ПМС1

ПМС1
Доступные структуры ПДБ Поиск Human UniProt: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 2CS1
Идентификаторы
Псевдонимы	PMS1 , HNPCC3, PMSL1, hMLH2, гомолог 1 PMS1, компонент системы репарации ошибочного спаривания
Внешние идентификаторы	Опустить : 600258 ; МГИ : 1202302 ; Гомологен : 449 ; Генные карты : PMS1 ; ОМА : PMS1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 2 (human) Band 2q32.2 Start 189,784,085 bp End 189,877,629 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 1 (mouse) Band 1|1 C1.1 Start 53,228,346 bp End 53,336,177 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in sperm left testis right testis oocyte endothelial cell gonad Achilles tendon secondary oocyte tibia ventricular zone Top expressed in secondary oocyte zygote primary oocyte hand genital tubercle tail of embryo epiblast primitive streak foot Paneth cell More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function single-stranded DNA binding DNA binding ATP binding mismatched DNA binding ATPase activity enzyme binding Cellular component MutLalpha complex nucleus mismatch repair complex Biological process DNA repair cellular response to DNA damage stimulus DNA mismatch repair Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 5378 227099 Вместе ENSG00000064933 ENSMUSG00000026098 ЮниПрот P54277 Q5FBZ4 н/д RefSeq (мРНК) showНМ_000534 НМ_001128143 НМ_001128144 НМ_001289408 НМ_001289409 NM_001321044 NM_001321045 NM_001321046 NM_001321047 NM_001321048 NM_001321049 NM_001321051 НМ_153556 RefSeq (белок) showНП_000525 НП_001121615 НП_001121616 НП_001276337 НП_001276338 NP_001307973 NP_001307974 NP_001307975 NP_001307976 NP_001307977 NP_001307978 NP_001307980 н/д Местоположение (UCSC) Chr 2: 189,78 – 189,88 Мб Chr 1: 53,23 – 53,34 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гомолог 1 белка PMS1 — это белок , который у человека кодируется PMS1 геном .

Функция

Белок, кодируемый этим геном, был идентифицирован по его гомологии с дрожжевым белком, участвующим в репарации несоответствий ДНК. Роль этого белка в репарации ошибочных спариваний не доказана. Однако этот белок образует гетеродимеры с MLH1, белком восстановления несоответствия ДНК, и в некоторых случаях наследственного неполипозного колоректального рака были обнаружены мутации в этом гене.

