✖


Jump to content

Наследственный неполипозный колоректальный рак

Наследственный неполипозный колоректальный рак
Микрофотография, показывающая инфильтрирующие опухоль лимфоциты (при колоректальном раке ), обнаружение, связанное с опухолями MSI -H, которые можно наблюдать при синдроме Линча. Пятно H&E .
Специальность онкология  Edit this on Wikidata

Наследственный неполипозный колоректальный рак ( HNPCC ) является наследственной предрасположенностью к раку толстой кишки .

HNPCC включает (и когда-то был синонимом) [1] Синдром Линча , аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое связано с высоким риском рака толстой кишки, рака эндометрия (второе место по распространенности), рака яичников , желудка , тонкого кишечника , гепатобилиарных путей , верхних мочевыводящих путей , головного мозга и кожи . [2] Повышенный риск развития этих видов рака обусловлен наследственными генетическими мутациями, которые нарушают восстановление несоответствия ДНК . Это разновидность ракового синдрома .

Другие состояния HNPCC включают синдром Линча, полипоз, связанный с корректурой полимеразы , и семейный колоректальный рак типа X. [1]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Риск рака

[ редактировать ]

Пожизненный риск и средний возраст при диагностике рака, связанного с синдромом Линча [3]

Тип рака Пожизненный риск (%) Средний возраст на момент постановки диагноза (лет)
Колоректальный 52-58 44-61
эндометриальный 25-60 48-62
Желудочный 6-13 56
яичник 4-12 42.5

В дополнение к типам рака, указанным в таблице выше, понятно, что синдром Линча также способствует повышенному риску рака тонкой кишки, рака поджелудочной железы , рака мочеточника/почечной лоханки, рака желчевыводящих путей , рака головного мозга и новообразований сальных желез . [3] Повышенный риск рака простаты и рака молочной железы также связан с синдромом Линча, хотя эта связь не совсем понятна. [3]

Две трети случаев рака толстой кишки возникают в проксимальном отделе толстой кишки , а общие признаки и симптомы включают кровь в стуле, диарею или запор , а также непреднамеренную потерю веса . [4] Средний возраст диагностики колоректального рака составляет 44 года для членов семей, соответствующих Амстердамским критериям. [ нужна медицинская ссылка ] Средний возраст диагностики рака эндометрия составляет около 46 лет. [ нужна медицинская ссылка ] Среди женщин с HNPCC, у которых есть рак как толстой кишки, так и эндометрия, около половины сначала заболевают раком эндометрия , что делает рак эндометрия наиболее распространенным сторожевым раком при синдроме Линча. [5] Наиболее частым симптомом рака эндометрия является аномальное вагинальное кровотечение. [6] В HNPCC средний возраст диагностики рака желудка составляет 56 лет, при этом аденокарцинома кишечного типа является наиболее часто встречающейся патологией. Средний возраст диагностики рака яичников, связанного с HNPCC, составляет 42,5 года; примерно 30% диагностируются в возрасте до 40 лет. [ нужна медицинская ссылка ]

Были обнаружены значительные различия в частоте развития рака в зависимости от задействованной мутации. [7] [8] До возраста 75 лет риски возникновения различных видов рака по мутациям указаны в таблице ниже.

Ген риск колоректального рака риск рака эндометрия рака яичников риск Риск рака верхних отделов желудочно-кишечного тракта (желудка, двенадцатиперстной кишки, желчных протоков или поджелудочной железы) риск рака мочевыводящих путей рака простаты риск риск опухоли головного мозга
МЛХ1 46% 43% 10% 21% 8% 17% 1%
МШ2 57% 17% 10% 25% 32% 5% нет
МШ6 15% 46% 13% 7% 11% 18% 1%
Риск гинекологического рака при синдроме Линча [9]
Ген Риск рака яичников Риск рака эндометрия
МЛХ1 4-24% 25-60%
МШ2 / EPCAM 4-24% 25-60%
МШ6 1-11% 16-26%
ПМС2 6% (комбинированный риск) 15%

Генетика

[ редактировать ]
HNPCC наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Линча наследуется по аутосомно-доминантному типу. [10] Отличительной чертой синдрома Линча является дефектное восстановление несоответствия ДНК , которое вызывает повышенную частоту изменений отдельных нуклеотидов и микросателлитную нестабильность , также известную как MSI-H (H — «высокий»). MSI можно идентифицировать в образцах рака в патологоанатомической лаборатории. [11] В большинстве случаев происходит изменение длин динуклеотидных повторов азотистых оснований цитозина и аденина (последовательность: CACACACACA...). [12]

4 основных гена, участвующих в синдроме Линча, обычно кодируют белки, которые образуют димеры для функционирования :

  1. Белок MLH1 димеризуется с белком PMS2 с образованием MutLα, который координирует связывание других белков, участвующих в репарации ошибочных спариваний, таких как ДНК-хеликаза , белок, связывающий одноцепочечную ДНК (RPA), и ДНК-полимеразы . [13] [14]
  2. Белок MSH2 димеризуется с белком MSH6, который идентифицирует несовпадения с помощью модели скользящего зажима — белка для сканирования на наличие ошибок. [15] [16]

Нарушение любого гена димера белка ухудшает функцию белка. [17] Эти 4 гена участвуют в исправлении ошибок (восстановлении несоответствий), поэтому дисфункция генов может привести к невозможности исправить ошибки репликации ДНК и вызвать синдром Линча. [18] Известно, что синдром Линча связан с другими мутациями в генах , участвующих в пути восстановления несоответствия ДНК :

