Tuber cinereum гамартома
| Tuber cinereum гамартома | |
|---|---|
| Другие имена | Гипоталамическая гамартома |
 | |
| Гипоталамическая гамартома (черные стрелки) на МРТ. | |
Гамартома синего бугра — доброкачественная опухоль , при которой дезорганизованное скопление нейронов и глии накапливается в синем бугре гипоталамуса на дне третьего желудочка . Это врожденный порок развития, входящий в спектр гетеротопий серого вещества . Формирование происходит во время эмбриогенеза , обычно между 33 и 41 днями беременности. Размер опухоли варьируется от одного до трех сантиметров в диаметре, средний показатель ближе к нижней границе этого диапазона. По оценкам, это происходит с частотой один на миллион человек. [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Классическим проявлением является геластическая или смеющаяся эпилепсия , расстройство, характеризующееся приступами непроизвольного смеха с интервальной раздражительностью и депрессивным настроением. Опухоль может быть связана с другими типами приступов, а также с преждевременным половым созреванием и поведенческими расстройствами. Геластическая эпилепсия более классически связана с сидячими поражениями и преждевременным половым созреванием, о котором сообщается с морфологией на ножке. Более поздние эпидемиологические исследования показали, что эти ассоциации менее устойчивы: геластическая эпилепсия преобладает у большинства пациентов независимо от морфологии. [ нужна ссылка ]
Гипоталамические гамартомы обнаруживаются у 33% больных с истинным преждевременным половым созреванием. [ 2 ] Этиология этой взаимосвязи неясна, но предполагается, что в некоторых случаях она обусловлена нефизиологической секрецией ГнРГ . [ 3 ] [ 4 ] Сообщалось также о случае гамартомы, которая секретирует КРГ , вызывая чрезмерную выработку АКТГ . [ 5 ]
Приступы часто начинаются у пациентов в молодом возрасте, хотя исследования показали, что они могут возникать и во взрослом возрасте. Было высказано предположение о многих причинах эпилепсии, при этом ЭЭГ часто обнаруживает саму гамартому как источник электрической активности или эпилептогенного очага. При хронических припадках может развиться когнитивное снижение, которое может проявляться в плохой успеваемости в школе, снижении IQ нервных раздражителей или ограничении социализации. Другие симптомы этого типа опухоли включают нарушения зрения, такие как появление движения неподвижного объекта или неадекватное цветовосприятие всего поля зрения. [ 6 ]
Сопутствующие условия
[ редактировать ]Гамартома Tuber Cinereum может быть связана с синдромом Паллистера-Холла , диагнозом, характеризующимся множественными пороками развития, включая полидактилию и неперфорированный анус . Неврологические симптомы при Паллистере-Холле менее выражены, чем в отдельных случаях гамартомы. [ 1 ]
Диагностика
[ редактировать ]Результаты анатомии и визуализации
[ редактировать ]
Опухоль трудно обнаружить с помощью КТ из-за снижения чувствительности сканирования на уровне турецкого седла . МРТ является основным методом визуализации для обнаружения, при этом интенсивность сигнала поражения аналогична сигналу серого вещества и не усиливается контрастом. Отсутствие контрастирования является важной характеристикой визуализации, помогающей отличить опухоль от аналогичных образований, которые могут возникнуть в этой области. К ним относятся опухоли зародышевых клеток , гранулемы лангергансаклеточного гистиоцитоза и астроцитомы гипоталамуса , поскольку эти поражения обычно демонстрируют, по крайней мере, частичное поглощение контраста. [ 1 ]
