Гидротическая эктодермальная дисплазия Клоустона.

Клаустона Гидротическая эктодермальная дисплазия — это заболевание, вызванное мутациями в коннексина гене GJB6 или коннексина-30, характеризующееся тем, что волосы на голове становятся жесткими, ломкими и бледными. Это часто связано с очаговой алопецией . ^{[ 1 ]}^{: 507, 511, 517–16}

Презентация

Гидротическая эктодермальная дисплазия 2, или синдром Клустона (HED2), характеризуется частичной или тотальной алопецией, ( особенно над суставами дистрофией ногтей, гиперпигментацией кожи ) и биением пальцев . Редкие волосы на голове и диспластические ногти наблюдаются в раннем возрасте. В младенчестве волосы на голове жесткие, ломкие, пятнистые и бледные. Прогрессирующее выпадение волос может привести к полной алопеции в период полового созревания . ногти могут быть молочно-белыми В раннем детстве , а затем постепенно становятся дистрофическими, утолщаются и дистально отделяются от ногтевого ложа. Ладонно-подошвенная кератодермия может развиться в детстве и с возрастом становится тяжелее. Клинические проявления весьма разнообразны даже в пределах одной семьи.

Генетика

HED2 наследуется по аутосомно- доминантному типу. У большинства людей с HED2 есть пострадавший родитель. de novo о мутациях генов Сообщалось также . Потомство больных людей имеет 50% вероятность унаследовать мутацию и заболеть.

Диагностика

HED2 подозревается после младенчества на основании физических особенностей у большинства больных. GJB6 — единственный известный ген, связанный с HED2. Целевой мутационный анализ четырех наиболее распространенных мутаций GJB6 доступен на клинической основе и обнаруживает мутации примерно у 100% больных людей. Анализ последовательности также доступен на клинической основе для тех, у кого не выявлена ни одна из четырех известных мутаций.

Скрининг

Пренатальное тестирование на беременность с повышенным риском возможно, если известна мутация, вызывающая заболевание, у пораженного члена семьи; однако запросы на пренатальное тестирование на такие состояния, как HED2, встречаются нечасто.

Уход

Симптомы HED2 можно лечить с помощью специальных средств по уходу за сухими и редкими волосами, париков, искусственных ногтей и смягчающих средств для облегчения ладонно-подошвенного гиперкератоза.

См. также

Ссылки

^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

Дальнейшее чтение

[Fitz2-1] Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

[ 1 ]