Синдром Негели-Франческетти-Ядассона
| Синдром Негели-Франческетти-Ядассона | |
|---|---|
| Другие имена | Хроматофорный невус Негели |
 | |
| Синдром Негели-Франческетти-Ядассона имеет аутосомно-доминантный тип наследования. | |
Синдром Негели-Франческетти-Ядассона ( NFJS ), также известный как хроматофорный невус Негели и синдром Негели , [ 1 ] [ 2 ] является редким аутосомно- доминантным заболеванием [ 3 ] форма эктодермальной дисплазии , характеризующаяся ретикулярной пигментацией кожи, снижением функции потовых желез, отсутствием зубов и гиперкератозом ладоней и подошв. Одной из самых ярких особенностей является отсутствие отпечатков пальцев на пальцах.
Синдром Нагели похож на сетчатую пигментную дерматопатию . [ 4 ] оба из которых вызваны специфическим дефектом белка кератина 14.
Причина
[ редактировать ]NFJS вызван мутациями в гене кератина 14 (KRT14), расположенном на хромосоме 17q12-21 . [ 3 ] [ 5 ] Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме ( хромосома 17 является аутосомой), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание при наследовании. от родителя, у которого есть расстройство. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]В большинстве случаев синдрома Негели диагноз ставится на основании типичных клинических особенностей этого состояния. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием гена KRT14 . [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение синдрома Нагели основано на индивидуальных симптомах. Сухую кожу можно увлажнить кремами. Воздействие тепла должно быть ограничено. Чтобы избежать перегрева, пострадавшим следует избегать обезвоживания, носить соответствующую одежду и использовать влажные повязки. Стоматологическая помощь необходима при лечении кариеса и потери зубов. [ 7 ]
Эпоним
[ редактировать ]Он был назван в честь Оскара Нэгели . [ 8 ] Адольф Франческетти и Йозеф Ядассон .
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.) . Сондерс. п. 548. ИСБН 0-7216-2921-0 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 161000
- ^ Перейти обратно: а б Лугасси, Дж; Итин, П; Исида-Ямамото, А; Холланд, К; Хьюсон, С; Гейгер, Д; Хеннис, ХК; Индельман, М; Беркович, Д; Уитто, Дж; Бергман, Р; Макграт, Джа; Ричард, Дж; Спречер, Э. (октябрь 2006 г.). «Синдром Нагели-Франческетти-Ядассона и сетчатая пигментная дерматопатия: две аллельные эктодермальные дисплазии, вызванные доминантными мутациями в KRT14» . Американский журнал генетики человека . 79 (4): 724–30. дои : 10.1086/507792 . ПМК 1592572 . ПМИД 16960809 .
- ^ Шнур Р., Хейманн В. (1997). «Сетчатая гиперпигментация». Семин Кутан Мед Хирург . 16 (1): 72–80. дои : 10.1016/S1085-5629(97)80038-7 . ПМИД 9125768 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 148066
- ^ «Синдром Нагели | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 18 апреля 2018 г. Проверено 17 апреля 2018 г.
- ^ «Синдром Нагели | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 18 апреля 2018 г. Проверено 17 апреля 2018 г.
- ^ Synd/1417 в Who Named It?