Энцефалокраниокожный липоматоз
| Энцефалокраниокожный липоматоз | |
|---|---|
| Другие имена | синдром Хаберланда , [ 1 ] |
| Специальность | Неврология |
Энцефалокраниокутанный липоматоз ( ЭККЛ ) — редкое заболевание, поражающее преимущественно мозг , глаза и кожу головы и лица. [ 2 ] Для него характерны односторонние подкожные и внутричерепные липомы , алопеция , односторонние порэнцефалические кисты , эпибульбарная хористома и другие офтальмологические аномалии. Это состояние описывается как спорадическое , поскольку оно возникает у людей, в семье которых не было случаев заболевания. [ 3 ]
Он был назван в честь Хаберланда и Перу, которые впервые его описали. [ 4 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]От восьмидесяти до девяноста процентов людей с энцефалокраниокутанным липоматозом не способны производить и сохранять жировую ткань и имеют множественные липомы . [ 5 ] Могут также возникнуть другие типы новообразований, включая опухоли челюсти. [ нужна ссылка ]
Примерно две трети людей с энцефалокраниокожным липоматозом имеют внутричерепные и/или интраспинальные липомы. У них также повышен риск развития формы рака головного мозга, известной как глиома. Другие неврологические проблемы, которые могут возникнуть, включают судороги , спастичность и различную умственную отсталость . Однако примерно треть пострадавших имеют типичный интеллект. [ нужна ссылка ]
Наиболее распространенной глазной аномалией при энцефалокраниокутанном липоматозе является форма доброкачественного образования, называемая хористомой , которая может возникать в одном или обоих глазах. Это может повлиять на зрение. [ 6 ] Другие глазные симптомы включают аномально маленькие глаза , маленькие зрачки, гипоплазию радужной оболочки, склерокорнеа , гипертрофию конъюнктивы, отсутствие макулярного рефлекса и аномалии передней камеры. Могут наблюдаться колобомы век и короткие или аномальные глазные щели. [ 7 ] Кожные метки часто растут вокруг век. [ 8 ]
Причина
[ редактировать ]Энцефалокраниокожный липоматоз может возникнуть в результате мутаций в гене FGFR1 , который обеспечивает инструкции по выработке белка, называемого рецептором фактора роста фибробластов 1 (FGFR1). Этот рецептор взаимодействует с белками, называемыми факторами роста фибробластов (FGF), запуская передачу сигналов внутри клеток. Передача сигналов через белок FGFR1 участвует во многих критических процессах, таких как деление клеток и регуляция роста и созревания клеток. Эта передача сигналов важна для нормального развития и роста нескольких частей тела, включая мозг. У некоторых людей с ECCL не выявлено мутации гена FGFR1 , и причина заболевания неизвестна. Другие генетические изменения изучаются как возможные причины этого состояния. [ 9 ]
История
[ редактировать ]Впервые это состояние было описано в 1970 году.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Койши, Джованна Негризоли; Ёсида, Маурисио; Алонсо, Нивальдо; Матушита, Гамильтон; Гольденберг, Дов (2008). «Энцефалокраниокутанный липоматоз (синдром Хаберланда): описание случая нейрокожного синдрома и обзор литературы» . Клиники . 63 (3): 406–408. дои : 10.1590/S1807-59322008000300020 . ПМЦ 2664244 . ПМИД 18568254 .
- ^ Справочник, Дом генетики. «ЭККЛ» . Домашний справочник по генетике . Проверено 22 сентября 2017 г.
- ^ «Энцефалокраниокутанный липоматоз: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 27 ноября 2022 г.
- ^ Хаберланд, К; Перу, М. (февраль 1970 г.). «Энцефалокраниокутанный липоматоз. Новый пример эктомезодермальной дисгенезии». Архив неврологии . 22 (2): 144–55. дои : 10.1001/archneur.1970.00480200050005 . ISSN 0003-9942 . ПМИД 4902772 .
- ^ «Энцефалокраниокожный липоматоз» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 7 июля 2021 г.
- ^ «Энцефалокраниокожный липоматоз» . МедлайнПлюс . Проверено 7 июля 2021 г.
- ^ «ЭНЦЕФАЛОКРАНИОКОЖНЫЙ ЛИПОМАТОЗ;ЭККЛ» . Интернет-менделевское наследование у человека . Проверено 7 июля 2021 г.
- ^ «Энцефалокраниокожный липоматоз» . МедлайнПлюс . Проверено 7 июля 2021 г.
- ^ «Энцефалокраниокожный липоматоз» . 1 ноября 2016 г.