препараты вводятся локально с помощью тонкого катетера, проходящего через пах, аорту и шею непосредственно в зрительные сосуды. [45]
  • Наночастичная химиотерапия. Для уменьшения побочных эффектов системной терапии была разработана субконъюктивальная (местная) инъекция носителей наночастиц , содержащих химиотерапевтические агенты (карбоплатин), которая показала многообещающие результаты при лечении ретинобластомы на животных моделях без побочных эффектов. [46] [47]
  • Химоредукция — это комбинированный подход, включающий химиотерапию для первоначального уменьшения размера опухоли и адъювантные фокальные методы лечения, такие как транспупиллярная термотерапия, для контроля над опухолью. [48] [49]

Прогноз

[ редактировать ]

В развитых странах ретинобластома имеет один из лучших показателей излечения среди всех видов детского рака (95–98%), при этом более 90% больных доживают до взрослого возраста. В Великобритании ежегодно диагностируется от 40 до 50 новых случаев. [50] Хороший прогноз зависит от раннего обращения ребенка в медицинское учреждение. [51] Позднее обращение связано с плохим прогнозом. [52] Лица, пережившие наследственную ретинобластому, имеют более высокий риск развития других видов рака в более позднем возрасте.

Эпидемиология

[ редактировать ]

Кумулятивная заболеваемость ретинобластомой в течение жизни составляет один случай ретинобластомы на 18 000–30 000 живорождений во всем мире. [53] Более высокая заболеваемость отмечается в развивающихся странах, что объясняется более низким социально-экономическим статусом и наличием последовательностей вируса папилломы человека в ткани ретинобластомы. [54]

Почти у 80% детей ретинобластома диагностируется в возрасте до трех лет, а у детей старше шести лет диагноз встречается крайне редко. [55] В Великобритании двусторонние случаи обычно возникают в течение 14–16 месяцев, тогда как пик диагностики односторонних случаев приходится на период от 24 до 30 месяцев.

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д «Ретинобластома» . Детская исследовательская больница Св. Иуды . Проверено 9 марта 2022 г.
  2. ^ Jump up to: а б с Димарас Х., Корсон Т.В., Кобриник Д., Уайт А., Чжао Дж., Мунье Ф.Л. и др. (август 2015 г.). «Ретинобластома» . Обзоры природы. Праймеры по болезням . 1 : 15021. дои : 10.1038/nrdp.2015.21 . ПМЦ   5744255 . ПМИД   27189421 .
  3. ^ Jump up to: а б «Ретинобластома – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 17 марта 2021 г.
  4. ^ Рао Р., Хонавар С.Г. (декабрь 2017 г.). «Ретинобластома». Индийский журнал педиатрии . 84 (12): 937–944. дои : 10.1007/s12098-017-2395-0 . ПМИД   28620731 .
  5. ^ Jump up to: а б Американское онкологическое общество (2003). «Глава 85. Новообразования глаза» . Раковая медицина . Гамильтон, Онтарио: ISBN BC Decker Inc.  978-1-55009-213-4 .
  6. ^ Варда О., Наим З., Рулофс К.А., Сагу М.С., Редди М.А. (апрель 2023 г.). «Ретинобластома и зрение» . Глаз . 37 (5): 797–808. дои : 10.1038/s41433-021-01845-y . ПМК   10050411 . ПМИД   34987197 . S2CID   245672434 .
  7. ^ Райан С.Дж., Шачат А.П., Уилкинсон К.П., Хинтон Д.Р., Садда С.Р., Видеманн П. (01.11.2012). Ретина . Elsevier Науки о здоровье. п. 2105. ИСБН  978-1455737802 .
  8. ^ Димарас Х., Галли Б.Л. (2016). «Белок ретинобластомы, биологические и клинические функции». В Швабе М. (ред.). Энциклопедия рака . Берлин, Гейдельберг: Springer. стр. 1–5. дои : 10.1007/978-3-642-27841-9_5069-9 . ISBN  978-3-642-27841-9 .
