Ретикулярная пигментная дерматопатия
| Ретикулярная пигментная дерматопатия | |
|---|---|
| Другие имена | Ретикулярная дерматопатическая пигментация [ 1 ] : 511 |
 | |
| Ретикулярная пигментная дерматопатия имеет аутосомно-доминантный тип наследования. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Ретикулярная пигментная дерматопатия (ДПР) — редкое заболевание, наследующееся по аутосомно- доминантному типу. [ 2 ] врожденное заболевание , представляющее собой форму эктодермальной дисплазии . Ретикулярная дерматопатия состоит из триады: генерализованной сетчатой гиперпигментации , нерубцовой алопеции и ониходистрофии . [ 3 ] : 856 ДПР — это неопасное для жизни заболевание, которое в значительной степени поражает кожу, волосы и ногти. [ 4 ] Это также было идентифицировано как нарушение кератина. [ 5 ] Исторически по состоянию на 1992 г. в мировой литературе было описано всего 10 случаев; однако благодаря недавним достижениям в области генетического анализа к короткому списку подтвержденных случаев были добавлены еще пять семей, изученных в 2006 году. [ 2 ] [ 5 ]
Признаки и симптомы (презентация)
[ редактировать ]Симптомы включают отсутствие потовых желез, тонкие волосы, ломкость ногтей, пятнистость кожи и отсутствие отпечатков пальцев. [ 6 ] Для него также характерна широко распространенная сетчатая гиперпигментация с ранним началом. [ 7 ] У пострадавших также может наблюдаться адерматоглифия , аномальная дифференцировка эпителия, ладонно-подошвенный гиперкератоз ладоней и подошв, акральные волдыри на спине, а также гипогидроз или гипергидроз . [ 7 ] [ 8 ] [ 5 ]
ДПР очень похож на родственный ему синдром Негели-Франческетти-Ядассона (NFJS) . И то, и другое приводит к тому, что у пострадавшего человека отсутствуют отпечатки пальцев, а также возникает кружевообразный рисунок гиперпигментации и гиперкератоза ладоней рук и подошв ног. DPR отличается от NFJS продолжительностью гиперпигментации и отсутствием зубных аномалий. [ 9 ] Поскольку эти различия очень незначительны и относительно минимальны, исследователи рекомендуют рассматривать NFJS и DPR как одно расстройство. [ 5 ]
Молекулярная генетика
[ редактировать ]Было обнаружено, что интервал заболевания DPR содержит 230 генов, связанных с этим заболеванием. [ 10 ] Было обнаружено, что синдромы DPR и NFJS отличаются от других синдромов мутацией гена кератина 14 . [ 5 ] расположен на хромосоме 17q21.2. [ 11 ] Это было обнаружено при генов кератина KRT14 , KRT16 и KRT17 повторной оценке в 2006 году, что выявило патогенные мутации KRT14 у всех пациентов с NFJS/DPR, демонстрируя сильную корреляцию и предполагая потенциальную причинно-следственную связь. [ 5 ] Тип наблюдаемых мутаций представлял собой гетерозиготные нонсенс-мутации или мутации со сдвигом рамки считывания . [ 10 ] это означает, что функция гена была полностью нарушена (миссенс коррелирует с EBS ). [ 5 ] Различные фенотипические проявления рецессивных (вызывающих EBS) и доминантных (вызывающих NFJS/DPR) преждевременных мутаций усечения в KRT14 до сих пор неясны. [ 5 ] Мутации NFJS/DPR были проверены с использованием двух подходов скрининга, в ходе которых было обнаружено, что 17delG отсутствовал в панели из 100 контрольных индивидуумов, а C18X и Q7X создавали новый сайт узнавания для эндонуклеаз DdeI и BfaI. [ 5 ] Поскольку мутации оказались гетерозиготными, был сделан вывод о аутосомно-доминантном типе наследования. [ 5 ]
Интересно, что исследование, проведенное на пяти семьях с использованием двухточечного анализа сцепления объединенных данных генотипирования для трех семей в регионе-кандидате NFJS/DPR, дало показатель LOD 6,2 по маркеру D17S800 с показателем рекомбинации 0. [ 5 ] Дальнейший анализ показал, что NFJS может быть вызван идентичной мутацией-основателем, расположенной в интервале 6 МБ между D17S946 и D17S2180 . [ 5 ] Потенциально это может иметь значение для генетической дифференциации NFJS и DPR. [ нужна ссылка ]
Нарушение гена KRT14 при DPR предполагает, что этот ген важен на раннем этапе развития дерматоглифики и потовых желез. [ 10 ] Из-за вышеупомянутого генетического сходства между NFJS и DPR некоторые исследователи предложили рассматривать эти расстройства как единое заболевание. [ 10 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика ДПР начинается с изучения истории болезни пациента, результатов лабораторных исследований и клинического обследования симптомов. Биопсия и гистопатологическое исследование могут быть использованы для проверки наличия гиперкератоза , паракератоза , закупорки фолликулов и меланизации базальных клеток — всех показателей ДПР. Кроме того, аномалии пигментации кожи, а также наличие ладонно-подошвенной кератодермии с желтым оттенком кожи могут указывать на возможный случай ДПР. [ 12 ] Несмотря на наличие внешних показателей, плановый анализ крови не даст аномальных результатов. Хотя вышеупомянутые симптомы ДПР внешне распознаваемы, ДПР является редким генетическим заболеванием, требующим генетического анализа для постановки подтвержденного диагноза. [ 13 ]
В реестре генетических тестов перечислены 15 клинических генетических тестов, используемых для постановки диагноза этого заболевания. В двух из этих тестов используется целевой вариантный анализ , в тринадцати — анализ последовательности всей кодирующей области , а в семи — анализ делеции и дублирования . [ 7 ] Тип назначенного теста может зависеть от решения врача или доступа к конкретным методам тестирования.