Я забыл имя Гены, участвующие в HNPCC Частота мутаций в семьях HNPCC Локус Первая публикация
HNPCC1 ( 120435 ) МШ2 / EPCAM примерно 60% 2п22 Фишель 1993 г. [16]
HNPCC2 ( 609310 ) МЛХ1 примерно 30% 3p21 Пападопулос 1994 г. [19]
HNPCC5 МШ6 7-10% 2п16 Мияки 1997 г. [20]
HNPCC4 ПМС2 относительно нечасто 7p22 [21] Николаидес 1994 г.
HNPCC3 ПМС1 отчет о случае [21] 2q31-q33 Николаидес 1994 г.
HNPCC6 ТГФБР2 отчет о случае [22] 3p22
HNPCC7 МЛХ3 оспариваемый [23] 14q24.3

Люди с мутациями MSH6 с большей вероятностью будут отрицательными по Амстердамскому критерию II. [24] Проявление MSH6 немного отличается от MLH1 и MSH2, и для описания этого состояния использовался термин «синдром MSH6». [25] В одном исследовании рекомендации Bethesda оказались более чувствительными в обнаружении этого заболевания, чем Амстердамские критерии. [26]

До 39% семей с мутациями в гене синдрома Линча не соответствуют Амстердамским критериям . [ нужна ссылка ] Таким образом, семьи, в которых обнаружена вредная мутация в гене синдрома Линча, должны рассматриваться как имеющие синдром Линча, независимо от степени семейного анамнеза. Это также означает, что Амстердамские критерии не позволяют выявить многих людей, подверженных риску синдрома Линча. Улучшение критериев скрининга является активной областью исследований, как подробно описано в разделе «Стратегии скрининга» этой статьи.

Большинство людей с синдромом Линча наследуют это заболевание от родителей. Однако из-за неполной пенетрантности, разного возраста постановки диагноза рака, снижения риска рака или ранней смерти не у всех людей с мутацией гена синдрома Линча есть один из родителей, который болел раком. У некоторых людей HNPCC развивается de novo в новом поколении, не унаследовав этот ген. Этих людей часто выявляют только после того, как на ранних стадиях у них развился рак толстой кишки. Родители с HNPCC имеют 50% шанс передать генетическую мутацию каждому ребенку. Также важно отметить, что вредной мутации в одном из генов MMR недостаточно, чтобы вызвать рак, необходимы дальнейшие мутации в других генах-супрессорах опухолей. [27]

Диагностика

[ редактировать ]

Диагноз синдрома Линча ставят людям с мутацией зародышевой ДНК в одном из генов MMR (MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2) или гене EPCAM , выявленных с помощью генетического тестирования. [28] Кандидаты на генетическое тестирование зародышевой линии могут быть идентифицированы по клиническим критериям, таким как Амстердамские клинические критерии и рекомендации Bethesda, или посредством анализа опухоли с помощью иммуногистохимии (ИГХ) или микросателлитной нестабильности (MSI). тестирования [28] В США профессиональные общества рекомендуют проверять каждый рак толстой кишки на MSI или IHC в качестве скрининга синдрома Линча, но это не всегда выполняется из-за ограничений стоимости и ресурсов. [29] Генетическое тестирование коммерчески доступно и состоит из анализа крови. [ нужна ссылка ]

Иммуногистохимия

[ редактировать ]

Иммуногистохимия (ИГХ) — это метод, который можно использовать для обнаружения экспрессии белка аномальной репарации несоответствия (MMR) в опухолях, связанных с синдромом Линча. Хотя это не является диагностическим признаком синдрома Линча, оно может сыграть роль в выявлении людей, которым необходимо пройти тестирование на зародышевую линию. [30] Два метода проведения ИГХ-тестирования включают возрастное тестирование и универсальное тестирование для всех людей. [31] В настоящее время не существует единого мнения относительно того, какой метод скрининга следует использовать. [31] Возрастное тестирование на ИГХ было предложено отчасти из-за анализа затрат и выгод, тогда как универсальное тестирование для всех людей с колоректальным раком гарантирует, что люди с синдромом Линча не будут упущены. [31] Чтобы снизить затраты, исследователи пытаются предсказать MSI или IHC непосредственно по тому, как опухоль выглядит под микроскопом, без проведения каких-либо молекулярных исследований. [29]

Микросателлитная нестабильность

[ редактировать ]

Мутации в системах репарации несоответствий ДНК могут привести к затруднению передачи областей внутри ДНК, которые содержат повторяющиеся структуры из двух или трех нуклеотидов ( микросателлиты ), иначе известные как микросателлитная нестабильность ( MSI ). [32] MSI связан с повторяющимися последовательностями ДНК различного размера, которые не присутствуют в коррелирующей ДНК зародышевой линии, что приводит к 15-20% случаев колоректального рака. [33] MSI идентифицируется путем выделения ДНК как из образца опухолевой ткани, так и из образца нормальной ткани с последующим ПЦР- анализом микросателлитных областей. [32] Анализ MSI можно использовать для выявления людей, у которых может быть синдром Линча, и направления их на дальнейшее тестирование. [32] В одном исследовании было отмечено, что у трети случаев колоректального рака MSI наблюдается низкий иммунобаланс , что позволяет предположить, что инфильтрирующие опухоль лимфоциты могут быть хорошим вариантом терапии для этих пациентов. Высокое количество инфильтрирующих опухоль лимфоцитов было связано с лучшими показателями выживаемости и ответами на лечение. [34]

