АТФ1А3

АТФ1А3
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP1A3 , AHC2, DYT12, RDP, CAPOS, АТФаза, транспортирующая субъединицу альфа 3 Na+/K+, ATP1A1, DEE99
Внешние идентификаторы	Опустить : 182350 ; МГИ : 88107 ; Гомологен : 113729 ; Генные карты : ATP1A3 ; ОМА : ATP1A3 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	41,997,497 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	24,705,383 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; right hemisphere of cerebellum; ; prefrontal cortex; ; apex of heart; ; dorsolateral prefrontal cortex; ; right frontal lobe; ; Brodmann area 9; ; hypothalamus; ; anterior cingulate cortex;
	Top expressed in
	primary visual cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; neural layer of retina; ; superior frontal gyrus; ; subiculum; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; pontine nuclei; ; cerebellar cortex; ; dorsal tegmental nucleus; ; habenula;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	steroid hormone binding; nucleotide binding; chaperone binding; P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity; metal ion binding; P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity involved in regulation of cardiac muscle cell membrane potential; heparan sulfate proteoglycan binding; D1 dopamine receptor binding; hydrolase activity; ATP binding; amyloid-beta binding; P-type potassium transmembrane transporter activity; ion antiporter activity involved in regulation of presynaptic membrane potential;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; dendritic spine neck; extracellular vesicle; Golgi apparatus; membrane; myelin sheath; plasma membrane; synapse; sodium:potassium-exchanging ATPase complex; axon; dendritic spine head; endoplasmic reticulum; sarcolemma; nucleus; neuronal cell body membrane; neuronal cell body;
Biological process	visual learning; cellular response to steroid hormone stimulus; regulation of cardiac conduction; cardiac muscle contraction; sodium ion transport; cellular sodium ion homeostasis; adult locomotory behavior; sodium ion export across plasma membrane; cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction; response to glycoside; ion transport; memory; cellular potassium ion homeostasis; potassium ion transport; ion transmembrane transport; ionotropic glutamate receptor signaling pathway; transport; regulation of cardiac muscle cell membrane potential; establishment or maintenance of transmembrane electrochemical gradient; cerebral cortex development; cellular response to retinoic acid; cellular response to thyroid hormone stimulus; regulation of resting membrane potential; regulation of presynaptic membrane potential; cellular response to amyloid-beta; neuron projection maintenance; potassium ion import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	478
	232975
	ENSG00000105409
	ENSMUSG00000040907
	P13637
	Q6PIC6
	НМ_001256213 ; НМ_001256214 ; НМ_152296
	НМ_001290469 ; НМ_144921 ; НМ_001374627
	НП_001243142 ; НП_001243143 ; НП_689509
	НП_001277398 ; НП_001361556
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица альфа-3 АТФазы, транспортирующая натрий/калий, представляет собой фермент , который у человека кодируется АТФ1А3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Белок , кодируемый этим геном, принадлежит к семейству Р-типа катионтранспортных АТФаз и подсемейству Na ⁺/К ⁺-АТФазы . Уже ⁺/К ⁺-АТФаза представляет собой интегральный мембранный белок, ответственный за создание и поддержание электрохимических градиентов ионов Na и K через плазматическую мембрану . Эти градиенты необходимы для осморегуляции , для связанного с натрием различных органических и неорганических молекул , а также для электрической возбудимости нервов транспорта и мышц . Этот фермент состоит из двух субъединиц: большой каталитической субъединицы (альфа) и меньшей субъединицы гликопротеина (бета). Каталитическая субъединица Na ⁺/К ⁺-АТФаза кодируется несколькими генами. Этот ген кодирует субъединицу альфа-3. ^{[ 6 ]} ATP1A3 экспрессируется на ранних стадиях развития человека, что, вероятно, лежит в основе патофизиологии, связанной с несколькими заболеваниями, связанными с ATP1A3. ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Известно, что вызывающие заболевания варианты гена ATP1A3 вызывают различные двигательные расстройства и эпилепсию. ^{[ 8 ]} Известные ассоциации включают множество синдромов, в примерном порядке их проявления:

Пороки развития коры головного мозга, включая полимикрогирию ; ^{[ 7 ]}
Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия 99 (DEE99); ^{[ 9 ]}
Альтернирующая гемиплегия детства 2 (AHC2); ^{[ 10 ]}
мозжечковая атаксия , арефлексия, полая стопа, атрофия зрительного нерва и нейросенсорная тугоухость ( синдром CAPOS/CAOS );
с очень ранним началом Шизофрения ; ^{[ 11 ]}
Дистония-паркинсонизм с быстрым началом (RDP, также известный как DYT12);
Пароксизмальная слабость и энцефалопатия, вызванная лихорадкой (FIPWE);
Рецидивирующие эпизоды мозжечковой атаксии (РЕКА).