Дальнейшее чтение

• Колоднер Р. (1996). «Биохимия и генетика репарации эукариотических несоответствий» . Генс Дев . 10 (12): 1433–42. дои : 10.1101/gad.10.12.1433 . ПМИД   8666228 .
• Хории А., Хан Х.Дж., Сасаки С., Симада М., Накамура Ю. (1994). «Клонирование, характеристика и хромосомное присвоение человеческих генов, гомологичных дрожжевому PMS1, члену генов восстановления несоответствия». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 204 (3): 1257–64. дои : 10.1006/bbrc.1994.2598 . ПМИД   7980603 .
• Пападопулос Н., Николаидес Н.К., Вэй Ю.Ф., Рубен С.М., Картер К.К., Розен К.А., Хазелтин В.А., Флейшманн Р.Д., Фрейзер К.М., Адамс М.Д. (1994). «Мутация гомолога mutL при наследственном раке толстой кишки». Наука . 263 (5153): 1625–9. Бибкод : 1994Sci...263.1625P . дои : 10.1126/science.8128251 . ПМИД   8128251 .
• Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соареш М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД   8889548 .
• Янагисава Ю., Ито Э., Ивахаси Ю., Акияма Ю., Юаса Ю., Маруяма К. (1998). «Выделение и характеристика 5'-области человеческого гена репарации ошибочного спаривания hPMS1». Биохим. Биофиз. Рез. Общий . 243 (3): 738–43. дои : 10.1006/bbrc.1998.8165 . ПМИД   9500994 .
• Корабёвска М., Бринк У., Рушенбург И., Денглер Х., Дрёзе М., Бергер Х. (1999). «Экспрессия генов восстановления несоответствия ДНК в невусах». В Виво . 13 (3): 251–4. ПМИД   10459502 .
• Ван К., Лассе С., Дессейн Ф., Саурин Ж.К., Могар С., Наварро С., Руано Е., Деско Л., Трилле-Ленуар В., Боссе Ж.Ф., Пюизье А. (1999). «Распространенность зародышевых мутаций генов hMLH1, hMSH2, hPMS1, hPMS2 и hMSH6 у 75 французских родственников с неполипозным колоректальным раком». Хм. Жене . 105 (1–2): 79–85. дои : 10.1007/s004399900064 . ПМИД   10480359 .
• Мэттон Н., Симонетти Дж., Уильямс К. (2000). «Идентификация белковых комплексов репарации ошибочных спариваний в ядерных экстрактах HeLa и их взаимодействие с гетеродуплексной ДНК» . Ж. Биол. Хим . 275 (23): 17808–13. дои : 10.1074/jbc.M909794199 . ПМИД   10748159 .
• Альварес Сориа М.А., Юстесен Дж., Хансен Л.Л. (2000). «Отнесение постмейотической сегрегации человека к увеличению (S. cerevisiae) 1 (PMS1) хромосоме 2q31.1 с помощью радиационного гибридного картирования». Цитогенет. Клеточная генетика . 88 (3–4): 200–1. дои : 10.1159/000015546 . ПМИД   10828585 . S2CID   84779733 .
• Кондо Э., Хории А., Фукусигэ С. (2001). «Взаимодействующие домены трех гетеродимеров MutL у человека: hMLH1 взаимодействует с 36 гомологичными аминокислотными остатками в пределах hMLH3, hPMS1 и hPMS2» . Нуклеиновые кислоты Рез . 29 (8): 1695–702. дои : 10.1093/нар/29.8.1695 . ПМК   31313 . ПМИД   11292842 .
• Плотц Г., Рэдл Дж., Бригер А., Троян Дж., Зейзем С. (2002). «hMutSα образует АТФ-зависимый комплекс с hMutLα и hMutLβ на ДНК» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (3): 711–8. дои : 10.1093/нар/30.3.711 . ПМЦ   100294 . ПМИД   11809883 .
• Котула В., Хитироглу П., Калуци В., Барбанис С., Куиду С., Пападимитриу К.С. (2003). «Экспрессия генов репарации несоответствия при злокачественных лимфопролиферативных заболеваниях B-клеточного происхождения». Лейк. Лимфома . 43 (2): 393–9. дои : 10.1080/10428190290006215 . ПМИД   11999575 . S2CID   19755282 .
• Плотц Г., Рэдл Дж., Бригер А., Троян Дж., Зейзем С. (2003). «N-конец hMLH1 обеспечивает взаимодействие hMutLα и hMutLβ с hMutSα» . Нуклеиновые кислоты Рез . 31 (12): 3217–26. дои : 10.1093/нар/gkg420 . ПМК   162253 . ПМИД   12799449 .
• Луо Ю, Лин Ф.Т., Лин В.К. (2004). «АТМ-опосредованная стабилизация белков восстановления несоответствия ДНК hMutL увеличивает активацию p53 во время повреждения ДНК» . Мол. Клетка. Биол . 24 (14): 6430–44. дои : 10.1128/MCB.24.14.6430-6444.2004 . ПМЦ   434232 . ПМИД   15226443 .
• Окада Т., Нодзи С., Гото Ю., Ивата Т., Фудзита Т., Окада Т., Мацузаки Ю., Кувана М., Хираката М., Хории А., Мацуно С., Сунамура М., Каваками Ю. (2005). «Иммунные ответы на ферменты восстановления несоответствия ДНК hMSH2 и hPMS1 у пациентов с раком поджелудочной железы, дерматомиозитом и полимиозитом» . Межд. Дж. Рак . 116 (6): 925–33. дои : 10.1002/ijc.21118 . ПМИД   15856462 . S2CID   880049 .
• Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х.И., Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (2005). «К карте протеомного масштаба сети межбелковых взаимодействий человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД   16189514 . S2CID   4427026 .
• Каннаво Э., Герритс Б., Марра Г., Шлапбах Р., Йирични Дж. (2007). «Характеристика интерактома гомологов MutL человека MLH1, PMS1 и PMS2» . Ж. Биол. Хим . 282 (5): 2976–86. дои : 10.1074/jbc.M609989200 . ПМИД   17148452 . S2CID   25279332 .