Краниофарингиома
| Питуицитома | |
|---|---|
 | |
| Микрофотография адамантиматозной краниофарингиомы с очень малым увеличением. Пятно HPS. | |
| Специальность | онкология  |
Краниофарингиома головного мозга , — редкий тип опухоли развивающейся из гипофиза . эмбриональной ткани [1] Чаще всего это происходит у детей, но встречается и у взрослых. Он может проявиться в любом возрасте, даже в пренатальном и неонатальном периодах, но пик заболеваемости приходится на детский возраст в 5–14 лет и во взрослый в 50–74 года. [2] У людей может наблюдаться битемпоральная нижнеквадрантанопсия, приводящая к битемпоральной гемианопсии , поскольку опухоль может сдавливать зрительный перекрест . этого заболевания составляет Распространенность около двух на 1 000 000 человек. [3] Краниофарингиомы отличаются от опухолей расщелины Ратке и интраселлярных арахноидальных кист. [4]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Краниофарингиомы почти всегда доброкачественные . [5] Однако, как и в случае со многими опухолями головного мозга, их лечение может быть затруднено, и значительные осложнения связаны как с опухолью, так и с лечением.
- Головная боль (обструктивная гидроцефалия ) [6]
- Гиперсомния [7]
- Микседема
- Послеоперационное увеличение веса ( гипоталамическое ожирение ) [8]
- Полидипсия [9]
- Полиурия ( несахарный диабет ) [10]
- Потеря зрения ( битемпоральная гемианопсия ) [11]
- Рвота [12]
- Часто возникает после лечения
- Недостаточность гормона роста (ГР), вызванная снижением выработки гормона роста. Симптомы включают:
- Задержка роста и задержка полового созревания (у детей)
- Общая утомляемость , потеря мышечной массы и тонуса (у взрослых)
- Гипофизарная недостаточность
- Часто возникает в той или иной степени потому, что в области ножки гипофиза развиваются краниофарингиомы, что может влиять на функцию гипофиза и многих других гормонов. [13]
- Снижение продукции пролактина встречается очень редко и возникает при тяжелой гипофизарной недостаточности.
- Большие опухоли гипофиза могут парадоксальным образом повышать уровень пролактина в крови из-за «эффекта стебля». Это повышение происходит в результате сжатия ножки гипофиза, что мешает мозгу контролировать выработку пролактина.
- У женщин в пременопаузе повышенный уровень пролактина может привести к сокращению или прекращению менструального цикла и/или выработки грудного молока (галакторее).
- При эффекте стебля уровень пролактина обычно повышен лишь незначительно, в отличие от пролактином, при которых уровень пролактина обычно очень высок.
- Несахарный диабет [14] возникает из-за отсутствия гормона задней доли гипофиза, называемого антидиуретическим гормоном. Симптомы включают в себя:
- Чрезмерная жажда
- Чрезмерное мочеиспускание
- Надпочечниковая недостаточность [13] происходит из-за снижения выработки АКТГ, снижения кортизола. В тяжелых случаях это может привести к летальному исходу. Симптомы включают в себя:
Механизмы
[ редактировать ]Краниофарингиома – редкое заболевание, обычно супраселлярное. [15] новообразование, которое может быть кистозным , развивается из гнезд эпителия, происходящего из кармана Ратке . [16] [17] Карман Ратке является эмбриональным предшественником передней доли гипофиза. [ нужна ссылка ]
Краниофарингиомы обычно представляют собой очень медленно растущие опухоли. Они возникают из клеток стебля гипофиза , особенно из гнезд одонтогенного (образующего зубы) эпителия в супраселлярной/диэнцефальной области, поэтому содержат отложения кальция , которые заметны на рентгенограмме . [18]
Диагностика
[ редактировать ]Сканирование краниофарингиомы
[ редактировать ]Врач может провести несколько сканирований и тестов, чтобы диагностировать у человека краниофарингиому. [19] Магнитно-резонансная томография (МРТ) высокого разрешения обычно используется в качестве диагностического инструмента; однако компьютерная томография (КТ) остается золотым стандартом визуализации для диагностики краниофарингиомы, поскольку она может определить тяжесть кальцификации внутри опухоли. [20]
В некоторых случаях мощный МРТ-сканер 3T (Tesla) может помочь определить расположение критических структур головного мозга, пораженных опухолью. Гистологическая . картина представляет собой гнездование плоского эпителия, окаймленного радиально расположенными клетками Он часто сопровождается отложением кальция и может иметь микроскопическую папиллярную структуру. Компьютерная томография (КТ) также является хорошим диагностическим инструментом, поскольку она выявляет кальцификацию в опухоли. [21]
Выделяют два различных типа: [22] [23]
- Адамантиноматозные краниофарингиомы, напоминающие амелобластомы (наиболее распространенный тип одонтогенной опухоли), характеризуются активирующими мутациями CTNNB1.
