✖


Jump to content

Семейная гемиплегическая мигрень

Семейная гемиплегическая мигрень
Специальность Неврология  Edit this on Wikidata

Семейная гемиплегическая мигрень ( СГМ ) — это аутосомно-доминантный тип гемиплегической мигрени , который обычно включает слабость половины тела , которая может длиться часами, днями или неделями. Оно может сопровождаться другими симптомами, такими как атаксия , кома и паралич. Приступы мигрени могут быть спровоцированы незначительной травмой головы. Некоторые случаи незначительной травмы головы у пациентов с гемиплегической мигренью могут перерасти в отсроченный отек мозга , что требует неотложной медицинской помощи. [1] Клиническое совпадение происходит у некоторых пациентов с ФГМ с эпизодической атаксией 2-го типа и спиноцеребеллярной атаксией 6-го типа, доброкачественной семейной инфантильной эпилепсией и альтернирующей гемиплегией детского возраста .

три генетических локуса Известны FHM. FHM1, на долю которого приходится около 50% пациентов с FHM, вызван мутациями в гене, кодирующем α-субъединицу кальциевых каналов P/Q-типа , CACNA1A . FHM1 также связан с дегенерацией мозжечка. FHM2, на долю которого приходится менее 25% случаев, вызван мутациями Na +
/ К +
АТФазы -Ген АТФ1А2 . FHM3 является редким подтипом FHM и вызывается мутациями в натриевого канала гене, кодирующем α-субъединицу , SCN1A . Эти три подтипа не охватывают все случаи FHM, что позволяет предположить существование по крайней мере еще одного локуса (FHM4).

Также наблюдаются несемейные случаи гемиплегической мигрени, называемые спорадической гемиплегической мигренью . Эти случаи, по-видимому, имеют те же причины, что и семейные случаи, и представляют собой de novo мутации . Спорадические случаи также клинически идентичны семейным случаям, за исключением отсутствия известной семейной истории приступов.

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Признаки ФГМ значительно совпадают с симптомами мигрени с аурой . Короче говоря, для FHM характерна мигрень с аурой, связанная с гемипарезом , а для FHM1 — дегенерация мозжечка , которая может привести к эпизодической или прогрессирующей атаксии . ФГМ также может проявляться теми же признаками, что и доброкачественные семейные детские судороги и альтернирующая гемиплегия в детстве . Другими симптомами являются изменение сознания (фактически, некоторые случаи, по-видимому, связаны с травмой головы), нистагм , вызванный взглядом , и кома . Симптомы ауры, такие как онемение и нечеткость зрения, обычно сохраняются в течение 30–60 минут, но могут длиться от недель до месяцев. Приступ напоминает инсульт, но в отличие от инсульта проходит со временем. Эти признаки обычно впервые проявляются в первом или втором десятилетии жизни. [ нужна ссылка ]

Причины

[ редактировать ]

См. аналогичный раздел в основной статье о мигрени .

Считается, что мутации FHM приводят к предрасположенности к мигрени за счет снижения порога возникновения корковой распространяющейся депрессии. Мутации FHM1 и FHM3 происходят в ионных каналах, экспрессируемых в нейронах . Эти мутации могут приводить как к гипер-, так и к гиповозбудимым нейронам, что может лежать в основе кортикальной распространяющейся депрессии. Каким образом мутации, наблюдаемые у пациентов с FHM2, могут привести к симптомам FHM, еще менее ясно, поскольку ген, мутировавший в FHM2, экспрессируется преимущественно в астроцитах . В одном из предположений говорится, что деполяризация астроцитов, вызванная гаплонедостаточностью ATP1A2 Na. +
/ К +
-АТФаза вызывает повышенное высвобождение таких соединений, как аденозин, из астроцитов. Эти соединения затем взаимодействуют с соседними нейронами, изменяя их возбудимость и приводя к корковой распространяющейся депрессии и мигрени. [ нужна ссылка ]

Патофизиология

[ редактировать ]

ФХМ1 ( CACNA1A )

[ редактировать ]

Первым обнаруженным локусом FHM был ген CACNA1A (первоначально названный CACNL1A4 ), который кодирует кальциевый канал P/Q-типа Ca V 2.1. В настоящее время известно 17 мутаций в этом канале (табл. 1), и эти мутации распространены по всему каналу. Некоторые из этих мутаций приводят к появлению у пациентов заметной дегенерации мозжечка или другой дисфункции, включая одну мутацию ( S218L ), которая может быть связана с тяжелыми реакциями на легкое сотрясение мозга , вплоть до отсроченного отека мозга , комы и смерти. [2] Пятнадцать из этих мутантов подверглись как минимум дополнительному анализу на электрофизиологическом уровне, чтобы попытаться определить, как они могут привести к фенотипу FHM1. В литературе возрастают противоречия относительно конечного результата этих мутаций в отношении кинетики каналов и возбудимости нейронов. [ нужна ссылка ]

