Пахидермопериостоз

Пахидермопериостоз
Пахидермопериостоз
Другие имена	Первичная гипертрофическая остеоартропатия
Специальность	Ревматология

Пахидермопериостоз ( ПДП ) – редкое генетическое заболевание , поражающее как кости , так и кожу . ^{[ 1 ]} Другие названия — первичная гипертрофическая остеоартропатия или синдром Турена-Соленте-Голе . ^{[ 2 ]} В основном оно характеризуется пахидермией (утолщением кожи), периостозом (чрезмерным образованием кости) и клубочком пальцев (отечностью тканей с потерей нормального угла между ногтем и ногтевым ложем). ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]}

Это заболевание поражает больше мужчин, чем женщин. ^{[ 1 ]}^{[ 4 ]} После начала заболевание стабилизируется примерно через 5–20 лет. Жизнь пациентов с ПРП может быть серьезно ухудшена. ^{[ 1 ]}^{[ 5 ]} В настоящее время симптоматическим лечением являются НПВП и стероиды или хирургические процедуры. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

В 1868 году Фридрейх впервые описал ПДП как «чрезмерный рост костей всего скелета ». Турен, Соленте и Голе описали ПДП как первичную форму гипертрофической остеоартропатии при заболевании костей и выделили три ее известные формы. ^{[ 1 ]}

Симптомы

НДП имеет ряд видимых признаков. Наиболее важными клиническими признаками являются: пахидермия (утолщение и сморщивание кожи), бороздчатость лица и волосистой части головы, периостоз (отек околосуставной ткани и лохматое образование надкостницы длинных костей) и булавовидность пальцев (увеличение кончиков пальцев). ^{[ 1 ]} Другие особенности включают чрезмерное потоотделение, артралгию и желудочно-кишечные расстройства. ^{[ 1 ]} Обзор всех симптомов представлен в таблице 2.

Таблица 2. Обзор знаков ^{[ 1 ]}^{[ 5 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Особенности кожи	Пахидермия
	Грубая кожа
	Жирная кожа
	Экзема
	Толстая кожа рук и ног
	Львиная фация
	борозда
	Переверните кожу вверх дном
	Повышенное выделение кожного сала
	Себборейная гиперплазия
	Келоидное образование
Особенности костей	Периостоз
	Акроостеолиз
	Милефиброз
	Толстые кости пальцев и пальцев ног
	Расширение костеобразования
Клубы	Цифровые клубы
Потоотделение	Гипергидроз
Особенности глаз	Опущенные веки
	Толстый роговой слой
Суставы	Артралгия
	Суставной выпот
Мышцы	Мышечный дискомфорт
Волосы	Уменьшение волос на лице и лобке.
Сосудистый	Периферический сосудистый стаз
Поражение желудочно-кишечного тракта	Пептическая язва
	Хронический гастрит
	болезнь Крона

Причина

Местно действующий медиатор простагландин Е ₂ (PGE ₂ ) играет роль в патогенезе ПДП. ^{[ 4 ]}^{[ 9 ]} высокие уровни PGE ₂ и пониженные уровни PGE-M (метаболит PGE _{2 ).}У пациентов с PDP наблюдались ^{[ 3 ]}

ПГЕ ₂ может имитировать активность остеобластов и остеокластов (соответственно строящих и разрушающих костную ткань). Именно поэтому акроостеолиз и периостальное костеобразование можно объяснить действием ПГЕ ₂ . ^{[ 10 ]} Кроме того, PGE ₂ оказывает сосудорасширяющее действие, что согласуется с длительной местной вазодилатацией при игре в цифровые клубы. ^{[ 10 ]}

Повышенные уровни PGE ₂ у пациентов с PDP связаны с мутациями гена HPGD . У этих пациентов наблюдались типичные симптомы ПДП, такие как пальцевая дубинка и периостоз. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} Ген HPGD картирован на хромосоме 4q34 и кодирует фермент HPGD (15-гидроксипростагландиндегидрогеназу). ^{[ 5 ]}^{[ 9 ]} Этот фермент катализирует первый этап деградации PGE ₂ и родственных эйкозаноидов . ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} На данный момент известно восемь различных мутаций, приводящих к дисфункции фермента HPGD у пациентов с PDP. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 12 ]} связывание субстрата PGE 2 _{с HPGD.}Из-за этих мутаций нарушается ^{[ 9 ]} В результате этого PGE ₂ не может быть перенесен в PGE-M и оставаться в высоких концентрациях. ^{[ нужна ссылка ]}

Роль других посредников

Помимо повышенных уровней PGE ₂ , исследования у пациентов с гипертрофической остеоартропатией также показали повышение уровней в плазме нескольких других медиаторов, таких как фактор фон Виллебранда и фактор роста эндотелия сосудов (VEGF). ^{[ 1 ]}^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} Эти вещества также могут играть роль в прогрессировании и распространении PDP. ^{[ 1 ]} В отличие от мутаций HPGD, о предполагаемых мутациях этих факторов пока не сообщалось. ^{[ нужна ссылка ]}

Фактор фон Виллебранда является маркером активации тромбоцитов и эндотелия . ^{[ 14 ]} Это позволяет предположить, что активация эндотелиальных клеток и тромбоцитов играет важную роль в патогенезе ПДП. ^{[ 16 ]} VEGF способствует ангиогенезу новых кровеносных сосудов ) и дифференцировке остеобластов ( росту , что может объяснить образование клубков и избыточное образование фибробластов у пациентов с ПДП. ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} Другие медиаторы, обнаруженные в повышенных концентрациях у пациентов с ПДП, включают остеокальцин , эндотелин-1 , b-тромбоглобулин , фактор роста тромбоцитов (PDGF) и эпидермальный фактор роста (EGF). ^{[ 1 ]}^{[ 13 ]}^{[ 18 ]}^{[ 19 ]} Пока не описано, какую роль эти посредники играют в НДП.

