Глава 2.1

KCNJ2
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNJ2 , ATFB9, HHBIRK1, HHIRK1, IRK1, KIR2.1, LQT7, SQT3, член 2 подсемейства потенциалзависимых калиевых каналов J, член 2 подсемейства калиевых потенциалзависимых каналов J, член 2 подсемейства калиевых каналов внутреннего выпрямления
Внешние идентификаторы	Опустить : 600681 ; МГИ : 104744 ; Гомологен : 20249 ; Генные карты : KCNJ2 ; OMA : KCNJ2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	70,180,044 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	110,967,647 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	inferior ganglion of vagus nerve; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; pons; ; myocardium of left ventricle; ; subthalamic nucleus; ; corpus callosum; ; superior vestibular nucleus; ; inferior olivary nucleus;
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; granulocyte; ; genital tubercle; ; superior frontal gyrus; ; lip; ; primary visual cortex; ; temporal muscle; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; esophagus; ; upper arm;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	voltage-gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization; voltage-gated ion channel activity; identical protein binding; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; inward rectifier potassium channel activity; G-protein activated inward rectifier potassium channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; rough endoplasmic reticulum; Golgi apparatus; membrane; intercalated disc; T-tubule; voltage-gated potassium channel complex; plasma membrane; dendritic spine; integral component of plasma membrane; smooth endoplasmic reticulum; neuronal cell body; dendrite; intrinsic component of membrane;
Biological process	cardiac muscle cell action potential; regulation of ion transmembrane transport; magnesium ion transport; cardiac muscle cell action potential involved in contraction; ion transport; cellular potassium ion homeostasis; potassium ion transport; regulation of cardiac muscle cell contraction; cellular response to mechanical stimulus; membrane repolarization during action potential; potassium ion transmembrane transport; positive regulation of potassium ion transmembrane transport; regulation of skeletal muscle contraction via regulation of action potential; regulation of resting membrane potential; regulation of membrane repolarization; relaxation of skeletal muscle; regulation of heart rate by cardiac conduction; membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential; protein homotetramerization; relaxation of cardiac muscle; membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential; potassium ion import across plasma membrane; cardiac conduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3759
	16518
	ENSG00000123700
	ENSMUSG00000041695
	P63252
	P35561
	НМ_000891
	НМ_008425
	НП_000882
	НП_032451
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

K кодируемый _ir 2.1 Калиевый канал внутреннего выпрямителя представляет собой липид-управляемый ионный канал, геном KCNJ2 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Дефект этого гена связан с синдромом Андерсена-Тавиля . ^{[ 9 ]}

Также было показано, что мутация в гене KCNJ2 вызывает синдром короткого интервала QT . ^{[ 10 ]}

В исследованиях

В нейрогенетике Kir2.1 используется в исследованиях дрозофилы для ингибирования нейронов, поскольку сверхэкспрессия этого канала приводит к гиперполяризации клеток.

была добавлена транспортная последовательность Kir2.1 В оптогенетике к галородопсину для улучшения его мембранной локализации. Полученный белок eNpHR3.0 используется в оптогенетических исследованиях для ингибирования нейронов светом. ^{[ 11 ]}

Экспрессия гена Kir2.1 в клетках человека HEK293 индуцирует временный внешний ток, создавая устойчивый мембранный потенциал, близкий к реверсивному потенциалу калия. ^{[ 12 ]}

Взаимодействия

Было показано, что Kir2.1 взаимодействует с:

