RFC1

RFC1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2EBU, 2K6G, 2K7F
Идентификаторы
Псевдонимы	RFC1 , RFC, субъединица 1 фактора репликации C, A1, PO-GA, RECC1, MHCBFB, RFC140, CANVAS
Внешние идентификаторы	Опустить : 102579 ; МГИ : 97891 ; Гомологен : 2187 ; GeneCards : RFC1 ; OMA : RFC1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	39,366,375 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	65,493,013 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; ventricular zone; ; sural nerve; ; body of pancreas; ; epithelium of colon; ; testicle; ; ganglionic eminence; ; bone marrow cells; ; right adrenal cortex; ; tonsil;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; tail of embryo; ; otic placode; ; primitive streak; ; otic vesicle; ; saccule; ; zygote; ; epiblast; ; cumulus cell; ; morula;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; protein binding; enzyme activator activity; ATP binding; DNA clamp loader activity; DNA binding; sequence-specific DNA binding; double-stranded DNA binding; protein domain specific binding; DNA clamp unloader activity;
Cellular component	nucleoplasm; extracellular exosome; DNA replication factor C complex; nucleus; nucleolus; cytoplasm; Elg1 RFC-like complex; protein-containing complex;
Biological process	DNA-dependent DNA replication; nucleotide-excision repair, DNA gap filling; regulation of transcription, DNA-templated; telomere maintenance via telomerase; error-free translesion synthesis; transcription, DNA-templated; error-prone translesion synthesis; DNA replication; translesion synthesis; transcription-coupled nucleotide-excision repair; nucleotide-excision repair, DNA incision; DNA repair; nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion; positive regulation of catalytic activity; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription, DNA-templated; telomere maintenance via semi-conservative replication; DNA clamp unloading;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5981
	19687
	ENSG00000035928
	ENSMUSG00000029191
	P35251
	P35601
	НМ_001204747 ; НМ_002913 ; НМ_001363495 ; НМ_001363496
	НМ_011258 ; НМ_001347357 ; НМ_001347358
	НП_001191676 ; НП_002904 ; НП_001350424 ; НП_001350425
	НП_001334286 ; НП_001334287 ; НП_035388
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица 1 фактора репликации C представляет собой белок , который у человека кодируется RFC1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой большую субъединицу фактора репликации C , который представляет собой пятисубъединичный вспомогательный белок ДНК-полимеразы . Фактор репликации C представляет собой ДНК-зависимую АТФазу, которая необходима для репликации и репарации эукариотической ДНК. Белок действует как активатор ДНК-полимераз, связывается с 3'-концом и праймеров способствует скоординированному синтезу обеих цепей. Он также может играть роль в стабильности теломер . ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что RFC1 взаимодействует с:

БРД4 , ^{[ 7 ]}
HDAC1 , ^{[ 8 ]}
ПКНА , ^{[ 7 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}
РЕЛА ^{[ 13 ]} и
RFC3 . ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}

Клиническая значимость

Биаллельные расширения интронных повторов (серия повторяющихся нуклеотидных последовательностей) в гене субъединицы 1 фактора репликации C (RFC1) вызывают мозжечковую атаксию, нейропатию и синдром вестибулярной арефлексии (CANVAS) . ^{[ 17 ]} Внутри поли(А)-хвоста элемента AluSx3 в RFC1 имеется одиннадцать повторов пентануклеотида «AAAAG». Экспансия повторов и полиморфная конфигурация наблюдаются у части популяции с повышенным количеством повторов, связанных с альтернативными пентануклеотидами «AAAGG», «AAGGG» и «ACAGG». ^{[ 18 ]} В частности, у пациентов с CANVAS наблюдалось непропорциональное увеличение двуаллельного повтора «AAGGG» и «ACAGG». Расширение двуаллельного повтора «AAGGG» также сообщается в большом количестве спорадических случаев атаксии с поздним началом. ^{[ 17 ]} изолировать сенсорную нейропатию ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]} и, реже, изолируют мозжечковую атаксию. ^{[ 21 ]} Из-за диагностического совпадения с CANVAS исследователи также исследовали наличие расширений RFC1 при патологически подтвержденной множественной системной атрофии (MSA), но обнаружили аналогичную частоту изменений (0,7%) со здоровой популяцией, предполагая, что RFC1 не играет в этом никакой роли. болезнь. ^{[ 22 ]}