Генетика

С этим заболеванием связаны два гена: гидроксипростагландиндегидрогеназа 15-(NAD) ( HPGD ) в хромосоме 4 (4q34.1) и член семейства переносчиков органических анионов 2A1 ( SLCO2A1 ) в хромосоме 3 (3q22.1-q22.2). ). ^{[ 20 ]} Этот синдром возникает, если обе копии любого гена мутированы (аутосомно-рецессивное наследование). ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Проще всего диагностировать ПДП при наличии пахидермии, косолапости пальцев и периостоза длинных костей. ^{[ 1 ]}^{[ 21 ]}^{[ 22 ]} Новые костные образования под надкостницей можно обнаружить на рентгенограммах длинных костей. ^{[ 22 ]} Для диагностики ПРП зачастую необходимо исключить другие заболевания. Например, для исключения вторичной гипертрофической остеоартропатии любые признаки сердечно-сосудистых , легочных , печеночных , кишечных и средостенных заболеваний. должны отсутствовать ^{[ 21 ]} МРТ и УЗИ также имеют характерные данные. ^{[ 23 ]}

Биопсия кожи — еще один способ диагностики ПРП. Однако это не очень специфический метод, поскольку другие заболевания имеют те же изменения кожи , что и ПДП, такие как микседема и гипотиреоз . ^{[ 3 ]} Чтобы исключить эти другие заболевания, проводятся гормональные исследования. Например, следует проверить уровень тиреотропина и гормона роста, чтобы исключить акропацию щитовидной железы и акромегалию. ^{[ 7 ]} Однако биопсия кожи помогает диагностировать ПДП у пациентов без кожных проявлений. ^{[ 3 ]}

При обнаружении булавы полезно проверить, имеется ли акроостеолиз дистальных фаланг пальцев. Это полезно для диагностики ПРП, поскольку сочетание булавы и акроостеолиза встречается только при ПРП и синдроме Чейни . ^{[ 24 ]}

Биомаркеры и анализ мутаций

Поскольку повышенные уровни PGE ₂ коррелируют с PDP, в моче PGE ₂ может быть полезным биомаркером этого заболевания. ^{[ 9 ]} Кроме того, анализ мутаций HPGD относительно дешев и прост и может оказаться полезным на ранних этапах исследования у пациентов с необъяснимыми избиениями дубинками или у детей с симптомами, подобными PDP. Ранние положительные результаты могут предотвратить дорогостоящие и длительные исследования при выявлении патологии . ^{[ 9 ]}^{[ 25 ]}

Для наблюдения за активностью заболевания PDP важную роль могут играть маркеры костеобразования, такие как TAP, BAP, BGP, карбодитерминальный пропептид прокаллагена типа I или NTX. ^{[ 3 ]} Другими биомаркерами, которые можно рассматривать, являются IL-6 и рецептор-активатор лиганда NF-κB (RANKL), которые связаны с повышенной резорбцией кости у некоторых пациентов. Однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить такое использование мониторинга заболеваний. ^{[ 3 ]}

Уровень PGE ₂ также может повышаться у пациентов с раком легких и побиванием пальцев. ^{[ 26 ]} Это может быть связано с повышенным уровнем циклооксигеназы -2, фермента, участвующего в метаболизме простагландинов. ^{[ 27 ]} Подобная ассоциация была отмечена при муковисцидозе . ^{[ 28 ]}

Классификация

ПДП — один из двух типов гипертрофической остеоартропатии . Это составляет примерно 5% от общего числа случаев гипертрофической остеоартропатии. ^{[ 4 ]} Другая форма — вторичная гипертрофическая остеоартропатия (ВГО). СШО обычно имеет основное заболевание (например, сердечно-легочные заболевания , злокачественные новообразования или паранеопластический синдром ). В отличие от SHO, PDP не имеет основного заболевания или злокачественного новообразования. ^{[ 1 ]}

ПДП можно разделить на три категории:

Полная форма встречается в 40% случаев и может включать все симптомы, но главным образом пахидермию, периостоз и биение пальцев. Это также называют полноценным фенотипом . ^{[ 1 ]}^{[ 7 ]}
Неполная форма встречается в 54% случаев и характеризуется преимущественно поражением костей и, следовательно, скелетными изменениями. Его воздействие на кожу (вызывая, например, пахидермию) очень ограничено. ^{[ 1 ]}^{[ 7 ]}
Фрусте -форма встречается лишь в 6% случаев и является противоположностью неполной формы. Выявляются незначительные скелетные изменения, преимущественно кожные симптомы с ограниченным периостозом. ^{[ 1 ]}^{[ 7 ]}

Причина этих дифференцирующихся патологий до сих пор неизвестна. ^{[ 1 ]}^{[ 7 ]}

Уход

Эффективное лечение ПРП в настоящее время неизвестно из-за отсутствия контролируемых данных и в основном основано на сообщениях о случаях заболевания. ^{[ 29 ]} Хотя фермент HPGD, вероятно, участвует в патогенезе PDP, о стратегиях борьбы с этой мутацией пока не сообщалось, поскольку с дефектным ферментом трудно справиться. Генная терапия могла бы стать решением этой проблемы, хотя в литературе об этом еще не сообщалось. ^{[ нужна ссылка ]}

Традиционное медикаментозное лечение ПДП для уменьшения воспаления и боли включает НПВП и кортикостероиды. ^{[ 4 ]} Другие препараты, используемые пациентами с ПРП, нацелены на формирование костей или кожные проявления. ^{[ 4 ]} Хирургическая помощь применяется для улучшения косметического вида. ^{[ 6 ]}

