Геродермия остеодиспластическая
| Геродермия остеодиспластическая | |
|---|---|
| Другие имена | Геродерма остеодиспластическая и карликовость Уолта Диснея [ 1 ] |
 | |
| Остеодиспластическая геродермия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Геродермия остеодиспластическая ( ГО ) — редкое аутосомно- рецессивное заболевание. [ 2 ] Заболевания соединительной ткани , включенные в спектр кутис-лакса синдромов . [ 2 ] [ 3 ]
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу и приводит к ряду скелетных аномалий и изменений кожи. [ 4 ]
Использование названия «карликовость Уолта Диснея» связано с первым известным случаем заболевания, задокументированным в журнальном отчете 1950 года, в котором авторы описали пятерых затронутых членов швейцарской семьи, имеющих внешность карликов из Уолта Диснея. фильм. [ 5 ] [ 6 ]
Термины «геродермия» или «геродермия» могут использоваться взаимозаменяемо с «остеодиспластика» или «остеодиспластика», при этом термин «наследственность» иногда появляется в конце. [ 1 ] [ 7 ]
Презентация
[ редактировать ]Геродермия остеодиспластическая характеризуется симптомами и особенностями, поражающими соединительные ткани , кожу и костную систему . [ нужна ссылка ]
К ним относятся: морщинистая, дряблая кожа на лице , животе и конечностях ( руки , стопы) на тыльной стороне, обычно усугубляемая хронической суставов слабостью и гиперразгибаемостью ; [ 8 ] [ 9 ] фрагментированные эластические волокна кожи, количество которых уменьшено, с дезориентацией коллагеновых волокон ; [ 10 ] остеопения и остеопороз с сопутствующими переломами ; [ 7 ] [ 8 ] скул гипоплазия (недоразвитость скулы), [ 11 ] гипоплазия верхней челюсти (недоразвитая верхняя челюсть ), [ 7 ] нижнечелюстной прогнатизм (выступание нижней челюсти и подбородка ), [ 11 ] [ 12 ] склоненные длинные кости , [ 7 ] платиспондилия (уплощение позвоночника ), связанная с позвонков ; коллапсом [ 7 ] [ 13 ] кифосколиоз ( сколиоз с кифозом , или «горбатой спиной»), [ 13 ] метафизарный штифт (необычный вырост метафизарной ткани, который выступает в эпифизарную область кости, возле колена ); [ 14 ] а также общие физические последствия и внешний вид карликовости с преждевременным старением. [ 6 ] [ 15 ]
Другие особенности и данные включают в себя: задержку внутриутробного развития, [ 9 ] врожденные бедра вывихи , [ 9 ] крылатые лопатки ( лопатки ), [ 13 ] pes planus (упавшие арки ), [ 13 ] псевдоэпифизы вторых пястных костей (верхняя кость пальцев ), [ 13 ] гипотелоризм (близко посаженные глаза ), [ 8 ] деформированные уши , [ 15 ] задержка развития , [ 9 ] неспособность процветать [ 8 ] и аномальные показатели электроэнцефалографии (ЭЭГ). [ 15 ]
стоматологические и ортодонтические При остеодиспластической геродермии, помимо гипоплазии верхней челюсти и прогнатизма нижней челюсти, также наблюдаются аномалии. В том числе неправильный прикус ( зубных рядов верхней и нижней челюсти), [ 13 ] рентгенологические данные в некоторых случаях указывали на значительное разрастание корней премоляров и моляров нижней челюсти; [ 12 ] гиперцементоз (перепроизводство цемента ) коренных зубов и резцов верхней челюсти ; [ 12 ] увеличенный воронкообразный язычок нижней челюсти (колючие структуры на ветви нижней челюсти ); [ 12 ] и рентгенопрозрачный эффект на части многих зубов , увеличивая их прозрачность для рентгеновских лучей . [ 12 ]
Генетика
[ редактировать ]Первоначально считалось, что наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. [ 16 ] В настоящее время известно, что остеодиспластическая геродермия имеет строго аутосомно-рецессивное наследование. [ 3 ] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с этим заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. [ нужна ссылка ]
Это было связано с SCYL1BP1 . [ 17 ]
Диагностика
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Многие признаки остеодиспластической геродермии (ГО) и другой аутосомно-рецессивной формы кутис-лаксы, синдрома морщинистой кожи (WSS, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 278250 ), сходны до такой степени, что оба заболевания считались вариабельными фенотипами. одного расстройства. [ 8 ] [ 9 ]
