АТФ1А2

АТФ1А2
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP1A2 , FHM2, MHP2, транспортирующая субъединица альфа 2 АТФазы Na+/K+, DEE98, FARIMPD
Внешние идентификаторы	Опустить : 182340 ; МГИ : 88106 ; Гомологен : 47947 ; Генные карты : ATP1A2 ; ОМА : ATP1A2 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	160,143,591 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	172,125,631 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	external globus pallidus; ; trigeminal ganglion; ; superior vestibular nucleus; ; ventral tegmental area; ; endothelial cell; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; paraflocculus of cerebellum; ; pars reticulata; ; subthalamic nucleus;
	Top expressed in
	ciliary body; ; iris; ; Epithelium of choroid plexus; ; substantia nigra; ; deep cerebellar nuclei; ; ankle; ; medial vestibular nucleus; ; vestibular sensory epithelium; ; sternocleidomastoid muscle; ; medial geniculate nucleus;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	steroid hormone binding; nucleotide binding; chaperone binding; potassium ion binding; sodium ion binding; P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity; metal ion binding; ATPase-coupled cation transmembrane transporter activity; ATPase activity; protein binding; hydrolase activity; ATP binding; P-type potassium transmembrane transporter activity;
Cellular component	cytoplasm; extracellular vesicle; integral component of membrane; endosome; membrane; intercalated disc; T-tubule; myelin sheath; plasma membrane; dendritic spine; synapse; sodium:potassium-exchanging ATPase complex; caveola; neuron projection; sarcolemma;
Biological process	visual learning; cellular response to steroid hormone stimulus; regulation of muscle contraction; regulation of cardiac conduction; cardiac muscle contraction; regulation of smooth muscle contraction; sodium ion transport; regulation of the force of heart contraction; regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion; negative regulation of heart contraction; cellular sodium ion homeostasis; adult locomotory behavior; sodium ion export across plasma membrane; negative regulation of striated muscle contraction; cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction; response to nicotine; response to glycoside; ion transport; cellular potassium ion homeostasis; regulation of blood pressure; regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process; potassium ion transport; regulation of cardiac muscle cell contraction; ion transmembrane transport; ATP metabolic process; cellular response to mechanical stimulus; regulation of striated muscle contraction; membrane repolarization; negative regulation of calcium ion transmembrane transport; regulation of vasoconstriction; neurotransmitter uptake; negative regulation of calcium:sodium antiporter activity; locomotion; regulation of glutamate uptake involved in transmission of nerve impulse; regulation of synaptic transmission, glutamatergic; relaxation of cardiac muscle; membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential; negative regulation of cytosolic calcium ion concentration; potassium ion import across plasma membrane; establishment or maintenance of transmembrane electrochemical gradient; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	477
	98660
	ENSG00000018625
	ENSMUSG00000007097
	P50993
	Q6PIE5
	НМ_000702
	НМ_178405
	НП_000693
	НП_848492
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица альфа-2 АТФазы, транспортирующей натрий/калий, представляет собой белок , который у человека кодируется АТФ1А2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Белок , кодируемый этим геном, принадлежит к семейству катионтранспортных АТФаз Р-типа и подсемейству Na ⁺/К ⁺-АТФазы . Уже ⁺/К ⁺-АТФаза представляет собой интегральный мембранный белок, за создание и поддержание электрохимических градиентов ионов Na и K ответственный через плазматическую мембрану . Эти градиенты необходимы для осморегуляции , для связанного с натрием различных органических и неорганических молекул , а также для электрической возбудимости нервов транспорта и мышц . Этот фермент состоит из двух субъединиц: большой каталитической субъединицы (альфа) и меньшей субъединицы гликопротеина (бета). Каталитическая субъединица Na ⁺/К ⁺-АТФаза кодируется несколькими генами. Этот ген кодирует субъединицу альфа-2. ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