Медикаментозное лечение воспаления и боли

нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) и кортикостероиды . В лечении ПРП чаще всего используются ^{[ 4 ]} Эти препараты ингибируют активность циклооксигеназы простагландинов и, следовательно, синтез . ^{[ 30 ]} Поскольку PGE ₂ , вероятно, участвует в формировании периостальной кости и акроостеолизе, именно поэтому эти препараты могут облегчить полиартрит, связанный с PDP. ^{[ 4 ]} Кроме того, НПВП и кортикостероиды уменьшают образование медиаторов воспаления, уменьшая воспаление и боль. ^{[ 30 ]} В случае возможной гастропатии предпочтительным является селективный ЦОГ-2 НПВП эториксоциб . ^{[ 4 ]}

Инфликсимаб может уменьшить боль и артрит при ПДП. Это моноклональное антитело , которое блокирует биологическое действие TNF-α (фактор некроза опухоли-альфа). TNF-α представляет собой воспалительный цитокин, обнаруженный в больших количествах в PDP, и он участвует в выработке других медиаторов воспаления, которые увеличивают экспрессию RANKL. Считается, что RANKL увеличивает резорбцию кости. ^{[ 17 ]}

Формирование костей и медикаментозное лечение боли

Ревматологические симптомы можно улучшить путем лечения бисфосфонатами , такими как памидронат или ризедронат . Бисфосфонаты ингибируют остеокластическую резорбцию кости и, следовательно, уменьшают ремоделирование кости и облегчают болезненный полиартрит. ^{[ 4 ]}

В отдельных случаях тамоксифен был эффективен при лечении ПДП, особенно при болях в костях и суставах. У пациентов с ПДП были обнаружены высокие уровни ядерных рецепторов к стероидам, что послужило основанием для использования тамоксифена, эстрогеновых рецепторов антагониста . ^{[ 4 ]}^{[ 21 ]} Тамоксифен и некоторые его метаболиты конкурентно связываются с рецепторами эстрогена на тканевых мишенях, образуя ядерный комплекс, который снижает синтез ДНК . Клетки накапливаются в _G0 и G1 _. фазах ^{[ 31 ]} Исследования in vitro эстрогена показали, что тамоксифен действует как агонист на кости и ингибирует резорбтивную активность остеокластов (разрушение костной ткани). ^{[ 32 ]}

Медикаментозное лечение кожных проявлений

Ретиноиды используются для улучшения кожных проявлений. ^{[ 4 ]} Ретиноиды могут действовать на ретиноидные ядерные рецепторы и таким образом регулировать транскрипцию . ^{[ 33 ]} Например, изотретиноин , наиболее эффективный препарат для лечения прыщей , улучшает косметические характеристики, вызывая апоптоз в сальных железах человека . ^{[ 34 ]} В результате этого тормозится разрастание соединительной ткани и гиперплазия сальных желез. ^{[ 34 ]}^{[ 35 ]} Ретиноиды также уменьшают проколлагена мРНК в фибробластах, улучшая состояние пахидермии. ^{[ 24 ]}

Как и ретиноиды, колхицины также могут улучшать кожные проявления. ^{[ 4 ]} Он способен связываться с концами микротрубочек , предотвращая их удлинение. Поскольку микротрубочки участвуют в делении клеток , передаче сигнала и регуляции экспрессии генов , колхицин может ингибировать деление клеток и воспалительные процессы (например, действие нейтрофилов и лейкоцитов ). ^{[ 36 ]} Предполагается, что колхицин ингибирует хемотаксическую активность лейкоцитов, что приводит к уменьшению пахидермии. ^{[ 37 ]}

Использование ботулинического токсина типа А (BTX-A) улучшило львиное лицо пациентов. BTX-A ингибирует высвобождение ацетилхолина, действующего на нервно-мышечные соединения. Кроме того, он блокирует холинергическую передачу к потовым железам и, следовательно, подавляет секрецию пота . Однако точный механизм улучшения морды львов неизвестен и требует дальнейшего изучения. ^{[ 5 ]}

Хирургическая помощь

Помимо медикаментозного лечения, существует множество хирургических методов улучшения внешнего вида лица. Одним из них является подтяжка лица, технически известная как ритидэктомия лица . Этот метод представляет собой разновидность процедуры косметической хирургии, используемой для придания более молодого вида. Она предполагает удаление излишков кожи лица и подтяжку кожи лица и шеи. ^{[ 6 ]} Второй вариант – пластическая хирургия. ^{[ 6 ]} Это также используется при опущении глаз . ^{[ 4 ]}

Прогноз

Возраст начала заболевания часто приходится на период полового созревания. ^{[ 1 ]}^{[ 4 ]} Из описанных случаев до 80% заболевших страдали этим заболеванием до 18-летнего возраста. ^{[ 1 ]} Однако Латос-Беленска и др. и другая форма остеоартропатии – семейная идиопатическая остеоартропатия (FIO). заявили, что этот процент должен быть ниже, поскольку в этом анализе учитывалась ^{[ 22 ]}

ПРП обычно прогрессирует в течение 5–20 лет, пока не станет стабильным. ^{[ 1 ]} Ожидаемая продолжительность жизни может быть нормальной, несмотря на то, что у пациентов возникает множество функциональных и косметических осложнений, включая ограничение движений, неврологические проявления и львиное лицо . ^{[ 1 ]}^{[ 5 ]}

Эпидемиология

Распространенность

ПДП — редкое генетическое заболевание. ^{[ 1 ]} Сообщалось как минимум о 204 случаях ПРП. ^{[ 1 ]}^{[ 7 ]} Точная заболеваемость и распространенность ПРП до сих пор неизвестны. ^{[ 1 ]} Распространенность 0,16% была предложена Jajic et Jajic. ^{[ 38 ]}

