Посудомоечная машина

DCC1
Идентификаторы
Псевдонимы	DKC1 , CBF5, DKC, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101, дискерин, дискерин, псевдоуридинсинтаза 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 300126 ; МГИ : 1861727 ; Гомологен : 1045 ; Генные карты : DKC1 ; ОМА : DKC1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	154,777,689 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	74,153,383 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; sural nerve; ; gingival epithelium; ; hair follicle; ; tibia; ; tendon of biceps brachii; ; pancreatic ductal cell; ; Achilles tendon; ; epithelium of nasopharynx; ; cartilage tissue;
	Top expressed in
	hand; ; tail of embryo; ; primitive streak; ; otic vesicle; ; epiblast; ; zygote; ; genital tubercle; ; secondary oocyte; ; embryo; ; abdominal wall;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	telomerase activity; pseudouridine synthase activity; isomerase activity; box H/ACA snoRNA binding; protein binding; telomerase RNA binding; RNA binding;
Cellular component	cytoplasm; Cajal body; box H/ACA telomerase RNP complex; box H/ACA scaRNP complex; telomerase holoenzyme complex; box H/ACA snoRNP complex; nucleus; fibrillar center; nucleoplasm; nucleolus;
Biological process	pseudouridine synthesis; RNA processing; ribosome biogenesis; positive regulation of establishment of protein localization to telomere; telomerase RNA stabilization; box H/ACA RNA metabolic process; positive regulation of telomere maintenance via telomerase; snRNA pseudouridine synthesis; positive regulation of telomerase activity; positive regulation of telomerase RNA localization to Cajal body; rRNA processing; RNA modification; cell population proliferation; mRNA pseudouridine synthesis; box H/ACA RNA 3'-end processing; rRNA pseudouridine synthesis; telomere maintenance via telomerase; regulation of telomerase RNA localization to Cajal body;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1736
	245474
	ENSG00000130826
	ENSMUSG00000031403
	О60832
	Q9ESX5
	НМ_001142463 ; НМ_001288747 ; НМ_001363
	НМ_001030307 ; НМ_001359411 ; НМ_001359412 ; НМ_001359413
	НП_001135935 ; НП_001275676 ; НП_001354
	НП_001025478 ; НП_001346340 ; НП_001346341 ; НП_001346342
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица 4 рибонуклеопротеинового комплекса H/ACA представляет собой белок , который у человека кодируется геном DKC1 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Дискерин представляет собой псевдоуридинсинтазу фермент , который является частью семейства ферментов TruB. ^{[ 8 ]} состоящий из 514 остатков и молекулярной массой около 58 килодальтон Дискерин представляет собой L-образный белок , . ^{[ 8 ]} Дискерин необходим для активности теломеразы путем накопления компонента теломеразной РНК (TERC). ^{[ 8 ]}