Уход
[ редактировать ]
Гормональная супрессивная терапия лютеинизирующего гормона, агонистами рецепторов такими как лейпрорелин, может использоваться для лечения приступного компонента и эффективна у большинства пациентов. [ 7 ]
Хирургическое вмешательство предлагается в случае неэффективности медикаментозной терапии или быстрого роста поражения, с конкретными вариантами, включая стереотаксическую термокоагуляцию, гамма-ножом радиохирургию и физическую резекцию с помощью транссфеноидальной микрохирургии. Хирургический ответ обычно лучше, если с помощью ЭЭГ обнаружено, что очаг приступа возник внутри или рядом с образованием. Конкретное расположение поражения относительно гипофиза и воронки , а также степень гормональных нарушений на момент выявления могут помочь предсказать риск гипопитуитаризма после операции. [ 8 ]
Общество и культура
[ редактировать ]В сериале « Побег » Сара Танкреди рассказывает Майклу Скофилду, что он страдает гамартомой Tuber cinereum, в конце десятого эпизода 4 сезона. [ нужна ссылка ]
Упомянутый в «Королевских болях» (пятый сезон), взрослому пациенту поставили диагноз после описания того, что он называет «церковным смехом» и ранним половым созреванием. [ нужна ссылка ]
В медицинской драме «Анатомия страсти» (« Вставьте меня, тренер приходит пациент с «опухолью ХГ» ») к доктору Дереку Шепарду . [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Арита К., Икава Ф., Курису К. и др. (август 1999 г.). «Взаимосвязь между результатами магнитно-резонансной томографии и клиническими проявлениями гипоталамической гамартомы». Дж. Нейрохирургия . 91 (2): 212–20. дои : 10.3171/jns.1999.91.2.0212 . ПМИД 10433309 .
- ^ Каччари, Э.; и др. (март 1983 г.). «Сколько случаев истинного преждевременного полового созревания у девочек являются идиопатическими?». J Педиатр . 102 (3): 357–60. дои : 10.1016/s0022-3476(83)80648-9 . ПМИД 6827406 .
- ^ Виниций Н де Брито; и др. (март 1999 г.). «Лечение гонадотропин-зависимого преждевременного полового созревания, вызванного гипоталамической гамартомой, с помощью депо агонистов гонадотропин-рилизинг-гормона» . Арч Дис Чайлд . 80 (3): 231–4. дои : 10.1136/adc.80.3.231 . ПМЦ 1717869 . ПМИД 10325702 .
- ^ Рикардо В. Ллойд (14 января 2010 г.). Эндокринная патология: дифференциальный диагноз и молекулярные достижения . Спрингер. п. 51. ИСБН 978-1-4419-1068-4 .
- ^ Воядзис Дж. М., Гуттман-Бауман И., Санти М., Коген П. (2004). «Гипоталамическая гамартома, секретирующая кортикотропин-рилизинг гормон. Отчет о случае». Дж. Нейрохирургия . 100 (2 приложения по педиатрии): 212–6. дои : 10.3171/пед.2004.100.2.0212 . ПМИД 14758953 .
- ^ Штурм Дж.В., Андерманн Ф., Беркович С.Ф. (февраль 2000 г.). « «Принуждение к смеху»: необычный эпилептический симптом, связанный с небольшими гипоталамическими гамартомами». Неврология . 54 (4): 971–3. дои : 10.1212/wnl.54.4.971 . ПМИД 10690995 . S2CID 33066385 .
- ^ Махачоклертваттана П., Каплан С.Л., Грумбах М.М. (июль 1993 г.). «Гипоталамическая гамартома, секретирующая лютеинизирующий гормон-рилизинг-гормон, является врожденным пороком развития: естественное течение» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 77 (1): 118–24. дои : 10.1210/jcem.77.1.8325933 . ПМИД 8325933 .
- ^ Паскуаль-Кастровьехо I, Монео Х.Х., Виано Х., Гарсиа-Сегура Х.М., Эргидо М.Х., Паскуаль Паскуаль С.И. (2000). «[Гипоталамические гамартомы: контроль приступов после частичного удаления в одном случае]». Преподобный Нейрол (на испанском языке). 31 (2): 119–22. ПМИД 10951665 .