амеланизм
Амеланизм (также известный как амеланоз ) — это нарушение пигментации, характеризующееся отсутствием пигментов, называемых меланинами , обычно связанное с генетической потерей функции тирозиназы . Амеланизм может поражать рыб , амфибий , рептилий , птиц и млекопитающих , включая человека. Внешний вид амеланистического животного зависит от оставшихся немеланиновых пигментов. Противоположностью амеланизма является меланизм , более высокий процент меланина. [ нужна ссылка ]
Подобное состояние — альбинизм — наследственное заболевание, характеризующееся у животных отсутствием пигмента в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. [ 1 ] В результате получается полностью белое животное, обычно с розовыми или красными глазами.
Меланины и производство меланина
[ редактировать ]Меланин представляет собой соединение, обнаруженное в растениях , животных и протистах , и является производным аминокислоты тирозина . Меланин является фотопротектором , поглощающим повреждающее ДНК ультрафиолетовое излучение солнца. У позвоночных меланин содержится в коже и волосах , перьях и чешуе . У них также есть два слоя пигментированной ткани в глазу: строма в передней части радужной оболочки и пигментный эпителий радужной оболочки , тонкий, но важный слой пигментированных клеток в задней части радужной оболочки. Меланин также присутствует во внутреннем ухе и важен для раннего развития слуховой системы . [ 2 ] Меланин также содержится в частях мозга и надпочечниках . [ нужна ссылка ]
Меланины производятся в органеллах, называемых меланосомами . Производство меланина называется меланогенезом . Меланосомы обнаруживаются в специализированных пигментных клетках, называемых меланоцитами , но также могут быть поглощены другими клетками, которые тогда называются меланофагами. Волосы приобретают пигмент из меланоцитов корневой луковицы, которые откладывают меланосомы в структуру растущего волоса. Критическим этапом производства меланина является катализ тирозина производящим ферментом тирозиназой , . допахинон Допахинон может превратиться в эумеланин или феомеланин. Эумеланин, что означает «настоящий черный» , представляет собой плотное соединение , которое поглощает большую часть длин волн света и в результате кажется черным или коричневым. Феомеланин, что означает -черный , характеризуется наличием серосодержащего рыжевато цистеина , в результате чего он становится от красноватого до желтоватого цвета. Меланосомы, содержащие эумеланин, являются эумеланосомами, а те, которые содержат феомеланин, — феомеланосомами. Меланоцитстимулирующий гормон (MSH) связывается с рецептором меланокортина 1. (MC1R) и заставляет меланоциты производить эумеланин. В отсутствие этого сигнала меланоциты производят феомеланин. Другое химическое вещество, сигнальный пептид агути (ASP), может присоединяться к MC1R и мешать передаче сигналов MSH/MC1R. У многих млекопитающих изменение уровня ASP переключает меланоциты между выработкой эумеланина и феомеланина, что приводит к появлению цветных узоров.
Меланоциты и параллельные меланофоры , обнаруженные у рыб, амфибий и рептилий, происходят из полоски ткани эмбриона, называемой нервным гребнем . Стволовые клетки нервного гребня дают начало клеткам вегетативной нервной системы , вспомогательным элементам скелета, таким как хондроциты , клетки эндокринной системы и меланоциты. Эта полоска ткани расположена вдоль дорсальной срединной линии эмбриона , и мультипотентные клетки мигрируют вниз по бокам эмбриона или через зародышевые листки к конечному месту назначения. Стволовые клетки меланоцитов называются меланобластами. Состояния, связанные с аномалиями миграции меланобластов, известны под общим названием пегий . Пигментные клетки пигментного эпителия радужки имеют отдельное эмбриологическое происхождение. [ 3 ] Пьебальдизм и амеланизм — разные состояния.