  9. ^ Димарас Х., Кимани К., Димба Э.А., Гронсдал П., Уайт А., Чан Х.С. и др. (апрель 2012 г.). «Ретинобластома» . Ланцет . 379 (9824): 1436–1446. дои : 10.1016/s0140-6736(11)61137-9 . ПМИД   22414599 . S2CID   235331617 .
  10. ^ Элкингтон А.Р., Хоу П.Т. (сентябрь 1988 г.). «Азбука глаз. Косоглазие» . БМЖ . 297 (6648): 608–611. дои : 10.1136/bmj.297.6648.608 . ПМЦ   1834556 . ПМИД   3139234 .
  11. ^ «Ретинобластома | Национальный глазной институт» . www.nei.nih.gov . Архивировано из оригинала 26 августа 2022 г. Проверено 26 августа 2022 г.
  12. ^ «Видели белое свечение на фотографии?» . chect.org.uk . Фонд детского рака глаз. 18 января 2017 года . Проверено 31 декабря 2022 г.
  13. ^ Балмер А., Мунье Ф (декабрь 2007 г.). «Дифференциальная диагностика лейкокории и косоглазия при первых признаках ретинобластомы» . Клиническая офтальмология . 1 (4): 431–439. ПМК   2704541 . ПМИД   19668520 .
  14. ^ Введение в «Белый глаз». Архивировано 26 апреля 2011 г. в Wayback Machine , Фонд борьбы с раком глаз Дейзи.
  15. ^ Jump up to: а б с д Ду В, Погорилер Дж (август 2006 г.). «Гены семейства ретинобластомы» . Онкоген . 25 (38): 5190–5200. дои : 10.1038/sj.onc.1209651 . ПМЦ   1899835 . ПМИД   16936737 .
  16. ^ Ломанн Д.Р., Галли Б.Л. (1993). «Ретинобластома» . Адам М.П., ​​Фельдман Дж., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Грипп К.В., Амемия А. (ред.). GeneReviews® . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301625 . Проверено 27 июня 2022 г.
  17. ^ Кивеля Т. (июнь 1999 г.). «Трехсторонняя ретинобластома: метаанализ наследственной ретинобластомы, связанной с первичной эктопической внутричерепной ретинобластомой». Журнал клинической онкологии . 17 (6): 1829–1837. дои : 10.1200/JCO.1999.17.6.1829 . ПМИД   10561222 .
  18. ^ де Йонг MC, Корс В.А., де Грааф П., Кастелийнс Х.А., Кивеля Т., Молл AC (сентябрь 2014 г.). «Трехсторонняя ретинобластома: систематический обзор и метаанализ». «Ланцет». Онкология . 15 (10): 1157–1167. дои : 10.1016/s1470-2045(14)70336-5 . ПМИД   25126964 .
  19. ^ Харбор Дж.В., Дин, Д.К. Функция Rb в регуляции клеточного цикла и апоптозе" Nature Cell Biology. 2000;94:E65–E67.
  20. ^ Парсам В.Л., Каннабиран С., Хонавар С., Вемуганти Г.К., Али М.Дж. (декабрь 2009 г.). «Комплексный, чувствительный и экономичный подход к обнаружению мутаций гена RB1 при ретинобластоме». Журнал генетики . 88 (4): 517–527. дои : 10.1007/s12041-009-0069-z . ПМИД   20090211 . S2CID   10723496 .
  21. ^ Ломанн Д.Р., Галли Б.Л. (2010). «Ретинобластома». Джин Обзоры . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет. ПМИД   20301625 .
  22. ^ Али М.Дж., Парсам В.Л., Хонавар С.Г., Каннабиран С., Вемуганти Г.К., Редди В.А. (октябрь 2010 г.). «Мутации гена RB1 при ретинобластоме и их клиническая корреляция» . Саудовский журнал офтальмологии . 24 (4): 119–123. дои : 10.1016/j.sjopt.2010.05.003 . ПМЦ   3729507 . ПМИД   23960888 .
  23. ^ Рашлоу Д.Э., Мол Б.М., Кеннетт Дж.Ю., Йи С., Пайович С., Терио Б.Л. и др. (апрель 2013 г.). «Характеристика ретинобластом без мутаций RB1: геномика, экспрессия генов и клинические исследования». «Ланцет». Онкология . 14 (4): 327–334. дои : 10.1016/S1470-2045(13)70045-7 . ПМИД   23498719 .
