Гипоплазия мозжечка
| Гипоплазия мозжечка | |
|---|---|
 | |
| Нормальный мозжечок (нижняя часть) | |
| Специальность | Неврология |
Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением объема мозжечка , хотя его форма (почти) нормальна. Оно представляет собой гетерогенную группу нарушений развития мозжечка , проявляющихся непрогрессирующей врожденной атаксией с ранним началом , гипотонией и нарушением двигательного обучения .
Были идентифицированы различные причины, включая наследственные , метаболические , токсические и вирусные агенты. Впервые об этом сообщил французский невролог Октав Крузон в 1929 году. [1] В 1940 году невостребованное тело было доставлено на вскрытие в лондонскую больницу , где было обнаружено отсутствие мозжечка. Этот уникальный случай был назван «человеческий мозг без мозжечка» и каждый год использовался на кафедре анатомии Кембриджского университета в курсе нейробиологии для студентов-медиков. [2]
Гипоплазия мозжечка иногда может сочетаться с гипоплазией мозолистого тела или моста . Это также может быть связано с гидроцефалией или увеличением четвертого желудочка ; это называется мальформацией Денди-Уокера . [3]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]непрогрессирующая атаксия с ранним началом и плохая двигательная обучаемость. Наиболее частыми проявлениями являются [4]
Диагностика
[ редактировать ] | Этот раздел может быть слишком техническим для понимания большинства читателей . ( Ноябрь 2022 г. ) |
Магнитно-резонансная томография
[ редактировать ]Трехмерная (3D) Т2-взвешенная (T2w), аксиальная , корональная и сагиттальная магнитно-резонансная томография (МРТ) считается подходящей для дифференциации серого и белого вещества и получения анатомической информации высокого разрешения. T2w, аксиальная и корональная визуализация больше подходит для получения анатомической информации с высоким разрешением и определения границ коры, белого и серого вещества. Тензор диффузии, аксиальная визуализация используется для оценки микроструктурной целостности белого вещества, идентификации участков белого вещества. СНПЧ, аксиальная + МПР визуализация для оценки мозжечковых листков, черепных нервов, желудочков и отверстий. Осевое сканирование, взвешенное по чувствительности, используется для выявления и характеристики кровотечения, продуктов крови, кальцификации и накопления железа. [5]
Классификация
[ редактировать ]Системы классификации пороков развития мозжечка разнообразны и постоянно пересматриваются по мере того, как достигается лучшее понимание лежащей в основе генетики и эмбриологии нарушений. Классификация, предложенная Пателем С. в 2002 году, делит пороки развития мозжечка на две широкие группы; те, у кого гипоплазия мозжечка и; те, у кого дисплазия мозжечка. [6]
- I. Гипоплазия мозжечка
- А. Очаговая гипоплазия
- 1. Изолированный червь
- 2. Гипоплазия одного полушария.