мутации в ATP1A2 Было обнаружено, что вызывают гемиплегическую мигрень и эпилепсию по аутосомно-доминантному типу, иногда сочетаясь в семьях. ^{[ 7 ]} Кроме того, это связано с необычной формой мигрени, называемой альтернирующей гемиплегией детства . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000018625 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000007097 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «ATP1A2 - предшественник субъединицы альфа-2 АТФазы, транспортирующей натрий/калий, - Homo sapiens (человек) - ген и белок АТФ1А2» . www.uniprot.org . Проверено 9 апреля 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: АТФаза АТФ1А2, Na ⁺/К ⁺ транспортирующий альфа-2(+)полипептид» .
^ Папандреу А., Данти Ф.Р., Сполл Р., Леуцци В., Мактег А., Куриан М.А. (февраль 2020 г.). «Расширяющийся спектр двигательных нарушений при генетической эпилепсии» (PDF) . Медицина развития и детская неврология . 62 (2): 178–191. дои : 10.1111/dmcn.14407 . ПМИД 31784983 . S2CID 208498567 .
^ Канавакис Э., Хайдара А., Папатанасиу-Клонца Д., Пападимитриу А., Веленца С., Юрукос С. (декабрь 2003 г.). «Перемежающаяся гемиплегия детского возраста: синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному признаку» . Медицина развития и детская неврология . 45 (12): 833–6. дои : 10.1017/S0012162203001543 . ПМИД 14667076 . ^{[ мертвая ссылка ]}
^ Свобода К.Дж., Канавакис Э., Хайдара А., Джонсон Дж.Е., Лепперт М.Ф., Шлезингер-Массарт М.Б. и др. (июнь 2004 г.). «Перемежающаяся гемиплегия в детстве или семейная гемиплегическая мигрень? Новая мутация ATP1A2». Анналы неврологии . 55 (6): 884–7. дои : 10.1002/ana.20134 . ПМИД 15174025 . S2CID 13430399 .
^ Басси М.Т., Бресолин Н., Тонелли А., Назос К., Криппа Ф., Баширотто С. и др. (август 2004 г.). «Новая мутация в гене ATP1A2 вызывает альтернирующую гемиплегию у детей» . Журнал медицинской генетики . 41 (8): 621–8. дои : 10.1136/jmg.2003.017863 . ПМЦ 1735877 . ПМИД 15286158 .

Дальнейшее чтение

Лингрел Дж.Б., Орловски Дж., Шулл М.М., Прайс Э.М. (1990). Молекулярная генетика Na,K-АТФазы . Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. Том. 38. стр. 37–89. дои : 10.1016/S0079-6603(08)60708-4 . ISBN 9780125400381 . ПМИД 2158121 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )
Данбар Л.А., Каплан М.Дж. (август 2001 г.). «Ионные насосы в поляризованных клетках: сортировка и регуляция Na+, K+- и H+, K+-АТФаз» . Журнал биологической химии . 276 (32): 29617–20. дои : 10.1074/jbc.R100023200 . ПМИД 11404365 .
Шулл М.М., Пью Д.Г., Лингрел Дж.Б. (октябрь 1989 г.). «Характеристика гена Na,K-АТФазы альфа 2 человека и идентификация полиморфизмов длины внутригенных рестрикционных фрагментов» . Журнал биологической химии . 264 (29): 17532–43. дои : 10.1016/S0021-9258(18)71525-1 . ПМИД 2477373 .
Свордлов Е.Д., Бессараб Д.А., Малышев И.В., Петрухин К.Е., Монастырская Г.С., Броуде Н.Е., Модьянов Н.Н. (февраль 1989 г.). «Семейство генов Na+,K+-АТФазы человека. Структура предполагаемой регуляторной области альфа+-гена» . Письма ФЭБС . 244 (2): 481–3. дои : 10.1016/0014-5793(89) 80588-5 ПМИД 2537767 . S2CID 85369528 .
Ян-Фенг Т.Л., Шнайдер Дж.В., Линдгрен В., Шулл М.М., Бенц Э.Дж., Лингрел Дж.Б., Франк У (февраль 1988 г.). «Хромосомная локализация генов альфа- и бета-субъединиц Na+, K+-АТФазы человека». Геномика . 2 (2): 128–38. дои : 10.1016/0888-7543(88)90094-8 . ПМИД 2842249 .
Шулл М.М., Лингрел Дж.Б. (июнь 1987 г.). «Несколько генов кодируют каталитическую субъединицу Na+,K+-АТФазы человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 84 (12): 4039–43. Бибкод : 1987PNAS...84.4039S . дои : 10.1073/pnas.84.12.4039 . ПМК 305017 . ПМИД 3035563 .
Свердлов Е.Д., Монастырская Г.С., Броуде Н.Е., Алликметс Р.Л., Мельков А.М., Малышев И.В. и др. (июнь 1987 г.). «Семейство генов Na+,K+-АТФазы человека. Не менее пяти генов и/или псевдогенов, относящихся к альфа-субъединице» . Письма ФЭБС . 217 (2): 275–8. дои : 10.1016/0014-5793(87)80677-4 . ПМИД 3036582 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Залер Р., Гилмор-Хеберт М., Болдуин Дж. К., Франко К., Бенц Э. Дж. (июль 1993 г.). «Экспрессия альфа-изоформ Na,K-АТФазы в сердце человека». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Биомембраны . 1149 (2): 189–94. дои : 10.1016/0005-2736(93)90200-J . ПМИД 8391840 .
Стенгелин М.К., Хоффман Дж.Ф. (май 1997 г.). «Изоформы субъединицы Na,K-АТФазы в ретикулоцитах человека: данные ПЦР с обратной транскрипцией о наличии альфа1, альфа3, бета2, бета3 и гамма» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (11): 5943–8. Бибкод : 1997PNAS...94.5943S . дои : 10.1073/pnas.94.11.5943 . ПМК 20886 . ПМИД 9159180 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Дюкро А., Жутель А., Вахеди К., Сесиллон М., Феррейра А., Бернар Э. и др. (декабрь 1997 г.). «Картирование второго локуса семейной гемиплегической мигрени с 1q21-q23 и свидетельства дальнейшей гетерогенности». Анналы неврологии . 42 (6): 885–90. дои : 10.1002/ana.410420610 . ПМИД 9403481 . S2CID 20915050 .
Тервиндт Г.М., Офофф Р.А., Линдхаут Д., Хаан Дж., Халли Дж.Д., Сандкуйл Л.А. и др. (август 1997 г.). «Частичная сегрегация семейной гемиплегической мигрени и доброкачественного семейного инфантильного эпилептического синдрома» . Эпилепсия . 38 (8): 915–21. дои : 10.1111/j.1528-1157.1997.tb01257.x . ПМИД 9579893 .
Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Миядзима Н., Танака А. и др. (октябрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XI. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 5 (5): 277–86. дои : 10.1093/dnares/5.5.277 . ПМИД 9872452 .
Кацмарзик П.Т., Ранкинен Т., Перусс Л., Дериаз О., Трамбле А., Борецки И. и др. (июнь 1999 г.). «Связь и ассоциация генов натрий-калий-аденозинтрифосфатазы альфа2 и бета1 с дыхательным коэффициентом и скоростью метаболизма в состоянии покоя в семейном исследовании в Квебеке» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (6): 2093–7. дои : 10.1210/jcem.84.6.5774 . ПМИД 10372716 .
Ранкинен Т., Перусс Л., Борецки И., Шаньон Ю.К., Ганьон Дж., Леон А.С. и др. (январь 2000 г.). «Ген Na(+)-K(+)-АТФазы альфа2 и тренируемость кардиореспираторной выносливости: семейное исследование HERITAGE». Журнал прикладной физиологии . 88 (1): 346–51. дои : 10.1152/яп.2000.88.1.346 . ПМИД 10642400 .
Уккола О., Жоанисс Д.Р., Трембле А., Бушар С. (май 2003 г.). «Ген Na+-K+-АТФазы альфа-2 и характеристики скелетных мышц в ответ на длительное переедание». Журнал прикладной физиологии . 94 (5): 1870–4. CiteSeerX 10.1.1.546.5874 . doi : 10.1152/japplphysicalol.00942.2002 . ПМИД 12496141 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о семейной гемиплегической мигрени
человека Местоположение генома ATP1A2 и ATP1A2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000018625 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000007097 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[uniprot-5] «ATP1A2 - предшественник субъединицы альфа-2 АТФазы, транспортирующей натрий/калий, - Homo sapiens (человек) - ген и белок АТФ1А2» . www.uniprot.org . Проверено 9 апреля 2022 г.

