Синдром Розенталя-Клепфера
| Синдром Розенталя-Клепфера | |
|---|---|
| Другие имена | Семейный пахидермопериостоз |
| Специальность | Дерматология |
Синдром Розенталя-Клепфера — кожное заболевание, характеризующееся аномальным ростом костей и кожи в сочетании с помутнением роговицы . [ 1 ] Описан в 1962 году. [ 2 ] Другое название этого состояния — синдром акромегалии-вертисис-вертицис-лейкомы роговицы.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы включают одностороннее или двустороннее помутнение роговицы, которое постепенно затрагивает всю структуру. нарушение зрения, возникающее вследствие помутнения роговицы Основным симптомом часто является . Другие симптомы включают бороздки на коже головы , увеличение костной части бровей и непропорционально большие руки. [ 3 ]
Причина
[ редактировать ]Никакой генной мутации , связанной с этим расстройством. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Рентгенологическое исследование выявляет утолщение костей, особенно черепа , и расширение костей пальцев . [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Розенталя-Клепфера | Наследственные заболевания глаз» . расстройства.глаза.аризона.edu . Проверено 27 февраля 2018 г.
- ^ РОЗЕНТАЛЬ JW, KLOEPFER HW (декабрь 1962 г.). «Акромегалоид, вертисная извилистая кожа, синдром лейкомы роговицы. Новое медицинское образование» . Арх. Офтальмол . 68 : 722–6. doi : 10.1001/archopht.1962.00960030726004 . ПМИД 13974983 . Архивировано из оригинала 06 марта 2012 г.
- ^ «Синдром Розенталя-Клепфера | Наследственные заболевания глаз» . расстройства.глаза.аризона.edu . Проверено 27 февраля 2018 г.
- ^ «Синдром Розенталя-Клепфера | Наследственные заболевания глаз» . расстройства.глаза.аризона.edu . Проверено 27 февраля 2018 г.