Этот ген является членом семейства генов snoRNP H/ACA (малых ядрышковых рибонуклеопротеинов). snoRNP участвуют в различных аспектах процессинга и модификации рРНК и подразделяются на два семейства: C/D и H/ACA. snoRNP H/ACA также включают белки NOLA1, 2 и 3. Белок, кодируемый этим геном, и три белка NOLA локализуются в плотных фибриллярных компонентах ядрышек и в спиральных (кахалевских) тельцах ядра. Как продукция 18S рРНК , так и псевдоуридилирование рРНК нарушаются, если какой-либо из четырех белков истощается. Белок, кодируемый этим геном, родственен белкам Nop60B Saccharomyces cerevisiae Cbf5p и Drosophila melanogaster . Ген расположен в ориентации хвост к хвосту с геном пальмитоилированного мембранного белка эритроцитов (MPP1) и транскрибируется в направлении от теломеры к центромере. В этом гене обнаружены как нуклеотидные замены, так и полиморфизм одиночных тринуклеотидных повторов. Мутации в этом гене вызывают Х-сцепленный врожденный дискератоз. . ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в DKC1 связаны с синдромом Хойераала-Хрейдарссона . ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000130826 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031403 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хейсс Н.С., Найт С.В., Вуллиами Т.Дж., Клаук С.М., Виманн С., Мейсон П.Дж., Пустка А., Докал I (май 1998 г.). «Врожденный Х-сцепленный дискератоз вызван мутациями высококонсервативного гена с предполагаемыми ядрышковыми функциями». Нат Жене . 19 (1): 32–8. дои : 10.1038/ng0598-32 . ПМИД 9590285 . S2CID 205342127 .
^ Хассок С., Ветри Д., Джаннелли Ф. (март 1999 г.). «Картирование и характеристика гена Х-сцепленного врожденного дискератоза (DKC)». Геномика . 55 (1): 21–7. дои : 10.1006/geno.1998.5600 . ПМИД 9888995 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: врожденный дискератоз DKC1 1, дискерин» .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Гарус А, Отексье С (2021). «Дискерин: незаменимая псевдоуридинсинтаза, выполняющая многогранную роль в биогенезе рибосом, сплайсинге и поддержании теломер» . РНК . 27 (12): 1441–1458. дои : 10.1261/rna.078953.121 . ПМЦ 8594475 . ПМИД 34556550 .
^ Лим БК, Ю С.К., Ли С., Шин Дж.И., Хван Х., Чхэ Дж.Х., Хван Ю.С., Со Дж.С., Ким Джи, Ким К.Дж. (2014). «Синдром Хойераала-Хрейдарссона с мутацией DKC1, выявленной с помощью секвенирования всего экзома». Джин . 546 (2): 425–9. дои : 10.1016/j.gene.2014.06.011 . ПМИД 24914498 .

Дальнейшее чтение

Марроне А, Докал I (2004). «Врожденный дискератоз: молекулярное понимание функции теломеразы, старения и рака». Обзоры экспертов в области молекулярной медицины . 6 (26): 1–23. дои : 10.1017/S1462399404008671 . ПМИД 15613268 . S2CID 38163343 .
Ямагучи Х (2007). «Мутации генов теломеразного комплекса, связанные с недостаточностью костного мозга» . Журнал медицинской школы Ниппон . 74 (3): 202–9. дои : 10.1272/jnms.74.202 . ПМИД 17625368 .
Аалфс СМ, ван ден Берг Х, Барт П.Г., Хеннекам Р.К. (1995). «Синдром Хойераала-Хрейдарссона: четвертый случай отдельного заболевания с внутриутробной задержкой роста, прогрессирующей панцитопенией и гипоплазией мозжечка». Евро. Ж. Педиатр . 154 (4): 304–8. дои : 10.1007/BF01957367 . ПМИД 7607282 . S2CID 441225 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Девриендт К., Мэтьюз Дж., Легиус Э. и др. (1997). «Наклонная инактивация Х-хромосомы у женщин-носителей врожденного дискератоза» . Являюсь. Дж. Хум. Жене 60 (3): 581–7. ПМК 1712491 . ПМИД 9042917 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
МакГрат Дж. А. (1999). «Врожденный дискератоз: новые клинические и молекулярные данные о функции рибосом». Ланцет . 353 (9160): 1204–5. дои : 10.1016/S0140-6736(99)00011-2 . ПМИД 10217077 . S2CID 490860 .
Найт С.В., Хейсс Н.С., Вуллиами Т.Дж. и др. (1999). «Врожденный Х-сцепленный дискератоз преимущественно вызван миссенс-мутациями гена DKC1» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (1): 50–8. дои : 10.1086/302446 . ПМК 1378074 . ПМИД 10364516 .
Вуллиами Т.Дж., Найт С.В., Хейсс Н.С. и др. (1999). «Врожденный дискератоз, вызванный делецией 3': зародышевая линия и соматический мозаицизм у женщины-носителя». Кровь . 94 (4): 1254–60. дои : 10.1182/blood.V94.4.1254 . ПМИД 10438713 .
Хейсс Н.С., Жирод А., Саловски Р. и др. (2000). «Дискерин локализуется в ядрышке, и его неправильная локализация вряд ли будет играть роль в патогенезе врожденного дискератоза». Хм. Мол. Жене . 8 (13): 2515–24. дои : 10.1093/hmg/8.13.2515 . ПМИД 10556300 .
Найт С.В., Хейсс Н.С., Вуллиами Т.Дж. и др. (2000). «Необъяснимая апластическая анемия, иммунодефицит и гипоплазия мозжечка (синдром Хойераала-Хрейдарссона) из-за мутаций в гене врожденного дискератоза, DKC1». Бр. Дж. Гематол . 107 (2): 335–9. дои : 10.1046/j.1365-2141.1999.01690.x . ПМИД 10583221 . S2CID 23750791 .
Митчелл-младший, Вуд Э., Коллинз К. (1999). «Компонент теломеразы дефектен при врожденном дискератозе человека». Природа . 402 (6761): 551–5. Бибкод : 1999Natur.402..551M . дои : 10.1038/990141 . ПМИД 10591218 . S2CID 4430482 .
Ягмаи Р., Кимьяи-Асади А., Ростамиани К. и др. (2000). «Наложение врожденного кератоза дисков на синдром Хойераала-Хрейдарссона » Дж. Педиатр 136 (3): 390–3. дои : 10.1067/mpd.2000.104295 . ПМИД 10700698 .
Хейсс Н.С., Бехнер Д., Саловски Р. и др. (2000). «Структура гена и экспрессия гена врожденного дискератоза мышей, dkc1». Геномика . 67 (2): 153–63. дои : 10.1006/geno.2000.6227 . ПМИД 10903840 .
Погачич В., Дракон Ф., Филипович В. (2000). «Малые ядрышковые РНП человека H/ACA и теломераза разделяют эволюционно консервативные белки NHP2 и NOP10» . Мол. Клетка. Биол . 20 (23): 9028–40. дои : 10.1128/MCB.20.23.9028-9040.2000 . ПМК 86556 . ПМИД 11074001 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геном Рез . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Симпсон Дж.К., Велленройтер Р., Пустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . Представитель ЭМБО . 1 (3): 287–92. дои : 10.1093/embo-reports/kvd058 . ПМЦ 1083732 . ПМИД 11256614 .
Найт С.В., Вуллиами Т.Дж., Морган Б. и др. (2001). «Идентификация новых мутаций DKC1 у пациентов с врожденным дискератозом: значение для патофизиологии и диагностики». Хм. Жене . 108 (4): 299–303. дои : 10.1007/s004390100494 . ПМИД 11379875 . S2CID 23829134 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о врожденном дискератозе