У млекопитающих
[ редактировать ]Единственные пигменты, которые производят млекопитающие, — это меланины. Неспособность млекопитающего производить меланин химическим путем делает его полностью беспигментным. Это состояние чаще называют альбинизмом . У амеланистических млекопитающих белые волосы, розовая кожа и глаза розового, красного или фиолетового цвета. Красноватые глаза обусловлены отсутствием пигмента в пигментном эпителии радужки . Когда строма непигментирована, а пигментный эпителий радужной оболочки — нет, глаза млекопитающих кажутся голубыми. Меланин в пигментном эпителии имеет решающее значение для остроты зрения и контрастности. [ 4 ]
Утрата функции меланогенеза связана с геном , кодирующим тирозиназу . Определенные аллели этого гена TYR в локусе Color вызывают глазо-кожный альбинизм 1-го типа у людей и знакомые красноглазые альбиносы у мышей и других млекопитающих.
У других позвоночных
[ редактировать ]Другие позвоночные, такие как рыбы, амфибии, рептилии и птицы, производят различные немеланиновые пигменты . Нарушение выработки меланина не влияет на выработку этих пигментов. Немеланиновые пигменты у других позвоночных производятся клетками, называемыми хроматофорами . В рамках этой классификации ксантофоры представляют собой клетки, которые содержат в основном желтоватые птеридины, тогда как эритрофоры содержат в основном оранжевые каротиноиды . Некоторые виды обладают также иридофорами или лейкофорами, содержащими не настоящие пигменты, а светоотражающие структуры, придающие переливчатость. Чрезвычайно редкий тип хроматофора, цианофор, дает очень яркий синий пигмент. [ 5 ] Амеланизм у рыб, амфибий, рептилий и птиц имеет ту же генетическую этиологию, что и у млекопитающих: потеря функции тирозиназы . Однако из-за присутствия других пигментов другие амеланистические позвоночные редко бывают белыми и красноглазыми, как амеланистические млекопитающие.
Эумеланизм
[ редактировать ]Меланоциты зависят от рецептора меланокортина 1 (MC1R), который сигнализирует о выработке эумеланина. Потеря функции рецептора меланокортина 1 или высокая активность антагониста MC1R, сигнального пептида Агути , могут вызвать повсеместное отсутствие эумеланина. Утрата функции MC1R, рецессивного признака, наблюдалась у многих видов. У людей различные мутации гена MC1R приводят к появлению рыжих , светлых волос , светлой кожи, а также предрасположенности к повреждению кожи и меланоме . [ 6 ] эумелановые волосяные покровы, связанные с мутациями гена MC1R . У мышей также были выявлены [ 7 ] крупный рогатый скот, [ 8 ] собаки, [ 9 ] и лошади. [ 10 ] Эти цвета шерсти называются «желтыми» у мышей и собак, «красными» у крупного рогатого скота и каштановыми у лошадей. Потеря эумеланина в шерсти у этих видов безвредна. Различие между эумеланизмом и гиперфеомеланизмом – по избытку феомеланина – является семантическим.
Афеомеланизм
[ редактировать ]Афеомеланизм – это аномальное отсутствие феомеланина в покровной системе и/или глазах. [ 11 ] Феомеланин вырабатывается меланоцитами в отсутствие рецептора меланокортина 1. Это отсутствие опосредовано сигнальным белком агути, который является антагонистом рецептора меланокортина 1. Потеря функции сигнального белка агути может привести к непосредственному производству эумеланина, приводя к равномерному цвету шерсти от черного до коричневого. Такое состояние можно наблюдать у собак, [ 12 ] кошки, [ 13 ] и лошади. [ 14 ] Внешний вид млекопитающих с рецессивными мутациями агути обычно густо-черный. Как и в случае с эумеланизмом, разница между отсутствием феомеланина и избытком эумеланина является словесной. Некоторые аллели агути у мышей связаны с дефектами здоровья, но это не относится к собакам, кошкам или лошадям.
См. также
[ редактировать ]- Альбинизм
- Дисхромия
- Эритризм
- Гетерохромия радужная
- Лейцизм
- Меланизм
- Пьебальдизм
- Витилиго
- Ксантохромизм
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Альбинизм» . Британская энциклопедия . Проверено 27 января 2015 г.
- ^ Робинс, Эшли Х. (1991). Биологические взгляды на пигментацию человека (1-е изд.). Издательство Кембриджского университета. стр. 76–77. ISBN 0-521-36514-7 .