Хороший пример этого противоречия можно увидеть в литературе, касающейся мутации R192Q . [3] Первое исследование этой мутации с использованием кроличьей изоформы канала, экспрессируемой в ооцитах , показало, что она не меняет никаких измеренных свойств канала. [4] В последующем отчете с использованием человеческих каналов, экспрессируемых в клетках HEK293 , был обнаружен небольшой гиперполяризационный сдвиг в средней точке активации, результат, распространенный среди мутантов FHM1. [5] Этот сдвиг приводит к тому, что каналы открываются при более отрицательных потенциалах и, таким образом, имеют более высокую вероятность открытия, чем каналы дикого типа при большинстве потенциалов. В этом отчете также было обнаружено, что мутант R192Q производит почти в два раза больше тока цельной клетки по сравнению с каналами дикого типа. Это происходит не из-за изменения одноканальной проводимости, а из-за эквивалентного увеличения плотности каналов. Последующая группа заметила, что эта мутация находится в области, важной для модуляции рецепторов, связанных с G-белком (GPCR). [6] 2.1 дикого типа Активация GPCR приводит к ингибированию токов Ca V . Токи каналов мутанта R192Q также уменьшаются за счет активации GPCR, но в меньшей степени. Более поздняя группа подтвердила некоторые из этих результатов, создав R192Q мышь, нокаутированную по . [7] Они подтвердили, что мутант R192Q активируется при более отрицательных потенциалах и что нейроны, продуцирующие эти каналы, имеют гораздо больший общеклеточный ток. Это привело к гораздо большему квантовому содержанию (количество пакетов нейромедиаторов, высвобождаемых на потенциал действия ) и, как правило, к усилению высвобождения нейромедиаторов в нейронах, экспрессирующих R192Q, по сравнению с нейронами дикого типа. Следовательно, эти мутантные мыши были более восприимчивы к кортикальной депрессии, чем их коллеги дикого типа. Однако самые последние эксперименты с этим мутантом опровергли некоторые из этих результатов. [8] В Ca V 2.1, с нокаутом нейронах трансфицированных человеческими каналами, токи P/Q-типа из мутантных каналов на самом деле меньше, чем у их аналогов дикого типа. Они также обнаружили значительное снижение притока кальция во время деполяризации, что приводит к снижению квантового содержания в мутантных нейронах по сравнению с экспрессирующими нейронами дикого типа. Нейроны, экспрессирующие мутантные каналы, также были менее способны опосредовать тормозящий вход и имели меньшие тормозные постсинаптические токи через каналы P/Q-типа. Необходимы дальнейшие испытания этого и других мутантов, чтобы определить их конечное влияние на физиологию человека. [ нужна ссылка ]

Таблица 1. Сводная информация о мутациях CACNA1A , обнаруженных у пациентов с диагнозом FHM типа 1
Мутация Позиция Эффект Мозжечковые знаки Ссылка
Нуклеотид Аминокислота
c.G575A Р192К Д1С4 Уменьшает ингибирование, опосредованное G-белком, активирует при более отрицательных потенциалах, увеличивает экспрессию, ускоряет восстановление после инактивации. У мышей: больший ток, активируется при более отрицательных потенциалах, усиливает высвобождение медиатора. ? [3] [4] [5] [6] [7] [8]
c.G584A 195 тыс. рэндов Д1С4 Нет [9]
c.C653T С218Л Д1С4-5 Увеличивает время пребывания в субпроводимости, активируется при более отрицательных потенциалах, снижает медленную инактивацию, увеличивает быструю инактивацию. Да [2] [10]
c.G1748A Р583К * Д2С4 Активируется при более отрицательных потенциалах, более быстром затухании тока, более быстрой инактивации, более медленном восстановлении после инактивации. Да [9] [11] [12] [13] [14]
c.C1997T Т666М D2-пора Активируется при более отрицательных потенциалах, более быстрое затухание тока, замедленное восстановление после инактивации, меньшая одноканальная проводимость, более высокое i*Po, более медленное восстановление после инактивации, усиление ингибирования, опосредованного G-белком, уменьшение управляющего заряда (меньше каналов, доступных для открытия) Да [3] [4] [5] [8] [9] [13] [15] [16] [17]
c.T2141C В714А Д2С6 Активируется при более отрицательных потенциалах, более быстрое затухание тока, более быстрое восстановление после инактивации, снижение экспрессии, более быстрое восстановление после инактивации, усиление ингибирования, опосредованного G-белком. Нет [3] [4] [5] [8] [13]
c.C2145G Д715Э Д2С6 Активируется при более отрицательном потенциале, более быстром затухании тока, более быстрой инактивации. Да [9] [11] [15]
c.A4003G К1335Э Д3С3-4 Активируется при более отрицательных потенциалах, инактивируется при более отрицательных потенциалах, замедляет восстановление после инактивации, увеличивает частотно-зависимое изнашивание Нет [9] [18]
c.G4037A Р1346К Д3С4 Да [19]
c.A4151G Y1384C Д3С5 Да [9] [20]
c.G4366T В1456Л D3-пора Активируется при более отрицательных потенциалах, более медленном затухании тока, более медленном восстановлении после инактивации. Нет [12] [21]
c.C4636T Р1546Х ** Д4С1 Пониженный ток Да [22] [23] [24]
c.C4999T Р1667В Д4С4 Да [9]
c.T5047C W1683R Д4С4-5 Активируется при более отрицательных потенциалах, инактивируется при более отрицательных потенциалах, замедляет восстановление после инактивации, увеличивает частотно-зависимое изнашивание Да [9] [18]
c.G5083A В1695И Д4С5 Замедленное восстановление после инактивации, увеличение частоты истощения. Нет [9] [18]
c.T5126C I1709T Д4С5 Да [25] [26]
c.A5428C I1810L Д4С6 Активируется при более отрицательных потенциалах, более быстрое восстановление после инактивации, снижение экспрессии, более быстрое восстановление после инактивации, усиление ингибирования, опосредованного G-белком. Да [3] [4] [5] [8] [13]
*
**
Также диагностирован спиноцеребеллярная атаксия 6 типа.
Также диагностируется эпизодическая атаксия 2 типа.
Нумерация последовательностей соответствует NCBI ссылочной последовательности NM_000068.2 . Мозжечковые признаки относятся к обнаружению мозжечковой дегенерации или атаксии при клиническом обследовании.