Мутантные расширения биаллельных интронных повторов не влияют на экспрессию RFC1 в периферических тканях и тканях головного мозга пациента, что позволяет предположить отсутствие явной потери функции этого гена. ^{[ 17 ]}

У пациентов с патогенной экспансией RFC1 сенсорная нейропатия, по-видимому, является преобладающим признаком, и у пациентов также могут наблюдаться такие симптомы, как дисфункция мозжечка, поражение вестибулярного аппарата и сухой спазматический кашель, поэтому пациентам с этими симптомами рекомендуется генетическое тестирование. ^{[ 23 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000035928 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029191 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лаков Б., Бунц Ф., Стиллман Б., Лихтер П., Шютц Г. (март 1994 г.). «Клонирование, экспрессия и хромосомная локализация субъединицы фактора репликации C массой 140 килодальтон у мышей и людей» . Молекулярная и клеточная биология . 14 (3): 1626–34. дои : 10.1128/mcb.14.3.1626 . ПМК 358521 . ПМИД 8114700 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: RFC1 фактор репликации C (активатор 1) 1, 145 кДа» .
^ Jump up to: ^а ^б Маруяма Т., Фарина А., Дей А., Чеонг Дж., Бермудес В.П., Тамура Т. и др. (сентябрь 2002 г.). «Бромодоменовый белок млекопитающих, brd4, взаимодействует с фактором репликации C и ингибирует переход к S-фазе» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (18): 6509–20. дои : 10.1128/mcb.22.18.6509-6520.2002 . ПМК 135621 . ПМИД 12192049 .
^ Андерсон Л.А., Перкинс Н.Д. (август 2002 г.). «Большая субъединица фактора репликации C взаимодействует с деацетилазой гистонов HDAC1» . Журнал биологической химии . 277 (33): 29550–4. дои : 10.1074/jbc.M200513200 . ПМИД 12045192 .
^ Фотедар Р., Мосси Р., Фицджеральд П., Руссель Т., Мага Г., Брикнер Х. и др. (август 1996 г.). «Консервативный домен большой субъединицы фактора репликации C связывает PCNA и действует как доминантный негативный ингибитор репликации ДНК в клетках млекопитающих» . Журнал ЭМБО . 15 (16): 4423–33. дои : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00815.x . ПМК 452166 . ПМИД 8861969 .
^ Мосси Р., Йонссон З.О., Аллен Б.Л., Хардин Ш., Хюбшер У. (январь 1997 г.). «Фактор репликации C взаимодействует с C-концевой стороной ядерного антигена пролиферирующей клетки» . Журнал биологической химии . 272 (3): 1769–76. дои : 10.1074/jbc.272.3.1769 . ПМИД 8999859 .
^ ван дер Куип Х., Кариус Б., Хак С.Дж., Уильямс Б.Р., Хубер С., Фишер Т. (апрель 1999 г.). «ДНК-связывающая субъединица p140 фактора репликации C активируется в циклических клетках и ассоциируется с белками, регулирующими клеточный цикл фазы G1». Журнал молекулярной медицины . 77 (4): 386–92. дои : 10.1007/s001090050365 . ПМИД 10353443 . S2CID 22183443 .
^ Охта С., Сиоми Ю., Сугимото К., Обусе С., Цуримото Т. (октябрь 2002 г.). «Протеомный подход к идентификации белков, связывающих ядерный антиген пролиферирующих клеток (PCNA), в лизатах клеток человека. Идентификация комплекса CHL12/RFCs2-5 человека как нового PCNA-связывающего белка» . Журнал биологической химии . 277 (43): 40362–7. дои : 10.1074/jbc.M206194200 . ПМИД 12171929 .
^ Андерсон Л.А., Перкинс Н.Д. (январь 2003 г.). «Регуляция функции RelA (p65) с помощью большой субъединицы фактора репликации C» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (2): 721–32. дои : 10.1128/mcb.23.2.721-732.2003 . ПМК 151544 . ПМИД 12509469 .