Распределение

ПДП встречается чаще у мужчин, чем у женщин (соотношение около 7:1). ^{[ 1 ]}^{[ 4 ]} При этом у мужчин наблюдаются более тяжелые симптомы (см. таблицу 1). ^{[ 1 ]} Афроамериканцы страдают в большей степени. ^{[ 5 ]}

Таблица 1. Распределение различных форм ПРП среди 201 зарегистрированного мужчины и женщины (167 мужчин и 34 женщины). ^{[ 1 ]}

Форма ПРП	Секс
	Мужчины	Женщины
Полный	45%	18%
Неполный	50%	71%
Кнуты	5%	12%

Наследственность

В 25-38% случаев у пациентов имеется семейный анамнез ПРП. ^{[ 4 ]} Предполагается, что неполная форма и полная форма наследуются по-разному: либо аутосомно-доминантное наследование (с участием доминантного аллеля), либо аутосомно-рецессивное наследование (с участием рецессивного аллеля). ^{[ 1 ]}

Аутосомно-доминантная модель наследования с пенетрантностью и вариабельной экспрессией подтверждается примерно в половине семей, связанных с неполной формой. ^{[ 1 ]} Из нескольких семей известна аутосомно-рецессивная модель наследования, связанная с полной формой с гораздо более тяжелыми симптомами, затрагивающими суставные , костные и кожные особенности. Соотношение мужчин и женщин в НДП смещено в сторону мужчин. ^{[ 1 ]}

С этим заболеванием связаны два гена: гидроксипростагландиндегидрогеназа 15-(NAD) ( HPGD ) и семейство переносчиков органических анионов, член 2A1/ простагландина транспортер ( SLCO2A1 ). ^{[ 39 ]}^{[ 40 ]}^{[ 41 ]} В основе патофизиологии лежит аномалия простагландина Е2 , но детали еще предстоит выяснить.

Общество

6 организаций пациентов оказывают поддержку пациентам PDP. 4 из них расположены в Европе (Финляндия, ^{[ 42 ]} Франция, ^{[ 43 ]} Греция, ^{[ 44 ]} и Польша). ^{[ 45 ]} Два других находятся в Австралии. ^{[ 46 ]} и Марокко (Марокканская ассоциация генодерматозов).