Классификация

[ редактировать ]

Три основные группы рака MSI-H ( микросателлитная нестабильность – MSI) можно распознать по гистопатологическим критериям: [ нужна ссылка ]

Гистопатологические критерии недостаточно чувствительны, чтобы обнаружить MSI по гистологии , но исследователи пытаются использовать искусственный интеллект для прогнозирования MSI по гистологии. [29]

Кроме того, HNPCC можно разделить на синдром Линча I (семейный рак толстой кишки) и синдром Линча II (HNPCC, связанный с другими видами рака желудочно-кишечного тракта или репродуктивной системы ). [35]

Скрининг

[ редактировать ]

Генетическое консультирование и генетическое тестирование рекомендуются семьям, соответствующим Амстердамским критериям, желательно до появления рака толстой кишки.

Рак толстой кишки

Колоноскопию рекомендуют в качестве профилактического метода наблюдения за людьми с синдромом Линча или генами, связанными с LS. В частности, рекомендуется начинать колоноскопию в возрасте 20–25 лет для носителей мутаций MLH1 и MSH2 и в 35 лет для носителей мутаций MSH6 и PMS2. [36] Колоноскопическое наблюдение следует проводить с интервалом в 1-2 года у пациентов с синдромом Линча. [36]

Рак эндометрия/яичников

Трансвагинальное УЗИ или без нее с биопсией эндометрия рекомендуется ежегодно для скрининга рака яичников и эндометрия. [37] Женщинам с синдромом Линча можно проводить ежегодный анализ крови CA-125 для скрининга рака яичников, однако данные об эффективности этого теста в снижении смертности ограничены. [38]

Другие виды рака

Существуют также стратегии раннего выявления других видов рака или снижения вероятности их развития, которые люди с синдромом Линча могут обсудить со своим врачом, однако их эффективность не ясна. [39] [40] Эти параметры включают в себя:

Амстердамские критерии

[ редактировать ]

Ниже приведены Амстердамские критерии выявления кандидатов с высоким риском для молекулярно-генетического тестирования: [41]

Критерии Амстердам I (должны быть выполнены все пункты): Критерии Амстердам I были опубликованы в 1990 году; однако были сочтены недостаточно чувствительными. [42]

  • Три или более членов семьи с подтвержденным диагнозом колоректального рака, один из которых является родственником первой степени родства (родитель, ребенок, брат или сестра) двух других
  • Два последовательных пострадавших поколения
  • Один или несколько видов рака толстой кишки, диагностированных в возрасте до 50 лет.
  • Семейный аденоматозный полипоз (САП) исключен.

Амстердамские критерии II были разработаны в 1999 году и улучшили диагностическую чувствительность синдрома Линча за счет включения рака эндометрия , тонкой кишки, мочеточника и почечной лоханки. [43]

Амстердамские критерии II (должны быть выполнены все пункты): [43]

  • Три или более членов семьи с раком, связанным с HNPCC, один из которых является родственником первой степени родства двух других
  • Два последовательных пострадавших поколения
  • Один или несколько видов рака, связанных с HNPCC, диагностированных в возрасте до 50 лет.
  • Семейный аденоматозный полипоз (САП) исключен.

Критерии Bethesda были разработаны в 1997 году и позже обновлены в 2004 году Национальным институтом рака для выявления лиц, нуждающихся в дальнейшем тестировании на синдром Линча через MSI. В отличие от Амстердамских критериев, в пересмотренных рекомендациях Bethesda помимо клинической информации используются патологические данные, чтобы помочь медицинским работникам выявлять лиц с высоким риском. [42] [43]

Пересмотренные правила Bethesda

Если человек соответствует любому из 1 из 5 критериев, его опухоль(и) следует проверить на MSI: [42]

  1. Колоректальный рак диагностируется в возрасте до 50 лет
  2. Наличие синхронного или метахронного колоректального рака или другого рака, ассоциированного с синдромом Линча (например, рака эндометрия, яичников, желудка, тонкой кишки, поджелудочной железы, желчевыводящих путей, мочеточника, почечной лоханки, головного мозга, сальных желез, кератоакантомы ).
  3. Колоректальный рак с патологией MSI-высокого уровня у человека моложе 60 лет
  4. Колоректальный рак, диагностированный у человека, у которого есть один или несколько родственников первой степени родства с колоректальным раком или опухолью, связанной с синдромом Линча, диагностированной в возрасте до 50 лет.
  5. Лицо с колоректальным раком и двое или более родственников первой или второй степени родства с колоректальным раком или раком, связанным с синдромом Линча, диагностированным в любом возрасте. [42] [43]

Важно отметить, что эти клинические критерии могут быть трудными для использования на практике, а используемые отдельно клинические критерии не учитывают от 12 до 68 процентов случаев синдрома Линча. [42]

Операция

[ редактировать ]

Профилактическая гистерэктомия и сальпингоофорэктомия (удаление матки , маточных труб и яичников для предотвращения развития рака) могут быть выполнены до развития рака яичников или эндометрия. [37]

Уход

[ редактировать ]

Хирургическое вмешательство остается основным методом лечения синдрома Линча. Пациентов с синдромом Линча, у которых развился колоректальный рак, можно лечить либо частичной колэктомией , либо тотальной колэктомией с илеоректальным анастомозом. Из-за повышенного риска колоректального рака после частичной колэктомии и одинакового качества жизни после обеих операций тотальная колэктомия может быть предпочтительным методом лечения синдрома Линча, особенно у молодых пациентов. [44]

