Болезнь Лермитта-Дюкло
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( июль 2023 г. ) |
| Болезнь Лермитта-Дюкло (БЛД) | |
|---|---|
| Другие имена | Диспластическая ганглиоцитома мозжечка (ДГК) |
 | |
| Гистология болезни Лермитта-Дюкло | |
| Специальность | Нейроонкология |
Болезнь Лермитта-Дюкло ( БЛД ) ( Русский: / ˌ l ɛər ˈ m iː t ˌ d uː ˈ k l oʊ / ), также называемая диспластической ганглиоцитомой мозжечка ( ДГК ), — редкая , медленно растущая опухоль мозжечка , ганглиоцитома , которую иногда называют гамартомой . , характеризующийся диффузной гипертрофией зернистого слоя мозжечка. Это часто связано с синдромом Каудена . [ 1 ] Описан Жаком Жаном Лермиттом и П. Дюкло в 1920 году. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]К основным клиническим признакам и симптомам относятся: [ нужна ссылка ]
- головная боль
- двигательные расстройства
- тремор
- нарушения зрения
- аномальная ЭЭГ
- Диплопия
У пациентов с болезнью Лермитта-Дюкло и синдромом Каудена также могут наблюдаться множественные новообразования на коже. Опухоль, хотя и доброкачественная, может вызвать неврологические повреждения, включая аномальные движения.
МИКРОСКОПИЯ (болезнь Лермитта-Дюкло) 1>Увеличенные ограниченные мозжечковые листки 2>внутренний зернистый слой очагово нечеткий и занят крупными ганглиозными клетками 3>миелиновые дорожки во внешнем молекулярном слое 4>подлежащее белое вещество атрофично и глиотично
Патофизиология
[ редактировать ]При болезни Лермитта-Дюкло кора мозжечка теряет нормальную архитектуру и образует гамартому в полушариях мозжечка. Опухоли обычно обнаруживаются в левом полушарии мозжечка и состоят из аномальных гипертрофических ганглиозных клеток, которые чем-то похожи на клетки Пуркинье . Количество белого вещества в мозжечке уменьшено. Как и при синдроме Каудена, у пациентов с болезнью Лермитта-Дюкло часто наблюдаются мутации ферментов, участвующих в сигнальном пути Akt/PKB , который играет роль в росте клеток. Мутация гена PTEN на хромосоме №. 10q приводит к повышению активности путей AKT и mTOR. [ 3 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( май 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Бессимптомному пациенту лечение не требуется. Пациентам с симптомами может быть полезно хирургическое удаление опухоли. Полное удаление опухоли обычно не требуется и может быть затруднено из-за местоположения опухоли. [ нужна ссылка ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Болезнь Лермитта-Дюкло — редкое заболевание; В медицинской литературе описано примерно 222 случая ЛДД. [ 4 ] Симптомы заболевания чаще всего проявляются на третьем и четвертом десятилетиях жизни, хотя оно может начаться в любом возрасте. [ 5 ] Мужчины и женщины страдают в равной степени, и нет какой-либо явной географической закономерности. [ 5 ]
История
[ редактировать ]Заболевание впервые описано в 1920 году Лермиттом и Дюкло. [ 5 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Eng C (ноябрь 2000 г.). «Встанет ли настоящий синдром Каудена: пересмотренные диагностические критерии» . Журнал медицинской генетики . 37 (11): 828–830. дои : 10.1136/jmg.37.11.828 . ПМЦ 1734465 . ПМИД 11073535 .
- ^ Лермитт Дж., Дюкло П. (1920). «О диффузной ганглионевроме коры мозжечка». Бюллетень Французской ассоциации по изучению рака . 9 . Париж: 99–107.
- ^ «Синдром Каудена» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 10 июля 2021 г.
- ^ Робинсон С., Коэн А.Р. (январь 2006 г.). «Болезнь Каудена и болезнь Лермитта-Дюкло: обновленная информация. Отчет о случае и обзор литературы» . Нейрохирургический фокус . 20 (1): Е6. дои : 10.3171/foc.2006.20.1.7 . ПМИД 16459996 .
- ^ Jump up to: а б с Кумар Р., Вайд В.К., Калра С.К. (июль 2007 г.). «Болезнь Лермитта-Дюкло». Нервная система ребенка . 23 (7): 729–732. дои : 10.1007/s00381-006-0271-8 . ПМИД 17221273 . S2CID 22190349 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Синдром Лермитта-Дюкло в журнале «Кто это назвал?»
- MedPix: Лермитт-Дюкло — радиология и патология