^ Эллисон В., Стиллман Б. (март 1998 г.). «Восстановление рекомбинантного человеческого фактора репликации C (RFC) и идентификация субкомплекса RFC, обладающего ДНК-зависимой АТФазной активностью» . Журнал биологической химии . 273 (10): 5979–87. дои : 10.1074/jbc.273.10.5979 . ПМИД 9488738 .
^ Ульманн Ф., Кай Дж., Флорес-Розас Х., Дин Ф.Б., Финкельштейн Дж., О'Доннелл М., Гурвиц Дж. (июнь 1996 г.). «Восстановление in vitro человеческого фактора репликации C из его пяти субъединиц» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (13): 6521–6. Бибкод : 1996PNAS...93.6521U . дои : 10.1073/pnas.93.13.6521 . ПМК 39056 . ПМИД 8692848 .
^ Томида Дж., Масуда Ю., Хироаки Х., Исикава Т., Сонг И., Цуримото Т. и др. (апрель 2008 г.). «Вызванное повреждением ДНК убиквитилирование субъединицы RFC2 комплекса фактора репликации C» . Журнал биологической химии . 283 (14): 9071–9. дои : 10.1074/jbc.M709835200 . ПМК 2431014 . ПМИД 18245774 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Кортезе А., Симона Р., Салливан Р., Вандровкова Дж., Тарик Х., Яу В.Ю. и др. (май 2019 г.). «Поправка автора: биаллельное расширение интронного повтора в RFC1 является распространенной причиной атаксии с поздним началом» . Природная генетика . 51 (5): 920. doi : 10.1038/s41588-019-0422-y . ПМК 6730635 . ПМИД 31028356 .
^ Скриба С.К., Бикрофт С.Дж., Клейтон Дж.С., Кортезе А., Салливан Р., Яу В.Ю., Доминик Н., Родригес М., Уокер Е., Дайер З., Ву Тай, Дэвис М.Р., Чендлер Д.С., Вейсбурд Б., Хоулден Х., Рейли М.М., Лэйнг Н.Г. , Ламонт П.Дж., Роксбург Р.Х., Равенскрофт Дж. (октябрь 2020 г.). «Новый повторяющийся мотив RFC1 (ACAGG) в двух азиатско-тихоокеанских семействах CANVAS» . Мозг . 143 (10): 2904–10. дои : 10.1093/brain/awaa263 . ПМЦ 7780484 . ПМИД 33103729 .
^ Тальяпьетра М, Карделлини Д, Феррарини М, Тести С, Феррари С, Монако С, Кавалларо Т, Фабрици ГМ (апрель 2021 г.). « Расширение повторов RFC1 AAGGG, маскирующееся под хроническую идиопатическую аксональную полинейропатию» . Журнал неврологии . 268 (11): 4280–4290. дои : 10.1007/s00415-021-10552-3 . ПМЦ 8505379 . ПМИД 33884451 .
^ Курро Р, Сальваладжо А, Тоцца С, Джемелли К, Доминик Н, Галасси Дефори В, Магринелли Ф, Кастеллани Ф, Вегецци Е, Бузинаро П, Каллегари И, Пикеккьо А, Козентино Г, Альфонси Е, Маркиони Е, Колнаги С, Гана С., Валенте Э.М., Тассорелли С., Эфтимиу С., Факкини С., Карр А., Лаура М., Россор А.М., Манджи Х., Ланн М.П., Пегораро Е., Санторо Л., Грандис М., Беллоне Е., Бошан Н.Дж., Хадживассилиу М., Каски Д., Бронштейн А.М., Хоулден Х., Рейли М.М., Мандич П., Шеноне А., Манганелли Ф., Бриани С. (июнь 2021 г.). « Расширения RFC1 являются частой причиной идиопатической сенсорной нейропатии» . Мозг . 144 (5): 2904–10. дои : 10.1093/brain/awab072 . ISSN 0006-8950 . ПМЦ 8262986 . ПМИД 33969391 .
^ Трашютц А., Кортезе А., Райх С., Доминик Н., Фабер Дж., Якоби Х. и др. (исследование группы R) (март 2021 г.). «Естественное течение, фенотипический спектр и отличительные особенности мультисистемного RFC1 -заболевания» . Неврология . 96 (9): e1369–e1382. дои : 10.1212/WNL.0000000000011528 . ПМК 8055326 . ПМИД 33495376 .
^ Салливан Р., Яу В.Ю., Челбан В., Росси С., О'Коннор Э., Вуд Н.В. и др. (апрель 2020 г.). « Расширение интронных повторов RFC1 отсутствует при патологически подтвержденной атрофии множественных систем». Двигательные расстройства . 35 (7): 1277–1279. дои : 10.1002/mds.28074 . ПМИД 32333430 . S2CID 216129457 .
^ Кортезе А., Тоцца С., Яу В.Ю., Росси С., Бикрофт С.Дж., Яунмуктане З. и др. (февраль 2020 г.). «Мозжечковая атаксия, нейропатия, синдром вестибулярной арефлексии из-за расширения повторов RFC1 » . Мозг . 143 (2): 480–490. дои : 10.1093/brain/awz418 . ПМК 7009469 . ПМИД 32040566 .

