Синдром Хойерал -Храйдарссон

Синдром Хойерал -Храйдарссон
Синдром Хойерал -Храйдарссон
Другие имена	Прогрессирующая панситопении-иммунодефицит-синдром гипоплазии
	Это состояние унаследовано в рецессионном рецессии.
Специальность	Медицинская генетика
Причины	Мутация в генах, связанных с поддержанием теломер

Синдром Хойерал -Хрейдассона ^{[ 2 ]} является очень редким мультисистемным рецессивным расстройством, характеризующимся чрезмерно коротким теломер , и считается тяжелой формой врожденного дискатоза . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Будучи X-связанным расстройством, синдром Hoyeraal-Hreidasson в основном поражает мужчин. Пациенты обычно присутствуют в раннем детстве с гипоплазией мозжечка , иммунодефицитом , прогрессирующей недостаточностью костного мозга и ограничением роста внутриутробного роста . ^{[ 2 ]} Основной причиной смерти при синдроме Хойерал -Харидассона является недостаточность костного мозга, но смертность от рака и легочного фиброза также является значительной. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Презентация

В настоящее время признанные признаки являются гипоплазия мозжечка , иммунодефицит , прогрессирующая недостаточность костного мозга и ограничение внутриутробного роста . Пациенты также обычно демонстрируют такие симптомы, как микроцефалия , апластическая анемия и интеллектуальная инвалидность . ^{[ 3 ]}

Перекрытие с дискатозом врожденное

Пациенты с синдромом Hoyeraal -Hreidasson часто присутствуют со слизистой кожной триадой дисплазии ногтей, пигментации кружевной кожи и половой лейкоплакией . ^{[ Цитация необходима ]}

Патогенез

Хотя патогенез остается неизвестным, убедительно подозревается, что клинические последствия синдрома Hoyeraal -Hreidasson возникают из -за ускоренного укорочения теломер . ^{[ 2 ]} Он был связан с мутациями в DKC1 , TERT , RTEL1 , TINF2 , ACD и PARN . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Диагноз

Нейровизуализация - гипоплазия мозжечка /атрофия, небольшая ствола мозга, тонкий корпус мозолистого и мозговой кальцификации
Молекулярное генетическое тестирование - для подтверждения

Уход

Текущее лечение поддерживает: ^{[ Цитация необходима ]}

Апластическая анемия и иммунодефицит могут быть обработаны трансплантацией костного мозга.
Поддерживающее лечение желудочно -кишечных осложнений и инфекций.
Генетическое консультирование.

Смотрите также

Врожденный дискароз

Ссылки

^ «Сиротат: синдром Hoyeraal Hreidarsson» . www.orpha.net . Получено 15 июня 2019 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Glousker G, Touzot F, Revy P, Tzfati Y, Savage SA (август 2015). «Раскрытие патогенеза синдрома Hoyeraal -Hreidarsson, сложного биологического расстройства теломер» . Британский журнал гематологии . 170 (4): 457–71. doi : 10.1111/bjh.13442 . PMC 4526362 . PMID 25940403 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ, Aalfs CM, McMahon C, Richmond P, et al. (Ноябрь 1999). «Необлажающаяся апластическая анемия, иммунодефицит и гипоплазия мозжечка (синдром Hoyeraal -Hreidarsson) из -за мутаций в гене -дискатозе, DKC1». Британский журнал гематологии . 107 (2): 335–9. doi : 10.1046/j.1365-2141.1999.01690.x . PMID 10583221 . S2CID 23750791 .
^ Денг З., Глоускер Г., Молкзан А., Фокс А.Дж., Ламм Н., Дикеллу Дж. И др. (Сентябрь 2013 г.). «Унаследованные мутации в геликазе RTEL1 вызывают дисфункцию теломер и синдром Hoyeraal -Hreidarsson» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (36): E3408-16. BIBCODE : 2013PNAS..110E3408D . doi : 10.1073/pnas.1300600110 . PMC 3767560 . PMID 23959892 .
^ Le Guen T, Jullien L, Touzot F, Schertzer M, Gaillard L, Perderiset M, et al. (Август 2013). «Дефицит RTEL1 человека вызывает синдром Хойерал -Хрейдарссона с короткими теломер и нестабильность генома» . Молекулярная генетика человека . 22 (16): 3239–49. doi : 10.1093/hmg/ddt178 . PMID 23591994 .
^ Jullien L, Kannengiesser C, Kermasson L, Cormier-Daire V, Leblanc T, Soulier J, London-Vallejo A, De Villartay JP, Callebaut I, Revy P (май 2016 г.). «Мутации Helicase RTEL1 у пациента с синдромом Hoyeraal -Hreidarsson подчеркивают важность домена арки» . Человеческая мутация . 37 (5): 469–72. doi : 10.1002/Humu.22966 . PMID 26847928 . S2CID 21314739 .
^ Benyelles M, Episkopou H, O'Donohue MF, Kermasson L, Frange P, Poulain F, Burcu Belen F, Polat M, Bole-Feysot C, Langa-Vives F, Gleies PE, De Villartay JP, Callebaut I, Decottignies A, Revy P (июль 2019). «Нарушение целостности теломер и биогенез рРНК у пациентов с дефицитом Парн и нокаутированных моделей» . Эмбо Молекулярная медицина . 11 (7): E10201. doi : 10.15252/emmm.201810201 . PMC 6609912 . PMID 31273937 .
^ «Синдром Hoyeraal Hreidarsson» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . Национальные институты здравоохранения. 1 августа 2019 года . Получено 2021-11-01 .