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с ^т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа ^аб ^и ^{объявление} Кастори М. и др. (2005). «Пахидермопериостоз: обновление». Клин. Жене . 68 (6): 477–486. дои : 10.1111/j.1399-0004.2005.00533.x . ПМИД 16283874 . S2CID 21973812 .
^ Язичи Ю., Шур П.Х., Ромен П.Л. (2011). «Злокачественные новообразования и ревматические заболевания». МА .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Мартинес-Феррер А. и др. (2009). «Простагландин E2 и маркеры костного обмена в оценке первичной гипертрофической остеоартропатии (пахидермопериостоз): отчет о случае». Ревматол. Клин . 28 (10): 1229–1233. дои : 10.1007/s10067-009-1197-9 . ПМИД 19455364 . S2CID 24964091 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п Гомес Родригес Н., Ибанес Руан Х., Гонсалес Перес М. (2009). «Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Сообщение о 2 семейных случаях и обзор литературы». Ревматол-клин . 5 (6): 259–263. дои : 10.1016/s2173-5743(09) 70134-0
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Гон С. и др. (2010). «Лечение пахидермопериостозной пахидермии ботулотоксином типа А.». Дж. Ам. акад. Дерматол . 63 (6): 1036–1041. дои : 10.1016/j.jaad.2009.08.067 . ПМИД 20933299 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Лени Джордж; и др. (2008). «Фронтальная ритидэктомия как хирургическое лечение пахидермопериостоза». J Дерматол Лечение . 19 (1): 61–63. дои : 10.1080/09546630701389955 . ПМИД 18273728 . S2CID 27962868 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Оже М., Ставрианеас Н. (2004). «Пахидермопериостоз» (PDF) . Энциклопедия сирот .
^ Раджул Растоги; и др. (2009). «Пахидермопериостоз или первичная гипертрофическая остеоартропатия: редкий клинико-рентгенологический случай» . Индийская радиологическая визуализация J. 19 (2): 123–126. дои : 10.4103/0971-3026.50829 . ПМЦ 2765176 . ПМИД 19881067 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Уппал С. и др. (2008). «Мутации в 15-гидроксипростагландиндегидрогеназе вызывают первичную гипертрофическую остеоартропатию». Нат. Жене . 40 (6): 789–793. дои : 10.1038/ng.153 . ПМИД 18500342 . S2CID 23484059 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Юксель-Конук Б и др. (2009). «Гомозиготные мутации в гене 15-гидроксипростагландиндегидрогеназы у пациентов с первичной гипертрофической остеоартропатией». Ревматол Int . 30 (1): 39–43. дои : 10.1007/s00296-009-0895-6 . ПМИД 19306095 . S2CID 34504809 .
^ Бергманн С. и др. (2011). «Первичная гипертрофическая остеоартропатия с булавовидными пальцами и ладонно-подошвенным гипергидрозом, вызванная мутациями потери функции 15-PGHD/HPGD» . Эксп Дерматол . 20 (6): 531–3. дои : 10.1111/j.1600-0625.2011.01248.x . ПМИД 21426412 . S2CID 37699664 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Синибальди Л. и др. (2010). «Новая гомозиготная мутация сайта сплайсинга в гене HPGD вызывает легкую первичную гипертрофическую остеоартропатию». Клин Эксп Ревматол . 28 (2): 153–157. ПМИД 20406614 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Сильвер Ф и др. (1996). «Гипертрофическая остеоартропатия: функция эндотелия и тромбоцитов». Клин Ревматол . 15 (5): 435–439. дои : 10.1007/bf02229639 . ПМИД 8894355 . S2CID 11830195 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Маттучи-Чериник; и др. (1992). «Антиген фактора фон Виллебранда при гипертрофической остеоартропатии». Дж Ревматол . 19 (5): 765–767. ПМИД 1613707 .
^ Сильверия Л.Х. и др. (2000). «Фактор роста эндотелия сосудов и гипертрофическая остеоартропатия». Клин Эксп Ревматол . 18 (1): 57–62. ПМИД 10728444 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Джин Хён Ким; и др. (2004). «Случай гипертрофической остеоартропатии, связанной с эпителиоидной гемангиоэндотелиомой» . J Корейский мед. наук . 19 (3): 484–486. дои : 10.3346/jkms.2004.19.3.484 . ПМК 2816858 . ПМИД 15201523 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Висенте да Коста Ф и др. (2010). «Лечение инфликсимабом при пахидермопериостозе». J Clin Ревматол . 16 (4): 183–184. дои : 10.1097/rhu.0b013e3181df91c6 . ПМИД 20414127 .
^ Фонсека С. и др. (1992). «Уровни фактора роста тромбоцитов в циркулирующей плазме у пациентов с гипертрофической остеоартропатией». Клин Эксп Ревматол . 10 (7): 72.
^ Бьянки Л. и др. (1995). «Пахидермопериостоз, исследование эпидермального фактора роста и стероидных рецепторов». Бр Дж Дерматол . 133 (1): 128–133. дои : 10.1111/j.1365-2133.1995.tb08638.x . ПМИД 7756124 . S2CID 23015271 .
^ Торгутальп М., Дурмаз К.Д., Карабулут Х.Г., Зейферт В., Хорн Д., Аккая З., Тургай М. (2019)Первичная гипертрофическая остеоартропатия, имитирующая ювенильный идиопатический артрит: новая мутация SLCO2A1 и результаты визуализации. Цитогенетический геном Res
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Октен А и др. (2007). «Два случая пахидермопериостоза и обсуждение лечения артралгии тамоксифена цитратом». Ревматол-клин . 26 (1): 8–11. дои : 10.1007/s10067-005-1161-2 . ПМИД 16738844 . S2CID 6656163 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Латос-Беленск А и др. (2007). «Пахидермопериостоз – критический анализ с сообщением о пяти необычных случаях». Eur J Педиатр . 166 (12): 1237–1243. дои : 10.1007/s00431-006-0407-6 . ПМИД 17285282 . S2CID 24196660 .
^ Адамс Б., Амин Т., Леоне В., Вуд М., Крафт Дж.К. (2017). «Первичная гипертрофическая остеоартропатия: данные УЗИ и МРТ». Педиатр Радиол . 46 (5): 727–730. дои : 10.1007/s00247-016-3544-8 . ПМИД 26939972 . S2CID 44002008 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Атаппан Дж. и др. (2009). «Синдром Турена Соленте Голе: заболевание и связанные с ним трещины языка». Ревматол Int . 29 (9): 1091–1093. дои : 10.1007/s00296-008-0798-y . ПМИД 19050893 . S2CID 5673717 .
^ Диггл CP и др. (2010). «Распространенные и рецидивирующие мутации HPGD у лиц европеоидной расы с первичной гипертрофической остеоартропатией» . Ревматол . 49 (6): 1056–1062. doi : 10.1093/ревматология/keq048 . ПМИД 20299379 .
^ Козак К.Р., Милн Г.Л., Бентцен С.М., Йок Т. (2012). «Повышение уровня простагландина E2 у больных раком легких с пальцевой дубинкой» . Дж Торак Онкол . 7 (12): 1877–1878. дои : 10.1097/jto.0b013e3181fc76a9 . ПМЦ 3371124 . ПМИД 22024643 .
^ Ротас I, Сито Дж., Летованец I, Христодулу М., Перентес Ж.Ю. (2016). «Экспрессия циклооксигеназы-2 при немелкоклеточном раке легкого коррелирует с гипертрофической остеоартропатией» . Энн Торак Сург . 101 (2): e51–3. дои : 10.1016/j.athoracsur.2015.09.023 . ПМИД 26777972 .
^ Лемен Р.Дж., Гейтс А.Дж., Мате А.А., Уоринг В.В., Хайман А.Л., Кадовиц П.Д. (1978). «Взаимосвязь между пальцевыми дубинками, тяжестью заболевания и концентрациями простагландинов F2альфа и Е в сыворотке у пациентов с муковисцидозом». Я преподобный Респир Дис . 17 (4): 639–646.
^ Джеджун Ли; и др. (2008). «Артроскопическая синовэктомия у пациента с первичной гипертрофической остеоартропатией Корейской ревматологической ассоциации» . Корейская ассоциация Rheum . 15 (3): 261–267. дои : 10.4078/jkra.2008.15.3.261 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Позвонил Х.П., Дейл М.М., Риттер Дж.М., Флауэр Дж.М. (2007). Фармакология Ранга и Дейла . Эльзевир. стр. 230–232, 363.
^ Голд Дж.М. и др. (2008). «Повышение толерантности к ИИ: прогнозирование риска и раскрытие механизмов скелетно-мышечной токсичности». Онкология (Уиллистон Парк) . 22 (12): 1416–1424. ПМИД 19322949 .
^ Молад Ю (2002). «Обновленная информация о колхихине и механизме его действия». Текущие отчеты по ревматологии . 4 (3): 252–256. дои : 10.1007/s11926-002-0073-2 . ПМИД 12010611 . S2CID 4507579 .
^ Нельсон А.М. и др. (2008). «Липокалин, связанный с желатиназой нейтрофилов, опосредует индуцированный 13-цис-ретиноевой кислотой апоптоз клеток сальных желез человека» . Джей Клин Инвест . 118 (4): 1468–1478. дои : 10.1172/JCI33869 . ПМК 2262030 . ПМИД 18317594 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Балмер Дж.Е. и др. (2002). «Регуляция экспрессии генов с помощью ретиноевой кислоты» (PDF) . J Липид Res . 43 (11): 1773–1780. дои : 10.1194/jlr.r100015-jlr200 . ПМИД 12401878 . S2CID 22957863 .
^ Пак Ю.К. и др. (1988). «Пахидермопериостоз: исследование изотретиноина» . Медицинский журнал Йонсей . 29 (2): 204–207. дои : 10.3349/ymj.1988.29.2.204 . ПМИД 3064439 .
^ Теркельтауб РА (2009). «Новости о Колхицине. Семинары по артриту и ревматизму». Семинары по артриту и ревматизму . 38 (6): 411–419. дои : 10.1016/j.semarthrit.2008.08.006 . ПМИД 18973929 .
^ Маттучи-Чериник; и др. (1998). «Лечение колхицином при пахидермопериостозе с акроостеолизисом». Ревматол Int . 8 (4): 185–188. дои : 10.1007/BF00270458 . ПМИД 3187331 . S2CID 1399956 .
^ Яич I, Яич З (1992). «Распространенность первичной гипертрофической остеоартропатии в избранной популяции». Клин Эксп Ревматол . 10 (7): 73.
^ Хан А.К., Мухаммад Н., Хан С.А., Улла В., Насир А., Афзал С., Рамзан К., Басит С., Хан С. (2017)Новая мутация в гене HPGD, вызывающая первичную гипертрофическую остеоартропатию с пальцевыми ударами дубинками в пакистанской семье. Энн Хум Жене, номер телефона: 10.1111/ahg.12239.
^ Чжан З, Ся В, Хэ Дж, Чжан Цз, Кэ Ю, Юэ Х, Ван С, Чжан Х, Гу Дж, Ху В, Фу В, Ху Ю, Ли М, Лю Ю (январь 2012 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует мутации SLCO2A1 как причину первичной гипертрофической остеоартропатии» . Американский журнал генетики человека . 90 (1): 125–32. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.11.019 . ПМК 3257902 . ПМИД 22197487 .
^ Хоу Ю, Линь Ю, Ци Х, Юань Л, Ляо Р, Пан Ц, Цуй Л, Цзян Ю, Ван О, Ли М, Донг Дж, Ся В (2018). «Идентификация мутаций в гене-переносчике простагландинов SLCO2A1 и фенотипическое сравнение двух подтипов первичной гипертрофической остеоартропатии (PHO): одноцентровое исследование». Кость . 106 : 96–102. дои : 10.1016/j.bone.2017.09.015 . ПМИД 28963081 .
^ "Дом" . iholiitto.fi .
^ «Аккуэйль» . asso.orpha.net . Архивировано из оригинала 11 августа 2011 года . Проверено 12 января 2022 г.
^ «Будущее |» .
^ «Вортал Ассоциации детей с генетическими заболеваниями ГЕН» . Архивировано из оригинала 21 октября 2003 г.
^ «Генетическая поддержка – генетические ресурсы» .

