Эмбриональная опухоль с многослойными розетками
| Эмбриональная опухоль с многослойными розетками (ЭМР) | |
|---|---|
| Другие имена | До недавнего времени считалась медуллоэпителиомой, эпендимобластомой и эмбриональной опухолью с обильным нейропилем и истинными розетками (ETANTR). |
| Специальность | Нейроонкология , нейрохирургия |
| Обычное начало | ~2 года |
| Причины | C19MC Усиление |
| Метод диагностики | КТ , МРТ , биопсия тканей |
| Уход | Хирургия , химиотерапия , радиация |
| Прогноз | Ожидаемая продолжительность жизни ~ 10 месяцев при лечении (5-летняя выживаемость <30%) |
Эмбриональная опухоль с многослойными розетками (ЭМР) — эмбриональная опухоль центральной нервной системы . [1] [2] Ее считают эмбриональной опухолью, поскольку она возникает из клеток, частично дифференцированных или все еще недифференцированных с рождения, обычно нейроэпителиальных клеток , стволовых клеток, которым суждено превратиться в глию или нейроны . Он может возникнуть в любом месте головного мозга и иметь несколько мест происхождения с высокой вероятностью метастазирования через спинномозговую жидкость (СМЖ). Сообщалось о метастазах за пределами центральной нервной системы, но они остаются редкими.
До недавнего времени ETMR не рассматривались как самостоятельная единица и группировались вместе с другими примитивными нейроэктодермальными опухолями ЦНС . Гистологически она похожа на другие эмбриональные опухоли ЦНС, такие как медуллобластома , но отличается от нее генетическими факторами. Это редкое заболевание, встречающееся менее чем у 1 из 700 000 детей в возрасте до 4 лет. Симптомы зависят от локализации опухоли и, таким образом, могут различаться, но могут включать повышение внутричерепного давления, парезы, судороги, нарушения зрения, атаксию. и кривошея. Для установления диагноза необходима биопсия, которая проводится путем молекулярного анализа образца. Стандартный план лечения не установлен; распространенные стратегии включают химиотерапию и лучевую терапию для лиц старше 3 лет. Однако их эффективность до сих пор остается спорной. Для удаления опухоли можно использовать хирургическое вмешательство, но она часто рецидивирует.
Классификация
[ редактировать ]В действующем (5-м) издании Классификации опухолей ЦНС ВОЗ эмбриональные опухоли ЦНС подразделяются на шесть подтипов: медуллобластома , крибиформная нейроэпителиальная опухоль, эмбриональная опухоль с многослойными розетками, нейробластома ЦНС, FOXR2- активированная опухоль ЦНС. с внутренней тандемной дупликацией BCOR и эмбриональной опухолью ЦНС. [1] Это изменение классификации (расширенной на основе пересмотренного четвертого издания, опубликованного в 2016 году) связано с постоянными усилиями по более точному определению опухолей по их молекулярным особенностям. Гистологически ETMR были идентифицированы как отдельные образования, названные медуллоэпителиомой , эпендимобластомой и эмбриональной опухолью с обильным нейропилем и истинными розетками (ETANTR). Молекулярный анализ этих опухолей показал, что все эти опухоли имеют много общих молекулярных особенностей и, таким образом, представляют собой единую, молекулярно определенную структуру. [3]
Диагностика
[ редактировать ]Частота ETMR не коррелирует с полом и встречается одинаково у детей всех полов. Встречается чаще у детей в возрасте до трех лет и очень редко у детей старше десяти лет. Основной молекулярной характеристикой этой опухоли является амплификация C19MC кластера микроРНК , который является одним из крупнейших кластеров микроРНК в геноме человека и кодирует 59 зрелых микроРНК, обычно экспрессируемых в плаценте и в некоторых эмбриональных стволовых клетках. Амплификацию можно идентифицировать с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) или профилирования числа копий с использованием массивов SNP, массивов метилирования ДНК или подходов секвенирования следующего поколения (NGS). Другим маркером заболевания является высокая экспрессия LIN28A , которая часто выявляется с помощью иммуногистохимии и полезна для диагностики, поскольку очень редко наблюдается при других опухолях головного мозга. Около 10% ETMR лишены амплификации C19MC , но сохраняют экспрессию LIN28A. Кластеризация этих опухолей на основе экспрессии генов или профилирования метилирования ДНК показывает, что на молекулярном уровне они не отличаются от CN19MC -амплифицируют ETMR и часто имеют изменения в других генах микроРНК или в клеточных механизмах, обрабатывающих микроРНК, таких как DICER1 . [2]
Управление и прогноз
[ редактировать ]Полную резекцию часто предпринимают у пациентов с локализованным заболеванием. Подобно другим злокачественным опухолям ЦНС, возникающим у детей раннего возраста, полная резекция может быть связана с преимуществом в выживаемости; однако операция по поводу крупной опухоли в молодом возрасте сопряжена с высоким риском осложнений. Кроме того, некоторые локализации опухоли исключают возможность полной резекции. Из-за редкости заболевания стандартизированного лечения не существует. Современные стратегии основаны на лечении других эмбриональных опухолей ЦНС. Часто они включают комбинированную индукционную химиотерапию и консолидацию с высокодозной химиотерапией с последующим восстановлением аутологичных стволовых клеток. Иногда предпринимаются попытки лучевой терапии, но она может привести к когнитивным нарушениям у маленьких детей. Несмотря на агрессивное лечение, прогноз плохой: общая 5-летняя выживаемость составляет менее 30%. У многих пациентов наблюдается быстрое прогрессирование заболевания, которое часто не поддается лечению.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Луи Д.Н., Перри А., Весселинг П., Брат DJ, Кри И.А., Фигарелла-Брэнгер Д., Хокинс С., Нг Х.К., Пфистер С.М., Райфенбергер Г., Соффиетти Р., фон Даймлинг А., Эллисон Д.В. (август 2021 г.). «Классификация опухолей центральной нервной системы ВОЗ 2021 года: краткое изложение» . Нейроонкология . 23 (8): 1231–1251. дои : 10.1093/neuonc/noab106 . ПМЦ 7423804 . ПМИД 32601913 .
- ^ Перейти обратно: а б Ламбо С., фон Хофф К., Коршунов А., Пфистер С.М., Кул М. (июнь 2020 г.). «ETMR: опухоль в зачаточном состоянии» . Акта Нейропатологика . 140 (3): 249–266. дои : 10.1007/s00401-020-02182-2 . ПМЦ 8328013 . ПМИД 34185076 .
- ^ Коршунов А, Штурм Д, Рыжова М, Кул М (декабрь 2013 г.). «Эмбриональная опухоль с обильным нейропилем и истинными розетками (ETANTR), эпендимобластома и медуллоэпителиома имеют молекулярное сходство и представляют собой единую клинико-патологическую единицу» . Акта Нейропатологика . 128 (2): 279–289. дои : 10.1007/s00401-013-1228-0 . ПМК 4102829 . ПМИД 24337497 .