ФХМ2 ( АТФ1А2 )

[ редактировать ]
Кристаллическая структура Na +
/ К +
-АТФаза с мутациями FHM2 отмечена фиолетовым цветом: N-конец окрашен в синий цвет, а C-конец - в красный. Отмечают примерное расположение клеточной мембраны. Оригинальный pdb-файл доступен здесь .

Второй подтип семейной гемиплегической мигрени, FHM2 , вызван мутациями в гене ATP1A2 , который кодирует Na +
/ К +
-АТФаза . Это На +
/ К +
-АТФаза активно экспрессируется в астроцитах и ​​помогает установить и поддерживать их реверсивный потенциал. Двадцать девять известных мутаций в этом гене связаны с FHM2 (таблица 2), многие из которых группируются в большой внутриклеточной петле между трансмембранными сегментами 4 и 5 (рисунок 1). Двенадцать из этих мутаций были изучены путем экспрессии в модельных клетках. Все, кроме одного, показали либо полную потерю функции, либо более сложное снижение активности АТФазы или чувствительности к калию. Астроциты, экспрессирующие эти мутантные ионные насосы, будут иметь гораздо более высокий потенциал покоя и, как полагают, приводят к заболеваниям по плохо изученному механизму. [ нужна ссылка ]

Таблица 2. Сводная информация о мутациях ATP1A2 , обнаруженных у пациентов с диагнозом FHM 2 типа
Мутация Расположение Физиологический результат Ссылка(и)
Е174К М2-3 Без изменений [27]
Т263М М2-3 [28]
G301R M3 [29]
Т345А М4-5 Снижение притока калия [30] [31]
Т376М М4-5 [28]
Р383Х М4-5 [32]
Т378Н М4-5 [33]
C515Y М4-5 Потеря функции (гаплонедостаточность) [27]
Р548Х М4-5 [34]
Р593В М4-5 Потеря функции (гаплонедостаточность) [35]
А606Т М4-5 [28]
G615R М4-5 Потеря функции (гаплонедостаточность) [36]
В628М М4-5 Потеря функции (гаплонедостаточность) [35]
Р689К М4-5 Снижение каталитического оборота [31] [37] [38]
Е700К М4-5 [39]
Д718Н М4-5 Потеря функции (гаплонедостаточность) [32]
М731Т М4-5 Снижение каталитического оборота [31] [37] [38]
Р763Х М4-5 Потеря функции (гаплонедостаточность) [32]
L764P М4-5 Потеря функции (гаплонедостаточность) [31] [40] [41]
P796R М5-6 [32]
М829Р М6-7 [28]
R834Q М6-7 [28]
W887R М7-8 Потеря функции (гаплонедостаточность) [27] [31] [40] [41]
Е902К М7-8 [32]
935K_940СделиньшИ М8-9 [28]
Р937П М8-9 [28]
S966LfsX998 М9 [28]
P979L М9-10 [32]
X1021RextX28 C-терминал [32]
Нумерация согласно NCBI ссылочной последовательности NM_000702.2 .

ФХМ3 ( СКН1А )

[ редактировать ]

Последний известный локус FHM3 — это ген SCN1A , который кодирует α-субъединицу натриевого канала . Единственное исследование, обнаружившее мутации в этом гене, обнаружило одну и ту же мутацию Q1489K в трех из 20 семей (15%), при этом еще 11 родственников (55%) уже имели мутации в CACNA1A или ATP1A2 . Эта мутация расположена в высококонсервативной области внутриклеточной петли, соединяющей третий и четвертый домены. Эта мутация приводит к значительно ускоренному (в два-четыре раза) восстановлению после инактивации по сравнению с диким типом. [42] Поскольку этот канал важен для генерации потенциала действия в нейронах , Q1489K приведет к гипервозбудимости нейронов. ожидается, что мутант [ нужна ссылка ]

ФХМ4 (1q31)

[ редактировать ]

Конечный локус FHM картируется на q-плече хромосомы 1 . В этой области встречается ряд привлекательных генов-кандидатов, хотя никакие мутации в них пока не связаны с FHM4. [43]

Другие генетические ассоциации

[ редактировать ]

Другими генами, связанными с этим состоянием, являются богатый пролином трансмембранный белок 2 ( PRRT2 ) и SLC4A4 , который кодирует электрогенный котранспортер NaHCO 3 NBCe1. [44] [45]

Диагностика

[ редактировать ]

Диагноз ФГМ ставится по следующим критериям: [ нужна ссылка ]