- Папиллярные краниофарингиомы характеризуются мутациями BRAFv600E. [24]
При адамантиноматозном типе кальцификаты видны при нейровизуализации и помогают в диагностике.
Папиллярный тип редко кальцинируется. Подавляющее большинство краниофарингиом у детей являются адамантиноматозными, тогда как у взрослых часто встречаются оба подтипа. Встречаются также опухоли смешанного типа. [25]
При макроскопическом исследовании краниофарингиомы кистозные или частично кистозные с плотными участками. При световой микроскопии кисты выстланы многослойным плоским эпителием. Также можно увидеть кератиновые жемчужины. Кисты обычно заполнены желтой вязкой жидкостью, богатой кристаллами холестерина. Из длинного списка возможных симптомов наиболее распространенными являются головные боли, задержка роста и битемпоральная гемианопсия .
КТ, показывающая краниофарингиому
Усиленная Т1-взвешенная МРТ краниофарингиом
Микрофотография, показывающая характерные особенности адамантиноматозной краниофарингиомы - кистозные пространства, кальцинаты и «мокрый» кератин, окраска HPS.
Микрофотография: папиллярная краниофарингиома, окраска HPS.
Злокачественная краниофарингиома
[ редактировать ]Краниофарингиомы обычно успешно лечатся с помощью комбинации адъювантной химиотерапии и нейрохирургии. Недавние исследования описывают редкое возникновение злокачественных преобразований этих обычно доброкачественных опухолей. Злокачественные краниофарингиомы могут возникать в любом возрасте, немного чаще встречаются у женщин и обычно имеют адамантиноматозный тип. [26]
Злокачественные трансформации могут происходить годами (хотя каждый пятый из диагностированных случаев был трансформацией de novo ), отсюда необходимость более длительного наблюдения за пациентами, у которых диагностированы более распространенные доброкачественные формы. [26]
Никакой связи между злокачественным новообразованием и первоначальным лечением химиолучевой терапией обнаружено не было. [26] и общая выживаемость была очень низкой: медиана выживаемости составляла 6 месяцев после постановки диагноза злокачественного новообразования.
Профилактика
[ редактировать ]Хотя причины краниофарингиомы неизвестны, она может возникать как у детей, так и у взрослых, с пиком заболеваемости в возрасте от 9 до 14 лет. Ежегодно в США диагностируется около 120 случаев у пациентов в возрасте до 19 лет. Более 50% всех пациентов с краниофарингиомой находятся в возрасте до 18 лет. Четкой связи опухоли с конкретным полом или расой не существует. Краниофарингиомы, по-видимому, не «передаются по наследству» и не наследуются напрямую от родителей. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Лечение обычно заключается в субфронтальном или транссфеноидальном иссечении. Эндоскопическая операция через нос [27] [28] часто выполняемая командой нейрохирургов и ЛОРов, является альтернативой транскраниальной хирургии, выполняемой путем вскрытия черепа. Из-за расположения краниофарингиомы в основании черепа может использоваться хирургическая навигационная система для проверки положения хирургических инструментов во время операции. [29]
Дополнительная лучевая терапия используется, если полное удаление невозможно. Из-за плохих результатов, связанных с повреждением гипофиза и гипоталамуса в результате хирургического удаления и облучения, экспериментальную терапию с использованием внутриполостного фосфора-32 , иттрия или блеомицина, иногда применяют доставляемого через внешний резервуар, особенно у молодых пациентов. Опухоль, находясь в гипофизе , может вызвать вторичные проблемы со здоровьем. Иммунная система , уровень щитовидной железы, уровень гормона роста и уровень тестостерона могут быть нарушены из-за краниофарингиомы. Все эти проблемы со здоровьем можно решить с помощью современной медицины. [30] Никакие доказательства высокого качества не оценивали использование блеомицина при этом состоянии. [31]
Протонная терапия позволяет снизить дозу облучения критических структур по сравнению с традиционным фотонным облучением, включая IMRT, у пациентов с краниофарингиомой. [32]
Наиболее эффективным «пакетом» лечения злокачественных краниофарингиом, описанным в литературе, является сочетание «грубой тотальной резекционной» хирургии с адъювантной химиолучевой терапией. Химиотерапевтические препараты паклитаксел и карбоплатин показали клиническую (но не статистическую) значимость в увеличении выживаемости у пациентов, перенесших тотальную резекцию злокачественных опухолей. [26]
Прогноз
[ редактировать ]Краниофарингиомы обычно доброкачественные, но известно, что они рецидивируют после резекции. Недавние исследования [26] продемонстрировал злокачественную (но редкую) тенденцию краниофарингиом. Эти злокачественные краниофарингиомы встречаются очень редко, но имеют плохой прогноз.
