Болезнь Стилла у взрослых
Болезнь Стилла у взрослых | |
---|---|
Специальность | Ревматология |
Назван в честь | сэр Джордж Фредерик Стилл |
Болезнь Стилла у взрослых ( БОСД ) — это форма болезни Стилла , редкого системного аутовоспалительного заболевания , характеризующегося классической триадой: лихорадкой , болью в суставах и характерной бугристой сыпью лососевого цвета . Заболевание считается диагнозом исключения . [ 1 ] При этом заболевании уровни железосвязывающего белка ферритина могут быть чрезвычайно повышены. АСД может проявляться аналогично другим воспалительным заболеваниям и аутоиммунным заболеваниям , которые необходимо исключить перед постановкой диагноза.
Прогноз обычно благоприятный, но проявления заболевания, поражающие легкие, сердце или почки, могут иногда вызывать серьезные опасные для жизни осложнения. [ 2 ] Сначала его лечат кортикостероидами, такими как преднизолон . Лекарства, блокирующие действие интерлейкина-1 , такие как анакинра , могут быть эффективными методами лечения, когда стандартного лечения стероидами недостаточно. [ 3 ]
Существуют очевидные сходства с ювенильным ревматоидным артритом (также известным как «ювенильная болезнь Стилла»). [ 4 ] и есть некоторые свидетельства того, что эти два состояния тесно связаны. [ 5 ] [ 6 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Заболевание обычно проявляется болью в суставах , высокой лихорадкой, оранжево-розовой макулярной или пятнисто-папулезной сыпью, увеличением печени и селезенки , увеличением лимфатических узлов и увеличением количества лейкоцитов в крови с преобладанием нейтрофилов. [ 1 ] Тесты на ревматоидный фактор и антинуклеарные антитела обычно отрицательны, а сывороточный ферритин заметно повышен. Пациенты, у которых наблюдается обострение болезни Стилла во взрослом возрасте, обычно сообщают о сильной усталости, опухании лимфатических узлов и, реже, о скоплении жидкости в легких и сердце. В редких случаях АОСД может вызывать опасные для жизни осложнения, включая гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, кальциноз межпозвоночных дисков (IVDC), молниеносный гепатит или инвалидизирующие состояния, такие как асептический менингит и нейросенсорная тугоухость . [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 1 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Причина болезни Стилла у взрослых неизвестна, она не передается по наследству, но предположительно связана с интерлейкином-1 (IL-1), поскольку препараты, блокирующие действие IL-1β, являются эффективными методами лечения. Интерлейкин-18 экспрессируется на высоком уровне. [ 2 ] [ 10 ] [ 11 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз клинический, а не основанный на серологическом исследовании . [ 12 ] Было разработано как минимум семь наборов диагностических критериев; однако критерии Ямагути обладают наибольшей чувствительностью. Для постановки диагноза необходимо наличие как минимум пяти признаков, причем как минимум два из них являются основными диагностическими критериями. [ 13 ]
Основные критерии | Второстепенные критерии |
---|---|
Лихорадка не менее 39 °C в течение как минимум одной недели. | Больное горло |
Артралгии или артрит в течение как минимум двух недель. | Лимфаденопатия |
Незудящая сыпь лососевого цвета (обычно на туловище или конечностях при лихорадке) | Гепатомегалия или спленомегалия |
Лейкоцитоз (10 000/мкл или более) с преобладанием гранулоцитов | Отклонения от нормы функциональных проб печени |
Отрицательные тесты на антинуклеарные антитела и ревматоидный фактор. |
Классификация
[ редактировать ]Люди с AOSD обычно наблюдают одну из двух моделей заболевания:
- изнурительный характер лихорадки, боли в суставах и других системных симптомов , или
- несколько менее агрессивная модель, при которой основным симптомом является хроническая боль в суставах и артрит . [ 3 ]