Продолжаются споры о пользе адъювантной терапии на основе 5-фторурацила при колоректальных опухолях, связанных с синдромом Линча, особенно на стадиях I и II. [45]

  • Терапия антителами против PD-1 может быть эффективной. [46]

Блокада контрольных точек с помощью терапии анти-PD-1 в настоящее время является предпочтительной терапией первой линии при распространенном колоректальном раке с микросателлитной нестабильностью и высокой степенью тяжести. [47]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Хотя точная распространенность мутаций, вызывающих синдром Линча, в общей популяции остается неизвестной, недавние исследования оценивают распространенность в 1 на 279 человек, или 0,35%. [48] [49] Известно, что некоторые группы населения имеют более высокую распространенность мутаций-основателей, включая, помимо прочего, французских канадцев , исландцев , афроамериканцев и евреев-ашкенази . [48] [49] Мутации, вызывающие синдром Линча, обнаруживаются примерно в 3% всех диагностированных колоректального рака и в 1,8% всех диагностированных раков эндометрия. [48] [49] Средний возраст диагностики рака у пациентов с этим синдромом составляет 44 года по сравнению с 64 годами у людей без синдрома. [50]

Терминология

[ редактировать ]

Генри Т. Линч , профессор медицины Медицинского центра Университета Крейтона , охарактеризовал синдром в 1966 году. [51] В своей более ранней работе он описал заболевание как «синдром раковой семьи». Термин «синдром Линча» был придуман в 1984 году другими авторами; Линч назвал это состояние HNPCC в 1985 году. С тех пор эти два термина использовались как взаимозаменяемые, пока более поздние достижения в понимании генетики заболевания не привели к тому, что термин HNPCC вышел из моды. [52]

Другие источники оставляют за собой термин «синдром Линча», когда существует известный дефект восстановления несоответствия ДНК , и используют термин «семейный колоректальный рак типа X», когда соблюдены Амстердамские критерии , но нет известного дефекта восстановления несоответствия ДНК. [53] Предполагаемые семьи «типа X», по-видимому, имеют более низкую общую заболеваемость раком и меньший риск развития неколоректального рака, чем семьи с документально подтвержденным дефицитом репарации несоответствия ДНК. [54] Около 35% людей, соответствующих Амстердамским критериям, не имеют мутации гена, связанного с несоответствием ДНК. [55]

Ситуация усложняется наличием альтернативного набора критериев, известного как «Руководство Bethesda». [56] [57] [58]

Общество

[ редактировать ]