  • По две атаки каждого из:
  • Аура с моторной слабостью, сопровождающаяся либо обратимыми зрительными симптомами (мерцание огней, пятна, линии и т. д.), обратимыми сенсорными симптомами (покалывание, онемение и т. д.), либо речевыми симптомами.
  • По крайней мере, два случая:
  • Один или несколько симптомов ауры, которые развиваются в течение как минимум 5 минут.
  • Эти симптомы длятся более 5 минут и менее 24 часов.
  • Головная боль, начинающаяся в течение 60 минут после появления ауры. Эти головные боли могут длиться 4–72 часа, возникать только на одной стороне головы, пульсировать, иметь умеренную или сильную интенсивность и могут усиливаться при обычных физических нагрузках, таких как ходьба. Эти головные боли также должны сопровождаться тошнотой /рвотой, фонофобией (избеганием звуков из-за гиперчувствительности) и/или светобоязнью (избеганием света из-за гиперчувствительности).
  • По крайней мере один близкий родственник (первой или второй степени родства) с ФГМ.
  • Никакой другой вероятной причины

Спорадические формы соответствуют тем же диагностическим критериям, за исключением семейного анамнеза.

Во всех случаях для диагностики используются семейные истории и истории болезни пациентов. Методы визуализации головного мозга, такие как МРТ , компьютерная томография и ОЭКТ . [46] используются для поиска признаков других семейных заболеваний, таких как CADASIL или митохондриальной болезни , а также для выявления признаков дегенерации мозжечка. После открытия генов, вызывающих заболевание, для проверки диагноза также можно использовать генетическое секвенирование (хотя не все генетические локусы известны).

Скрининг

[ редактировать ]

Пренатальный скрининг при ФГМ обычно не проводится, но его можно провести по запросу. Поскольку пенетрантность высока, следует ожидать, что у людей, у которых обнаружены мутации, в какой-то момент жизни разовьются признаки FHM. [ нужна ссылка ]

Управление

[ редактировать ]

См. аналогичный раздел в основной статье о мигрени .