У мышей мутации в этом гене связаны с эпилепсией . Манипулируя этим геном у потомков таких мышей, можно избежать эпилепсии. ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105409 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040907 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Брашир А, Добинс ВБ, де Карвальо Агиар П, Борг М, Фрийнс СиДжей, Голламуди С, Грин А, Гимарайнш Дж, Хааке БК, Кляйн С, Линазасоро Г, Мюнхау А, Раймонд Д, Райли Д, Сондерс-Пуллман Р, Тийссен М.А., Уэбб Д., Заремба Дж., Брессман С.Б., Озелиус Л.Дж. (март 2007 г.). «Фенотипический спектр дистонии-паркинсонизма с быстрым началом (РДП) и мутаций гена ATP1A3» . Мозг . 130 (Часть 3): 828–35. дои : 10.1093/brain/awl340 . ПМИД 17282997 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: АТФаза АТФ1А3, Na ⁺/К ⁺ транспортирующий альфа-3-полипептид» .
^ Jump up to: ^а ^б Смит Р.С., Флорио М., Акула С.К., Нил Дж.Е., Ван Ю., Хилл Р.С. и др. (22 июня 2021 г.). «Ранняя роль Na+,K+-АТФазы (ATP1A3) в развитии мозга» . Труды Национальной академии наук . 118 (25): e2023333118. Бибкод : 2021PNAS..11823333S . дои : 10.1073/pnas.2023333118 . ПМЦ 8237684 . ПМИД 34161264 .
^ Папандреу А., Данти Ф.Р., Сполл Р., Леуцци В., Мактег А., Куриан М.А. (февраль 2020 г.). «Расширяющийся спектр двигательных нарушений при генетических эпилепсиях» . Медицина развития и детская неврология . 62 (2): 178–191. дои : 10.1111/dmcn.14407 . ПМИД 31784983 . S2CID 208498567 .
^ «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 31 октября 2023 г.
^ https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13637/entry#disease_variants ^{[ только URL ]}
^ Смедемарк-Маргулис Н., Браунштейн К.А., Варгас С., Тембулкар С.К., Таун MC, Ши Дж., Гонсалес-Куэвас Е., Лю К.С., Билгувар К., Клейман Р.Дж., Хан М.Дж., Торрес А., Берри Г.Т., Ю Т.В., Беггс А.Х., Агравал ПБ, Гонсалес-Хейдрих Дж (сентябрь 2016 г.). «Новая мутация de novo в ATP1A3 и детская шизофрения» . Молекулярные исследования Колд-Спринг-Харбора . 2 (5):а001008. дои : 10.1101/mcs.a001008 . ПМК 5002930 . ПМИД 27626066 .
^ Клэпкот С.Дж., Даффи С., Се Г., Киршенбаум Г., Бечард А.Р., Родакер Шак В., Петерсен Дж., Синай Л., Сааб Б.Дж., Лерч Дж.П., Минассиан Б.А., Акерли К.А., След Дж.Г., Кортес М.А., Хендерсон Дж.Т., Вилсен Б., Родер JC (август 2009 г.). «Мутация I810N в альфа3-изоформе Na ⁺,К ⁺-АТФаза вызывает нарушения натриевой помпы и повышенную возбудимость ЦНС» . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 106 (33): 14085–90. Bibcode : 2009PNAS..10614085C . doi : 10.1073/pnas.0904817106 . PMC 2729024 . ПМИД 19666602 .

