ПОЛЮС (ген)

НЕТ
Идентификаторы
Псевдонимы	POLE , CRCS12, FILS, POLE1, полимераза (ДНК) эпсилон, каталитическая субъединица, ДНК-полимераза эпсилон, каталитическая субъединица, IMAGEI
Внешние идентификаторы	Опустить : 174762 ; МГИ : 1196391 ; Гомологен : 4539 ; GeneCards : ПОЛЮС ; ОМА : ПОЛЮС – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	132,687,376 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	110,485,340 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; right testis; ; left testis; ; sural nerve; ; ventricular zone; ; spleen; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; ganglionic eminence; ; right lobe of liver;
	Top expressed in
	otic vesicle; ; otic placode; ; saccule; ; tail of embryo; ; internal carotid artery; ; epiblast; ; genital tubercle; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; ventricular zone; ; maxillary prominence;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; DNA binding; 4 iron, 4 sulfur cluster binding; nucleotidyltransferase activity; iron-sulfur cluster binding; zinc ion binding; chromatin binding; metal ion binding; nucleic acid binding; DNA-directed DNA polymerase activity; single-stranded DNA 3'-5' exodeoxyribonuclease activity; protein binding;
Cellular component	plasma membrane; nucleoplasm; nucleus; epsilon DNA polymerase complex;
Biological process	nucleotide-excision repair, DNA gap filling; DNA synthesis involved in DNA repair; DNA biosynthetic process; embryonic organ development; nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis; cellular response to DNA damage stimulus; base-excision repair, gap-filling; DNA repair; DNA replication; leading strand elongation; DNA replication proofreading; G1/S transition of mitotic cell cycle; mitotic cell cycle; DNA replication initiation; telomere maintenance via semi-conservative replication;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5426
	18973
	ENSG00000177084
	ENSMUSG00000007080
	Q07864
	Q9WVF7
	НМ_006231
	НМ_011132
	НП_006222
	НП_035262
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Каталитическая субъединица эпсилон ДНК-полимеразы представляет собой фермент , который у человека кодируется POLE геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Это центральная каталитическая субъединица ДНК-полимеразы эпсилон .

Клиническое значение

POLE, наряду с POLD1 , в 2013 году был связан с множественной аденомой. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что POLE взаимодействует с RAD17 . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000177084 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000007080 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Шпирер Дж., Педеутур Ф., Кести Т., Ривьер М., Сивяоя Дж. Э., Турк-Карел С., Шпирер С. (август 1994 г.). «Локализация гена ДНК-полимеразы эпсилон (POLE) на хромосоме 12q24.3 человека и хромосоме 12 крысы с помощью гибридных панелей соматических клеток и флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 20 (2): 223–6. дои : 10.1006/geno.1994.1156 . ПМИД 8020968 .
^ «Ген Энтрез: ПОЛЮС-полимераза (ДНК-направленная), эпсилон» .
^ Паллес С, Казье ЖБ, Ховарт КМ, Доминго Э, Джонс А.М., Бродерик П., Кемп З., Испания С.Л., Гуарино Е, Гуарино Алмейда Е, Сальгеро И, Шерборн А, Чабб Д., Карвахаль-Кармона Л.Г., Ма Ю, Каур К. , Доббинс С, Барклай Э, Горман М, Мартин Л, Ковач МБ, Хамфри С, Лукассен А, Холмс CC, Бентли Д, Доннелли П, Тейлор Дж, Петридис С, Ройланс Р, Сойер Э.Дж., Керр DJ, Кларк С., Граймс Дж., Кирси С.Э., Томас Х.Дж., Маквин Дж., Хоулстон Р.С., Томлинсон I (2013). «Зародышевые мутации, влияющие на корректирующие домены POLE и POLD1, предрасполагают к колоректальным аденомам и карциномам» . Нат. Жене . 45 (2): 136–44. дои : 10.1038/ng.2503 . ПМЦ 3785128 . ПМИД 23263490 .
^ Пост С.М., Томкинсон А.Е., Ли Э.Ю. (октябрь 2003 г.). «Человеческий контрольный белок Rad17 связан с хроматином на протяжении всего клеточного цикла, локализуется в сайтах репликации ДНК и взаимодействует с ДНК-полимеразой эпсилон» . Нуклеиновые кислоты Рез . 31 (19). Англия: 5568–75. дои : 10.1093/нар/gkg765 . ПМК 206465 . ПМИД 14500819 .