Внешние ссылки

[Castori-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с ^т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа ^аб ^и ^{объявление} Кастори М. и др. (2005). «Пахидермопериостоз: обновление». Клин. Жене . 68 (6): 477–486. дои : 10.1111/j.1399-0004.2005.00533.x . ПМИД 16283874 . S2CID 21973812 .

[Yazici-2] Язичи Ю., Шур П.Х., Ромен П.Л. (2011). «Злокачественные новообразования и ревматические заболевания». МА .

[Martínez-Ferrer-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Мартинес-Феррер А. и др. (2009). «Простагландин E2 и маркеры костного обмена в оценке первичной гипертрофической остеоартропатии (пахидермопериостоз): отчет о случае». Ревматол. Клин . 28 (10): 1229–1233. дои : 10.1007/s10067-009-1197-9 . ПМИД 19455364 . S2CID 24964091 .

[Gomez-4] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п Гомес Родригес Н., Ибанес Руан Х., Гонсалес Перес М. (2009). «Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Сообщение о 2 семейных случаях и обзор литературы». Ревматол-клин . 5 (6): 259–263. дои : 10.1016/s2173-5743(09) 70134-0

[Ghosn-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Гон С. и др. (2010). «Лечение пахидермопериостозной пахидермии ботулотоксином типа А.». Дж. Ам. акад. Дерматол . 63 (6): 1036–1041. дои : 10.1016/j.jaad.2009.08.067 . ПМИД 20933299 .

[Leni-6] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Лени Джордж; и др. (2008). «Фронтальная ритидэктомия как хирургическое лечение пахидермопериостоза». J Дерматол Лечение . 19 (1): 61–63. дои : 10.1080/09546630701389955 . ПМИД 18273728 . S2CID 27962868 .

[Auger-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Оже М., Ставрианеас Н. (2004). «Пахидермопериостоз» (PDF) . Энциклопедия сирот .

[Rajul-8] Раджул Растоги; и др. (2009). «Пахидермопериостоз или первичная гипертрофическая остеоартропатия: редкий клинико-рентгенологический случай» . Индийская радиологическая визуализация J. 19 (2): 123–126. дои : 10.4103/0971-3026.50829 . ПМЦ 2765176 . ПМИД 19881067 .

[Uppal-9] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Уппал С. и др. (2008). «Мутации в 15-гидроксипростагландиндегидрогеназе вызывают первичную гипертрофическую остеоартропатию». Нат. Жене . 40 (6): 789–793. дои : 10.1038/ng.153 . ПМИД 18500342 . S2CID 23484059 .