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000123700 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041695 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хансен С.Б. (май 2015 г.). «Липидный агонизм: парадигма PIP2 лиганд-управляемых ионных каналов» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Молекулярная и клеточная биология липидов . 1851 (5): 620–8. дои : 10.1016/j.bbalip.2015.01.011 . ПМК 4540326 . ПМИД 25633344 .
^ Рааб-Грэм К.Ф., Радеке К.М., Ванденберг, Калифорния (1994). «Молекулярное клонирование и экспрессия внутреннего выпрямительного калиевого канала человеческого сердца». НейроОтчет . 5 (18): 2501–5. дои : 10.1097/00001756-199412000-00024 . ПМИД 7696590 .
^ Дерст С., Каршин С., Вишмейер Э., Хирш Дж.Р., Прейзиг-Мюллер Р., Раджан С., Энгель Х., Гржещик К., Даут Дж., Каршин А. (2001). «Генетическая и функциональная связь субъединиц каналов Kir5.1 и Kir2.1». ФЭБС Летт . 491 (3): 305–11. Бибкод : 2001FEBSL.491..305D . дои : 10.1016/S0014-5793(01)02202-5 . ПМИД 11240146 . S2CID 14452157 .
^ Кубо Ю., Адельман Дж.П., Клэпхэм Д.Е., Ян Л.Ю., Карщин А., Курачи Ю., Лаздунски М., Николс К.Г., Сейно С., Ванденберг К.А. (2005). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 509–26. дои : 10.1124/пр.57.4.11 . ПМИД 16382105 . S2CID 11588492 .
^ Дональдсон М.Р., Юн Дж., Фу Ю.Х., Птачек Л.Дж. (2004). «Синдром Андерсена-Тавиля: модель клинической изменчивости, плейотропии и генетической гетерогенности». Энн. Мед . 36 (Приложение 1): 92–7. дои : 10.1080/17431380410032490 . ПМИД 15176430 . S2CID 7362563 .
^ Приори С.Г., Пандит С.В., Риволта И., Беренфельд О., Ронкетти Е., Дамун А., Наполитано С., Анумонво Дж., диБарлетта М.Р., Гудапаккам С., Боси Г., Страмба-Бадиале М., Джалифе Дж. (апрель 2005 г.). «Новая форма синдрома короткого интервала QT (SQT3), вызванная мутацией гена KCNJ2 » Цирк. Рез 96 (7): 800–7. дои : 10.1161/01.RES.0000162101.76263.8c . ПМИД 15761194 .
^ Градинару В., Чжан Ф., Рамакришнан С., Мэттис Дж., Пракаш Р., Дистер И., Гошен И., Томпсон К.Р., Дейссерот К. (апрель 2010 г.). «Молекулярные и клеточные подходы для диверсификации и расширения оптогенетики» . Клетка . 141 (1): 154–65. дои : 10.1016/j.cell.2010.02.037 . ПМК 4160532 . ПМИД 20303157 .
^ Чжан Д.Ю., Лау К.П., Ли Г.Р. (1 апреля 2009 г.). «Канал Kir2.1 человека несет переходный внешний ток калия с внутренним выпрямлением». Архив Pflügers: Европейский журнал физиологии . 457 (6): 1275–1285. дои : 10.1007/s00424-008-0608-0 . ISSN 1432-2013 . ПМИД 19002489 . S2CID 3120804 .
^ Неринг Р.Б., Вишмейер Э., Деринг Ф., Вех Р.В., Шэн М., Каршин А. (2000). «Нейрональные внутренние выпрямляющие K(+) каналы дифференциально соединяются с белками PDZ семейства PSD-95/SAP90» . Дж. Нейроски . 20 (1): 156–62. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-01-00156.2000 . ПМК 6774109 . ПМИД 10627592 .
^ Куршнер С., Юзаки М (1999). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией» . Дж. Нейроски . 19 (18): 7770–80. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . ПМК 6782450 . ПМИД 10479680 .
^ Гришин А, Ли Х, Левитан Е.С., Закс-Махина Е (2006). «Идентификация фактора 1, взаимодействующего с рецептором гамма-аминомасляной кислоты (TRAK2) как фактора трафика для K + канала Kir2.1» . Ж. Биол. Хим . 281 (40): 30104–11. дои : 10.1074/jbc.M602439200 . ПМИД 16895905 .