  24. ^ Ву С.В., Тан Ф., Кассано Х., Ли Дж., Ли К.С., Тиле С.Дж. (февраль 2008 г.). «Использование РНК-интерференции для выяснения влияния MYCN на клеточный цикл нейробластомы». Детская кровь и рак . 50 (2): 208–212. дои : 10.1002/pbc.21195 . ПМИД   17420990 . S2CID   22765085 .
  25. ^ Стенфельт С., Бликст М.К., Олл-Эрикссон К., Халлбёк Ф., Бойе Х. (ноябрь 2017 г.). «Гетерогенность ретинобластомы: рассказ о молекулах и моделях» . Клиническая и трансляционная медицина . 6 (1): 42. дои : 10.1186/s40169-017-0173-2 . ПМК   5680409 . ПМИД   29124525 .
  26. ^ Льюис Р. (19 марта 2013 г.). «В некоторых агрессивных ретинобластомах отсутствуют мутации RB1» . Медскейп Онлайн . Архивировано из оригинала 19 сентября 2017 года.
  27. ^ Малик А.Н., Эванс Дж.Р., Гупта С., Мариотти С., Гордон И., Боуман Р. и др. (октябрь 2022 г.). «Универсальный скрининг глаз новорожденных: систематический обзор литературы и обзор международных рекомендаций» . Журнал глобального здравоохранения . 12 : 12003. дои : 10.7189/jogh.12.12003 . ПМЦ   9586142 . ПМИД   36269293 .
  28. ^ Тонорезос Э.С., Фридман Д.Н., Барнеа Д., Босша М.И., Чантада Г., Доммеринг С.Дж. и др. (ноябрь 2020 г.). «Рекомендации по долгосрочному наблюдению за взрослыми с наследственной ретинобластомой» . Офтальмология . 127 (11): 1549–1557. дои : 10.1016/j.ophtha.2020.05.024 . ПМК   7606265 . ПМИД   32422154 .
  29. ^ Маккарти А., Берч Дж.М., Дрейпер Г.Дж., Хангерфорд Дж.Л., Кингстон Дж.Э., Кролл М.Е. и др. (январь 2009 г.). «Ретинобластома в Великобритании 1963-2002». Британский журнал офтальмологии . 93 (1): 33–37. дои : 10.1136/bjo.2008.139618 . ПМИД   18838413 . S2CID   27049728 .
  30. ^ де Йонг М.К., де Грааф П., Ной Д.П., Герике С., Мэдер П., Галлуцци П. и др. (май 2014 г.). «Диагностическая эффективность магнитно-резонансной томографии и компьютерной томографии при распространенной ретинобластоме: систематический обзор и метаанализ». Офтальмология . 121 (5): 1109–1118. дои : 10.1016/j.ophtha.2013.11.021 . ПМИД   24589388 .
  31. ^ Сеху В.К., Ли В. (2005). Офтальмопатология: иллюстрированное руководство для врачей . Молден: Издательство Блэквелл. п. 262. ИСБН  978-0-7279-1779-9 .
  32. ^ Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н. (1999). Патологические основы болезней Роббинса (6-е изд.). Филадельфия: Сондерс. п. 1442. ИСБН  978-0-7216-0187-8 .
  33. ^ Шулер А., Вебер С., Нойхойзер М., Юрклис С., Ленерт Т., Хейманн Х. и др. (март 2005 г.). «Возраст при диагностике изолированной односторонней ретинобластомы не позволяет различать пациентов с конституциональной мутацией гена RB1 и без нее, но на него влияет эффект происхождения». Европейский журнал рака . 41 (5): 735–740. дои : 10.1016/j.ejca.2004.12.022 . ПМИД   15763650 .
  34. ^ Jump up to: а б Рашлоу Д., Пиовесан Б., Чжан К., Пригода-Ли Н.Л., Марчонг М.Н., Кларк Р.Д. и др. (май 2009 г.). «Выявление мозаичных мутаций RB1 в семьях с ретинобластомой». Человеческая мутация . 30 (5): 842–851. дои : 10.1002/humu.20940 . ПМИД   19280657 . S2CID   31887184 .