[Yuksel-10] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Юксель-Конук Б и др. (2009). «Гомозиготные мутации в гене 15-гидроксипростагландиндегидрогеназы у пациентов с первичной гипертрофической остеоартропатией». Ревматол Int . 30 (1): 39–43. дои : 10.1007/s00296-009-0895-6 . ПМИД 19306095 . S2CID 34504809 .

[Bergmann-11] Бергманн С. и др. (2011). «Первичная гипертрофическая остеоартропатия с булавовидными пальцами и ладонно-подошвенным гипергидрозом, вызванная мутациями потери функции 15-PGHD/HPGD» . Эксп Дерматол . 20 (6): 531–3. дои : 10.1111/j.1600-0625.2011.01248.x . ПМИД 21426412 . S2CID 37699664 .

[Sinibaldi-12] Перейти обратно: ^а ^б Синибальди Л. и др. (2010). «Новая гомозиготная мутация сайта сплайсинга в гене HPGD вызывает легкую первичную гипертрофическую остеоартропатию». Клин Эксп Ревматол . 28 (2): 153–157. ПМИД 20406614 .

[Silveri-13] Перейти обратно: ^а ^б Сильвер Ф и др. (1996). «Гипертрофическая остеоартропатия: функция эндотелия и тромбоцитов». Клин Ревматол . 15 (5): 435–439. дои : 10.1007/bf02229639 . ПМИД 8894355 . S2CID 11830195 .

[Mattuci-14] Перейти обратно: ^а ^б Маттучи-Чериник; и др. (1992). «Антиген фактора фон Виллебранда при гипертрофической остеоартропатии». Дж Ревматол . 19 (5): 765–767. ПМИД 1613707 .

[Silveria-15] Сильверия Л.Х. и др. (2000). «Фактор роста эндотелия сосудов и гипертрофическая остеоартропатия». Клин Эксп Ревматол . 18 (1): 57–62. ПМИД 10728444 .

[Jin-16] Перейти обратно: ^а ^б Джин Хён Ким; и др. (2004). «Случай гипертрофической остеоартропатии, связанной с эпителиоидной гемангиоэндотелиомой» . J Корейский мед. наук . 19 (3): 484–486. дои : 10.3346/jkms.2004.19.3.484 . ПМК 2816858 . ПМИД 15201523 .

[Vicente-17] Перейти обратно: ^а ^б Висенте да Коста Ф и др. (2010). «Лечение инфликсимабом при пахидермопериостозе». J Clin Ревматол . 16 (4): 183–184. дои : 10.1097/rhu.0b013e3181df91c6 . ПМИД 20414127 .

[Fonseca-18] Фонсека С. и др. (1992). «Уровни фактора роста тромбоцитов в циркулирующей плазме у пациентов с гипертрофической остеоартропатией». Клин Эксп Ревматол . 10 (7): 72.

[Bianchi-19] Бьянки Л. и др. (1995). «Пахидермопериостоз, исследование эпидермального фактора роста и стероидных рецепторов». Бр Дж Дерматол . 133 (1): 128–133. дои : 10.1111/j.1365-2133.1995.tb08638.x . ПМИД 7756124 . S2CID 23015271 .

[Torgutalp2019-20] Торгутальп М., Дурмаз К.Д., Карабулут Х.Г., Зейферт В., Хорн Д., Аккая З., Тургай М. (2019)Первичная гипертрофическая остеоартропатия, имитирующая ювенильный идиопатический артрит: новая мутация SLCO2A1 и результаты визуализации. Цитогенетический геном Res

[Okten-21] Перейти обратно: ^а ^б ^с Октен А и др. (2007). «Два случая пахидермопериостоза и обсуждение лечения артралгии тамоксифена цитратом». Ревматол-клин . 26 (1): 8–11. дои : 10.1007/s10067-005-1161-2 . ПМИД 16738844 . S2CID 6656163 .

[Latos-22] Перейти обратно: ^а ^б ^с Латос-Беленск А и др. (2007). «Пахидермопериостоз – критический анализ с сообщением о пяти необычных случаях». Eur J Педиатр . 166 (12): 1237–1243. дои : 10.1007/s00431-006-0407-6 . ПМИД 17285282 . S2CID 24196660 .

[Adams2017-23] Адамс Б., Амин Т., Леоне В., Вуд М., Крафт Дж.К. (2017). «Первичная гипертрофическая остеоартропатия: данные УЗИ и МРТ». Педиатр Радиол . 46 (5): 727–730. дои : 10.1007/s00247-016-3544-8 . ПМИД 26939972 . S2CID 44002008 .

[Athappan-24] Перейти обратно: ^а ^б Атаппан Дж. и др. (2009). «Синдром Турена Соленте Голе: заболевание и связанные с ним трещины языка». Ревматол Int . 29 (9): 1091–1093. дои : 10.1007/s00296-008-0798-y . ПМИД 19050893 . S2CID 5673717 .

[Diggle-25] Диггл CP и др. (2010). «Распространенные и рецидивирующие мутации HPGD у лиц европеоидной расы с первичной гипертрофической остеоартропатией» . Ревматол . 49 (6): 1056–1062. doi : 10.1093/ревматология/keq048 . ПМИД 20299379 .

[Kozak2012-26] Козак К.Р., Милн Г.Л., Бентцен С.М., Йок Т. (2012). «Повышение уровня простагландина E2 у больных раком легких с пальцевой дубинкой» . Дж Торак Онкол . 7 (12): 1877–1878. дои : 10.1097/jto.0b013e3181fc76a9 . ПМЦ 3371124 . ПМИД 22024643 .

[Rotas2016-27] Ротас I, Сито Дж., Летованец I, Христодулу М., Перентес Ж.Ю. (2016). «Экспрессия циклооксигеназы-2 при немелкоклеточном раке легкого коррелирует с гипертрофической остеоартропатией» . Энн Торак Сург . 101 (2): e51–3. дои : 10.1016/j.athoracsur.2015.09.023 . ПМИД 26777972 .