Дальнейшее чтение

Кубо Ю., Адельман Дж.П., Клэпхэм Д.Э. и др. (2006). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные отношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 509–26. дои : 10.1124/пр.57.4.11 . ПМИД 16382105 . S2CID 11588492 .
Вуд Л.С., Цай Т.Д., Ли К.С., Вогели Г. (1995). «Клонирование и функциональная экспрессия человеческого гена hIRK1, кодирующего K +-канал внутреннего выпрямителя сердца». Джин . 163 (2): 313–7. дои : 10.1016/0378-1119(95)00244-Z . ПМИД 7590287 .
Кубо Ю., Болдуин Т.Дж., Ян Ю.Н., Ян Л.И. (1993). «Первичная структура и функциональное выражение внутреннего выпрямительного калиевого канала мыши». Природа . 362 (6416): 127–33. Бибкод : 1993Natur.362..127K . дои : 10.1038/362127a0 . ПМИД 7680768 . S2CID 4243856 .
Рааб-Грэм К.Ф., Радеке К.М., Ванденберг, Калифорния (1995). «Молекулярное клонирование и экспрессия внутреннего выпрямительного калиевого канала человеческого сердца». НейроОтчет . 5 (18): 2501–5. дои : 10.1097/00001756-199412000-00024 . ПМИД 7696590 .
Эшен М.Д., О'Рурк Б., Клюге К.А. и др. (1995). «Внутренний выпрямительный K+-канал человеческого сердца и мозга: клонирование и стабильная экспрессия в линии клеток человека». Являюсь. Дж. Физиол . 268 (1 Часть 2): H506–11. дои : 10.1152/ajpheart.1995.268.1.H506 . ПМИД 7840300 .
Тан В., Цинь CL, Ян XC (1996). «Клонирование, локализация и функциональная экспрессия внутреннего выпрямительного калиевого канала человеческого мозга (hIRK1)». Прием. Каналы . 3 (3): 175–83. ПМИД 8821791 .
Таре М., Прествич С.А., Гордиенко Д.В. и др. (1998). «Внутреннее исправление цельноклеточного тока калия в эозинофилах крови человека» . Дж. Физиол . 506 (2): 303–18. дои : 10.1111/j.1469-7793.1998.303bw.x . ПМК 2230727 . ПМИД 9490857 .
Рэй Дж.Л., Шепард А.Р. (1998). «Внутренние выпрямляющие калиевые каналы в эпителии хрусталика относятся к семейству IRK1 (Kir 2.1)». Эксп. Глазное разрешение . 66 (3): 347–59. дои : 10.1006/exer.1997.0432 . ПМИД 9533862 .
Куршнер С., Юзаки М (1999). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией» . Дж. Нейроски . 19 (18): 7770–80. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . ПМК 6782450 . ПМИД 10479680 .
Такер С.Дж., Эшкрофт FM (1999). «Картирование физического взаимодействия между внутриклеточными доменами внутреннего выпрямляющего калиевого канала, Kir6.2» . Ж. Биол. Хим . 274 (47): 33393–7. дои : 10.1074/jbc.274.47.33393 . ПМИД 10559219 .
Неринг Р.Б., Вишмейер Э., Дёринг Ф. и др. (2000). «Нейрональные внутренние выпрямляющие каналы K(+) дифференциально соединяются с белками PDZ семейства PSD-95/SAP90» . Дж. Нейроски . 20 (1): 156–62. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-01-00156.2000 . ПМК 6774109 . ПМИД 10627592 .
Леонудакис Д., Майярд В., Вингерд К. и др. (2001). «Внутренний выпрямительный калиевый канал Kir2.2 связан с белком SAP97, связанным с синапсом» . Дж. Клеточная наука . 114 (Часть 5): 987–98. дои : 10.1242/jcs.114.5.987 . ПМИД 11181181 .
Дерст С., Каршин С., Вишмейер Е. и др. (2001). «Генетическая и функциональная связь субъединиц каналов Kir5.1 и Kir2.1». ФЭБС Летт . 491 (3): 305–11. Бибкод : 2001FEBSL.491..305D . дои : 10.1016/S0014-5793(01)02202-5 . ПМИД 11240146 . S2CID 14452157 .
Стокклаузнер С., Людвиг Дж., Рупперсберг Дж.П., Клёкер Н. (2001). «Мотив последовательности, ответственный за экспорт ER и поверхностную экспрессию внутренних каналов K (+) выпрямителя Kir2.0» . ФЭБС Летт . 493 (2–3): 129–33. Бибкод : 2001FEBSL.493..129S . дои : 10.1016/S0014-5793(01)02286-4 . ПМИД 11287009 . S2CID 19230587 .
Дарт С., Лейланд М.Л. (2001). «Нацеливание белка, закрепляющего киназу А, AKAP79, на внутренний выпрямляющий калиевый канал Kir2.1» . Ж. Биол. Хим . 276 (23): 20499–505. дои : 10.1074/jbc.M101425200 . ПМИД 11287423 .
Пластер Н.М., Тавил Р., Тристани-Фирузи М. и др. (2001). «Мутации в Kir2.1 вызывают развитие и эпизодические электрические фенотипы синдрома Андерсена» . Клетка . 105 (4): 511–9. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00342-7 . ПМИД 11371347 . S2CID 17015195 .
Чон Дж.С., Ли Х.Дж., Юнг Дж.С. и др. (2001). «Характеристика внутренней выпрямляющей проводимости K (+) через базолатеральную мембрану эпителия трахеи крысы». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 288 (4): 914–20. дои : 10.1006/bbrc.2001.5831 . ПМИД 11688996 .
Джованнарди С., Форлани Г., Балестрини М. и др. (2002). «Модуляция внутреннего выпрямительного калиевого канала IRK1 с помощью сигнального пути Ras» . Ж. Биол. Хим . 277 (14): 12158–63. дои : 10.1074/jbc.M110466200 . ПМИД 11809752 .
Прейзиг-Мюллер Р., Шлихторль Г., Гёрге Т. и др. (2002). «Гетеромеризация калиевых каналов Kir2.x способствует фенотипу синдрома Андерсена» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (11): 7774–9. Бибкод : 2002PNAS...99.7774P . дои : 10.1073/pnas.102609499 . ПМЦ 124349 . ПМИД 12032359 .
Ай Т., Фудзивара Ю., Цудзи К. и др. (2002). «Новая мутация KCNJ2 при семейном периодическом параличе с желудочковой аритмией» . Тираж . 105 (22): 2592–4. doi : 10.1161/01.CIR.0000019906.35135.A3 . ПМИД 12045162 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Андерсена-Тавиля
Записи OMIM о синдроме Андерсона-Тавиля
KCNJ2 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Канал Kir2.1+ в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000123700 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041695 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Хансен С.Б. (май 2015 г.). «Липидный агонизм: парадигма PIP2 лиганд-управляемых ионных каналов» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Молекулярная и клеточная биология липидов . 1851 (5): 620–8. дои : 10.1016/j.bbalip.2015.01.011 . ПМК 4540326 . ПМИД 25633344 .