Недавние исследования
[ редактировать ]Текущие [на момент когда?] исследования показали способы лечения опухолей менее инвазивным способом, в то время как другие показали, как можно стимулировать гипоталамус вместе с опухолью, чтобы предотвратить ожирение у ребенка и взрослого с опухолью. Детская краниофарингиома обычно имеет кистозную природу. [33] Ограниченное хирургическое вмешательство, сводящее к минимуму повреждение гипоталамуса, может снизить частоту тяжелого ожирения за счет необходимости лучевой терапии для завершения лечения. [34]
Роль лучевой терапии:
Агрессивные попытки полного удаления действительно приводят к длительной выживаемости без прогрессирования у большинства пациентов, но для опухолей, которые явно затрагивают гипоталамус , осложнения, связанные с радикальным хирургическим вмешательством, побудили принять комбинированную стратегию консервативной хирургии и лучевой терапии для лечения остаточной опухоли с такой же высокой скорость излечения. Эта стратегия, по-видимому, обеспечивает наилучшие показатели долгосрочного контроля с приемлемой заболеваемостью. Однако оптимальное лечение краниофарингиом остается спорным. Хотя обычно рекомендуется проводить лучевую терапию после субтотального удаления краниофарингиомы, остается неясным, должны ли все пациенты с остаточной опухолью получать немедленную лучевую терапию или другую лучевую терапию при рецидиве. [35] Хирургия и лучевая терапия являются краеугольными камнями терапевтического лечения краниофарингиомы. Радикальное иссечение связано с риском смертности или заболеваемости, особенно в виде повреждения гипоталамуса, ухудшения зрения и эндокринных осложнений в 45–90% случаев. Непосредственная близость к соседним примечательным сооружениям создает особую проблему для лучевой терапии. Современные технологии лечения, включая фракционированную 3-D конформную лучевую терапию, [36] Лучевая терапия с модулированной интенсивностью, а в последнее время и протонная терапия способны точно покрывать цель, сохраняя при этом окружающие ткани. Можно достичь контроля опухоли более чем на 90%. Альтернативные методы лечения, состоящие из радиохирургии, внутриполостного применения изотопов и брахитерапии, также обеспечивают приемлемый контроль над опухолью и могут применяться в отдельных случаях. Необходимы дополнительные исследования, чтобы установить роль каждого метода лечения. [37]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Краниофарингиома» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 10 июля 2021 г.
- ^ Мюллер Х.Л. (июнь 2014 г.). «Краниофарингиома» . Эндокринные обзоры . 35 (3): 513–43. дои : 10.1210/er.2013-1115 . ПМИД 24467716 .
- ^ Гарнетт М.Р., Пьюджет С., Грилл Дж., Сент-Роуз К. (апрель 2007 г.). «Краниофарингиома» . Сиротский журнал редких заболеваний . 2:18 . дои : 10.1186/1750-1172-2-18 . ПМК 1855047 . ПМИД 17425791 .
- ^ Шин Дж.Л., Аса С.Л., Вудхаус Л.Дж., Смит Х.С., Эззат С. (ноябрь 1999 г.). «Кистозные поражения гипофиза: клинико-патологические особенности, отличающие краниофарингиому, кисту расщелины Ратке и арахноидальную кисту» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (11): 3972–82. дои : 10.1210/jcem.84.11.6114 . ПМИД 10566636 .
