Линейный кератоз с врожденным ихтиозом и синдромом склерозирующей кератодермии
| Линейный кератоз с врожденным ихтиозом и синдромом склерозирующей кератодермии | |
|---|---|
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Дерматология |
| Причины | Делеция в POMP гене |
Линейный кератоз с врожденным ихтиозом и синдромом склерозирующей кератодермии ( синдром КЛИК ) — редкое кожное заболевание, характеризующееся ихтиозом и кератодермией . [ 1 ] [ 2 ]
Это аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с делецией транскрипционного гена POMP , который кодирует белок созревания протеасом. [ 3 ] [ 4 ] Это препятствует правильному образованию филаггрина из профилаггрина. [ 5 ]
Симпотматическое лечение кератолитиками и ретиноидами оказывается успешным, но если лечение прекращается, симптомы возобновляются. [ 5 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 778. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Пужоль Р.М., Морено А., Аломар А., де Морагас Х.М. (январь 1989 г.). «Врожденный ихтиозиформный дерматоз с линейными ороговевшими изгибными папулами и склерозирующей ладонно-подошвенной кератодермией» . Арч Дерматол . 125 (1): 103–6. дои : 10.1001/archderm.125.1.103 . ПМИД 2521286 . Архивировано из оригинала 8 марта 2012 г.
- ^ Дальквист Дж., Клар Дж., Тивари Н. и др. (апрель 2010 г.). «Делекция одного нуклеотида в 5'-UTR POMP вызывает переключение транскрипции и изменение распределения эпидермальных протеасом при генодерматозе KLICK» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 86 (4): 596–603. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.02.018 . ПМК 2850438 . ПМИД 20226437 .
- ^ Баэта, И.Г.; Перейра, AC; Гедес, AC; Перейра, LB (2011). «Знаешь ли ты этот синдром?» . Бразильские анналы дерматологии . 86 (3): 605–7. дои : 10.1590/S0365-05962011000300036 . ПМИД 21738991 .
- ^ Jump up to: а б Фоли, Кэтрин С.; Паллер, Эми С.; Ирвин, Алан Д. (2015). «Глава 19: Нарушения ороговения (ихтиоз)» . В Эйченфилде, Лоуренс Ф.; Фриден, Илона Дж. (ред.). Неонатальная и детская дерматология (3-е изд.). Elsevier Inc. с. 301. ИСБН 978-1-4557-2638-7 .