Внешние ссылки

Синдром Hoyeraal -Hreidarsson на сироте

[1] «Сиротат: синдром Hoyeraal Hreidarsson» . www.orpha.net . Получено 15 июня 2019 года .

[Glousker15-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Glousker G, Touzot F, Revy P, Tzfati Y, Savage SA (август 2015). «Раскрытие патогенеза синдрома Hoyeraal -Hreidarsson, сложного биологического расстройства теломер» . Британский журнал гематологии . 170 (4): 457–71. doi : 10.1111/bjh.13442 . PMC 4526362 . PMID 25940403 .

[Knight01-3] Jump up to: ^а ^{беременный} Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ, Aalfs CM, McMahon C, Richmond P, et al. (Ноябрь 1999). «Необлажающаяся апластическая анемия, иммунодефицит и гипоплазия мозжечка (синдром Hoyeraal -Hreidarsson) из -за мутаций в гене -дискатозе, DKC1». Британский журнал гематологии . 107 (2): 335–9. doi : 10.1046/j.1365-2141.1999.01690.x . PMID 10583221 . S2CID 23750791 .

[Deng13-4] Денг З., Глоускер Г., Молкзан А., Фокс А.Дж., Ламм Н., Дикеллу Дж. И др. (Сентябрь 2013 г.). «Унаследованные мутации в геликазе RTEL1 вызывают дисфункцию теломер и синдром Hoyeraal -Hreidarsson» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (36): E3408-16. BIBCODE : 2013PNAS..110E3408D . doi : 10.1073/pnas.1300600110 . PMC 3767560 . PMID 23959892 .

[5] Le Guen T, Jullien L, Touzot F, Schertzer M, Gaillard L, Perderiset M, et al. (Август 2013). «Дефицит RTEL1 человека вызывает синдром Хойерал -Хрейдарссона с короткими теломер и нестабильность генома» . Молекулярная генетика человека . 22 (16): 3239–49. doi : 10.1093/hmg/ddt178 . PMID 23591994 .

[pmid26847928-6] Jullien L, Kannengiesser C, Kermasson L, Cormier-Daire V, Leblanc T, Soulier J, London-Vallejo A, De Villartay JP, Callebaut I, Revy P (май 2016 г.). «Мутации Helicase RTEL1 у пациента с синдромом Hoyeraal -Hreidarsson подчеркивают важность домена арки» . Человеческая мутация . 37 (5): 469–72. doi : 10.1002/Humu.22966 . PMID 26847928 . S2CID 21314739 .

[Benyelles2019-7] Benyelles M, Episkopou H, O'Donohue MF, Kermasson L, Frange P, Poulain F, Burcu Belen F, Polat M, Bole-Feysot C, Langa-Vives F, Gleies PE, De Villartay JP, Callebaut I, Decottignies A, Revy P (июль 2019). «Нарушение целостности теломер и биогенез рРНК у пациентов с дефицитом Парн и нокаутированных моделей» . Эмбо Молекулярная медицина . 11 (7): E10201. doi : 10.15252/emmm.201810201 . PMC 6609912 . PMID 31273937 .

[nihrd-8] «Синдром Hoyeraal Hreidarsson» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . Национальные институты здравоохранения. 1 августа 2019 года . Получено 2021-11-01 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]