Дальнейшее чтение

Попанда О, Тильманн Х.В. (1992). «Функция ДНК-полимеразы в синтезе репарации ДНК фибробластов человека, облученных ультрафиолетом». Биохим. Биофиз. Акта . 1129 (2): 155–60. дои : 10.1016/0167-4781(92)90480-Н . ПМИД 1730053 .
Кести Т., Франтти Х., Сюваоя Дж.Е. (1993). «Молекулярное клонирование кДНК каталитической субъединицы ДНК-полимеразы человека эпсилон» . Ж. Биол. Хим . 268 (14): 10238–45. дои : 10.1016/S0021-9258(18)82195-0 . ПМИД 8486689 .
Мозжерин DJ, Фишер П.А. (1996). «ДНК-полимераза человека эпсилон: ферментологический механизм и синтез, заполняющий пробелы». Биохимия . 35 (11): 3572–7. дои : 10.1021/bi952142p . ПМИД 8639508 .
Кужек Т.П., Чо Х., Мальдонадо Э., Мейер Дж., Рейнберг Д., Петерлин Б.М. (1997). «Трансактиватор вируса иммунодефицита человека Tat взаимодействует с голоферментом РНК-полимеразы II» . Мол. Клетка. Биол . 17 (4): 1817–23. дои : 10.1128/mcb.17.4.1817 . ПМК 232028 . ПМИД 9121429 .
Колл Дж.М., Хики Р.Дж., Кронки Э.А., Цзян Х.И., Шнапер Л., Ли М.И., Уитто Л., Сиваоджа Дж.Е., Малкас Л.Х. (1998). «Картирование специфических белок-белковых взаимодействий внутри основного компонента синтесомы ДНК клеток молочной железы». Онкол. Рез . 9 (11–12): 629–39. ПМИД 9563011 .
Хуан Д., Поспих Х., Кести Т., Сивяоя Дж.Э. (1999). «Структурная организация и варианты сплайсинга гена POLE1, кодирующего каталитическую субъединицу ДНК-полимеразы эпсилон человека» . Биохим. Дж . 339 (3): 657–65. дои : 10.1042/0264-6021:3390657 . ПМК 1220202 . ПМИД 10215605 .
Араужо С.Дж., Тироде Ф., Коин Ф., Поспих Х., Сюваоя Дж.Э., Стуки М., Хюбшер У., Эгли Дж.М., Вуд Р.Д. (2000). «Нуклеотидная эксцизионная репарация ДНК рекомбинантными белками человека: определение минимального набора факторов, активных форм TFIIH и модуляция CAK» . Генс Дев . 14 (3): 349–59. дои : 10.1101/gad.14.3.349 . ПМК 316364 . ПМИД 10673506 .
Ли Ю, Перселл З.Ф., Линн С. (2000). «Идентификация и клонирование двух субъединиц ДНК-полимеразы HeLa epsilon, содержащих мотив складки гистонов» . Ж. Биол. Хим . 275 (30): 23247–52. дои : 10.1074/jbc.M002548200 . ПМИД 10801849 .
Мякиниеми М, Хиллуккала Т, Тууса Дж, Рейни К, Ваара М, Хуанг Д, Поспиех Х, Маджури И, Вестерлинг Т, Мякеля ТП, Сюваоя Дж.Э. (2001). «Белок TopBP1, содержащий домен BRCT, участвует в репликации ДНК и реакции на повреждение» . Ж. Биол. Хим . 276 (32): 30399–406. дои : 10.1074/jbc.M102245200 . ПМИД 11395493 .
Фусс Дж., Линн С. (2002). «ДНК-полимераза эпсилон человека колокализуется с ядерным антигеном пролиферирующей клетки и репликацией ДНК поздно, но не рано, в S-фазе» . Ж. Биол. Хим . 277 (10): 8658–66. дои : 10.1074/jbc.M110615200 . ПМИД 11741962 .
Охта С., Сиоми Ю., Сугимото К., Обусе С., Цуримото Т. (2002). «Протеомный подход к идентификации белков, связывающих ядерный антиген пролиферирующих клеток (PCNA), в лизатах клеток человека. Идентификация комплекса CHL12/RFCs2-5 человека как нового PCNA-связывающего белка» . Ж. Биол. Хим . 277 (43): 40362–7. дои : 10.1074/jbc.M206194200 . ПМИД 12171929 .
Пост С.М., Томкинсон А.Е., Ли Э.Ю. (2003). «Человеческий контрольный белок Rad17 связан с хроматином на протяжении всего клеточного цикла, локализуется в сайтах репликации ДНК и взаимодействует с ДНК-полимеразой эпсилон» . Нуклеиновые кислоты Рез . 31 (19): 5568–75. дои : 10.1093/нар/gkg765 . ПМК 206465 . ПМИД 14500819 .
Ленер Б., Семпл Дж.И., Браун С.Е., Адвокат Д., Кэмпбелл Р.Д., Сандерсон К.М. (2004). «Анализ высокопроизводительной дрожжевой двухгибридной системы и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области III класса MHC человека». Геномика . 83 (1): 153–67. дои : 10.1016/S0888-7543(03)00235-0 . ПМИД 14667819 .
Кларк А.Г., Глановски С., Нильсен Р., Томас П.Д., Кежаривал А., Тодд М.А., Таненбаум Д.М., Чивелло Д., Лу Ф., Мерфи Б., Феррьера С., Ван Г., Чжэн Икс, Уайт Ти Джей, Снински Дж.Дж., Адамс М.Д., Каргилл М. (2003). «Вывод о ненейтральной эволюции на основе трио ортологичных генов человека, шимпанзе и мыши». Наука 302 (5652): 1960–3. Бибкод : 2003Sci... 302.1960C дои : 10.1126/science.1088821 . ПМИД 14671302 . S2CID 6682593 .
Ритконен А.К., Ваара М., Натанел Т., Кауфманн Г., Сормунен Р., Ляара Э., Нашер Х.П., Рахме А., Ли М.Ю., Сивяоя Дж.Э., Поспих Х. (2006). «Особенности активности ДНК-полимераз во время репликации ДНК человека». ФЕБС Дж . 273 (13): 2984–3001. дои : 10.1111/j.1742-4658.2006.05310.x . ПМИД 16762037 . S2CID 32819159 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С., МакБрум-Серажевски Л., Робинсон М.Д., О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дарси М., Хо Ю, Хейлбут А., Мур Л., Чжан С., Орнацкий О., Бухман Ю.В., Этьер М., Шэн Ю., Василеску Дж., Абу-Фарха М., Ламберт Дж.П., Дювел. Х.С., Стюарт II, Кюль Б., Хог К., Колвилл К., Гладвиш К., Маскат Б., Кинач Р., Адамс С.Л., Моран М.Ф., Морин ГБ, Топалоглу Т., Фигейс Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Мол. Сист. Биол . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000177084 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000007080 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8020968-5] Шпирер Дж., Педеутур Ф., Кести Т., Ривьер М., Сивяоя Дж. Э., Турк-Карел С., Шпирер С. (август 1994 г.). «Локализация гена ДНК-полимеразы эпсилон (POLE) на хромосоме 12q24.3 человека и хромосоме 12 крысы с помощью гибридных панелей соматических клеток и флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 20 (2): 223–6. дои : 10.1006/geno.1994.1156 . ПМИД 8020968 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: ПОЛЮС-полимераза (ДНК-направленная), эпсилон» .