Дальнейшее чтение

Лу Ю, Ригель А.Т. (август 1994 г.). «ДНК-связывающий белок человека, PO-GA, гомологичен большой субъединице фактора репликации C мыши: регуляция путем альтернативного 3'-процессинга мРНК». Джин . 145 (2): 261–5. дои : 10.1016/0378-1119(94)90017-5 . ПМИД 7914507 .
Бунц Ф., Кобаяши Р., Стиллман Б. (декабрь 1993 г.). «кДНК, кодирующая большую субъединицу человеческого фактора репликации C» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (23): 11014–8. Бибкод : 1993PNAS...9011014B . дои : 10.1073/pnas.90.23.11014 . ПМК 47912 . ПМИД 8248204 .
Лу Й, Зефт А.С., Ригель А.Т. (июнь 1993 г.). «Клонирование и экспрессия нового белка, связывающего ДНК человека, PO-GA» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 193 (2): 779–86. дои : 10.1006/bbrc.1993.1693 . ПМИД 8512577 .
Ульманн Ф., Кай Дж., Флорес-Розас Х., Дин Ф.Б., Финкельштейн Дж., О'Доннелл М., Гурвиц Дж. (июнь 1996 г.). «Восстановление in vitro человеческого фактора репликации C из его пяти субъединиц» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (13): 6521–6. Бибкод : 1996PNAS...93.6521U . дои : 10.1073/pnas.93.13.6521 . ПМК 39056 . ПМИД 8692848 .
Фотедар Р., Мосси Р., Фицджеральд П., Руссель Т., Мага Г., Брикнер Х. и др. (август 1996 г.). «Консервативный домен большой субъединицы фактора репликации C связывает PCNA и действует как доминантный негативный ингибитор репликации ДНК в клетках млекопитающих» . Журнал ЭМБО . 15 (16): 4423–33. дои : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00815.x . ПМК 452166 . ПМИД 8861969 .
Учиуми Ф., Охта Т., Танума С. (декабрь 1996 г.). «Фактор репликации C распознает 5'-фосфатные концы теломер». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 229 (1): 310–5. дои : 10.1006/bbrc.1996.1798 . ПМИД 8954124 .
Мосси Р., Йонссон З.О., Аллен Б.Л., Хардин Ш., Хюбшер У. (январь 1997 г.). «Фактор репликации C взаимодействует с C-концевой стороной ядерного антигена пролиферирующей клетки» . Журнал биологической химии . 272 (3): 1769–76. дои : 10.1074/jbc.272.3.1769 . ПМИД 8999859 .
Кужек Т.П., Чо Х., Мальдонадо Э., Мейер Дж., Рейнберг Д., Петерлин Б.М. (апрель 1997 г.). «Трансактиватор вируса иммунодефицита человека Tat взаимодействует с голоферментом РНК-полимеразы II» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (4): 1817–23. дои : 10.1128/mcb.17.4.1817 . ПМК 232028 . ПМИД 9121429 .
Убеда М., Хабенер Дж. Ф. (август 1997 г.). «Большая субъединица комплекса репликации ДНК C (DSEB/RF-C140) расщепляется и инактивируется каспазой-3 (CPP32/YAMA) во время Fas-индуцированного апоптоза» . Журнал биологической химии . 272 (31): 19562–8. дои : 10.1074/jbc.272.31.19562 . ПМИД 9235961 .
Реом Э., Коэн Л.Ю., Ульманн Ф., Лазур С., Алам А., Гурвиц Дж. и др. (ноябрь 1997 г.). «Большая субъединица фактора репликации C является субстратом для каспазы-3 in vitro и расщепляется каспазо-3-подобной протеазой во время Fas-опосредованного апоптоза» . Журнал ЭМБО . 16 (21): 6346–54. дои : 10.1093/emboj/16.21.6346 . ПМК 1170241 . ПМИД 9351817 .
Эллисон В., Стиллман Б. (март 1998 г.). «Восстановление рекомбинантного человеческого фактора репликации C (RFC) и идентификация субкомплекса RFC, обладающего ДНК-зависимой АТФазной активностью» . Журнал биологической химии . 273 (10): 5979–87. дои : 10.1074/jbc.273.10.5979 . ПМИД 9488738 .