Существует ряд некоммерческих организаций, предоставляющих информацию и поддержку, в том числе Lynch Syndrome International , AliveAndKickn, Lynch Syndrome UK. [59] и рак кишечника в Великобритании. [60] В США Национальный день распространения информации о синдроме Линча отмечается 22 марта. [61]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б Каретерс, Джон М; Стоффель, Елена М (21 августа 2015 г.). «Синдром Линча и имитаторы синдрома Линча: растущая сложная картина наследственного рака толстой кишки» . Всемирный журнал гастроэнтерологии . 21 (31): 9253–9261. дои : 10.3748/wjg.v21.i31.9253 . ISSN   1007-9327 . ПМЦ   4541378 . ПМИД   26309352 .
  2. ^ Кастринос Ф., Мукерджи Б., Тайоб Н., Ван Ф., Спарр Дж., Раймонд В.М. и др. (октябрь 2009 г.). «Риск рака поджелудочной железы в семьях с синдромом Линча» . ДЖАМА 302 (16): 1790–5. дои : 10.1001/public.2009.1529 . ПМК   4091624 . ПМИД   19861671 .
  3. ^ Jump up to: а б с «Синдром Линча» . ДайнаМед . 22 февраля 2019 г. . Проверено 18 ноября 2019 г.
  4. ^ Фогель Дж.Д., Эскичиоглу С., Вайзер М.Р., Фейнгольд Д.Л., Стил С.Р. (октябрь 2017 г.). «Руководство по клинической практике лечения рака толстой кишки Американского общества хирургов толстой и прямой кишки». Заболевания толстой и прямой кишки . 60 (10): 999–1017. дои : 10.1097/DCR.0000000000000926 . ПМИД   28891842 .
  5. ^ Хоффман Б.Л. (2012). «Глава 33: Рак эндометрия» . Гинекология Уильямса (2-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. ISBN  978-0071716727 . Архивировано из оригинала 4 января 2014 г. Проверено 23 июня 2014 г.
  6. ^ Браун М.М., Овербек-Вейгер Е.А., Грамбо Р.Дж. (март 2016 г.). «Диагностика и лечение рака эндометрия» . Американский семейный врач . 93 (6): 468–74. ПМИД   26977831 .
  7. ^ Собоциньска, Иоанна; Коленда, Томас; Терезиак, Анна; Бадзёнг-Лесняк, Наталья; Копчиньска, Магда; Гуглас, Кацпер; Пшибыла, Анна; Филас, Виолетта; Богаевска-Рылко, Эльжбета; Ламперска, Катажина; Мацкевич, Анджей (05.10.2020). «Диагностика мутаций в генах MMR/EPCAM и их роль в лечении и уходе за пациентами с синдромом Линча» . Диагностика . 10 (10): 786. doi : 10.3390/diagnostics10100786 . ISSN   2075-4418 . ПМК   7600989 . ПМИД   33027913 .
  8. ^ Мёллер, Пол; Сеппяля, Тони Т.; Бернштейн, Инге; Холински-Федер, Эльке; Сала, Пауло; Гарет Эванс, доктор медицинских наук; Линдблом, Анника; Макрэ, Финли; Бланко, Игнасио; Сеймонс, Рольф Х.; Джеффрис, Жаклин (2018). «Риск рака и выживаемость у носителей path_MMR по генам и полу в возрасте до 75 лет: отчет из базы данных проспективного синдрома Линча» . Гут . 67 (7): 1306–1316. дои : 10.1136/gutjnl-2017-314057 . ISSN   1468-3288 . ПМК   6031262 . ПМИД   28754778 .
  9. ^ Ринг, Кари Л.; Гарсия, Кристина; Томас, Марта Х.; Модезитт, Сьюзан К. (2017). «Текущая и будущая роль генетического скрининга при гинекологических злокачественных новообразованиях» . Американский журнал акушерства и гинекологии . 217 (5): 512–521. дои : 10.1016/j.ajog.2017.04.011 . ISSN   1097-6868 . ПМИД   28411145 . S2CID   29024566 .
  10. ^ «Синдром Линча» . Домашний справочник по генетике .
  11. ^ Патология наследственного неполипозного колоректального рака - JASS 910 (1): 62 - Анналы Нью-Йоркской академии наук. Архивировано 19 июня 2006 г. в Wayback Machine.
  12. ^ Оки Э., Ода С., Маэхара Ю., Сугимати К. (март 1999 г.). «Мутированные геноспецифические фенотипы нестабильности динуклеотидных повторов в клеточных линиях колоректальной карциномы человека, дефицитных в репарации несоответствия ДНК» . Онкоген . 18 (12): 2143–7. дои : 10.1038/sj.onc.1202583 . ПМИД   10321739 .
  13. ^ Ёкояма Т., Такехара К., Сугимото Н., Канеко К., Фудзимото Э., Окадзава-Сакаи М. и др. (май 2018 г.). «Карцинома эндометрия, связанная с синдромом Линча, с мутацией зародышевой линии MLH1 и гиперметилированием промотора MLH1: описание случая и обзор литературы» . БМК Рак . 18 (1): 576. дои : 10.1186/s12885-018-4489-0 . ПМК   5963021 . ПМИД   29783979 .
  14. ^ Пелтомяки П (март 2003 г.). «Роль дефектов репарации несоответствия ДНК в патогенезе рака человека». Журнал клинической онкологии . 21 (6): 1174–9. дои : 10.1200/JCO.2003.04.060 . ПМИД   12637487 .
  15. ^ Тамура К., Канеда М., Футагава М., Такешита М., Ким С., Накама М. и др. (сентябрь 2019 г.). «Генетическая и геномная основа системы восстановления несоответствия, участвующей в синдроме Линча». Международный журнал клинической онкологии . 24 (9): 999–1011. дои : 10.1007/s10147-019-01494-y . ПМИД   31273487 . S2CID   195795805 .
  16. ^ Jump up to: а б Фишел Р., Леско М.К., Рао М.Р., Коупленд Н.Г., Дженкинс Н.А., Гарбер Дж. и др. (декабрь 1993 г.). «Гомолог гена-мутатора человека MSH2 и его связь с наследственным неполипозным раком толстой кишки» . Клетка . 75 (5): 1027–38. дои : 10.1016/0092-8674(93)90546-3 . ПМИД   8252616 .