Однако несколько разграничивающих факторов позволяют предположить, что остеодиспластическая геродермия и синдром морщинистой кожи представляют собой разные явления, но имеют один и тот же клинический спектр. [ 7 ] [ 9 ]
Хотя преобладающая особенность морщинистой, дряблой кожи при ГО более локализована, она обычно носит системный характер, но ее выраженность уменьшается с возрастом в ходе WSS. [ 7 ] Кроме того, поскольку роднички («мягкие пятна») на голове младенцев с ГО обычно являются нормальными, у младенцев с WSS они часто увеличиваются. [ 7 ]
как WSS связан с мутациями генов хромосомах на 2 В то время , 5 , 7 , 11 и 14 ; GO связан с мутациями в белке GORAB. [ 18 ] Характер сывороточного сиалотрансферрина 2 типа, также наблюдаемый при WSS, не наблюдается у пациентов с ГО. [ 7 ]
Но, пожалуй, наиболее примечательной особенностью, отличающей ГО от СВС и подобных заболеваний кожи, является возрастной метафизарный выступ, который иногда обнаруживается в длинных костях, пораженных ГО, возле колена. [ 14 ] Считается, что эта странность кости, появляющаяся примерно в возрасте 4–5 лет, а затем исчезающая из-за закрытия пластинок, представляет собой специфический генетический маркер, уникальный для ГО и его влияния на развитие кости. [ 14 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение остеодиспластической геродермии направлено на устранение симптомов и предотвращение осложнений. Сюда входит регулярный мониторинг плотности костей, физиотерапия для улучшения функции суставов и ортопедические вмешательства для лечения переломов и вывихов. [ 19 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 231070
- ^ Перейти обратно: а б Пол Р., Капур С., Пури Р., Бихарния С. (декабрь 2004 г.). «Геродермия остеодиспластическая». Индийский Дж. Педиатр . 71 (12): е77–79. ПМИД 15630332 .
- ^ Перейти обратно: а б Наппи С, Греко Е, Аничини С, Герра Г, Ди Спьецио Сардо А (январь 2008 г.). «Беременность у пациентки с остеодиспластической геродермией: клинический случай» . Ам. Дж. Обстет. Гинекол . 198 (1): д17–19. дои : 10.1016/j.ajog.2007.09.037 . ПМИД 18166294 .
- ^ Хеннекам, Рауль CM; Ван Ден Бугаард, Мари-Жозе; Сиблс, Барбара Дж.; Ван Спейкер, Хильда Г. (6 июня 2005 г.). «Синдром Рубинштейна-Тайби в Нидерландах » Американский журнал медицинской генетики . 37 (С6): 17–29. дои : 10.1002/ajmg.1320370604 . ISSN 0148-7299 .
- ^ Баматтер Ф., Франческетти А., Кляйн Д., Сьерро А. (1950). «Наследственная остеодиспластическая геродермия». Педиатрические летописи . 174 (4): 126–127. дои : 10.1177/0011128707308160 . S2CID 140963177 .
- ^ Перейти обратно: а б Хантер А.Г., Марсольф Дж.Т., Бейкер К.Г., Рид М.Х. (февраль 1978 г.). «Геродермия остеодиспластическая. Отчет о двух пострадавших семьях». Хм. Жене . 40 (3): 311–324. дои : 10.1007/BF00272192 . ПМИД 631850 . S2CID 19438949 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Раджаб А., Корнак У., Бадде Б.С., Хоффманн К., Джекен Дж., Нюрнберг П., Мундлос С. (апрель 2008 г.). «Геродермия остеодиспластическая наследственная и синдром морщинистой кожи у 22 пациентов из Омана». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 146А (8): 965–976. дои : 10.1002/ajmg.a.32143 . ПМИД 18348262 . S2CID 25583401 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и Аль-Газали Л.И., Штриха Л., Скафф Ф., Хаас Д. (июль 2001 г.). «Остеодиспластическая геродермия и синдром морщинистой кожи: одно и то же?». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 101 (3): 213–220. дои : 10.1002/ajmg.1352 . ISSN 0148-7299 . ПМИД 11424136 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж Нанда А., Альсалех К.А., Аль-Сабах Х., Марзук Э.Э., Салам А.М., Нанда М., Аним Дж.Т. (январь 2008 г.). «Геродермия остеодиспластическая/синдром морщинистой кожи: отчет трех пациентов и краткий обзор литературы». Педиатр. Дерматол . 25 (1): 66–71. дои : 10.1111/j.1525-1470.2007.00586.x . ПМИД 18304158 . S2CID 37143885 .