Одна группа из 21 пациента с болезнью Стилла у взрослых была разделена на четыре типа в зависимости от особенностей клинического течения. К ним относятся моноциклическое системное заболевание, полициклическое системное заболевание, хроническое суставное моноциклическое системное заболевание и хроническое суставное полициклическое системное заболевание. Люди с хроническими суставными и полиартикулярными заболеваниями подвергались более высокому риску развития инвалидизирующего артрита. [ 14 ]
Уход
[ редактировать ]Болезнь Стилла у взрослых лечат противовоспалительными препаратами. Стероиды , такие как преднизолон, используются для лечения тяжелых симптомов Стилла. Другие часто используемые лекарства включают гидроксихлорохин , пеницилламин , азатиоприн , метотрексат , этанерцепт , анакинру , тоцилизумаб , циклофосфамид , адалимумаб , ритуксимаб и инфликсимаб . [ 15 ]
Новые лекарства нацелены на интерлейкин-1 (IL-1), особенно на IL-1β. [ 16 ] Рандомизированное многоцентровое исследование показало лучшие результаты в группе из 12 пациентов, получавших анакинру, чем в группе из 10 пациентов, принимавших другие противоревматические препараты, модифицирующие течение заболевания . [ 17 ] В июне 2020 года FDA одобрило Иларис (канакинумаб) для лечения ОСД. Это первый препарат для лечения ОСД, одобренный FDA. [ 18 ] Канакинумаб — еще один препарат против IL-1, который избирательно связывает IL-1β, и рилонацепт, который блокирует как IL-1A, так и IL-1β. [ 19 ] Моноклональное антитело против IL-6 тоцилизумаб является еще одним вариантом лечения, столь же эффективным, как анакинра. [ 20 ]
Состояние «болезнь Стилла с ювенильным началом» в настоящее время обычно относят к ювенильному ревматоидному артриту . Однако между этими двумя состояниями имеется очевидное сходство: [ 4 ] и есть некоторые свидетельства того, что они могут быть тесно связаны. [ 5 ] [ 6 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Болезнь Стилла у взрослых встречается редко и описана во всем мире. Число новых случаев в год оценивается в 1,6 на 1 000 000 населения. [ 1 ] Число заболевших в настоящее время оценивается в 1,5 случая на 100 000–1 000 000 населения. [ 21 ] Начало заболевания наиболее часто встречается в двух возрастных диапазонах: в возрасте 16–25 лет и в возрасте 36–46 лет. [ 22 ]
История
[ редактировать ]Болезнь Стилла названа в честь английского врача сэра Джорджа Фредерика Стилла (1861–1941). [ 23 ] [ 24 ] Взрослая версия была описана Э.Г. Байуотерсом в 1971 году. [ 1 ]
Направления исследований
[ редактировать ]уровни белка под названием кальпротектин для улучшения диагностики и мониторинга. Исследователи изучают , можно ли использовать [ 25 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и Аккара Витил Б.М., Йи А.Х., Уоррингтон К.Дж., Аксамит А.Дж.-младший, Мейсон Т.Г. (декабрь 2012 г.). «Асептический менингит при болезни Стилла у взрослых». Ревматол Int . 32 (12): 4031–4034. дои : 10.1007/s00296-010-1529-8 . ПМИД 20495923 . S2CID 19431424 .
- ^ Jump up to: а б Колафранческо, Серена; Приори, Роберта; Алессандри, Криштиану; Перриконе, Карло; Пендолино, Моника; Пикарелли, Джованна; Валезини, Гвидо (2012). «Уровень IL-18 в сыворотке крови при болезни Стилла у взрослых: маркер активности заболевания» . Международный журнал воспаления . 2012 : 1–6. дои : 10.1155/2012/156890 . ПМК 3385601 . ПМИД 22762008 .
- ^ Jump up to: а б Жерфо-Валентен, Матье; Жамилью, Иван; Иваз, Жан; Сев, Паскаль (июль 2014 г.). «Болезнь Стилла у взрослых» . Обзоры аутоиммунитета . 13 (7): 708–722. дои : 10.1016/j.autrev.2014.01.058 . ISSN 1873-0183 . ПМИД 24657513 .
- ^ Jump up to: а б Файст Э., Митрович С., Фаутрел Б. (2018). «Механизмы, биомаркеры и мишени болезни Стилла у взрослых» . Обзоры природы. Ревматология . 14 (10): 603–618. дои : 10.1038/s41584-018-0081-x . ПМК 7097309 . ПМИД 30218025 .
