ПРРТ2

ПРРТ2
Идентификаторы
Псевдонимы	PRRT2 , BFIC2, BFIS2, DSPB3, DYT10, EKD1, FICCA, ICCA, IFITMD1, PKC, трансмембранный белок 2, богатый пролином
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 614386 ; МГИ : 1916267 ; Гомологен : 114328 ; Генные карты : PRRT2 ; ОМА : PRRT2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	29,815,892 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	127,021,211 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; cerebellar vermis; ; right frontal lobe; ; Brodmann area 9; ; primary visual cortex; ; middle temporal gyrus; ; prefrontal cortex; ; superior frontal gyrus; ; nucleus accumbens; ; cingulate gyrus;
	Top expressed in
	cerebellar cortex; ; primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; hippocampus proper; ; striatum of neuraxis; ; hypothalamus; ; morula; ; neural layer of retina; ; olfactory bulb;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	syntaxin-1 binding; SH3 domain binding;
Cellular component	integral component of membrane; cell junction; synapse; plasma membrane; membrane; synaptic vesicle; vesicle; axon terminus; presynapse; postsynaptic density; axon; synaptic vesicle membrane; cytoplasmic vesicle; presynaptic membrane; cell projection; dendritic spine; postsynaptic membrane; neuron projection; glutamatergic synapse; integral component of presynaptic membrane;
Biological process	neuromuscular process controlling posture; response to biotic stimulus; synaptic vesicle fusion to presynaptic active zone membrane; negative regulation of SNARE complex assembly; negative regulation of short-term synaptic potentiation; calcium-dependent activation of synaptic vesicle fusion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	112476
	69017
	ENSG00000167371
	ENSMUSG00000045114
	Q7Z6L0
	E9PUL5
	НМ_001256442 ; НМ_001256443 ; НМ_145239
	НМ_001102563
	НП_001243371 ; НП_001243372 ; НП_660282
	НП_001096033
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Богатый пролином трансмембранный белок 2 — это белок , который у человека кодируется PRRT2 геном . ^[5]

Структура и распределение тканей

Этот ген кодирует трансмембранный белок, содержащий богатый пролином домен в своей N-концевой половине. Исследования на мышах показывают, что он преимущественно экспрессируется в головном и спинном мозге на эмбриональной и постнатальной стадиях. ^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с рядом двигательных расстройств, чаще всего с пароксизмальной кинезигенной дискинезией , при которой примерно в 1/3 случаев наблюдаются мутации PRRT2 . ^[6]^[7] Это также связано с эпизодическими атаксиями и, в частности, в сочетании с различными типами эпилепсии. ^[8] Мутации PRRT2 также приводят к гемиплегической мигрени. ^[9]

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000167371 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045114 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: трансмембранный белок 2, богатый пролином» . Проверено 26 ноября 2011 г.
^ Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, Tan GH, Guo SL, He J, Chen YF, Zhang QJ, Li HF, Lin Y, Murong SX, Xu J, Wang N, Wu ZY (ноябрь 2011 г.) ). «Секвенирование экзома выявляет укороченные мутации в PRRT2, которые вызывают пароксизмальную кинезигенную дискинезию». Нат Жене . 43 (12): 1252–5. дои : 10.1038/ng.1008 . ПМИД 22101681 . S2CID 16129198 .
^ Ли Дж, Чжу X, Ван X, Сунь W, Фэн Б, Ду Т, Сунь Б, Ню Ф, Вэй Х, Ву X, Донг Л, Ли Л, Цай X, Ван Ю, Лю Ю (февраль 2012 г.). «Направленное геномное секвенирование идентифицирует мутации PRRT2 как причину пароксизмального кинезигенного хореоатетоза» . Дж. Мед. Жене . 49 (2): 76–8. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100635 . ПМК 3261727 . ПМИД 22131361 .
^ Папандреу А., Данти Ф.Р., Сполл Р., Леуцци В., Мактег А., Куриан М.А. (февраль 2020 г.). «Расширяющийся спектр двигательных нарушений при генетических эпилепсиях» . Медицина развития и детская неврология . 62 (2): 178–191. дои : 10.1111/dmcn.14407 . ПМИД 31784983 . S2CID 208498567 .
^ Риант, Флоренция; Роос, Кэролайн; Руберти, Агата; Барбанс, Сесиль; Хаджадж, Джессика; Овен, Стефан; Байль, Гийом; Бельтрамон, Мэрион; Буланже, Сесиль; Кан, Алиса; Ката, Флорина (04 января 2022 г.). «Гемиплегическая мигрень, связанная с вариациями PRRT2: клиническое и генетическое исследование» . Неврология . 98 (1): e51–e61. дои : 10.1212/WNL.0000000000012947 . ISSN 0028-3878 . PMID 34649875 . S2CID 245539537 .

Внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000167371 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045114 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: трансмембранный белок 2, богатый пролином» . Проверено 26 ноября 2011 г.

[pmid22101681-6] Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, Tan GH, Guo SL, He J, Chen YF, Zhang QJ, Li HF, Lin Y, Murong SX, Xu J, Wang N, Wu ZY (ноябрь 2011 г.) ). «Секвенирование экзома выявляет укороченные мутации в PRRT2, которые вызывают пароксизмальную кинезигенную дискинезию». Нат Жене . 43 (12): 1252–5. дои : 10.1038/ng.1008 . ПМИД 22101681 . S2CID 16129198 .

[pmid22131361-7] Ли Дж, Чжу X, Ван X, Сунь W, Фэн Б, Ду Т, Сунь Б, Ню Ф, Вэй Х, Ву X, Донг Л, Ли Л, Цай X, Ван Ю, Лю Ю (февраль 2012 г.). «Направленное геномное секвенирование идентифицирует мутации PRRT2 как причину пароксизмального кинезигенного хореоатетоза» . Дж. Мед. Жене . 49 (2): 76–8. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100635 . ПМК 3261727 . ПМИД 22131361 .

[Papandreou-8] Папандреу А., Данти Ф.Р., Сполл Р., Леуцци В., Мактег А., Куриан М.А. (февраль 2020 г.). «Расширяющийся спектр двигательных нарушений при генетических эпилепсиях» . Медицина развития и детская неврология . 62 (2): 178–191. дои : 10.1111/dmcn.14407 . ПМИД 31784983 . S2CID 208498567 .

[9] Риант, Флоренция; Роос, Кэролайн; Руберти, Агата; Барбанс, Сесиль; Хаджадж, Джессика; Овен, Стефан; Байль, Гийом; Бельтрамон, Мэрион; Буланже, Сесиль; Кан, Алиса; Ката, Флорина (04 января 2022 г.). «Гемиплегическая мигрень, связанная с вариациями PRRT2: клиническое и генетическое исследование» . Неврология . 98 (1): e51–e61. дои : 10.1212/WNL.0000000000012947 . ISSN 0028-3878 . PMID 34649875 . S2CID 245539537 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]