Дальнейшее чтение

Лингрел Дж.Б., Орловски Дж., Шулл М.М., Прайс Э.М. (1990). «Молекулярная генетика Na,K-АТФазы». Прог. Нуклеиновая кислота Рез. Мол. Биол . Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 38 : 37–89. дои : 10.1016/S0079-6603(08)60708-4 . ISBN 978-0-12-540038-1 . ПМИД 2158121 .
Sverdlov ED, Monastyrskaia GS, Broude NE, Ushkarev IuA, Melkov AM (1988). "The family of human Na ⁺,К ⁺-Гены АТФазы. Структура гена изофермента альфаII» [Семейство Na человека ⁺, ⁺-ATPase genes. Structure of the gene for isozyme alphaII]. Doklady Akademii Nauk SSSR . 297 (6): 1488–94. PMID 2834163 .
Monastyrskaya GS, Broude NE, Melkov AM, Malyshev IV, Allikmets RL, Kostina MB, Dulubova IE (1988). "Family of human Na ⁺, К ⁺-Гены АТФазы. Структура гена каталитической субъединицы (альфа III-форма) и ее связь со структурными особенностями белка» . FEBS Lett . 233 (1): 87–94. doi : 10.1016/0014-5793(88)81361-9 . PMID 2838329
Ян-Фенг Т.Л., Шнайдер Дж.В., Линдгрен В., Шулл М.М., Бенц Э.Дж., Лингрел Дж.Б., Франк У (1988). «Хромосомная локализация Na человека ⁺, К ⁺Гены альфа- и бета-субъединиц АТФазы». Genomics . 2 (2): 128–38. doi : 10.1016/0888-7543(88)90094-8 . PMID 2842249 .
Sverdlov ED, Broude NE, Sverdlov VE, Monastyrskaya GS, Grishin AV, Petrukhin KE, Akopyanz NS, Modyanov NN (1987). "Family of Na ⁺,К ⁺-Гены АТФазы. Внутрииндивидуальный полиморфизм длины тканеспецифического рестрикционного фрагмента» . FEBS Lett . 221 (1): 129–33. doi : /0014-5793(87)80366-6 . PMID 2887455. . S2CID 32756405 10.1016
Харли Х.Г., Брук Дж.Д., Джексон К.Л., Глейзер Т., Уолш К.В., Сарфарази М., Кент Р., Лагер М., Кох М., Харпер П.С. (1989). «Локализация человеческого Na ⁺,К ⁺-Ген альфа-субъединицы АТФазы на хромосоме 19q12----q13.2 и связь с локусом миотонической дистрофии». Геномика . 3 (4): 380–4. doi : 10.1016/0888-7543(88)90131-0 . PMID 2907504 .
Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, Dulubova IE, Petrukhin KE (1987). "The family of human Na ⁺,К ⁺-Гены АТФазы. Частичная нуклеотидная последовательность, относящаяся к альфа-субъединице» . FEBS Lett . 213 (1): 73–80. doi : /0014-5793(87)81467-9 . PMID 3030810. . S2CID 35674738 10.1016
Шулл М.М., Лингрел Дж.Б. (1987). «Множество генов кодируют человеческий Na ⁺,К ⁺-Аtpase Каталитическая субъединица » . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 84 (12): 4039–43. : 1987pnas ... 84.4039S . DOI : 10.1073/pnas.84.12.4039 . PMC 305017. Bibcode PMID 3035563 .
Sverdlov ED, Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, Dulobova IE, Petrukhin KE (1987). "The family of human Na ⁺,К ⁺-Гены АТФазы. Не менее пяти генов и/или псевдогенов, связанных с альфа-субъединицей» . FEBS Lett . 217 (2): 275–8. doi : (87)80677-4 . PMID 3036582. . S2CID 44449386 10.1016/ 0014-5793
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Крамер П.Л., Минета М., Кляйн С., Шиллинг К., де Леон Д., Фарлоу М.Р., Брейкфилд Х.О., Брессман С.Б., Добинс В.Б., Озелиус Л.Дж., Брашир А. (1999). «Быстрая дистония-паркинсонизм: связь с хромосомой 19q13». Энн. Нейрол . 46 (2): 176–82. doi : 10.1002/1531-8249(199908)46:2<176::AID-ANA6>3.0.CO;2-2 . ПМИД 10443882 . S2CID 10773650 .
Эсплин М.С., Фаусетт М.Б., Фаукс Д.С., Грейвс С.В. (2003). «Изменения изоформ натриевой помпы в плаценте и миометрии рожениц». Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол . 188 (3): 759–64. дои : 10.1067/моб.2003.166 . ПМИД 12634653 .
де Карвальо Агиар П., Свиднер К.Дж., Пеннистон Дж.Т., Заремба Дж., Лю Л., Катон М., Линазасоро Г., Борг М., Тийссен М.А., Брессман С.Б., Добинс В.Б., Брашир А., Озелиус Л.Дж. (2004). «Мутации в Na ⁺/ ⁺Ген -АТФазы альфа3 ATP1A3 связан с дистонией с быстрым началом паркинсонизма» . Neuron . 43 (2): 169–75. : 10.1016 /j.neuron.2004.06.028 . PMID 15260953. . S2CID 15874616 doi
Бенфанте Р., Антонини Р.А., Ваккари М., Флора А., Чен Ф., Клементи Ф., Форнасари Д. (2005). «Экспрессия человеческого нейрона α3 Na ⁺,К ⁺Ген субъединицы -АТФазы регулируется активностью транскрипционных факторов Sp1 и NF-Y» . Biochem. J. 386 ( Pt 1): 63–72. : 10.1042 /BJ20041294 . PMC 1134767. . PMID 15462673 doi
Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Г., Руал Дж.Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Э., Барабаси А.Л., Видал М., Зогби Х.И. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия при наследственных атаксиях человека и нарушениях дегенерации клеток Пуркинье» . Клетка . 125 (4): 801–14. дои : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . ПМИД 16713569 . S2CID 13709685 .