- ^ Jump up to: а б Вастерт С.Дж., Жамильу И., Картье П., Ольман С., Остерлинг Коскинен Л., Кулленберг Т., Франк-Ларссон К., Фаутрел Б., де Бенедетти Ф. (2019). «Анакинра у детей и взрослых с болезнью Стилла» . Ревматология . 58 (Приложение 6): vi9–vi22. дои : 10.1093/ревматология/кез350 . ПМЦ 6878842 . ПМИД 31769856 .
- ^ Jump up to: а б Жамилью И., Джорджен-Лавиаль С., Сев П., Бело А., Фотрель Б. (2019). «[Пришло время примирить системный ювенильный идиопатический артрит и болезнь Стилла у взрослых]» . Revue de Médecine Interne (на французском языке). 40 (10): 635–636. doi : 10.1016/j.revmed.2019.06.001 . ПМИД 31221454 .
- ^ Фаутер, М.; Жерфо-Валентен, М.; Дельпланк, М.; Джорджин-Лавиаль, С.; Сев, П.; Жамилью, Ю. (07.01.2020). «[Осложнения болезни Стилла у взрослых]» . La Revue de Médecine Interne . 41 (3): 168–179. дои : 10.1016/j.revmed.2019.12.003 . ISSN 1768-3122 . ПМИД 31924392 .
- ^ Митрович, Стефан; Фаутрель, Бруно (2018). «Осложнения болезни Стилла у взрослых и их лечение» (PDF) . Экспертное обозрение клинической иммунологии . 14 (5): 351–365. дои : 10.1080/1744666X.2018.1465821 . ISSN 1744-8409 . ПМИД 29658384 . S2CID 4895740 . Архивировано (PDF) из оригинала 29 мая 2023 г. Проверено 24 апреля 2023 г.
- ^ Неель, Антуан; Вахби, Анаис; Тессулен, Бенуа; Буало, Жюльен; Карпентье, Дороти; Деко, Оливье; Фардет, Лоуренс; Джери, Гийом; Годмер, Паскаль; Гужар, Сесиль; Мезоннёв, Эрве (11 апреля 2018 г.). «Диагностика и лечение опасной для жизни болезни, возникающей у взрослых: французское общенациональное многоцентровое исследование и систематический обзор литературы» . Критическая помощь . 22 (1). Лондон: 88. doi : 10.1186/s13054-018-2012-2 . ISSN 1466-609X . ПМК 5896069 . ПМИД 29642928 .
- ^ Сугиура, Т; Кавагути, Ю; Харигай, М; Терадзима-Ичида, Х; Китамура, Ю; Фуруя, Т; Итикава, Н.; Котаке, С; Танака, М; Хара, М; Каматани, Н. (ноябрь 2002 г.). «Связь между болезнью Стилла у взрослых и полиморфизмом гена интерлейкина-18». Гены и иммунитет 3 (7): 394–9. дои : 10.1038/sj.gene.6363922 . ПМИД 12424620 . S2CID 10549641 .
- ^ Жамилью, Ю; Жерфо-Валентен, М; Мартинон, Ф; Белот, А; Генри, Т; Сев, П. (февраль 2015 г.). «Патогенез болезни Стилла у взрослых: новые данные о ювенильном аналоге» (PDF) . Иммунологические исследования . 61 (1–2): 53–62. дои : 10.1007/s12026-014-8561-9 . ПМИД 25388963 . S2CID 44588159 . Архивировано (PDF) из оригинала 17 мая 2022 г. Проверено 21 апреля 2022 г.
- ^ Эфтимиу П., Конциас А., Уорд К.М., Огден Н.С. (июнь 2007 г.). «Болезнь Стилла у взрослых: могут ли последние достижения в нашем понимании ее патогенеза привести к таргетной терапии?». Нат Клин Практикует Ревматол . 3 (6): 328–35. дои : 10.1038/ncprheum0510 . ПМИД 17538564 . S2CID 30465113 .
- ^ Ямагути М., Охта А., Цунэмацу Т., Касукава Р., Мизушима Ю., Касиваги Х., Кашивазаки С., Танимото К., Мацумото Ю., Ота Т. (1992). «Предварительные критерии классификации болезни Стилла у взрослых». Дж. Ревматол. 19 (3): 424–30. ПМИД 1578458 .