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: АТФаза АТФ1А2, Na ⁺/К ⁺ транспортирующий альфа-2(+)полипептид» .

[7] Папандреу А., Данти Ф.Р., Сполл Р., Леуцци В., Мактег А., Куриан М.А. (февраль 2020 г.). «Расширяющийся спектр двигательных нарушений при генетической эпилепсии» (PDF) . Медицина развития и детская неврология . 62 (2): 178–191. дои : 10.1111/dmcn.14407 . ПМИД 31784983 . S2CID 208498567 .

[pmid14667076-8] Канавакис Э., Хайдара А., Папатанасиу-Клонца Д., Пападимитриу А., Веленца С., Юрукос С. (декабрь 2003 г.). «Перемежающаяся гемиплегия детского возраста: синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному признаку» . Медицина развития и детская неврология . 45 (12): 833–6. дои : 10.1017/S0012162203001543 . ПМИД 14667076 . ^{[ мертвая ссылка ]}

[pmid15174025-9] Свобода К.Дж., Канавакис Э., Хайдара А., Джонсон Дж.Е., Лепперт М.Ф., Шлезингер-Массарт М.Б. и др. (июнь 2004 г.). «Перемежающаяся гемиплегия в детстве или семейная гемиплегическая мигрень? Новая мутация ATP1A2». Анналы неврологии . 55 (6): 884–7. дои : 10.1002/ana.20134 . ПМИД 15174025 . S2CID 13430399 .

[pmid15286158-10] Басси М.Т., Бресолин Н., Тонелли А., Назос К., Криппа Ф., Баширотто С. и др. (август 2004 г.). «Новая мутация в гене ATP1A2 вызывает альтернирующую гемиплегию у детей» . Журнал медицинской генетики . 41 (8): 621–8. дои : 10.1136/jmg.2003.017863 . ПМЦ 1735877 . ПМИД 15286158 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]