Адерматоглифия
| Адерматоглифия | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь задержки иммиграции |
 | |
| Адерматоглифия наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Адерматоглифия — чрезвычайно редкое генетическое заболевание , препятствующее развитию отпечатков пальцев . Известно, что пять больших семей во всем мире страдают от этого заболевания. [ 1 ] [ 2 ]
Профессор Питер Итин неофициально назвал это расстройство «болезнью задержки иммиграции» после того, как у его первого пациента возникли проблемы с поездкой в США без отпечатков пальцев для идентификации. [ 3 ]
Тематическое исследование
[ редактировать ]В 2007 году была опубликована единичная находка по описанию человека из Швейцарии , у которого отсутствовали отпечатки пальцев . [ 4 ] Фенотип 22. В сайте сплайсинга 3'- экзона был картирован на хромосоме 4q гена SMARCAD1 - хеликазы точечная мутация обнаружена . В результате образуется укороченная форма специфического для кожи белка . [ 5 ] Гетерозиготное - предполагает проявление мутации аутосомно доминантный тип наследования. [ 6 ] У швейцарской пациентки и восьми ее родственников, у которых также была мутация , были «плоские подушечки пальцев и уменьшенное количество потовых желез на руках». [ 7 ]
Другие состояния могут вызвать отсутствие отпечатков пальцев, но в отличие от них адерматоглифия не имеет побочных эффектов. [ 8 ]
В популярной культуре
[ редактировать ]Состояние здоровья и швейцарский медицинский случай 2007 года упоминаются в эпизоде под названием «Она была убита дважды» полицейского драматического телесериала « Смерть в раю » . [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Справочник, Дом генетики. «Адерматоглифия» . Домашний справочник по генетике . Проверено 7 июля 2020 г.
- ^ «Адерматоглифия: Малакарды - исследовательские статьи, лекарства, гены, клинические испытания» . www.malacards.org . Проверено 7 июля 2020 г.
- ^ «Семья без отпечатков пальцев» . Новости Би-би-си . 26 декабря 2020 г. Проверено 27 декабря 2020 г.
- ^ Бургер Б., Фукс Д., Спречер Э., Итин П. (май 2011 г.). «Болезнь задержки иммиграции: наследуемое адерматоглифией отсутствие эпидермальных гребней». Дж. Ам. акад. Дерматол . 64 (5): 974–80. дои : 10.1016/j.jaad.2009.11.013 . ПМИД 20619487 .
- ^ Стромберг, Джозеф. «Адерматоглифия: генетическое заболевание людей, рожденных без отпечатков пальцев» . Смитсоновский журнал . Проверено 7 июля 2020 г.
- ^ Ноусбек Дж., Бургер Б., Фукс-Телем Д. и др. (август 2011 г.). «Мутация в специфической для кожи изоформе SMARCAD1 вызывает аутосомно-доминантную адерматоглифию» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 89 (2): 302–7. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.07.004 . ПМК 3155166 . ПМИД 21820097 .
- ^ Семья без отпечатков пальцев , Мир Саббир; на BBC.com ; опубликовано 26 декабря 2020 г.; получено 28 декабря 2020 г.
- ^ Кауфман, Рэйчел (9 августа 2011 г.). «Мутированная ДНК вызывает болезнь отсутствия отпечатков пальцев» . Национальные географические новости . Архивировано из оригинала 26 сентября 2011 года.
- ^ Смерть в раю ; Серия 4, Эпизод 7 (всего серия № 31)
Внешние ссылки
[ редактировать ]
Словарное определение адерматоглифии в Викисловаре
