Синдром Абдаллата-Дэвиса-Фарража
| Синдром Абдаллата Дэвиса Фарража | |
|---|---|
 | |
| Синдром Абдаллата-Дэвиса-Фарража имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . | |
| Специальность | Неврология  |
| Симптомы | Альбинизм , неравномерное снижение пигментации кожи , чрезмерная веснушка, нечувствительность к боли, периферическая нейропатия и парапарез / квадрапарез . [ 1 ] |
| Назван в честь | Аднан Абдаллат |
Синдром Абдаллата-Дэвиса-Фарража — форма факоматоза — заболевания центральной нервной системы, сопровождающегося кожными аномалиями. Он характеризуется необычным пигментом кожи, который не соответствует генетике человека или воспринимаемому на его основе цвету.
Состояние названо в честь команды медицинских работников, которая первой его описала, описывая появление синдрома в семье из Иордании. Его охарактеризовал в 1980 году Аднан Абдаллат , иорданский врач. [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Клиническая картина следующая: [ 1 ]
- Альбинизм (волосы)
- Неравномерное снижение пигментации кожи .
- Чрезмерное веснушки
- Нечувствительность к боли
- Парапарез / квадрапарез
Генетика
[ редактировать ]Считается, что синдром наследуется как аутосомно- рецессивный генетический признак, а это означает, что для проявления симптомов человек должен унаследовать ген синдрома Абдаллата-Дэвиса-Фарража от обоих родителей. Поскольку он также является аутосомным (не связанным ни с одним из генов, определяющих пол), он может проявляться как у мужчин, так и у женщин. Те, у кого есть только один ген, являются носителями и обычно не проявляют никаких симптомов; в том случае, если человек наследует оба гена, симптомы обычно появляются в возрасте до одного года. [ 1 ]
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2017 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д Абдаллат, А.; Дэвис, С.М.; Фарраж, Дж.; Макдональд, Висконсин (1980). «Нарушение пигментации, спастический парапарез и периферическая невропатия у трех братьев и сестер: новый нейрокожный синдром» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 43 (11): 962–966. дои : 10.1136/jnnp.43.11.962 . ПМК 490745 . ПМИД 7441281 .