  17. ^ Юргелун М.Б., Хампель Х. (май 2018 г.). «Последние достижения в области синдрома Линча: диагностика, лечение и профилактика рака». Учебная книга Американского общества клинической онкологии. Американское общество клинической онкологии. Ежегодное собрание . 38 (38): 101–109. дои : 10.1200/EDBK_208341 . ПМИД   30231390 .
  18. ^ Ле С., Ансари У., Мумтаз А., Малик К., Патель П., Дойл А., Хачемун А. (ноябрь 2017 г.). «Синдром Линча и синдром Мьюира-Торре: обновленная информация и обзор генетики, эпидемиологии и лечения двух связанных расстройств» . Дерматологический онлайн-журнал . 23 (11). дои : 10.5070/D32311037239 . ПМИД   29447627 .
  19. ^ Пападопулос Н., Николаидес Н.К., Вэй Ю.Ф., Рубен С.М., Картер К.С., Розен К.А. и др. (март 1994 г.). «Мутация гомолога mutL при наследственном раке толстой кишки». Наука . 263 (5153): 1625–9. Бибкод : 1994Sci...263.1625P . дои : 10.1126/science.8128251 . ПМИД   8128251 .
  20. ^ Мияки М., Кониси М., Танака К., Кикучи-Яношита Р., Мураока М., Ясуно М. и др. (ноябрь 1997 г.). «Зародышевая мутация MSH6 как причина наследственного неполипозного колоректального рака». Природная генетика . 17 (3): 271–2. дои : 10.1038/ng1197-271 . ПМИД   9354786 . S2CID   22473295 .
  21. ^ Jump up to: а б Николаидес Н.К., Пападопулос Н., Лю Б., Вэй Ю.Ф., Картер К.С., Рубен С.М. и др. (сентябрь 1994 г.). «Мутации двух гомологов ПМС при наследственном неполипозном раке толстой кишки». Природа . 371 (6492): 75–80. Бибкод : 1994Natur.371...75N . дои : 10.1038/371075a0 . ПМИД   8072530 . S2CID   4244907 .
  22. ^ Лу С.Л., Кавабата М., Имамура Т., Акияма Ю., Номидзу Т., Миязоно К., Юаса Ю. (май 1998 г.). «HNPCC, связанный с мутацией зародышевой линии в гене рецептора TGF-бета типа II». Природная генетика . 19 (1): 17–8. дои : 10.1038/ng0598-17 . ПМИД   9590282 . S2CID   46658147 .
  23. ^ Оу Дж., Расмуссен М., Вестерс Х., Андерсен С.Д., Ягер П.О., Коой К.А. и др. (апрель 2009 г.). «Биохимическая характеристика миссенс-мутаций MLH3 не выявляет очевидной роли MLH3 в синдроме Линча» (PDF) . Гены, хромосомы и рак . 48 (4): 340–50. дои : 10.1002/gcc.20644 . hdl : 11370/b74f7d2b-12fb-4bfc-a8c8-2d8950e81972 . ПМИД   19156873 . S2CID   15526044 .
  24. ^ Рамсоех Д., Вагнер А., ван Леердам М.Э., Диньенс В.Н., Стейерберг Э.В., Халли DJ и др. (ноябрь 2008 г.). «Высокая частота мутаций MSH6 в семьях, отрицательных по Амстердамским критериям II, проверена в диагностических условиях». Гут . 57 (11): 1539–44. дои : 10.1136/gut.2008.156695 . ПМИД   18625694 . S2CID   10608978 .
  25. ^ Сухи Дж., Любински Дж. (июнь 2008 г.). «Синдром MSH6» . Наследственный рак в клинической практике . 6 (2): 103–4. дои : 10.1186/1897-4287-6-2-103 . ПМЦ   2735474 . ПМИД   19804606 .
  26. ^ Гольдберг Ю., Порат Р.М., Кедар И., Шочат С., Галинский Д., Гамбургер Т. и др. (июнь 2010 г.). «Мутация основателя ашкенази в гене MSH6, приводящая к HNPCC». Семейный рак . 9 (2): 141–50. дои : 10.1007/s10689-009-9298-9 . ПМИД   19851887 . S2CID   25479413 .
  27. ^ «Информационный бюллетень 33 | РАК КИШЕЧНИКА И НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДрасположенность» . Архивировано из оригинала 28 февраля 2019 г.
  28. ^ Jump up to: а б Джардиелло Ф.М., Аллен Дж.И., Аксилбунд Дж.Е., Боланд С.Р., Берк К.А., Берт Р.В. и др. (август 2014 г.). «Руководство по генетической оценке и лечению синдрома Линча: консенсусное заявление Межобщественной целевой группы США по колоректальному раку». Гастроэнтерология . 147 (2): 502–26. дои : 10.1053/j.gastro.2014.04.001 . ПМИД   25043945 .
  29. ^ Jump up to: а б с Хильдебранд, Линдси А.; Пирс, Колин Дж.; Деннис, Майкл; Парача, Мунизай; Маоз, Асаф (21 января 2021 г.). «Искусственный интеллект для гистологического обнаружения микросателлитной нестабильности и прогнозирования ответа на иммунотерапию при колоректальном раке» . Раки . 13 (3): 391. doi : 10.3390/cancers13030391 . ISSN   2072-6694 . ПМЦ   7864494 . ПМИД   33494280 .
  30. ^ Сноусилл Т., Хаксли Н., Хойл М., Джонс-Хьюз Т., Коэльо Х., Купер С. и др. (сентябрь 2014 г.). «Систематический обзор и экономическая оценка диагностических стратегий синдрома Линча» . Оценка технологий здравоохранения . 18 (58): 1–406. дои : 10.3310/hta18580 . ПМЦ   4781313 . ПМИД   25244061 .
  31. ^ Jump up to: а б с Сноусилл Т., Коэльо Х., Хаксли Н., Джонс-Хьюз Т., Бриско С., Фрейлинг И.М., Хайд К. (сентябрь 2017 г.). «Молекулярное тестирование синдрома Линча у людей с колоректальным раком: систематические обзоры и экономическая оценка» . Оценка технологий здравоохранения . 21 (51): 1–238. дои : 10.3310/hta21510 . ПМК   5611555 . ПМИД   28895526 .