Колл Дж.М., Хики Р.Дж., Кронки Е.А., Цзян Х.И., Шнапер Л., Ли М.Ю. и др. (1998). «Картирование специфических белок-белковых взаимодействий внутри основного компонента синтесомы ДНК клеток молочной железы». Онкологические исследования . 9 (11–12): 629–39. ПМИД 9563011 .
Аллен Б.Л., Ульманн Ф., Гаур Л.К., Малдер Б.А., Поузи К.Л., Джонс Л.Б., Хардин Ш.Х. (сентябрь 1998 г.). «Свойства распознавания ДНК N-концевого ДНК-связывающего домена в большой субъединице фактора репликации C» . Исследования нуклеиновых кислот . 26 (17): 3877–82. дои : 10.1093/нар/26.17.3877 . ПМК 147807 . ПМИД 9705493 .
ван дер Куип Х., Кариус Б., Хак С.Дж., Уильямс Б.Р., Хубер С., Фишер Т. (апрель 1999 г.). «ДНК-связывающая субъединица p140 фактора репликации C активируется в циклических клетках и ассоциируется с белками, регулирующими клеточный цикл фазы G1». Журнал молекулярной медицины . 77 (4): 386–92. дои : 10.1007/s001090050365 . ПМИД 10353443 . S2CID 22183443 .
Ван Ю, Кортес Д., Язди П., Нефф Н., Элледж С.Дж., Цинь Дж. (апрель 2000 г.). «BASC, суперкомплекс белков, связанных с BRCA1, участвующих в распознавании и восстановлении аберрантных структур ДНК» . Гены и развитие . 14 (8): 927–39. дои : 10.1101/gad.14.8.927 . ПМК 316544 . ПМИД 10783165 .
Язди П.Т., Ван Ю, Чжао С., Патель Н., Ли Э.Ю. , Цинь Дж. (март 2002 г.). «SMC1 является нижестоящим эффектором в ветви ATM/NBS1 контрольной точки S-фазы человека» . Гены и развитие . 16 (5): 571–82. дои : 10.1101/gad.970702 . ПМК 155356 . ПМИД 11877377 .
Андерсон Л.А., Перкинс Н.Д. (август 2002 г.). «Большая субъединица фактора репликации C взаимодействует с деацетилазой гистонов HDAC1» . Журнал биологической химии . 277 (33): 29550–4. дои : 10.1074/jbc.M200513200 . ПМИД 12045192 .
Охта С., Сиоми Ю., Сугимото К., Обусе С., Цуримото Т. (октябрь 2002 г.). «Протеомный подход к идентификации белков, связывающих ядерный антиген пролиферирующих клеток (PCNA), в лизатах клеток человека. Идентификация комплекса CHL12/RFCs2-5 человека как нового PCNA-связывающего белка» . Журнал биологической химии . 277 (43): 40362–7. дои : 10.1074/jbc.M206194200 . ПМИД 12171929 .
Маруяма Т., Фарина А., Дей А., Чеонг Дж., Бермудес В.П., Тамура Т. и др. (сентябрь 2002 г.). «Бромодоменовый белок млекопитающих, brd4, взаимодействует с фактором репликации C и ингибирует переход к S-фазе» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (18): 6509–20. дои : 10.1128/MCB.22.18.6509-6520.2002 . ПМК 135621 . ПМИД 12192049 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000035928 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029191 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8114700-5] Лаков Б., Бунц Ф., Стиллман Б., Лихтер П., Шютц Г. (март 1994 г.). «Клонирование, экспрессия и хромосомная локализация субъединицы фактора репликации C массой 140 килодальтон у мышей и людей» . Молекулярная и клеточная биология . 14 (3): 1626–34. дои : 10.1128/mcb.14.3.1626 . ПМК 358521 . ПМИД 8114700 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: RFC1 фактор репликации C (активатор 1) 1, 145 кДа» .