- ^ Куш, Джей-Джей; Медсгер Т.А. младший; Кристи, туалет; Герберт, округ Колумбия; Куперштейн, Луизиана (февраль 1987 г.). «Болезнь Стилла у взрослых. Клиническое течение и исход». Артрит и ревматизм . 30 (2): 186–194. дои : 10.1002/арт.1780300209 . ПМИД 3827959 .
- ^ Жамилью, Ю; Жерфо-Валентен, М; Генри, Т; Сев, П. (22 декабря 2014 г.). «Лечение болезни Стилла у взрослых: обзор» . Терапия и управление клиническими рисками . 11 : 33–43. дои : 10.2147/TCRM.S64951 . ПМЦ 4278737 . ПМИД 25653531 .
- ^ Вастерт, Себастьян Дж.; Жамилью, Иван; Картье, Пьер; Олман, Свен; Остерлинг Коскинен, Лиза; Кулленберг, Торбьёрн; Франк-Ларссон, Карин; Фаутрель, Бруно; де Бенедетти, Фабрицио (01 ноября 2019 г.). «Анакинра у детей и взрослых с болезнью Стилла» . Ревматология . 58 (Дополнение_6): vi9–vi22. дои : 10.1093/ревматология/кез350 . ISSN 1462-0332 . ПМЦ 6878842 . ПМИД 31769856 .
- ^ Нордстрем Д; Рыцарь А; Лууккайнен Р; ван Волленховен Р; и др. (октябрь 2012 г.). «Положительный эффект ингибирования интерлейкина 1 анакинрой при болезни Стилла у взрослых. Открытое рандомизированное многоцентровое исследование» . Дж. Ревматол. 39 (10): 2008–11. дои : 10.3899/jrheum.111549 . ПМИД 22859346 . S2CID 207614974 .
- ^ Комиссар Управления (16 июня 2020 г.). «FDA одобрило первое лечение болезни Стилла у взрослых, тяжелого и редкого заболевания» . FDA . Архивировано из оригинала 17 июня 2020 г. Проверено 21 июня 2020 г.
- ^ Сесилия Джампьетро; Бруно Фотрель (2012). «Обзорная статья: Агенты анти-интерлейкина-1 при болезни Стилла у взрослых» . Международный журнал воспаления . 2012 (317820): 317820. doi : 10.1155/2012/317820 . ПМК 3350963 . ПМИД 22611515 .
- ^ Аль-Хумуд, Айова (1 января 2014 г.). «Биологические методы лечения болезни Стилла у взрослых» . Ревматология . 53 (1): 32–38. дои : 10.1093/ревматология/ket250 . ISSN 1462-0324 . ПМИД 23864171 .
- ^ Ага-Аббаслоу, Мойган; Бенсачи, Ана Мария; Дике, Олучи; Познанский, Марк К.; Хаят, Арудж (3 февраля 2017 г.). «Болезнь Стилла у взрослых: все еще серьезная проблема со здоровьем (описание случая и обзор литературы)» . Американский журнал клинических случаев . 18 . Международная научная информация, Inc.: 119–124. дои : 10.12659/ajcr.901846 . ISSN 1941-5923 . ПМК 5302814 . ПМИД 28154368 .
- ^ Оулия МБ, Мехрпур Г (2009). «Взрослый человек – начало болезни Стилла: обзор» (PDF) . Индийский J Med Sci . 63 (5): 207–21. дои : 10.4103/0019-5359.53169 . ПМИД 19584494 . Архивировано (PDF) из оригинала 22 июля 2018 г. Проверено 4 сентября 2019 г.
- ^ Synd/1773 в Who Named It?
- ^ ГФ Все еще. У детей встречается особая форма заболевания суставов. Докторская диссертация, Кембридж, 1896 г.
- ^ Копеч-Мендрек, Магдалена; Видуховска, Малгожата; Кучарз, Евгениуш Ю. (2016). «Кальпротектин при ревматических заболеваниях: обзор» . Ревматология . 54 (6): 306–309. дои : 10.5114/reum.2016.64907 . ISSN 0034-6233 . ПМК 5241367 . ПМИД 28115781 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- «Болезнь Стилла у взрослых |» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD). Архивировано из оригинала 18 марта 2021 г. Проверено 8 июня 2017 г.