  32. ^ Jump up to: а б с Эврард С., Тахон Г., Рандриан В., Караян-Тапон Л., Тужерон Д. (октябрь 2019 г.). «Микросателлитная нестабильность: диагноз, гетерогенность, разногласия и клиническое влияние при колоректальном раке» . Раки . 11 (10): 1567. doi : 10.3390/cancers11101567 . ПМК   6826728 . ПМИД   31618962 .
  33. ^ Нури Ноджаде, Джафар; Бехруз Шариф, Шахин; Сахиния, Ибрагим (2018). «Микросателлитная нестабильность при колоректальном раке» (PDF) . Журнал EXCLI . 17 : 159–168. дои : 10.17179/EXCLI2017-948 . ПМЦ   5938532 . ПМИД   29743854 .
  34. ^ Тайеб, Жюльен; Сврчек, Магали; Коэн, Ромен; Базиль, Дебора; Тужерон, Дэвид; Фелип, Жан-Марк (ноябрь 2022 г.). «Недостаточная репарация несоответствия/микросателлитный нестабильный колоректальный рак: диагностика, прогноз и лечение» . Европейский журнал рака . 175 : 136–157. дои : 10.1016/j.ejca.2022.07.020 . ПМИД   36115290 . S2CID   252289107 .
  35. ^ Наследственный колоректальный рак . Из Медскейп. Хуан Карлос Муньос и Луи Р. Ламбьасе. Обновлено: 31 октября 2011 г.
  36. ^ Jump up to: а б Монахан К.Дж., Брэдшоу Н., Долвани С., Десуза Б., Данлоп М.Г., Ист Дж.Э. и др. (март 2020 г.). «Руководство по лечению наследственного колоректального рака от Британского общества гастроэнтерологов (BSG)/Ассоциации колопроктологов Великобритании и Ирландии (ACPGBI)/Группы генетики рака Соединенного Королевства (UKCGG)» . Гут . 69 (3): 411–444. дои : 10.1136/gutjnl-2019-319915 . ПМК   7034349 . ПМИД   31780574 .
  37. ^ Jump up to: а б Ринг КЛ, Гарсия С., Томас М.Х., Модезитт СК (ноябрь 2017 г.). «Текущая и будущая роль генетического скрининга при гинекологических злокачественных новообразованиях». Американский журнал акушерства и гинекологии . 217 (5): 512–521. дои : 10.1016/j.ajog.2017.04.011 . ПМИД   28411145 . S2CID   29024566 .
  38. ^ Срочински Г., Гоголлари А., Конрадс-Франк А., Холлссон Л.Р., Пашаян Н., Видшвендтер М., Зиберт У. (июль 2020 г.). «Экономичность стратегий раннего выявления и профилактики рака эндометрия — систематический обзор» . Раки . 12 (7): 1874. doi : 10.3390/cancers12071874 . ПМЦ   7408795 . ПМИД   32664613 .
  39. ^ Jump up to: а б с д «Медицинские возможности | CDC» . www.cdc.gov . 01.04.2020 . Проверено 7 декабря 2020 г.
  40. ^ Jump up to: а б с Васен, Ганс Ф.А.; Бланко, Игнасио; Актан-Коллан, Катя; Гопи, Джессика П; Алонсо, Анхель; Арец, Стефан; Бернштейн, Инге; Бертарио, Лусио; Берн, Джон; Капелла, Габриэль; Колас, Кристель (июнь 2013 г.). «Пересмотренные рекомендации по клиническому ведению синдрома Линча (HNPCC): рекомендации группы европейских экспертов» . Гут . 62 (6): 812–823. дои : 10.1136/gutjnl-2012-304356 . ISSN   0017-5749 . ПМЦ   3647358 . ПМИД   23408351 .
  41. ^ Васен Х.Ф., Уотсон П., Меклин Дж.П., Линч Х.Т. (июнь 1999 г.). «Новые клинические критерии наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC, синдром Линча), предложенные Международной совместной группой по HNPCC» . Гастроэнтерология . 116 (6): 1453–6. дои : 10.1016/S0016-5085(99)70510-X . ПМИД   10348829 .
  42. ^ Jump up to: а б с д и Виндигни С.М., Каз А.М. (апрель 2016 г.). «Универсальный скрининг колоректального рака на синдром Линча: проблемы и возможности». Пищеварительные заболевания и науки . 61 (4): 969–76. дои : 10.1007/s10620-015-3964-6 . ПМИД   26602911 . S2CID   6014333 .
  43. ^ Jump up to: а б с д Буй К.М., Лин Д., Хо В. (февраль 2017 г.). «Подход к синдрому Линча для гастроэнтеролога». Пищеварительные заболевания и науки . 62 (2): 299–304. дои : 10.1007/s10620-016-4346-4 . ПМИД   27990589 . S2CID   32833106 .
  44. ^ Степанович Н, Морейра Л, Карнейро Ф, Балагер Ф, Сервантес А, Балманья Дж, Мартинелли Э; Комитет по руководящим принципам ESMO. Наследственный рак желудочно-кишечного тракта: Клинические практические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению†. Энн Онкол. 1 октября 2019 г.; 30 (10): 1558–1571. doi: 10.1093/annonc/mdz233. ПМИД   31378807 .
  45. ^ Боланд Ч.Р., Кой М., Чанг Д.К., Каретерс Дж.М. (2007). «Биохимические основы микросателлитной нестабильности, аномальной иммуногистохимии и клинического поведения при синдроме Линча: от скамьи до постели» . Семейный рак . 7 (1): 41–52. дои : 10.1007/s10689-007-9145-9 . ПМЦ   2847875 . ПМИД   17636426 .
  46. ^ Ле Д.Т., Урам Дж.Н., Ван Х., Бартлетт Б.Р., Кемберлинг Х., Айринг А.Д. и др. (июнь 2015 г.). «Блокада PD-1 в опухолях с дефицитом репарации несоответствия» . Медицинский журнал Новой Англии . 372 (26): 2509–20. дои : 10.1056/NEJMoa1500596 . ПМЦ   4481136 . ПМИД   26028255 .