- Б. Генерализованная гипоплазия
- 1. При увеличенном четвертом желудочке («киста»), континуум Денди-Уокера
- 2. Нормальный четвертый желудочек (без «кисты»)
- а. С нормальным мостом
- б. С маленьким мостом i. Нормальное слоение
- а) Понтоцеребеллярные гипоплазии Барта I и II типов
- б) гипоплазия мозжечка, не уточненная иначе
- А. Очаговая гипоплазия
Уход
[ редактировать ]Стандартного курса лечения гипоплазии мозжечка не существует. Лечение зависит от основного заболевания и тяжести симптомов. Как правило, лечение симптоматическое и поддерживающее. [7] Методы восстановления баланса могут принести пользу тем, кто испытывает трудности с балансом. [8]
Прогноз
[ редактировать ]Прогноз этого нарушения развития во многом зависит от основного расстройства. Гипоплазия мозжечка может носить прогрессирующий или статический характер. Некоторая гипоплазия мозжечка, возникающая в результате врожденных аномалий/пороков развития головного мозга, не прогрессирует. Известно, что прогрессирующая гипоплазия мозжечка имеет плохой прогноз, но в случаях, когда это заболевание статично, прогноз лучше. [7]
История
[ редактировать ]После клинического отчета Крузона в 1929 году Сарруи сообщил о двух парах братьев и сестер с врожденной гипоплазией мозжечка в 1958 году. [9] Однако в этих случаях также были вовлечены мост, пирамидный тракт и мозолистое тело. [9] Вичман и др. в 1985 году сообщили о трех парах братьев и сестер с врожденной гипоплазией мозжечка. «У всех шести детей в первые годы жизни наблюдалась задержка моторного и речевого развития. У всех пациентов наблюдалась мозжечковая и/или вермальная дисфункция, а по результатам формального психометрического тестирования когнитивные способности варьировались от нормальных до умеренно отсталых. Отклонения от нормы на КТ варьировались от от выраженной валлекулы до увеличенной большой цистерны с гипоплазией полушарий мозжечка и червя. Родословные соответствуют аутосомно-рецессивному наследованию». [4] Мэтьюз К.Д. в 1989 году также сообщил о двух случаях гипоплазии мозжечка в семье с незатронутыми родителями, что позволяет предположить аутосомно-рецессивное наследование. [10] Частота и важность оценки задней ямки значительно возросли за последние 20 лет благодаря достижениям в области нейровизуализации с частыми сообщениями о пороках развития задней ямки. [5]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Крузон О (1929). «Идиотическая атрофия мозжечка в исследованиях семейных нервных и дистрофических заболеваний». Париж: Массон : 90–111.
- ^ Лемон Р.Н., Эджли С.А. (март 2010 г.). «Жизнь без мозжечка» . Мозг: журнал неврологии . 133 (Часть 3): 652–4. дои : 10.1093/brain/awq030 . ПМИД 20305277 .
- ^ Олдингер, Кимберли А.; Доэрти, Дэн (октябрь 2016 г.). «Генетика пороков развития мозжечка» . Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 21 (5): 321–332. дои : 10.1016/j.siny.2016.04.008 . ISSN 1744-165X . ПМК 5035570 . ПМИД 27160001 .
- ^ Jump up to: а б Вичман А., Фрэнк Л.М., Келли Т.Е. (апрель 1985 г.). «Аутосомно-рецессивная врожденная гипоплазия мозжечка». Клиническая генетика . 27 (4): 373–82. дои : 10.1111/j.1399-0004.1985.tb02279.x . ПМИД 3995786 . S2CID 45397354 .
- ^ Jump up to: а б Босемани Т., Орман Г., Больтшаузер Э., Текес А., Хьюсман Т.А., Поретти А. (01.02.2015). «Врожденные аномалии задней ямки» . Рентгенография . 35 (1): 200–20. дои : 10.1148/rg.351140038 . ПМИД 25590398 .
- ^ Патель С., Баркович А.Дж. (август 2002 г.). «Анализ и классификация пороков развития мозжечка» . АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 23 (7): 1074–87. ПМЦ 8185716 . ПМИД 12169461 .
- ^ Jump up to: а б «Информационная страница о гипоплазии мозжечка» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) . Архивировано из оригинала 4 января 2015 г. Проверено 22 января 2016 г.
- ^ «Гипоплазия мозжечка» . Сенсорное обучение . 7 марта 2009 г. Архивировано из оригинала 7 марта 2009 г.
- ^ Jump up to: а б Сарруи К., Раффи А., Буано Н. (1 января 1957 г.). «[2 случая гипоплазии мозжечка в одной семье]». Архивы Françaises de Pédiatrie . 14 (5): 449–60. ПМИД 13445326 .
- ^ Мэтьюз К.Д., Афифи А.К., Хэнсон Дж.В. (июль 1989 г.). «Аутосомно-рецессивная гипоплазия мозжечка». Журнал детской неврологии . 4 (3): 189–94. дои : 10.1177/088307388900400307 . ПМИД 2768782 . S2CID 33870941 .