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000130826 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031403 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9590285-5] Хейсс Н.С., Найт С.В., Вуллиами Т.Дж., Клаук С.М., Виманн С., Мейсон П.Дж., Пустка А., Докал I (май 1998 г.). «Врожденный Х-сцепленный дискератоз вызван мутациями высококонсервативного гена с предполагаемыми ядрышковыми функциями». Нат Жене . 19 (1): 32–8. дои : 10.1038/ng0598-32 . ПМИД 9590285 . S2CID 205342127 .

[pmid9888995-6] Хассок С., Ветри Д., Джаннелли Ф. (март 1999 г.). «Картирование и характеристика гена Х-сцепленного врожденного дискератоза (DKC)». Геномика . 55 (1): 21–7. дои : 10.1006/geno.1998.5600 . ПМИД 9888995 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: врожденный дискератоз DKC1 1, дискерин» .

[pmid34556550-8] Перейти обратно: ^а ^б ^с Гарус А, Отексье С (2021). «Дискерин: незаменимая псевдоуридинсинтаза, выполняющая многогранную роль в биогенезе рибосом, сплайсинге и поддержании теломер» . РНК . 27 (12): 1441–1458. дои : 10.1261/rna.078953.121 . ПМЦ 8594475 . ПМИД 34556550 .

[9] Лим БК, Ю С.К., Ли С., Шин Дж.И., Хван Х., Чхэ Дж.Х., Хван Ю.С., Со Дж.С., Ким Джи, Ким К.Дж. (2014). «Синдром Хойераала-Хрейдарссона с мутацией DKC1, выявленной с помощью секвенирования всего экзома». Джин . 546 (2): 425–9. дои : 10.1016/j.gene.2014.06.011 . ПМИД 24914498 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]