Людям с FHM рекомендуется избегать действий, которые могут спровоцировать приступы. Небольшая травма головы является частым провоцирующим фактором приступа, поэтому людям, страдающим ФГМ, следует избегать контактных видов спорта. Для лечения приступов часто используются ацетазоламид или стандартные препараты, однако следует избегать препаратов, вызывающих вазоконстрикцию, из-за риска инсульта . [ нужна ссылка ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Мигрень сама по себе является очень распространенным заболеванием, встречающимся у 15–20% населения. Согласно одному отчету, гемиплегическая мигрень, будь то семейная или спонтанная, встречается реже: ее распространенность составляет 0,01%. [47] Женщины страдают в три раза чаще, чем мужчины. [ нужна ссылка ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Стам А.Х., Луикс Г.Дж., Полл-Те Б.Т., Гиндьяар И.Б., Франц Р.Р., Хаан Дж., Феррари М.Д., Тервиндт Г.М., ван ден Маагденберг А.М. (2009). «Ранние судороги и отек мозга после простой травмы головы, связанной с мутацией CACNA1A S218L» . J Neurol Нейрохирургия Психиатрия . 80 (10): 1125–1129. дои : 10.1136/jnnp.2009.177279 . ПМИД   19520699 . S2CID   1000464 .
  2. ^ Jump up to: а б Корс Э, Тервиндт Г, Вермюлен Ф, Фицсаймонс Р, Джардин П, Хейвуд П, Лав С, ван ден Маагденберг А, Хаан Дж, Франц Р, Феррари М (2001). «Отсроченный отек мозга и фатальная кома после незначительной травмы головы: роль гена субъединицы кальциевого канала CACNA1A и связь с семейной гемиплегической мигренью». Энн Нейрол . 49 (6): 753–60. дои : 10.1002/ана.1031 . ПМИД   11409427 . S2CID   23340019 .
  3. ^ Jump up to: а б с д и Офофф Р., Тервиндт Г., Вергуве М., ван Эйк Р., Офнер П., Хоффман С., Ламердин Дж., Моренвейзер Х., Булман Д., Феррари М., Хаан Дж., Линдхаут Д., ван Оммен Г., Хофкер М., Феррари М., Франц Р. ( 1996). «Семейная гемиплегическая мигрень и эпизодическая атаксия 2-го типа вызваны мутациями в Ca 2+
    ген канала CACNL1A4"     . Cell . 87 (3): 543–52. doi : S0092-8674(00)81373-2 . hdl : 1765/57576 . PMID   8898206. 10.1016 / S2CID   16840573 .
  4. ^ Jump up to: а б с д и Краус Р., Зиннеггер М., Глоссманн Х., Геринг С., Стрессниг Дж. (1998). «Семейные гемиплегические мутации мигрени изменяют альфа1A Ca 2+
    кинетика каналов»     . J Biol Chem . 273 (10): 5586–90. doi : 10.1074/jbc.273.10.5586 . PMID   9488686 .
  5. ^ Jump up to: а б с д и Ханс М., Лувисетто С., Уильямс М., Спаньоло М., Уррутия А., Тоттене А., Бруст П., Джонсон Э., Харпольд М., Стаудерман К., Пьетробон Д. (1999). «Функциональные последствия мутаций в субъединице кальциевых каналов альфа1А человека, связанных с семейной гемиплегической мигренью» . Дж. Нейроски . 19 (5): 1610–9. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-05-01610.1999 . ПМК   6782159 . ПМИД   10024348 .
  6. ^ Jump up to: а б Меллити К., Грабнер М., Сибрук Г. (2003). «Мутация R192q при семейной гемиплегической мигрени снижает опосредованное G-белком ингибирование кальциевых каналов p/q-типа (Cav2.1), экспрессируемых в клетках эмбриональных почек человека» . Дж Физиол . 546 (Часть 2): 337–47. дои : 10.1113/jphysicalol.2002.026716 . ПМК   2342512 . ПМИД   12527722 .
  7. ^ Jump up to: а б ван ден Маагденберг А, Пьетробон Д, Пиццоруссо Т, Кая С, Брос Л, Чезетти Т, ван де Вен Р, Тоттене А, ван дер Каа Дж, Пломп Дж, Франц Р, Феррари М (2004). «Модель мышиной мигрени Cacna1a с повышенной восприимчивостью к распространяющейся кортикальной депрессии» . Нейрон . 41 (5): 701–10. дои : 10.1016/S0896-6273(04)00085-6 . hdl : 11577/1481527 . ПМИД   15003170 . S2CID   1456789 .
  8. ^ Jump up to: а б с д и Цао Ю, Цянь Р (2005). «Влияние мутаций семейной гемиплегической мигрени 1 типа на нейроны Ca P/Q-типа». 2+
    активность канала и ингибирующая синаптическая передача»     . Proc Natl Acad Sci USA . 102 (7): 2590–5. : 10.1073 /pnas.0409896102 . PMC   548328. . PMID   15699344 doi
  9. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Дюкро А., Денье С., Жутель А., Сесильон М., Лескоат С., Вахеди К., Дарсель Ф., Вико Е., Буссер М., Турнье-Лассерв Е. (2001). «Клинический спектр семейной гемиплегической мигрени, связанной с мутациями в кальциевых каналах нейронов» . N Engl J Med . 345 (1): 17–24. дои : 10.1056/NEJM200107053450103 . ПМИД   11439943 .
  10. ^ Тоттене А., Пивотто Ф., Феллин Т., Чезетти Т., ван ден Маагденберг А., Пьетробон Д. (2005). «Специфические кинетические изменения кальциевых каналов CaV2.1 человека, вызванные мутацией S218L, вызывающие семейную гемиплегическую мигрень, отсроченный отек мозга и кому после незначительной травмы головы» . J Биол Хим . 280 (18): 17678–86. дои : 10.1074/jbc.M501110200 . hdl : 11577/1481524 . ПМИД   15743764 .