[pmid7696590-6] Рааб-Грэм К.Ф., Радеке К.М., Ванденберг, Калифорния (1994). «Молекулярное клонирование и экспрессия внутреннего выпрямительного калиевого канала человеческого сердца». НейроОтчет . 5 (18): 2501–5. дои : 10.1097/00001756-199412000-00024 . ПМИД 7696590 .

[pmid11240146-7] Дерст С., Каршин С., Вишмейер Э., Хирш Дж.Р., Прейзиг-Мюллер Р., Раджан С., Энгель Х., Гржещик К., Даут Дж., Каршин А. (2001). «Генетическая и функциональная связь субъединиц каналов Kir5.1 и Kir2.1». ФЭБС Летт . 491 (3): 305–11. Бибкод : 2001FEBSL.491..305D . дои : 10.1016/S0014-5793(01)02202-5 . ПМИД 11240146 . S2CID 14452157 .

[pmid16382105-8] Кубо Ю., Адельман Дж.П., Клэпхэм Д.Е., Ян Л.Ю., Карщин А., Курачи Ю., Лаздунски М., Николс К.Г., Сейно С., Ванденберг К.А. (2005). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 509–26. дои : 10.1124/пр.57.4.11 . ПМИД 16382105 . S2CID 11588492 .

[pmid15176430-9] Дональдсон М.Р., Юн Дж., Фу Ю.Х., Птачек Л.Дж. (2004). «Синдром Андерсена-Тавиля: модель клинической изменчивости, плейотропии и генетической гетерогенности». Энн. Мед . 36 (Приложение 1): 92–7. дои : 10.1080/17431380410032490 . ПМИД 15176430 . S2CID 7362563 .

[pmid15761194-10] Приори С.Г., Пандит С.В., Риволта И., Беренфельд О., Ронкетти Е., Дамун А., Наполитано С., Анумонво Дж., диБарлетта М.Р., Гудапаккам С., Боси Г., Страмба-Бадиале М., Джалифе Дж. (апрель 2005 г.). «Новая форма синдрома короткого интервала QT (SQT3), вызванная мутацией гена KCNJ2 » Цирк. Рез 96 (7): 800–7. дои : 10.1161/01.RES.0000162101.76263.8c . ПМИД 15761194 .

[pmid20303157-11] Градинару В., Чжан Ф., Рамакришнан С., Мэттис Дж., Пракаш Р., Дистер И., Гошен И., Томпсон К.Р., Дейссерот К. (апрель 2010 г.). «Молекулярные и клеточные подходы для диверсификации и расширения оптогенетики» . Клетка . 141 (1): 154–65. дои : 10.1016/j.cell.2010.02.037 . ПМК 4160532 . ПМИД 20303157 .

[12] Чжан Д.Ю., Лау К.П., Ли Г.Р. (1 апреля 2009 г.). «Канал Kir2.1 человека несет переходный внешний ток калия с внутренним выпрямлением». Архив Pflügers: Европейский журнал физиологии . 457 (6): 1275–1285. дои : 10.1007/s00424-008-0608-0 . ISSN 1432-2013 . ПМИД 19002489 . S2CID 3120804 .

[pmid10627592-13] Неринг Р.Б., Вишмейер Э., Деринг Ф., Вех Р.В., Шэн М., Каршин А. (2000). «Нейрональные внутренние выпрямляющие K(+) каналы дифференциально соединяются с белками PDZ семейства PSD-95/SAP90» . Дж. Нейроски . 20 (1): 156–62. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-01-00156.2000 . ПМК 6774109 . ПМИД 10627592 .

[pmid10479680-14] Куршнер С., Юзаки М (1999). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией» . Дж. Нейроски . 19 (18): 7770–80. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . ПМК 6782450 . ПМИД 10479680 .

[pmid16895905-15] Гришин А, Ли Х, Левитан Е.С., Закс-Махина Е (2006). «Идентификация фактора 1, взаимодействующего с рецептором гамма-аминомасляной кислоты (TRAK2) как фактора трафика для K + канала Kir2.1» . Ж. Биол. Хим . 281 (40): 30104–11. дои : 10.1074/jbc.M602439200 . ПМИД 16895905 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]