  35. ^ Jump up to: а б Рихтер С., Вандезанде К., Чен Н., Чжан К., Сазерленд Дж., Андерсон Дж. и др. (февраль 2003 г.). «Чувствительное и эффективное обнаружение мутаций гена RB1 улучшает уход за семьями с ретинобластомой» . Американский журнал генетики человека . 72 (2): 253–269. дои : 10.1086/345651 . ПМК   379221 . ПМИД   12541220 .
  36. ^ Канадское офтальмологическое общество (декабрь 2009 г.). «Канадские рекомендации по лечению национальной стратегии ретинобластомы» (PDF) . Канадский журнал офтальмологии . 44 (Приложение 2): С1-88. дои : 10.3129/i09-194 . ПМИД   20237571 . Архивировано из оригинала (PDF) 29 сентября 2011 г.
  37. ^ Димарас Х., Корсон Т.В. (январь 2019 г.). «Ретинобластома, видимая опухоль ЦНС: обзор» . Журнал нейробиологических исследований . 97 (1): 29–44. дои : 10.1002/jnr.24213 . ПМК   6034991 . ПМИД   29314142 .
  38. ^ Jump up to: а б с Чавла Б., Джайн А., Азад Р. (сентябрь 2013 г.). «Консервативные методы лечения ретинобластомы» . Индийский журнал офтальмологии . 61 (9): 479–485. дои : 10.4103/0301-4738.119424 . ПМЦ   3831762 . ПМИД   24104705 .
  39. ^ Jump up to: а б Фабиан И.Д., Редди А., Сагу М.С. (2018). «Классификация и стадия ретинобластомы» . Общественное здоровье глаз . 31 (101): 11–13. ПМЦ   5998397 . ПМИД   29915461 .
  40. ^ Jump up to: а б Чинтагумпала М., Чевес-Барриос П., Пайсс Э.А., Плон С.Е., Гурвиц Р. (октябрь 2007 г.). «Ретинобластома: обзор текущего лечения». Онколог . 12 (10): 1237–1246. CiteSeerX   10.1.1.585.5448 . doi : 10.1634/теонколог.12-10-1237 . ПМИД   17962617 . S2CID   15465073 .
  41. ^ Ли В.Л., Бакли Дж., Санчес-Лара П.А., Маглинте Д.Т., Видуецкий Л., Татаринова Т.В. и др. (июль 2016 г.). «Быстрый и чувствительный метод секвенирования нового поколения для обнаружения мутаций RB1 улучшает уход за пациентами с ретинобластомой и их семьями» . Журнал молекулярной диагностики . 18 (4): 480–493. дои : 10.1016/j.jmoldx.2016.02.006 . ПМК   5820122 . ПМИД   27155049 .
  42. ^ Чжао Б., Ли Б., Лю Ц., Гао Ф., Чжан З., Бай Х. и др. (сентябрь 2020 г.). «Влияние матрина на пролиферацию и апоптоз клеток ретинобластомы, устойчивых к винкристину» . Экспериментальная и терапевтическая медицина . 20 (3): 2838–2844. дои : 10.3892/etm.2020.8992 . ПМК   7401942 . ПМИД   32765780 .
  43. ^ Ли С., Донг К., Чжуан Ю., Луо З., Цю Д., Луо Ю. и др. (март 2024 г.). «ACOT7 способствует устойчивости ретинобластомы к винкристину, регулируя перепрограммирование метаболизма жирных кислот» . Гелион . 10 (5): e27156. дои : 10.1016/j.heliyon.2024.e27156 . ПМЦ   10920713 . ПМИД   38463820 .
  44. ^ Роарти Дж.Д., Маклин И.В., Циммерман Л.Е. (ноябрь 1988 г.). «Частота вторичных новообразований у пациентов с двусторонней ретинобластомой». Офтальмология . 95 (11): 1583–1587. дои : 10.1016/s0161-6420(88)32971-4 . ПМИД   3211467 .