[pmid12192049-7] Jump up to: ^а ^б Маруяма Т., Фарина А., Дей А., Чеонг Дж., Бермудес В.П., Тамура Т. и др. (сентябрь 2002 г.). «Бромодоменовый белок млекопитающих, brd4, взаимодействует с фактором репликации C и ингибирует переход к S-фазе» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (18): 6509–20. дои : 10.1128/mcb.22.18.6509-6520.2002 . ПМК 135621 . ПМИД 12192049 .

[pmid12045192-8] Андерсон Л.А., Перкинс Н.Д. (август 2002 г.). «Большая субъединица фактора репликации C взаимодействует с деацетилазой гистонов HDAC1» . Журнал биологической химии . 277 (33): 29550–4. дои : 10.1074/jbc.M200513200 . ПМИД 12045192 .

[pmid8861969-9] Фотедар Р., Мосси Р., Фицджеральд П., Руссель Т., Мага Г., Брикнер Х. и др. (август 1996 г.). «Консервативный домен большой субъединицы фактора репликации C связывает PCNA и действует как доминантный негативный ингибитор репликации ДНК в клетках млекопитающих» . Журнал ЭМБО . 15 (16): 4423–33. дои : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00815.x . ПМК 452166 . ПМИД 8861969 .

[pmid8999859-10] Мосси Р., Йонссон З.О., Аллен Б.Л., Хардин Ш., Хюбшер У. (январь 1997 г.). «Фактор репликации C взаимодействует с C-концевой стороной ядерного антигена пролиферирующей клетки» . Журнал биологической химии . 272 (3): 1769–76. дои : 10.1074/jbc.272.3.1769 . ПМИД 8999859 .

[pmid10353443-11] ван дер Куип Х., Кариус Б., Хак С.Дж., Уильямс Б.Р., Хубер С., Фишер Т. (апрель 1999 г.). «ДНК-связывающая субъединица p140 фактора репликации C активируется в циклических клетках и ассоциируется с белками, регулирующими клеточный цикл фазы G1». Журнал молекулярной медицины . 77 (4): 386–92. дои : 10.1007/s001090050365 . ПМИД 10353443 . S2CID 22183443 .

[pmid12171929-12] Охта С., Сиоми Ю., Сугимото К., Обусе С., Цуримото Т. (октябрь 2002 г.). «Протеомный подход к идентификации белков, связывающих ядерный антиген пролиферирующих клеток (PCNA), в лизатах клеток человека. Идентификация комплекса CHL12/RFCs2-5 человека как нового PCNA-связывающего белка» . Журнал биологической химии . 277 (43): 40362–7. дои : 10.1074/jbc.M206194200 . ПМИД 12171929 .

[pmid12509469-13] Андерсон Л.А., Перкинс Н.Д. (январь 2003 г.). «Регуляция функции RelA (p65) с помощью большой субъединицы фактора репликации C» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (2): 721–32. дои : 10.1128/mcb.23.2.721-732.2003 . ПМК 151544 . ПМИД 12509469 .

[pmid9488738-14] Эллисон В., Стиллман Б. (март 1998 г.). «Восстановление рекомбинантного человеческого фактора репликации C (RFC) и идентификация субкомплекса RFC, обладающего ДНК-зависимой АТФазной активностью» . Журнал биологической химии . 273 (10): 5979–87. дои : 10.1074/jbc.273.10.5979 . ПМИД 9488738 .

[pmid8692848-15] Ульманн Ф., Кай Дж., Флорес-Розас Х., Дин Ф.Б., Финкельштейн Дж., О'Доннелл М., Гурвиц Дж. (июнь 1996 г.). «Восстановление in vitro человеческого фактора репликации C из его пяти субъединиц» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (13): 6521–6. Бибкод : 1996PNAS...93.6521U . дои : 10.1073/pnas.93.13.6521 . ПМК 39056 . ПМИД 8692848 .

[pmid18245774-16] Томида Дж., Масуда Ю., Хироаки Х., Исикава Т., Сонг И., Цуримото Т. и др. (апрель 2008 г.). «Вызванное повреждением ДНК убиквитилирование субъединицы RFC2 комплекса фактора репликации C» . Журнал биологической химии . 283 (14): 9071–9. дои : 10.1074/jbc.M709835200 . ПМК 2431014 . ПМИД 18245774 .