  11. ^ Jump up to: а б Баттистини С., Стенирри С., Пиатти М., Гельфи С., Ригетти П., Рокки Р., Джаннини Ф., Баттистини Н., Гуацци Г., Феррари М., Каррера П. (1999). «Новая мутация гена CACNA1A при семейной гемиплегической мигрени и атаксии, реагирующей на ацетазоламид». Неврология . 53 (1): 38–43. дои : 10.1212/WNL.53.1.38 . ПМИД   10408534 . S2CID   32390280 .
  12. ^ Jump up to: а б Краус Р., Синнеггер М., Кошак А., Глоссманн Х., Стенирри С., Каррера П., Стрессниг Дж. (2000). «Три новых семейных гемиплегических мутанта мигрени влияют на кинетику Ca(2+)-каналов P/Q-типа» . J Биол Хим . 275 (13): 9239–43. дои : 10.1074/jbc.275.13.9239 . ПМИД   10734061 .
  13. ^ Jump up to: а б с д Тоттене А., Феллин Т., Панутти С., Лувисетто С., Стрессниг Дж., Флетчер С., Пьетробон Д. (2002). «Семейные гемиплегические мутации мигрени увеличивают Ca 2+
    приток через отдельные каналы CaV2.1 человека и снижение максимальной плотности тока CaV2.1 в нейронах»     Proc Natl Acad Sci USA . 99 (20): 13284–9. doi : 10.1073/pnas.192242399 . PMC   130625. . PMID   12235360 .
  14. ^ Алонсо I, Баррос Х, Туна А, Коэльо Х, Секейрос Х, Сильвейра И, Коутиньо П (2003). «Фенотипы спиноцеребеллярной атаксии 6 типа и семейной гемиплегической мигрени, вызванной уникальной миссенс-мутацией CACNA1A у пациентов из многодетной семьи» . Арч Нейрол . 60 (4): 610–4. дои : 10.1001/archneur.60.4.610 . hdl : 10400.16/349 . ПМИД   12707077 .
  15. ^ Jump up to: а б Дюкро А, Денье К, Жутель А, Вахеди К, Мишель А, Дарсель Ф, Мэдиганд М, Геруау Д, Тисон Ф, Жюльен Дж, Хирш Е, Чедру Ф, Бисгард К, Люкотт Г, Депре П, Биллард С, Бартез М , Понсо Г., Буссер М., Турнье-Лассерв Э. (1999). «Рецидив мутации гена CACNA1A кальциевого канала T666M при семейной гемиплегической мигрени с прогрессирующей мозжечковой атаксией» . Ам Джей Хум Жене . 64 (1): 89–98. дои : 10.1086/302192 . ПМЦ   1377706 . ПМИД   9915947 .
  16. ^ Френд К., Кримминс Д., Фан Т., Сью С., Колли А., Фунг В., Моррис Дж., Сазерленд Г., Ричардс Р. (1999). «Обнаружение новой миссенс-мутации и второй рекуррентной мутации в гене CACNA1A у людей с EA-2 и FHM». Хум Жене . 105 (3): 261–5. doi : 10.1007/s004390051099 (неактивен 26 апреля 2024 г.). ПМИД   10987655 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на апрель 2024 г. ( ссылка )
  17. ^ Барретт С., Цао Ю, Цянь Р. (2005). «Дефицит шлюзования при семейной гемиплегической мигрени 1-го типа с мутантным кальциевым каналом P/Q-типа» . J Биол Хим . 280 (25): 24064–71. дои : 10.1074/jbc.M502223200 . ПМИД   15795222 .
  18. ^ Jump up to: а б с Мюлльнер С., Брос Л., ван ден Маагденберг А., Стрессниг Дж. (2004). «Семейная гемиплегическая мигрень типа 1. Мутации K1336E, W1684R и V1696I изменяют Cav2.1 Ca. 2+
    шлюзование каналов: доказательства специфичных для изоформ бета-субъединицы эффектов»     . J Biol Chem . 279 (50): 51844–50. doi : 10.1074/jbc.M408756200 . PMID   15448138 .
  19. ^ Алонсо I, Баррос Х, Туна А, Сейшас А, Коутиньо П, Секейрос Х, Сильвейра I (2004). «Новая мутация R1347Q в предсказанном сегменте датчика напряжения альфа-субъединицы кальциевых каналов P / Q-типа в семье с прогрессирующей мозжечковой атаксией и гемиплегической мигренью». Клин Жене . 65 (1): 70–2. дои : 10.1111/j..2004.00187.x . ПМИД   15032980 . S2CID   45747611 .
  20. ^ Вахеди К., Денье С., Дюкро А., Буссон В., Леви С., Шабриа Х., Хагенау М., Турнье-Лассерв Э., Буссер М. (2000). «Мутация гена CACNA1A de novo, вызывающая гемиплегическую мигрень, кому и атрофию мозжечка». Неврология . 55 (7): 1040–2. дои : 10.1212/WNL.55.7.1040 . ПМИД   11061267 . S2CID   26855561 .
  21. ^ Каррера П., Пьятти М., Стенирри С., Гримальди Л., Маркиони Е., Курчо М., Ригетти П., Феррари М., Гельфи С. (1999). «Генетическая гетерогенность в итальянских семьях с семейной гемиплегической мигренью». Неврология . 53 (1): 26–33. дои : 10.1212/WNL.53.1.26 . ПМИД   10408532 . S2CID   25604212 .
  22. ^ Денье С, Дюкро А, Вахеди К, Жутель А, Тьерри П, Ритц А, Кастельново Г, Деонна Т, Жерар П, Девуаз Ж, Гаю А, Перрути Б, Суассон Т, Отре А, Вартер Дж, Вигетто А, Ван Богерт П., Аламович С., Рулле Э., Турнье-Лассерв Э. (1999). «Высокая распространенность усечения CACNA1A и более широкий клинический спектр при эпизодической атаксии типа 2». Неврология . 52 (9): 1816–21. дои : 10.1212/WNL.52.9.1816 . ПМИД   10371528 . S2CID   39421883 .
