Пигментная крапивница
| Пигментная крапивница | |
|---|---|
| Другие имена | Генерализованные высыпания при кожном мастоцитозе (детский тип) |
 | |
| Спина ребенка с пигментной крапивницей | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Пигментная крапивница (также известная как генерализованная сыпь кожного мастоцитоза (детский тип) [ 1 ] : 616 ) — наиболее распространенная форма кожного мастоцитоза . Это редкое заболевание, вызванное чрезмерным количеством тучных клеток в коже, которые при раздражении вызывают крапивницу или повреждения кожи.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Пигментная крапивница характеризуется чрезмерным количеством тучных клеток в коже. На коже часто появляются красные или коричневые пятна, обычно вокруг груди, лба и спины. Эти тучные клетки при раздражении (например, при трении кожи, воздействии тепла) производят слишком много гистамина , вызывая аллергическую реакцию, которая приводит к крапивнице, локализованной в области раздражения, что иногда называют симптомом Дарье . Обычно за этим следует сильный зуд, а расчесывание этой области только усиливает симптомы. Симптомы могут быть легкими (приливы крови и крапивница, не требующие лечения), умеренными (диарея, тахикардия , тошнота/рвота, головная боль и обморок) или опасными для жизни (сосудистый коллапс, требующий неотложной помощи и госпитализации). [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]Большинство случаев пигментной крапивницы вызваны точечной мутацией аминокислоты . 816 протоонкогена c kit - [ 2 ] c-kit представляет собой трансмембранный белок, который при связывании с фактором роста тучных клеток (MCGF) сигнализирует клетке о необходимости деления. Мутации в положении 816 c-kit могут привести к отправке постоянного сигнала деления в тучные клетки, что приводит к аномальной пролиферации. Различные мутации связаны с разным временем начала заболевания. Например, мутации Asp816Phe и Asp816Val (аспартат, обычно находящийся в положении 816 в белке c-kit, заменен на фенилаланин или валин соответственно) связаны с ранним проявлением заболевания (средний возраст начала заболевания: 1,3 и 5,9 месяца соответственно). ). [ 3 ] [ 4 ] Ген c-kit кодируется локусом q12 хромосомы 4. [ 5 ]
Раздражители
[ редактировать ]Несколько факторов могут ухудшить симптомы пигментной крапивницы: [ нужна ссылка ]
- Эмоциональный стресс
- Физические раздражители, такие как тепло, трение и чрезмерные физические нагрузки.
- Бактериальные токсины
- Яд
- Глазные капли, содержащие декстран
- НПВП
- Алкоголь
- Морфий
Классификация НПВП может быть оспорена. Аспирин , например, вызывает дегрануляцию тучных клеток , высвобождение гистамина и усиление симптомов. Однако ежедневный прием 81 мг аспирина может привести к дегрануляции тучных клеток. Таким образом, хотя симптомы могут сначала ухудшиться, они могут улучшиться, поскольку тучные клетки не могут перезарядиться гистамином. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]
Заболевание чаще всего диагностируется в младенческом возрасте, когда родители забирают ребенка из-за укуса насекомых. Укусы насекомых на самом деле представляют собой скопления тучных клеток. Врачи могут подтвердить наличие тучных клеток, протирая кожу ребенка. Если появляется крапивница, то это, скорее всего, означает наличие пигментной крапивницы. [ нужна ссылка ]
Лечение
[ редактировать ]Не существует постоянного лечения пигментной крапивницы. Однако лечение возможно. Большинство методов лечения мастоцитоза можно использовать для лечения пигментной крапивницы. Многие распространенные противоаллергические препараты полезны, поскольку они снижают способность тучных клеток реагировать на гистамин. [ 7 ]
По крайней мере, одно клиническое исследование показало, что нифедипин , блокатор кальциевых каналов , используемый для лечения высокого кровяного давления, может уменьшить дегрануляцию тучных клеток у пациентов с пигментной крапивницей. Исследование Fairly et al., проведенное в 1984 году. включен пациент с симптоматической пигментной крапивницей, который ответил на прием нифедипина три раза в день. [ 8 ] Однако нифедипин никогда не был одобрен FDA для лечения пигментной крапивницы.
Другой стабилизатор тучных клеток , Гастрокром, форма кромоглициевой кислоты , также используется для уменьшения дегрануляции тучных клеток. [ нужна ссылка ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Пигментная крапивница – редкое заболевание страдают менее 200 000 человек , которым в США .
См. также
[ редактировать ]- Крапивница
- Дерматографическая крапивница
- Генерализованные высыпания при кожном мастоцитозе (взрослый тип)
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Акин С. (2006). «Молекулярная диагностика заболеваний тучных клеток: документ симпозиума больницы Уильяма Бомонта 2005 года по молекулярной патологии» . Дж Мол Диагн . 8 (4): 412–9. дои : 10.2353/jmoldx.2006.060022 . ПМК 1867614 . ПМИД 16931579 . Архивировано из оригинала 03 сентября 2009 г. Проверено 26 января 2008 г.
- ^ Янагихори Х., Ояма Н., Накамура К., Канеко Ф. (2005). «Мутации c-kit у пациентов с мастоцитозом, начавшимся в детском возрасте, и корреляция генотипа и фенотипа» . Дж Мол Диагн . 7 (2): 252–7. дои : 10.1016/S1525-1578(10)60552-1 . ПМК 1867517 . ПМИД 15858149 .
- ^ Сотлар К., Эскрибано Л., Ландт О. и др. (2003). «Одноэтапное обнаружение точечных мутаций c-kit с использованием зондов фиксации и гибридизации, опосредованных полимеразной цепной реакцией пептид-нуклеиновых кислот» . Являюсь. Дж. Патол . 162 (3): 737–46. дои : 10.1016/S0002-9440(10)63870-9 . ПМК 1868096 . ПМИД 12598308 .
- ^ url= https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KIT&keywords=C-kit
- ^ Тамханкар, Параг М; Суварна, Джьоти; Дешмукх, Чандрахас Т (2009). «Кожный мастоцитоз. Проникновение проблемы под кожу: описание случая» . Журнал дел . 2 (1): 69. дои : 10.1186/1757-1626-2-69 . ISSN 1757-1626 . ПМЦ 2651115 . ПМИД 19154597 .
- ^ «Пигментная крапивница (мастоцитоз). DermNet NZ» . dermnetnz.org . Архивировано из оригинала 4 июня 2004 г.
- ^ Фэрли Дж.А., Пентленд А.П., Вурхис Дж.Дж. (1984). «Пигментная крапивница, реагирующая на нифедипин». Дж. Ам. акад. Дерматол . 11 (4, часть 2): 740–3. дои : 10.1016/S0190-9622(84)70233-7 . ПМИД 6491000 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Альто В.А., Кларк Л. (июнь 1999 г.). «Кожные и системные проявления мастоцитоза» . Я известный врач . 59 (11): 3047–54, 3059–60. ПМИД 10392589 . Архивировано из оригинала 27 сентября 2011 г. Проверено 29 сентября 2005 г.