[pmid23263490-7] Паллес С, Казье ЖБ, Ховарт КМ, Доминго Э, Джонс А.М., Бродерик П., Кемп З., Испания С.Л., Гуарино Е, Гуарино Алмейда Е, Сальгеро И, Шерборн А, Чабб Д., Карвахаль-Кармона Л.Г., Ма Ю, Каур К. , Доббинс С, Барклай Э, Горман М, Мартин Л, Ковач МБ, Хамфри С, Лукассен А, Холмс CC, Бентли Д, Доннелли П, Тейлор Дж, Петридис С, Ройланс Р, Сойер Э.Дж., Керр DJ, Кларк С., Граймс Дж., Кирси С.Э., Томас Х.Дж., Маквин Дж., Хоулстон Р.С., Томлинсон I (2013). «Зародышевые мутации, влияющие на корректирующие домены POLE и POLD1, предрасполагают к колоректальным аденомам и карциномам» . Нат. Жене . 45 (2): 136–44. дои : 10.1038/ng.2503 . ПМЦ 3785128 . ПМИД 23263490 .

[pmid14500819-8] Пост С.М., Томкинсон А.Е., Ли Э.Ю. (октябрь 2003 г.). «Человеческий контрольный белок Rad17 связан с хроматином на протяжении всего клеточного цикла, локализуется в сайтах репликации ДНК и взаимодействует с ДНК-полимеразой эпсилон» . Нуклеиновые кислоты Рез . 31 (19). Англия: 5568–75. дои : 10.1093/нар/gkg765 . ПМК 206465 . ПМИД 14500819 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]