[:0-17] Jump up to: ^а ^б ^с Кортезе А., Симона Р., Салливан Р., Вандровкова Дж., Тарик Х., Яу В.Ю. и др. (май 2019 г.). «Поправка автора: биаллельное расширение интронного повтора в RFC1 является распространенной причиной атаксии с поздним началом» . Природная генетика . 51 (5): 920. doi : 10.1038/s41588-019-0422-y . ПМК 6730635 . ПМИД 31028356 .

[pmid33103729-18] Скриба С.К., Бикрофт С.Дж., Клейтон Дж.С., Кортезе А., Салливан Р., Яу В.Ю., Доминик Н., Родригес М., Уокер Е., Дайер З., Ву Тай, Дэвис М.Р., Чендлер Д.С., Вейсбурд Б., Хоулден Х., Рейли М.М., Лэйнг Н.Г. , Ламонт П.Дж., Роксбург Р.Х., Равенскрофт Дж. (октябрь 2020 г.). «Новый повторяющийся мотив RFC1 (ACAGG) в двух азиатско-тихоокеанских семействах CANVAS» . Мозг . 143 (10): 2904–10. дои : 10.1093/brain/awaa263 . ПМЦ 7780484 . ПМИД 33103729 .

[pmid33884451-19] Тальяпьетра М, Карделлини Д, Феррарини М, Тести С, Феррари С, Монако С, Кавалларо Т, Фабрици ГМ (апрель 2021 г.). « Расширение повторов RFC1 AAGGG, маскирующееся под хроническую идиопатическую аксональную полинейропатию» . Журнал неврологии . 268 (11): 4280–4290. дои : 10.1007/s00415-021-10552-3 . ПМЦ 8505379 . ПМИД 33884451 .

[pmid33969391-20] Курро Р, Сальваладжо А, Тоцца С, Джемелли К, Доминик Н, Галасси Дефори В, Магринелли Ф, Кастеллани Ф, Вегецци Е, Бузинаро П, Каллегари И, Пикеккьо А, Козентино Г, Альфонси Е, Маркиони Е, Колнаги С, Гана С., Валенте Э.М., Тассорелли С., Эфтимиу С., Факкини С., Карр А., Лаура М., Россор А.М., Манджи Х., Ланн М.П., Пегораро Е., Санторо Л., Грандис М., Беллоне Е., Бошан Н.Дж., Хадживассилиу М., Каски Д., Бронштейн А.М., Хоулден Х., Рейли М.М., Мандич П., Шеноне А., Манганелли Ф., Бриани С. (июнь 2021 г.). « Расширения RFC1 являются частой причиной идиопатической сенсорной нейропатии» . Мозг . 144 (5): 2904–10. дои : 10.1093/brain/awab072 . ISSN 0006-8950 . ПМЦ 8262986 . ПМИД 33969391 .

[pmid33495376-21] Трашютц А., Кортезе А., Райх С., Доминик Н., Фабер Дж., Якоби Х. и др. (исследование группы R) (март 2021 г.). «Естественное течение, фенотипический спектр и отличительные особенности мультисистемного RFC1 -заболевания» . Неврология . 96 (9): e1369–e1382. дои : 10.1212/WNL.0000000000011528 . ПМК 8055326 . ПМИД 33495376 .

[22] Салливан Р., Яу В.Ю., Челбан В., Росси С., О'Коннор Э., Вуд Н.В. и др. (апрель 2020 г.). « Расширение интронных повторов RFC1 отсутствует при патологически подтвержденной атрофии множественных систем». Двигательные расстройства . 35 (7): 1277–1279. дои : 10.1002/mds.28074 . ПМИД 32333430 . S2CID 216129457 .

[23] Кортезе А., Тоцца С., Яу В.Ю., Росси С., Бикрофт С.Дж., Яунмуктане З. и др. (февраль 2020 г.). «Мозжечковая атаксия, нейропатия, синдром вестибулярной арефлексии из-за расширения повторов RFC1 » . Мозг . 143 (2): 480–490. дои : 10.1093/brain/awz418 . ПМК 7009469 . ПМИД 32040566 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]