Гораба

Гораба
Идентификаторы
Псевдонимы	Gorab , Go, Ntklbp1, Scyl1bp1, Golgin, Rab6 взаимодействуют
Внешние идентификаторы	Омим : 607983 ; MGI : 2138271 ; Гомологен : 45113 ; GeneCards : Гораба ; OMA : Gorab - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	170,553,834 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	163,231,238 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; rectum; ; endothelial cell; ; tibia; ; pancreatic epithelial cell; ; epithelium of nasopharynx; ; testicle; ; cartilage tissue; ; palpebral conjunctiva; ; gonad;
	Top expressed in
	hand; ; calvaria; ; dermis; ; medial ganglionic eminence; ; genital tubercle; ; epithelium of lens; ; maxillary prominence; ; Gonadal ridge; ; otolith organ; ; vas deferens;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	Golgi apparatus; nucleolus; nucleus; nucleoplasm; cytoplasm; cytosol;
Biological process	hair follicle morphogenesis; positive regulation of smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning; non-motile cilium assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	92344
	98376
	ENSG00000120370
	Ensmusg00000040124
	Q5T7V8
	Q8BRM2
	NM_001146039 ; NM_152281 ; NM_001320252
	NM_178883 ; NM_001313738
	NP_001139511 ; NP_001307181 ; NP_689494
	NP_001300667 ; NP_849214
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Rab6-взаимодействующий гольгин, также известный как N-концевой киназо-подобный белок 1 (NTKL-BP1) или SCY1-подобный 1-связывающий белок 1 (SCYL1-BP1), является белком , который у людей кодируется геном Гораба . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства Голгин , группы белков с спиральной катушкой, локализованной на аппарате Гольджи . Кодированный белок может функционировать в секреторном пути. Кодированный белок, который также локализуется в цитоплазме , был идентифицирован путем взаимодействия с N -концевой киназой белком, и, таким образом, он может функционировать при митозе . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с геродермой Osteodysplastica . ^{[ 5 ]}

Смотрите также

Геродермия Osteodysplastica

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000120370 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000040124 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в «Ген Entrez: Гольгин, Rab6-Interacting» .

Дальнейшее чтение

Ян Дж., Ди Й, Ши Х, Рао Х, Хуо К (октябрь 2010). «Сверхэкспрессия SCYL1-BP1 стабилизирует функциональную p53 путем подавления MDM2-опосредованного убиквитинирования» . Письма Febs . 584 (20): 4319–24. doi : 10.1016/j.febslet.2010.09.019 . PMC 3789512 . PMID 20849854 .
Hennies HC, Kornak U, Zhang H, Egerer J, Zhang X, Seifert W, Kühnisch J, Budde B, Nätebus M, Brancati F, Wilcox WR, Müller D, Kaplan PB, Rajab A, Zampino G, Fodale V, Dallapiccola , Newman W, Metcalfe K, Clayton-Smith J, Tassabehji M, Steinmann B, Barr FA, Nürnberg P, Wieacker P, Mundlos S (декабрь 2008 г.). «Геродермия osteodysplastica вызвана мутациями в Scyl1bp1, Rab-6, взаимодействующем гольгин» . Природа генетика . 40 (12): 1410–2. doi : 10.1038/ng.252 . PMC 3122266 . PMID 18997784 .
Ян Дж, Чжан Д., Ди Й, Ши Х, Рао Х, Хуо К (август 2010 г.). «Недавно идентифицированный субстрат PIRH2 SCYL1-BP1 может связываться с MDM2 и ускорять самоибиквитинирование MDM2» . Письма Febs . 584 (15): 3275–8. doi : 10.1016/j.febslet.2010.06.027 . PMC 3798065 . PMID 20598683 .
Al-Dosari M, Alkuraya FS (октябрь 2009 г.). «Новая миссенс -мутация в SCYL1BP1 продуцирует фенотип Geroderma osteodysplastica, неразличимый из того, что вызвано нуллиморфными мутациями». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 149a (10): 2093–8. doi : 10.1002/ajmg.a.32996 . PMID 19681135 . S2CID 24882708 .
Zhang L, Li J, Wang C, Ma Y, Huo K (апрель 2005 г.). «Новый человеческий ген HNTKL-BP1 взаимодействует с HPIRH2». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 330 (1): 293–7. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.02.156 . PMID 15781263 .
Ким Дж, Ким Ю.С., Ко Дж (февраль 2010 г.). «CK Beta 8/CCL23 индуцирует миграцию клеток через белок GI/GO/PLC/PKC Delta/NF-Kappa B и участвует в воспалительных реакциях». Жизненные науки . 86 (9–10): 300–8. doi : 10.1016/j.lfs.2009.11.012 . PMID 19951712 .
Di Y, Li J, Fang J, Xu Z, He X, Zhang F, Ling J, Li X, Xu D, Li L, Li Yy, Huo K (2003). «Клонирование и характеристика нового гена, который кодирует белок, взаимодействующий с киназоподобным белком, связанным с митозом» . Журнал человеческой генетики . 48 (6): 315–21. doi : 10.1007/s10038-003-0031-5 . PMID 12783284 .

Внешние ссылки

Scyl1bp1+белок,+человек в Национальной библиотеке медицины Медицинской библиотеки США (Mesh)

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене о хромосоме человека 1 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000120370 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000040124 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в «Ген Entrez: Гольгин, Rab6-Interacting» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]