  23. ^ Джен Дж., Юэ Кью, Нельсон С., Ю Х., Литт М., Натт Дж., Балох Р. (1999). «Новая нонсенс-мутация в CACNA1A вызывает эпизодическую атаксию и гемиплегию». Неврология . 53 (1): 34–7. дои : 10.1212/WNL.53.1.34 . ПМИД   10408533 . S2CID   22046224 .
  24. ^ Джен Дж., Ван Дж., Грейвс М., Ю Х., Мок А., Кулин С., Ким Дж., Юэ К., Папазиан Д., Балох Р. (2001). «Мутации EA2 с потерей функции связаны с нарушением нервно-мышечной передачи». Неврология . 57 (10): 1843–8. дои : 10.1212/WNL.57.10.1843 . ПМИД   11723274 . S2CID   23258478 .
  25. ^ Бове К., Каве-Риан Ф., Де Барас С., Тардье М., Турнье-Лассерв Е., Ферби А. (2004). «Новая мутация гена CACNA1A в случае семейной гемиплегической мигрени с эпилептическим статусом». Эур Нейрол . 52 (1): 58–61. дои : 10.1159/000079546 . ПМИД   15240985 . S2CID   35019951 .
  26. ^ Корс Э, Ванмолкот К, Хаан Дж, Херадманд Киа С, Строинк Х, Лаан Л, Гилл Д, Паскуаль Дж, ван ден Маагденберг А, Франц Р, Феррари М (2004). «Перемежающаяся гемиплегия в детстве: мутаций во втором гене семейной гемиплегической мигрени ATP1A2 нет». Нейропедиатрия . 35 (5): 293–6. дои : 10.1055/s-2004-821082 . ПМИД   15534763 . S2CID   260241252 .
  27. ^ Jump up to: а б с Тодт У, Дихганс М, Юркат-Ротт К, Хайнце А, Зифарелли Г, Кендеринк Дж, Гебель И, Зумбройх В, Стиллер А, Рамирес А, Фридрих Т, Гебель Х, Кубиш С (2005). «Редкие миссенс-варианты ATP1A2 в семьях с кластеризацией распространенных форм мигрени» . Хум Мутат . 26 (4): 315–21. дои : 10.1002/humu.20229 . ПМИД   16110494 . S2CID   15851518 .
  28. ^ Jump up to: а б с д и ж г час Риант Ф., Де Фуско М., Аридон П., Дюкро А., Плотон С., Марчелли Ф., Мациазек Дж., Буссер М., Казари Г., Турнье-Лассерв Э. (2005). «Мутации ATP1A2 в 11 семьях с семейной гемиплегической мигренью» . Хум Мутат . 26 (3): 281. doi : 10.1002/humu.9361 . ПМИД   16088919 .
  29. ^ Спадаро М, Урсу С, Леманн-Хорн Ф, Венециано Л, Лиана В, Антонини Дж, Джованни А, Джунти П, Паола Дж, Фронтали М, Юркат-Ротт К (2004). "А G301R На +
    / К +
    -АТФазная мутация вызывает семейную гемиплегическую мигрень 2 типа с мозжечковыми симптомами». Neurogenetics . 5 (3): 177–85. doi : s10048-004-0183-2 . PMID   15459825. . S2CID   1480291 10.1007 /
  30. ^ Каунисто М, Харно Х, Ванмолкот К, Гаргус Дж, Сан Г, Хямяляйнен Э, Лиукконен Э, Каллела М, ван ден Маагденберг А, Франц Р, Фарккиля М, Палотие А, Вессман М (2004). «Новая миссенс-мутация ATP1A2 в финской семье с семейной гемиплегической мигренью 2 типа». Нейрогенетика . 5 (2): 141–6. дои : 10.1007/s10048-004-0178-z . ПМИД   15133718 . S2CID   27379120 .
  31. ^ Jump up to: а б с д и Сегалл Л., Сканзано Р., Каунисто М., Вессман М., Палоти А., Гаргус Дж., Блоштейн Р. (2004). «Кинетические изменения из-за миссенс-мутации в субъединице альфа2 Na,K-АТФазы вызывают семейную гемиплегическую мигрень 2 типа» . J Биол Хим . 279 (42): 43692–6. дои : 10.1074/jbc.M407471200 . ПМИД   15308625 .
  32. ^ Jump up to: а б с д и ж г Юркат-Ротт К., Фрейлингер Т., Драйер Дж., Херцог Дж., Гебель Х., Петцольд Г., Монтанья П., Гассер Т., Леманн-Хорн Ф., Дихганс М. (2004). «Вариабельность семейной гемиплегической мигрени с новым A1A2 Na +
    / К +
    Варианты АТФазы». Neurology . 62 (10): 1857–61. : 10.1212 /01.WNL.0000127310.11526.FD . PMID   15159495. S2CID doi   43023377 .
  33. ^ Свобода К., Канавакис Э., Хайдара А., Джонсон Дж., Лепперт М., Шлезингер-Массарт М., Птачек Л., Сильвер К., Юрукос С. (2004). «Перемежающаяся гемиплегия в детстве или семейная гемиплегическая мигрень? Новая мутация ATP1A2». Энн Нейрол . 55 (6): 884–7. дои : 10.1002/ana.20134 . ПМИД   15174025 . S2CID   13430399 .
  34. ^ Амброзини А, Д'Онофрио М, Грико Г, Ди Мамбро А, Монтанья Г, Фортини Д, Николетти Ф, Наппи Г, Сансес Г, Шенен Дж, Буцци М, Санторелли Ф, Пьерелли Ф (2005). «Семейная базилярная мигрень, связанная с новой мутацией гена ATP1A2». Неврология . 65 (11): 1826–8. дои : 10.1212/01.wnl.0000187072.71931.c0 . ПМИД   16344534 . S2CID   12870819 .
  35. ^ Jump up to: а б Ванмолкот К, Корс Э, Турк У, Туркдоган Д, Кейсер А, Броос Л, Киа С, ван ден Хеувел Дж, Блэк Д, Хаан Дж, Франц Р, Бароне В, Феррари М, Казари Г, Кендеринк Дж, ван ден Маагденберг А (2006). «Две мутации de novo в гене Na,K-АТФазы ATP1A2, связанные с чистой семейной гемиплегической мигренью» . Eur J Hum Genet . 14 (5): 555–60. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201607 . ПМИД   16538223 .