  47. ^ Андре, Тьерри; Шиу, Кай-Кин; Ким, Тэ Вон; Дженсен, Бенни Виттруп; Йенсен, Ларс Хенрик; Пунт, Корнелис; Смит, Денис; Гарсия-Карбонеро, Росио; Бенавидес, Мануэль; Гиббс, Питер; де ла Фушардьер, Кристель; Ривера, Фернандо; Элез, Елена; Бенделл, Джоанна; Ле, Дунг Т.; Ёсино, Такаюки; Ван Катсем, Эрик; Ян, Пин; Фаруки, Мохаммед З.Х.; Маринелло, Патрисия; Диас, Луис А. (3 декабря 2020 г.). «Пембролизумаб при микросателлитной нестабильности и поздней стадии колоректального рака» . Медицинский журнал Новой Англии . 383 (23): 2207–2218. дои : 10.1056/NEJMoa2017699 . PMID   33264544 . S2CID   227259533 .
  48. ^ Jump up to: а б с Боланд П.М., Юргелун М.Б., Боланд Ч.Р. (май 2018 г.). «Недавний прогресс в синдроме Линча и других синдромах семейного колоректального рака» . CA: Журнал рака для врачей . 68 (3): 217–231. дои : 10.3322/caac.21448 . ПМЦ   5980692 . ПМИД   29485237 .
  49. ^ Jump up to: а б с Биллер Л.Х., Сингал С., Юргелун М.Б. (апрель 2019 г.). «Последние достижения в области синдрома Линча» . Семейный рак . 18 (2): 211–219. дои : 10.1007/s10689-018-00117-1 . ПМК   6450737 . ПМИД   30627969 .
  50. ^ «Онколинк» . www.oncolink.org . Архивировано из оригинала 22 июля 2011 года.
  51. ^ Линч Х.Т., Шоу М.В., Магнусон К.В., Ларсен А.Л., Круш А.Дж. (февраль 1966 г.). «Наследственные факторы рака. Исследование двух крупных родственников со Среднего Запада». Архив внутренней медицины . 117 (2): 206–12. дои : 10.1001/archinte.117.2.206 . ПМИД   5901552 .
  52. ^ Беллицци А.М., Франкель В.Л. (ноябрь 2009 г.). «Колоректальный рак из-за дефицита функции восстановления несоответствия ДНК: обзор». Достижения анатомической патологии . 16 (6): 405–17. дои : 10.1097/PAP.0b013e3181bb6bdc . ПМИД   19851131 . S2CID   25600795 .
  53. ^ Линдор, Н.М. (октябрь 2009 г.). «Семейный колоректальный рак типа X: вторая половина синдрома наследственного неполипозного рака толстой кишки» . Клиники хирургической онкологии Северной Америки . 18 (4): 637–45. дои : 10.1016/j.soc.2009.07.003 . ПМЦ   3454516 . ПМИД   19793571 .
  54. ^ Линдор Н.М., Рабе К., Петерсен Г.М., Хейл Р., Кейси Дж., Бэрон Дж. и др. (апрель 2005 г.). «Снижение заболеваемости раком в семьях по критериям Амстердама-I без дефицита репарации несоответствия: семейный колоректальный рак типа X» . ДЖАМА . 293 (16): 1979–85. дои : 10.1001/jama.293.16.1979 . ПМЦ   2933042 . ПМИД   15855431 .
  55. ^ Скотт Р.Дж., Макфиллипс М., Мелдрам С.Дж., Фицджеральд П.Е., Адамс К., Шпигельман А.Д. и др. (январь 2001 г.). «Наследственный неполипозный колоректальный рак в 95 семьях: различия и сходства между мутационно-положительными и мутационно-отрицательными родственниками» . Американский журнал генетики человека . 68 (1): 118–127. дои : 10.1086/316942 . ПМК   1234904 . ПМИД   11112663 .
  56. ^ Гологан А., Красинскас А., Хант Дж., Талл Д.Л., Фаркас Л., Сепульведа А.Р. (ноябрь 2005 г.). «Результаты пересмотренных рекомендаций Bethesda по выявлению колоректальных карцином с высоким уровнем микросателлитной нестабильности» . Архивы патологии и лабораторной медицины . 129 (11): 1390–7. дои : 10.5858/2005-129-1390-POTRBG . ПМИД   16253017 .
  57. ^ Умар А., Боланд Ч.Р., Тердиман Дж.П., Сингал С., де ла Шапель А., Рюшофф Дж. и др. (февраль 2004 г.). «Пересмотренные рекомендации Bethesda по наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча) и микросателлитной нестабильности» . Журнал Национального института рака . 96 (4): 261–8. дои : 10.1093/jnci/djh034 . ПМЦ   2933058 . ПМИД   14970275 .
  58. ^ Липтон Л.Р., Джонсон В., Каммингс С., Фишер С., Рисби П., Эфтехар Садат А.Т. и др. (декабрь 2004 г.). «Уточнение Амстердамских критериев и рекомендаций Bethesda: алгоритмы тестирования для прогнозирования статуса мутации репарации несоответствия в семейной онкологической клинике» . Журнал клинической онкологии . 22 (24): 4934–43. дои : 10.1200/JCO.2004.11.084 . ПМИД   15611508 . Архивировано из оригинала 15 апреля 2013 г.
  59. ^ «Синдром Линча Великобритания» . Проверено 31 марта 2018 г.
  60. ^ «Рак кишечника в Великобритании: синдром Линча» . Проверено 31 марта 2018 г.
  61. ^ «CDC: 22 марта — Национальный день распространения информации о синдроме Линча!» . 20 марта 2018 г. Проверено 31 марта 2018 г.

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]

Книги

[ редактировать ]
  • Маккей, Ами (2019). Дочь семьи Г.: мемуары о генах рака, любви и судьбе . Торонто: Альфред А. Кнопф, Канада. ISBN  978-0-345-80946-9 . OCLC   1089450897 . Версия в мягкой обложке под названием «До моего времени».
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Hereditary_nonpolyposis_colorectal_cancer&oldid=1208999709"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 7655c9d39dfd2796698d17d8ef0f4551__1708366740
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/76/51/7655c9d39dfd2796698d17d8ef0f4551.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)