  45. ^ Шилдс CL, Рамасубраманиан А, Розенвассер Р, Шилдс Дж.А. (сентябрь 2009 г.). «Суперселективная катетеризация глазной артерии для внутриартериальной химиотерапии ретинобластомы». Ретина . 29 (8): 1207–1209. дои : 10.1097/IAE.0b013e3181b4ce39 . ПМИД   19734768 . S2CID   47557934 .
  46. ^ Шоме Д., Поддар Н., Шарма В., Шири Ю., Мару ГБ., Ингл А. и др. (декабрь 2009 г.). «Помогает ли наномолекула карбоплатина, введенная периокулярно, в достижении более высоких интравитреальных концентраций?». Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 50 (12): 5896–5900. дои : 10.1167/iovs.09-3914 . ПМИД   19628744 . S2CID   7361361 .
  47. ^ Канг С.Дж., Дурайрадж К., Компелла У.Б., О'Брайен Дж.М., Гроссниклаус Х.Э. (август 2009 г.). «Субконъюнктивальные наночастицы карбоплатина в лечении мышиной ретинобластомы» . Архив офтальмологии . 127 (8): 1043–1047. doi : 10.1001/archophthalmol.2009.185 . ПМК   2726977 . ПМИД   19667343 .
  48. ^ Фабиан И.Д., Джонсон К.П., Стейси А.В., Сагу М.С., Редди М.А. (июнь 2017 г.). «Фокальное лазерное лечение в дополнение к химиотерапии ретинобластомы» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2017 (6): CD012366. дои : 10.1002/14651858.CD012366.pub2 . ПМК   6481366 . ПМИД   28589646 .
  49. ^ Шилдс С.Л., Машаехи А., Катер Дж., Шелил А., Несс С., Медоуз А.Т. и др. (июнь 2005 г.). «Макулярная ретинобластома, управляемая с помощью химиоредукции: анализ контроля опухоли с адъювантной термотерапией или без нее в 68 опухолях». Архив офтальмологии . 123 (6): 765–773. дои : 10.1001/archopht.123.6.765 . ПМИД   15955977 .
  50. ^ Беддард Н., Макгичан Г.Дж., Тейлор Дж., Суэйнстон К. (март 2020 г.). «Рак глаза у детей с точки зрения родителей: жизненный опыт родителей, у которых есть дети, перенесшие ретинобластому» . Европейский журнал по лечению рака . 29 (2): e13209. дои : 10.1111/ecc.13209 . ПМИД   31845431 . S2CID   196549559 .
  51. ^ Краткая офтальмология: для студентов-медиков (4-е изд.). Карачи, Пакистан: Paramount Books. 2014. С. 80–81. ISBN  9789696370017 .
  52. ^ Рай П., Шах И.А., Нарсани АК, Лохана МК, Мемон МК, Мемон М.А. (2009). «Слишком позднее обращение 53 пациентов с ретинобластомой». Международный журнал офтальмологии . 9 (2): 227–230. doi : 10.3969/j.issn.1672-5123.2009.02.005 .
  53. ^ Абрамсон Д.Х., Шефлер AC (декабрь 2004 г.). «Обновленная информация о ретинобластоме». Ретина . 24 (6): 828–848. дои : 10.1097/00006982-200412000-00002 . ПМИД   15579980 . S2CID   26883037 .
  54. ^ Орхуэла М., Кастанеда В.П., Ридаура С., Лекона Е., Леал С., Абрамсон Д.Х. и др. (октябрь 2000 г.). «Наличие вируса папилломы человека в опухолевой ткани детей с ретинобластомой: альтернативный механизм развития опухоли». Клинические исследования рака . 6 (10): 4010–4016. ПМИД   11051250 .
  55. ^ Абрамсон Д.Х., Фрэнк К.М., Сусман М., Уэйлен М.П., ​​Данкель И.Дж., Бойд Н.В. (март 1998 г.). «Представление признаков ретинобластомы». Журнал педиатрии . 132 (3 ч. 1): 505–508. дои : 10.1016/s0022-3476(98)70028-9 . ПМИД   9544909 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Retinoblastoma&oldid=1238073966"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 262b30a5f93797aaf6d295fe84dfbaf0__1722545940
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/26/f0/262b30a5f93797aaf6d295fe84dfbaf0.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Retinoblastoma - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)