  36. ^ Ванмолкот К, Строинк Х, Кендеринк Дж, Корс Э, ван ден Хеувел Дж, ван ден Бугерд Э, Стам А, Хаан Дж, Де Врис Б, Тервиндт Г, Франц Р, Феррари М, ван ден Маагденберг А (2006). «Тяжелый эпизодический неврологический дефицит и постоянная умственная отсталость у ребенка с новой мутацией FHM2 ATP1A2». Энн Нейрол . 59 (2): 310–4. дои : 10.1002/ана.20760 . ПМИД   16437583 . S2CID   8626672 .
  37. ^ Jump up to: а б Ванмолкот К., Корс Э., Хоттенга Дж., Тервиндт Г., Хаан Дж., Хофнагельс В., Блэк Д., Сандкуйл Л., Франц Р., Феррари М., ван ден Маагденберг А (2003). «Новые мутации в Na +
    , К +
    - Ген АТФазного насоса ATP1A2, связанный с семейной гемиплегической мигренью и доброкачественными семейными детскими судорогами». Ann Neurol . 54 (3): 360–6. : 10.1002 /ana.10674 . PMID   12953268. . S2CID   43526424 doi
  38. ^ Jump up to: а б Сегалл Л., Меццетти А., Сканцано Р., Гаргус Дж., Пурисима Э., Блостейн Р. (2005). «Изменения в α2-изоформе Na,K-АТФазы, связанные с семейной гемиплегической мигренью 2 типа» . Proc Natl Acad Sci США . 102 (31): 11106–11. Бибкод : 2005PNAS..10211106S . дои : 10.1073/pnas.0504323102 . ПМК   1178013 . ПМИД   16037212 .
  39. ^ Пьерелли Ф, Грико Г, Паури Ф, Пирро С, Фьермонте Г, Амброзини А, Коста А, Буцци М, Валоппи М, Кальтаджироне С, Наппи Г, Санторелли Ф (2006). «Новая мутация ATP1A2 в семье с FHM типа II». Цефалгия . 26 (3): 324–8. дои : 10.1111/j.1468-2982.2006.01002.x . ПМИД   16472340 . S2CID   33708885 .
  40. ^ Jump up to: а б Де Фуско М., Маркони Р., Сильвестри Л., Аторино Л., Рампольди Л., Морганте Л., Баллабио А., Аридон П., Казари Г. (2003). «Гаплонедостаточность ATP1A2, кодирующего Na +
    / К +
    Субъединица насоса альфа2, связанная с семейной гемиплегической мигренью типа 2». Nat Genet . 33 (2): 192–6. : 10.1038 /ng1081 . PMID   12539047. . S2CID   1296597 doi
  41. ^ Jump up to: а б Кендеринк Дж., Зифарелли Г., Цю Л., Шварц В., Де Понт Дж., Бамберг Э., Фридрих Т. (2005). «Мутации Na,K-АТФазы при семейной гемиплегической мигрени приводят к функциональной инактивации» . Биохим Биофиз Акта . 1669 (1): 61–8. дои : 10.1016/j.bbamem.2005.01.003 . ПМИД   15843000 .
  42. ^ Дихганс М., Фрейлингер Т., Экстайн Г., Бабини Е., Лоренц-Депьер Б., Бискап С., Феррари М., Херцог Дж., ван ден Маагденберг А., Пуш М., Стром Т. (2005). «Мутация в нейрональном потенциалзависимом натриевом канале SCN1A при семейной гемиплегической мигрени». Ланцет . 366 (9483): 371–7. дои : 10.1016/S0140-6736(05)66786-4 . ПМИД   16054936 . S2CID   30365311 .
  43. ^ Гарднер К., Бармада М., Птачек Л., Хоффман Э. (1997). «Новый локус гемиплегической мигрени картируется на хромосоме 1q31». Неврология . 49 (5): 1231–8. дои : 10.1212/WNL.49.5.1231 . ПМИД   9371899 . S2CID   32611926 .
  44. ^ Дюкро, А. (22 апреля 2013 г.). «[Генетика мигрени.]». Неврологический обзор . 169 (5): 360–71. дои : 10.1016/j.neurol.2012.11.010 . ПМИД   23618705 .
  45. ^ Сузуки, М.; Ван Пэсшен, В.; Сталманс, И.; Хорита, С.; Ямада, Х.; Бергманс, бакалавр; Легиус, Э.; Риант, Ф.; Де Йонге, П.; Ли, Ю.; Секин, Т.; Игараси, Т.; Фудзимото, И.; Микошиба, К.; Шимадзу, М.; Сиохара, М.; Браверман, Н.; Аль-Газали, Л.; Фудзита, Т.; Секи, Г. (23 августа 2010 г.). «Дефектная мембранная экспрессия котранспортера Na+-HCO3-NBCe1 связана с семейной мигренью» . Труды Национальной академии наук . 107 (36): 15963–15968. Бибкод : 2010PNAS..10715963S . дои : 10.1073/pnas.1008705107 . ПМЦ   2936614 . ПМИД   20798035 .
  46. ^ Ариас-Ривас С., Родригес-Яньес М., Кортес Х., Пардо-Паррадо М., Агиар П., Лейра Р., Кастильо Х., Бланко М. (2012). «Семейная гемиплегическая мигрень с продолжительной глобальной аурой: последующие результаты субтракционной иктальной ОФЭКТ, зарегистрированной совместно с МРТ (SISCOM)». Цефалгия . 32 (13): 1013–1014. дои : 10.1177/0333102412457093 . ПМИД   22933508 . S2CID   18838384 .
  47. ^ Ликке Томсен Л., Кирхманн Эриксен М., Фаерч Ромер С., Андерсен И., Остергаард Э., Кейдинг Н., Олесен Дж., Рассел М. (2002). «Эпидемиологическое обследование гемиплегической мигрени». Цефалгия . 22 (5): 361–75. дои : 10.1046/j.1468-2982.2002.00371.x . ПМИД   12110112 . S2CID   22040734 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Familial_hemiplegic_migraine&oldid=1220901105"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: e86ccff95ee9e3f77d651b0dbdffc2bc__1714137840
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e8/bc/e86ccff95ee9e3f77d651b0dbdffc2bc.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Familial hemiplegic migraine - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)