Внешние ссылки

Запись GeneReview/NCBI/NIH/UW о быстроразвивающейся дистонии-паркинсонизме
человека Расположение генома ATP1A3 и ATP1A3 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 19 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105409 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040907 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid17282997-5] Брашир А, Добинс ВБ, де Карвальо Агиар П, Борг М, Фрийнс СиДжей, Голламуди С, Грин А, Гимарайнш Дж, Хааке БК, Кляйн С, Линазасоро Г, Мюнхау А, Раймонд Д, Райли Д, Сондерс-Пуллман Р, Тийссен М.А., Уэбб Д., Заремба Дж., Брессман С.Б., Озелиус Л.Дж. (март 2007 г.). «Фенотипический спектр дистонии-паркинсонизма с быстрым началом (РДП) и мутаций гена ATP1A3» . Мозг . 130 (Часть 3): 828–35. дои : 10.1093/brain/awl340 . ПМИД 17282997 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: АТФаза АТФ1А3, Na ⁺/К ⁺ транспортирующий альфа-3-полипептид» .

[Smith_2021-7] Jump up to: ^а ^б Смит Р.С., Флорио М., Акула С.К., Нил Дж.Е., Ван Ю., Хилл Р.С. и др. (22 июня 2021 г.). «Ранняя роль Na+,K+-АТФазы (ATP1A3) в развитии мозга» . Труды Национальной академии наук . 118 (25): e2023333118. Бибкод : 2021PNAS..11823333S . дои : 10.1073/pnas.2023333118 . ПМЦ 8237684 . ПМИД 34161264 .

[8] Папандреу А., Данти Ф.Р., Сполл Р., Леуцци В., Мактег А., Куриан М.А. (февраль 2020 г.). «Расширяющийся спектр двигательных нарушений при генетических эпилепсиях» . Медицина развития и детская неврология . 62 (2): 178–191. дои : 10.1111/dmcn.14407 . ПМИД 31784983 . S2CID 208498567 .

[9] «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 31 октября 2023 г.

[10] ttps://www.uniprot.org/uniprotkb/P13637/entry#disease_variants ^{[ только URL ]}

[pmid27626066-11] Смедемарк-Маргулис Н., Браунштейн К.А., Варгас С., Тембулкар С.К., Таун MC, Ши Дж., Гонсалес-Куэвас Е., Лю К.С., Билгувар К., Клейман Р.Дж., Хан М.Дж., Торрес А., Берри Г.Т., Ю Т.В., Беггс А.Х., Агравал ПБ, Гонсалес-Хейдрих Дж (сентябрь 2016 г.). «Новая мутация de novo в ATP1A3 и детская шизофрения» . Молекулярные исследования Колд-Спринг-Харбора . 2 (5):а001008. дои : 10.1101/mcs.a001008 . ПМК 5002930 . ПМИД 27626066 .

[pmid19666602-12] Клэпкот С.Дж., Даффи С., Се Г., Киршенбаум Г., Бечард А.Р., Родакер Шак В., Петерсен Дж., Синай Л., Сааб Б.Дж., Лерч Дж.П., Минассиан Б.А., Акерли К.А., След Дж.Г., Кортес М.А., Хендерсон Дж.Т., Вилсен Б., Родер JC (август 2009 г.). «Мутация I810N в альфа3-изоформе Na ⁺,К ⁺-АТФаза вызывает нарушения натриевой помпы и повышенную возбудимость ЦНС» . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 106 (33): 14085–90. Bibcode : 2009PNAS..10614085C . doi : 10.1073/pnas.0904817106 . PMC 2729024 . ПМИД 19666602 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]