- ^ Гарре МЛ, Кама А (август 2007 г.). «Краниофарингиома: современные концепции патогенеза и лечения». Современное мнение в педиатрии . 19 (4): 471–479. дои : 10.1097/MOP.0b013e3282495a22 . ПМИД 17630614 . S2CID 25955091 .
- ^ «Информационный бюллетень по гидроцефалии» . НИНДС . 5 апреля 2016 года. Архивировано из оригинала 27 июля 2016 года . Проверено 5 сентября 2016 г.
- ^ Рейнольдс К.Ф., О'Хара Р. (октябрь 2013 г.). «Классификация расстройств сна и бодрствования DSM-5: обзор для использования в клинической практике». Американский журнал психиатрии . 170 (10): 1099–1101. дои : 10.1176/appi.ajp.2013.13010058 . ПМИД 24084814 .
Цель состоит в том, чтобы просто признать двунаправленные и интерактивные эффекты между нарушениями сна и сопутствующими медицинскими и психиатрическими заболеваниями.
- ^ Ахмет А., Блазер С., Стивенс Д., Гугер С., Руткас Дж.Т., Гамильтон Дж. (февраль 2006 г.). «Увеличение веса при краниофарингиоме - модель гипоталамического ожирения». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 19 (2): 121–127. дои : 10.1515/jpem.2006.19.2.121 . ПМИД 16562584 . S2CID 35451441 .
- ^ Порт CM (1990). Патофизиология: концепции измененных состояний здоровья . Филадельфия: Филадельфия: Компания JB Lippincott.
- ^ «Несахарный диабет» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . 26 октября 2020 г. Проверено 11 июля 2021 г.
- ^ «Битемпоральная гемианопсия» . Наука Дейли .
- ^ «Детская рвота» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 19 июля 2021 г.
- ^ Jump up to: а б «Краниофарингиома | Программа Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе по опухолям гипофиза» . Pituitary.ucla.edu . Проверено 9 декабря 2017 г.
- ^ «Несахарный диабет – Симптомы и причины – Клиника Майо» . www.mayoclinic.org . Проверено 9 декабря 2017 г.
- ^ Родригес Ф.Дж., Шайтауэр Б.В., Цунода С., Ковач К., Видал С., Пьепграс Д.Г. (июль 2007 г.). «Спектр злокачественности краниофарингиомы». Американский журнал хирургической патологии . 31 (7): 1020–1028. дои : 10.1097/PAS.0b013e31802d8a96 . ПМИД 17592268 . S2CID 36172034 .
- ^ Мур К.Д., Могвелл В.Т. и др. (Объединенная секция опухолей Американской ассоциации неврологических хирургов и Конгресса неврологических хирургов) (15 января 2000 г.). «41. Краниофарингиома» . Бернштейн М., Бергер М.С. (ред.). Нейроонкология: основы . Тиме. стр. 409–418. ISBN 978-0-86577-880-1 . Проверено 8 августа 2011 г.
- ^ «Краниофарингиома» . Изображения патологии систем органов, Интернет-лаборатория патологии медицинского образования . Библиотека медицинских наук Эклса Университета Юты . Проверено 8 мая 2009 г.
- ^ «Краниофарингиома» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 22 июля 2021 г.
- ^ «Краниофарингиома – Детство: Диагностика | Cancer.Net» . Рак.Нет . 25 июня 2012 г. Проверено 9 декабря 2017 г.
- ^ Мюллер, Герман Л. (2020). «Диагностика и лечение краниофарингиомы» . Нейроэндокринология . 110 (9–10): 753–766. дои : 10.1159/000504512 . ISSN 0028-3835 . ПМИД 31678973 . S2CID 207904477 .
- ^ «Краниофарингиома» . Здоровье Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе .
- ^ Секине С., Сибата Т., Кокубу А., Моришита Ю., Ногучи М., Наканиси Ю. и др. (декабрь 2002 г.). «Краниофарингиомы адамантиноматозного типа содержат мутации гена бета-катенина» . Американский журнал патологии . 161 (6): 1997–2001. дои : 10.1016/s0002-9440(10)64477-x . ПМК 1850925 . ПМИД 12466115 .
- ^ Секине С., Таката Т., Шибата Т., Мори М., Моришита Ю., Ногучи М. и др. (декабрь 2004 г.). «Экспрессия белков эмали и LEF1 при адамантоматозной краниофарингиоме: доказательства ее одонтогенной эпителиальной дифференцировки». Гистопатология . 45 (6): 573–579. дои : 10.1111/j.1365-2559.2004.02029.x . ПМИД 15569047 . S2CID 35192721 .