[Lemen1978-28] Лемен Р.Дж., Гейтс А.Дж., Мате А.А., Уоринг В.В., Хайман А.Л., Кадовиц П.Д. (1978). «Взаимосвязь между пальцевыми дубинками, тяжестью заболевания и концентрациями простагландинов F2альфа и Е в сыворотке у пациентов с муковисцидозом». Я преподобный Респир Дис . 17 (4): 639–646.

[Jaejoon-29] Джеджун Ли; и др. (2008). «Артроскопическая синовэктомия у пациента с первичной гипертрофической остеоартропатией Корейской ревматологической ассоциации» . Корейская ассоциация Rheum . 15 (3): 261–267. дои : 10.4078/jkra.2008.15.3.261 .

[Rang-30] Перейти обратно: ^а ^б Позвонил Х.П., Дейл М.М., Риттер Дж.М., Флауэр Дж.М. (2007). Фармакология Ранга и Дейла . Эльзевир. стр. 230–232, 363.

[Gold-31] Голд Дж.М. и др. (2008). «Повышение толерантности к ИИ: прогнозирование риска и раскрытие механизмов скелетно-мышечной токсичности». Онкология (Уиллистон Парк) . 22 (12): 1416–1424. ПМИД 19322949 .

[Molad-32] Молад Ю (2002). «Обновленная информация о колхихине и механизме его действия». Текущие отчеты по ревматологии . 4 (3): 252–256. дои : 10.1007/s11926-002-0073-2 . ПМИД 12010611 . S2CID 4507579 .

[Nelson-33] Нельсон А.М. и др. (2008). «Липокалин, связанный с желатиназой нейтрофилов, опосредует индуцированный 13-цис-ретиноевой кислотой апоптоз клеток сальных желез человека» . Джей Клин Инвест . 118 (4): 1468–1478. дои : 10.1172/JCI33869 . ПМК 2262030 . ПМИД 18317594 .

[Balmer-34] Перейти обратно: ^а ^б Балмер Дж.Е. и др. (2002). «Регуляция экспрессии генов с помощью ретиноевой кислоты» (PDF) . J Липид Res . 43 (11): 1773–1780. дои : 10.1194/jlr.r100015-jlr200 . ПМИД 12401878 . S2CID 22957863 .

[Park-35] Пак Ю.К. и др. (1988). «Пахидермопериостоз: исследование изотретиноина» . Медицинский журнал Йонсей . 29 (2): 204–207. дои : 10.3349/ymj.1988.29.2.204 . ПМИД 3064439 .

[Terkeltaub-36] Теркельтауб РА (2009). «Новости о Колхицине. Семинары по артриту и ревматизму». Семинары по артриту и ревматизму . 38 (6): 411–419. дои : 10.1016/j.semarthrit.2008.08.006 . ПМИД 18973929 .

[Mattuci_2-37] Маттучи-Чериник; и др. (1998). «Лечение колхицином при пахидермопериостозе с акроостеолизисом». Ревматол Int . 8 (4): 185–188. дои : 10.1007/BF00270458 . ПМИД 3187331 . S2CID 1399956 .

[Jajic-38] Яич I, Яич З (1992). «Распространенность первичной гипертрофической остеоартропатии в избранной популяции». Клин Эксп Ревматол . 10 (7): 73.

[Khan2017-39] Хан А.К., Мухаммад Н., Хан С.А., Улла В., Насир А., Афзал С., Рамзан К., Басит С., Хан С. (2017)Новая мутация в гене HPGD, вызывающая первичную гипертрофическую остеоартропатию с пальцевыми ударами дубинками в пакистанской семье. Энн Хум Жене, номер телефона: 10.1111/ahg.12239.

[pmid22197487-40] Чжан З, Ся В, Хэ Дж, Чжан Цз, Кэ Ю, Юэ Х, Ван С, Чжан Х, Гу Дж, Ху В, Фу В, Ху Ю, Ли М, Лю Ю (январь 2012 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует мутации SLCO2A1 как причину первичной гипертрофической остеоартропатии» . Американский журнал генетики человека . 90 (1): 125–32. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.11.019 . ПМК 3257902 . ПМИД 22197487 .

[Hou2018-41] Хоу Ю, Линь Ю, Ци Х, Юань Л, Ляо Р, Пан Ц, Цуй Л, Цзян Ю, Ван О, Ли М, Донг Дж, Ся В (2018). «Идентификация мутаций в гене-переносчике простагландинов SLCO2A1 и фенотипическое сравнение двух подтипов первичной гипертрофической остеоартропатии (PHO): одноцентровое исследование». Кость . 106 : 96–102. дои : 10.1016/j.bone.2017.09.015 . ПМИД 28963081 .

[42] "Дом" . iholiitto.fi .

[43] «Аккуэйль» . asso.orpha.net . Архивировано из оригинала 11 августа 2011 года . Проверено 12 января 2022 г.

[44] «Будущее |» .

[45] «Вортал Ассоциации детей с генетическими заболеваниями ГЕН» . Архивировано из оригинала 21 октября 2003 г.

[46] «Генетическая поддержка – генетические ресурсы» .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]

[ 46 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Л62.0 , М89.4 МКБ - 9-СМ : 731,2 , 757,39 Опустить : 167100 259100 МеШ : D010004 База данных болезней : 29069
Внешние ресурсы	Электронная медицина : дерм/815

v т и эйкозаноидов Нарушения обмена
Prostanoids	PTGIS (Essential hypertension) TBSAX1 (Ghosal hematodiaphyseal dysplasia)
Leukotrienes	LTC4s (Leukotriene C4 synthase deficiency) GGT1 (Glutathionuria)
Other/ungrouped	HPGD (Primary hypertrophic osteoathropathy)