- ^ Робинс, Эшли Х. (1991), стр. 75
- ^ Арун Д. Сингх; Харминдер С. Дуа (1997). «16 пигментных эпителиопатий сетчатки». В AM Питер Гамильтон; Ричард Грегсон; Гэри Эдд Фиш (ред.). Текстовый Атлас сетчатки (1-е изд.). Информа Здравоохранение. п. 249. ИСБН 1-85317-226-Х .
- ^ Фуджи, Р. (октябрь 2000 г.). «Регуляция подвижной активности хроматофоров рыб». Ресурс пигментных клеток . 13 (5): 300–19. дои : 10.1034/j.1600-0749.2000.130502.x . ПМИД 11041206 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека, OMIM (TM). Университет Джонса Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: {155555}: {15.05.2009}:. URL-адрес Всемирной паутины: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
- ^ Роббинс, Лос-Анджелес; Надо, Дж. Х.; Джонсон, КР; Келли, Массачусетс; Розелли-Рефусс, Л.; Баак, Э.; Маунтджой, КГ; Конус, Р.Д. (1993). «Фенотипы пигментации вариантов аллелей локуса расширения возникают в результате точечных мутаций, которые изменяют функцию рецептора MSH». Клетка . 72 (6): 827–834. дои : 10.1016/0092-8674(93)90572-8 . ПМИД 8458079 . S2CID 12179800 .
- ^ Йорг, Х; Фрайс, HR; Мейеринк, Э.; Странзингер, Г. Ф. (1996). «Рыжий цвет шерсти голштинского скота связан с делецией гена MSHR». Геном млекопитающих . 7 (4): 317–318. дои : 10.1007/s003359900090 . ПМИД 8661706 . S2CID 2497765 .
- ^ Ньютон, Дж. М.; Уилки, Алабама; Он, Л.; Джордан, ЮАР; Металлинос, ДЛ; Холмс, штат Нью-Йорк; Джексон, Ай-Джей; Барш, Г.С. (2000). «Вариант рецептора меланокортина 1 у домашней собаки». Геном млекопитающих . 11 (1): 24–30. дои : 10.1007/s003350010005 . ПМИД 10602988 . S2CID 1755908 .
- ^ Марклунд, Л; Моллер М.Дж.; Сандберг К; Андерссон Л. (декабрь 1996 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора меланоцитстимулирующего гормона (MC1R) связана с каштановым окрасом шерсти лошадей». Геном млекопитающих . 7 (12): 895–9. дои : 10.1007/s003359900264 . ПМИД 8995760 . S2CID 29095360 .
- ^ Дэвис, Джефф Н. (сентябрь – октябрь 2007 г.). «Цветовые аномалии». Птичье наблюдение . 39 (5). Американская ассоциация птицеводов: 36–46.
- ^ Кернс, Джули А.; Ньютон, Дж.; Берьер, Том Г.; Рубин, Эдвард М.; Ченг, Ян-Фан; Шмутц, Шейла М.; Барш, Грегори С. (октябрь 2004 г.). «Характеристика гена агути собаки и мутации нонагути у немецких овчарок». Геном млекопитающих . 15 (10). Спрингер Нью-Йорк: 798–808. дои : 10.1007/s00335-004-2377-1 . ISSN 1432-1777 . ПМИД 15520882 . S2CID 27945452 .
- ^ [1] Интернет-менделевское наследование у человека, OMIM (TM). Университет Джонса Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: {600201}: {9/4/2008}:. URL-адрес Всемирной паутины: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
- ^ Ридер, Стивен; Таурит, Сеад; Мариат, Денис; Ланглуа, Бертран; Герен, Жерар (2001). «Мутации в локусах агути (ASIP), удлинении (MC1R) и коричневом (TYRP1) и их ассоциация с фенотипами окраса шерсти у лошадей (Equus caballus)». Геном млекопитающих . 12 (6). Спрингер-Издательство: 450–455. дои : 10.1007/s003350020017 . ПМИД 11353392 . S2CID 2012676 .