Синдром Гришелли 2 типа
| Синдром Гришелли 2 типа | |
|---|---|
| Другие имена | Гипопигментация-иммунодефицит с синдромом неврологических нарушений или без него. |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
Синдром Гришелли 2 типа (также известный как « частичный альбинизм с иммунодефицитом ») — редкий аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся вариабельным кожным альбинизмом, серебристо-металлическим цветом волос, частыми бактериальными или вирусными инфекциями, нейтропенией и тромбоцитопенией . [ 1 ] : 866
Презентация
[ редактировать ]Все типы синдрома Гришелли имеют отличительный цвет кожи и волос.
Тип 1 связан с неврологическими нарушениями. К ним относятся задержка развития, умственная отсталость, судороги, гипотония и глазные аномалии.
Тип 2 - в отличие от типа 1 - не связан с первичным неврологическим заболеванием, но связан с неконтролируемой экспансией Т- лимфоцитов и синдромом активации макрофагов . Это часто связано с гемофагоцитарным синдромом . Последнее состояние может быть фатальным при отсутствии трансплантации костного мозга.
Люди с типом 3 имеют типичную светлую кожу и цвет волос, но в остальном они нормальны.
Генетика
[ редактировать ]Существует три типа синдрома Гришелли.
Тип 1 связан с мутациями в MYO5A. гене
Тип 2 связан с мутациями в гене RAB27A .
Оба эти гена расположены на длинном плече хромосомы 15 (15q21).
Тип 3 связан с мутациями в гене MLPH .
Все типы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Диагностика
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Сюда входят синдром Чедиака-Хигаси и синдром Элехальде (нейроэктодермальное меланолизосомное заболевание).
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( сентябрь 2017 г. ) |
История
[ редактировать ]Впервые этот синдром был описан в 1978 году. [ 2 ] В 2000 году были выделены 1 и 2 типы. [ 3 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Griscelli C, Durandy, A, Guy-Grand D, Daguillard F, Herzog C, Prunieras M (1978) Синдром, связанный с частичным альбинизмом и иммунодефицитом. Ам Дж Мед 65:691-702
- ^ Менаше Г., Пастурал Э., Фельдманн Дж., Кертин С., Эрсой Ф., Дюпюи С., Вульффраат Н., Бьянки Д., Фишер А., Ле Дейст Ф., де Сен-Базиль Г. (2000). Мутации в RAB27A вызывают синдром Гришелли, связанный с гемофагоцитарным синдромом. Природа Жене 25:173-176