- ^ Брастианос П.К., Тейлор-Вайнер А., Мэнли П.Е., Джонс Р.Т., Диас-Сантагата Д., Торнер А.Р. и др. (февраль 2014 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутации BRAF в папиллярных краниофарингиомах» . Природная генетика . 46 (2): 161–165. дои : 10.1038/ng.2868 . ПМЦ 3982316 . ПМИД 24413733 .
- ^ Вайнер Х.Л., Висофф Дж.Х., Розенберг М.Е., Куперсмит М.Дж., Коэн Х., Загзаг Д. и др. (декабрь 1994 г.). «Краниофарингиомы: клинико-патологический анализ факторов, предсказывающих рецидив и функциональный исход». Нейрохирургия . 35 (6): 1001–10, обсуждение 1010–1. дои : 10.1227/00006123-199412000-00001 . ПМИД 7885544 .
- ^ Jump up to: а б с д и Софела А.А., Хеттиге С., Карран О., Басси С. (сентябрь 2014 г.). «Злокачественная трансформация краниофарингиом». Нейрохирургия . 75 (3): 306–14, обсуждение 314. doi : 10.1227/NEU.0000000000000380 . ПМИД 24978859 . S2CID 44735428 .
- ^ Дхандапани С., Сингх Х., Негм Х.М., Коэн С., Сувейдан М.М., Гринфилд Дж.П. и др. (февраль 2017 г.). «Эндоназальная эндоскопическая повторная операция при остаточных или рецидивирующих краниофарингиомах» . Журнал нейрохирургии . 126 (2): 418–430. дои : 10.3171/2016.1.JNS152238 . ПМИД 27153172 .
- ^ «Эндоскопическая хирургия гипофиза (транссфеноидальная)» . Мэйфилд Мозг и позвоночник . Клиника Мэйфилд.
- ^ «Использование хирургической навигации для удаления краниофарингиомы» . Январь 2013.
- ^ Висофф Дж. Х. (февраль 2008 г.). «Краниофарингиома». Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 1 (2): 124–5, обсуждение 125. doi : 10.3171/PED/2008/1/2/124 . ПМИД 18352780 .
- ^ Чжан С., Фан Ю, Цай Б.В., Сюй Дж.Г., Ю С. (июль 2016 г.). «Внутрикистозный блеомицин при кистозных краниофарингиомах у детей» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2016 (7): CD008890. дои : 10.1002/14651858.CD008890.pub4 . ПМК 6457977 . ПМИД 27416004 .
- ^ «Текущая практика, возможности и проблемы лечения детских опухолей с помощью протонной терапии» . ИБА . Октябрь 2015 г. Архивировано из оригинала 02 апреля 2019 г. Проверено 3 мая 2018 г.
- ^ Рот С., Вилкен Б., Ханефельд Ф., Шретер В., Леонхардт Ю. (январь 1998 г.). «Гиперфагия у детей с краниофарингиомой связана с гиперлептинемией и нарушением подавления аппетита» . Европейский журнал эндокринологии . 138 (1): 89–91. дои : 10.1530/eje.0.1380089 . ПМИД 9461323 .
- ^ Элоу-Груау Э., Бельтран Дж., Браунер Р., Пинто Г., Самара-Бустани Д., Талассинос С. и др. (июнь 2013 г.). «Детская краниофарингиома: операция по сохранению гипоталамуса снижает риск ожирения» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (6): 2376–2382. дои : 10.1210/jc.2012-3928 . ПМИД 23633208 .
- ^ Чаргари С., Бодусо О., Бодусо Б., Кампаро П., Чекальди Б., Файоль М. и др. (ноябрь 2007 г.). «[Краниофарингиомы: роль лучевой терапии]» . Раковый вестник . 94 (11): 987–994. ПМИД 18055317 .
- ^ «Трехмерная (3D) конформная лучевая терапия» . Hillman.upmc.com . Проверено 9 декабря 2017 г.
- ^ Кортманн Р.Д. (20 декабря 2011 г.). «Различные подходы в лучевой терапии краниофарингиомы» . Границы эндокринологии . 2 : 100. дои : 10.3389/fendo.2011.00100 . ПМК 3356005 . ПМИД 22654836 .