Наследственный симметричный дисхроматоз
| Наследственный симметричный дисхроматоз | |
|---|---|
| Другие имена | Акропигментация Дохи [ 1 ] |
 | |
| Наследственный симметричный дисхроматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Наследственный симметричный дисхроматоз (также известный как « сетчатая акропигментация Дохи » и « симметричный дисхроматоз конечностей ») — редкий дерматоз, передающийся по аутосомно-наследственному типу. Он характеризуется прогрессивно пигментированными и депигментированными пятнами , часто смешанными в сетчатый рисунок, сконцентрированными на спинных конечностях. [ 2 ] : 855 Впервые о нем сообщили в Японии , но также было обнаружено, что оно поражает людей из Европы , Индии и стран Карибского бассейна .
Генетика
[ редактировать ]двухцепочечной РНК специфичной для Это заболевание вызвано мутацией гена аденозиндезаминазы , ( ADAR1 ). [ 3 ] Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 1 (1q21).
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика осуществляется путем визуализации и биопсии кожи . [ 4 ]
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( сентябрь 2017 г. ) |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Наследственный симметричный дисхроматоз» . www.orpha.net . Проверено 19 апреля 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Чжан Г.Л., Ши Х.Дж., Шао М.Х., Ли М., Му Х.Дж., Гу Ю, Ду XF, Се П (2013)Мутации в гене ADAR1 в двух китайских семьях с симметричным наследственным дисхроматозом. Генет Мол Рез 12 (АОП)
- ^ Инадар, Арун (2016). «Генетический гипермеланоз: сетчатая акропигментация Дохи» . В Пассероне, Тьерри; Ортонн, Жан-Поль (ред.). Атлас пигментных нарушений . Швейцария: Шпрингер. п. 84. ИСБН 978-3-319-10896-4 .