Синдром капо
| Синдром капо | |
|---|---|
| Другие имена | Капо Синдром Капоса. Церебеллярная атаксия-арефлексия-PES Cavus-Optic-атрофия-сенсоринеральная потери слуха. Церебеллярная атаксия - ареплексия - PES Cavus - зрительская атрофия - сенсориневральная потеря слуха. [ 1 ] |
| Специальность | Медицинская генетика , офтальмология , неврология , подмология |
| Симптомы | В основном мозжечковая атаксия, сенсориневральная потеря слуха и атрофия зрительного нерва |
| Осложнения | Слепота , глухота , проблемы с координацией . |
| Обычное начало | Во время лихорадки |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Типы | Это тип связанного с ATP1A3 расстройства |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | Никто |
| Уход | Симптом |
| Прогноз | Средний (с лечением), плохой (без лечения |
| Частота | Редко, только 14 случаев были описаны в медицинской литературе |
| Летальные исходы | - |
Синдром Капоса является редким генетическим неврологическим расстройством, которое характеризуется нарушениями ног, глаз и мозга, которые влияют на их нормальную функцию. Эти симптомы возникают эпизодически, когда в организме присутствует инфекция, связанная с лихорадкой. [ 2 ] [ 3 ] Название является аббревиатурой для "мозжечковой атаксии, арефлексии, PES Cavus, зрительной атрофии и сенсориневральной потери слуха". [ 4 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Обычно у людей с этим состоянием есть атаксия мозжечка, арефлексия , высокие архи , зрительный нерв/дегенерация , сенсоринеральная глухота . [ 5 ]
Эти симптомы имеют переменное начало, но они, как правило, начинаются эпизодически после того, как имели лихорадочную инфекцию, такую как простуда внезапного , проявляя в основном как атаксические эпизоды , и энцефалопатия . Другие триггеры включают беременность и роды . Другие симптомы, которые возникают во время эпизодической атаксии, включают гипотонию , нистагмус , Strabismus , дисартрию , дисфагию , арефлексию / гипорефлексию и временную глухоту. Более серьезные симптомы включают потерю сознания и/или начало комы . [ 5 ]
Эти симптомы обычно улучшаются наряду с болезнью, которая вызвала лихорадку. [ 5 ]
Общая частота эпизодов с людьми, страдающими синдромом Капоса, составляет 1-3. [ 5 ]
Осложнения
[ редактировать ]Существуют различные осложнения, связанные с расстройством, некоторые из них включают нарушение зрения /слепоту из -за оптической атрофии , характерной для расстройства, глухоты из -за атрофии нервов, которые помогают при слухе, проблемы с ходьбой из -за атаксии и т. Д.
Причины
[ редактировать ]Это состояние вызвано аутосомно -доминантными миссенс -мутациями в гене ATP1A3 , в хромосоме 19 . Считается, что мутация-это усиление функции. [ 6 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]По словам Омима [ 7 ] Только 14 случаев были описаны в медицинской литературе.
История
[ редактировать ]Это состояние было впервые обнаружено в 1996 году Nicolaides et al. Когда они описали мать и двух братьев и сестер (брат и сестра) с (суммированными) повторными ранними, атаксией мозжечка и прогрессивной зрительной атрофией, сопровождаемой сенсоринеромной глухотой. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Церебеллярная атаксия, арефлексия, PES Cavus, зрительная атрофия и сенсорноральная потеря слуха» . Архивировано из оригинала 2022-05-13 . Получено 2022-06-30 .
- ^ «Церебеллярная атаксия-арефлексия-PES Cavus-Optic-Senserophy-сенсоринеральная потери слуха» . www.ebi.ac.uk. Архивировано из оригинала в 2022-06-30 . Получено 2022-06-30 .
- ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирота: мозжечка атаксия арефлексия pes Cavus optic Atrophy Синдром потери слуха» . www.orpha.net . Архивировано с оригинала 2019-07-09 . Получено 2022-06-30 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а беременный Nicolaides, P.; Appleton, re; Фрайер А. (1996-05-01). «Церебеллярная атаксия, арефлексия, PES Cavus, зрительная атрофия и сенсониральная потеря слуха (CAPOS): новый синдром» . Журнал медицинской генетики . 33 (5): 419–421. doi : 10.1136/jmg.33.5.419 . ISSN 0022-2593 . PMC 1050615 . PMID 8733056 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый «Атаксия мозжечка, арефлексия, PES Cavus, зрительная атрофия и сенсорноральная потеря слуха - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2021-04-14 . Получено 2022-06-30 .
- ^ Демо, Мишель К.; Ван Карнебек, Клара Д.М.; Росс, Колин JD; Адам, Шелин; Шен, Яоцинг; Чжан, Шинг Хей; Шир, Каспер; Хорват, Габриэлла; Сури, Мохниш; Фрайер, Алан; Джонс, Стивен Дж. М. (2014-01-28). «Новая рецидивирующая мутация в ATP1A3 вызывает синдром Капоса» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 9 : 15. DOI : 10.1186/1750-1172-9-15 . ISSN 1750-1172 . PMC 3937150 . PMID 24468074 .
- ^ «Вход OMIM - # 601338 - атаксия мозжечка, арефлексия, PES Cavus, зрительская атрофия и сенсороневральная потеря слуха; капо» . Omim.org . Архивировано из оригинала 2022-01-19 . Получено 2022-06-30 .