Управление
[ редактировать ]На сегодняшний день не существует специального медицинского лечения ДПР, однако купирование симптомов ладонно-подошвенного гиперкератоза , а также других вторичных симптомов возможно с помощью местных стероидов , кератолитиков и смягчающих средств . Кроме того, для лечения волдырей можно использовать холодные компрессы. [ 14 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]С момента первого сообщения было описано и диагностировано только 12 случаев ДПР. [ 15 ] Многие исследования и диагнозы были получены от одной семьи, но в Индии был обнаружен единственный случай заболевания. [ 5 ] [ 16 ] В исследовании, проведенном Лугасси и др., пять изучаемых семей были из географически разных мест: одна семья, например, была швейцарской, другая - из Соединенных Штатов, а третья - из Соединенного Королевства. [ 5 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Jump up to: а б Хеймер В.Л. II, Браунер Г., Джеймс В.Д. (1992). «Пигментная ретикулярная дерматопатия: отчет о семье с аутосомно-доминантным наследованием». J Am Acad Дерматол . 26 (2 ч. 2): 298–301. дои : 10.1016/0190-9622(92)70039-I . ПМИД 1303619 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Хеймер, В.Л.; Браунер, Г.; Джеймс, WD (февраль 1992 г.). «Пигментная дерматопатия сетчатая: отчет о семье, демонстрирующей аутосомно-доминантное наследование» . Журнал Американской академии дерматологии . 26 (2 ч. 2): 298–301. дои : 10.1016/0190-9622(92)70039-i . ISSN 0190-9622 . ПМИД 1303619 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н Лугасси Дж., Итин П., Исида-Ямамото А. и др. (октябрь 2006 г.). «Синдром Нагели-Франческетти-Ядассона и сетчатая пигментная дерматопатия: две аллельные эктодермальные дисплазии, вызванные доминантными мутациями в KRT14» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 79 (4): 724–30. дои : 10.1086/507792 . ПМЦ 1592572 . ПМИД 16960809 .
- ^ «Клинический обзор OMIM - № 125595 - РЕТИКУЛЯРНАЯ ПИГМЕНТАЛЬНАЯ ДЕРМАТОПАТИЯ; DPR» . www.omim.org Проверено 13 октября 2018 г.
- ^ Jump up to: а б с «Пигментная дерматопатия сетчатая — Условия — GTR — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 26 апреля 2021 г.
- ^ Хеймер, В.Л.; Браунер, Г.; Джеймс, WD (февраль 1992 г.). «Пигментная дерматопатия сетчатая: отчет о семье, демонстрирующей аутосомно-доминантное наследование» . Журнал Американской академии дерматологии . 26 (2 ч. 2): 298–301. дои : 10.1016/0190-9622(92)70039-i . ISSN 0190-9622 . ПМИД 1303619 .
- ^ «Запись OMIM — № 125595 — РЕТИКУЛЯРНАЯ ПИГМЕНТНАЯ ДЕРМАТОПАТИЯ; ДПР» . www.omim.org Проверено 13 октября 2018 г.
- ^ Jump up to: а б с д Лугасси, Дженни; Итин, Питер; Исида-Ямамото, Акеми; Холланд, Кристен; Хьюсон, Сьюзен; Гейгер, Дэн; Хеннис, Ганс Кристиан; Индельман, Маргарита; Беркович, Дэни; Уитто, Йоуни; Бергман, Реувен (октябрь 2006 г.). «Синдром Нагели-Франческетти-Ядассона и сетчатая пигментная дерматопатия: две аллельные эктодермальные дисплазии, вызванные доминантными мутациями в KRT14» . Американский журнал генетики человека . 79 (4): 724–730. дои : 10.1086/507792 . ISSN 0002-9297 . ПМК 1592572 . ПМИД 16960809 .
- ^ «Запись OMIM — № 125595 — РЕТИКУЛЯРНАЯ ПИГМЕНТНАЯ ДЕРМАТОПАТИЯ; ДПР» . www.omim.org Проверено 26 апреля 2021 г.
- ^ Датта, Адрия; Гупта, Нидхи; Прадхан, Самикша; Бандиопадхьяй, Дебабрата (март 2019 г.). «Ретикулярная пигментная дерматопатия» . Индийский журнал дерматологии . 64 (2): 149–151. дои : 10.4103/ijd.IJD_401_17 . ISSN 1998-3611 . ПМК 6440173 . ПМИД 30983613 .
- ^ «Пигментная дерматопатия сетчатая | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 26 апреля 2021 г.
- ^ «Лечение и лечение сетчатой пигментной дерматопатии: медицинская помощь, деятельность, профилактика» . 2019-11-22.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ Шанкер, Винай; Гупта, Мудита (2013). «Пигментная дерматопатия сетчатая: редкое сетчатое пигментное расстройство» . Индийский онлайн-журнал дерматологии . 4 (1): 40–42. дои : 10.4103/2229-5178.105470 . ISSN 2229-5178 . ПМЦ 3573452 . ПМИД 23440032 .
- ^ Брар, Балвиндер К.; Мехта, Вивек; Кубба, Аша (сентябрь 2007 г.). «Сетчатая пигментная дерматопатия» . Детская дерматология . 24 (5): 566–570. дои : 10.1111/j.1525-1470.2007.00526.x . ISSN 1525-1470 . ПМИД 17958818 . S2CID 26110458 .