- ^ Боэнте Мдел К., Асиал РА, Виник, Британская Колумбия (сентябрь – октябрь 2006 г.). «Геродермия остеодиспластическая. Сообщение новой семьи». Педиатр. Дерматол . 23 (5): 467–472. дои : 10.1111/j.1525-1470.2006.00285.x . ПМИД 17014644 . S2CID 38592292 .
- ^ Перейти обратно: а б Хантер АГ (декабрь 1988 г.). «Геродермия остеодиспластическая недостаточно диагностируется?» . Дж. Мед. Жене . 25 (12): 854–857. дои : 10.1136/jmg.25.12.854 . ПМК 1051618 . ПМИД 3236370 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и Лустманн Дж., Налилио О., Харари Д., Касап Н., Недер А., Злотогора Дж. (август 1993 г.). «Геродермия остеодиспластическая: отчет о двух пациентах и хирургическая коррекция деформации лица». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 47 (2): 261–267. дои : 10.1002/ajmg.1320470224 . ПМИД 8213917 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж Лискер Р., Эрнандес А., Мартинес-Лавин М., Мучиник О., Армас С., Рейес П., Роблес-Хил Дж. (1979). «Наследственная остеодиспластическая геродермия: отчет трех больных братьев и обзор литературы». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 3 (4): 389–395. дои : 10.1002/ajmg.1320030410 . ПМИД 474638 .
- ^ Перейти обратно: а б с Эйх Г.Ф., Штайнманн Б., Ходлер Дж., Экснер Г.Ю., Гидион А. (май 1996 г.). «Метафизарная привязка при остеодиспластической геродермии: новый генетический костный маркер и специфическое открытие?». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 63 (1): 62–67. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<62::AID-AJMG13>3.0.CO;2-S . ПМИД 8723088 .
- ^ Перейти обратно: а б с аль-Торки Н.А., аль-Авади С.А., Чиндро-Хебери Л., Сабри М.А. (январь 1997 г.). «Остеодиспластическая геродермия у бедуинов: дальнейшее описание синдрома». Клин. Дисморфол . 6 (1): 51–55. дои : 10.1097/00019605-199701000-00009 . ПМИД 9018419 . S2CID 42731705 .
- ^ Боре, Дж. (май 1969 г.). «Остеодисплазическая геродермия сцепленной с полом наследственности, новая клинико-генетическая форма» [Остеодисплазическая геродермия сцепленной с полом наследственности, новая клинико-генетическая форма]. Journal de Génétique Humane (на французском языке). 17 (1): 137–78. ISSN 0021-7743 . ПМИД 4980119 .
- ^ Хеннис Х.К., Корнак У., Чжан Х. и др. (декабрь 2008 г.). «Остеодиспластическая геродермия вызвана мутациями в SCL1BP1, гольгине, взаимодействующем с Rab-6» . Нат. Жене . 40 (12): 1410–2. дои : 10.1038/ng.252 . ПМК 3122266 . ПМИД 18997784 .
- ^ Хеннис, Ганс Кристиан; Корнак, Уве; Чжан, Хайку; Эгерер, Джон; Чжан, Синь; Зайферт, Венке; Кухня, Йирко; Бадде, Биргит; Нетебус, Марк (декабрь 2008 г.). «Остеодиспластическая геродермия вызвана мутациями в SCYL1BP1, гольгине, взаимодействующем с Rab-6» . Природная генетика . 40 (12): 1410–1412. дои : 10.1038/ng.252 . ISSN 1546-1718 . ПМК 3122266 . ПМИД 18997784 .
- ^ Корнак, У.; Чан, HWL; Штайнер, М.; Чан, Д.; Мундлос, С. (май 2012 г.). «Остеопороз при остеодиспластической геродермии возникает из-за поражения остеобластов» . Кость . 50 : С179. дои : 10.1016/j.bone.2012.02.565 . ISSN 8756-3282 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
СМИ, связанные с остеодиспластической геродермией, на Викискладе?
