Мозжечковая атаксия, нейропатия, синдром вестибулярной арефлексии.
| Мозжечковая атаксия с нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии | |
|---|---|
 | |
| Мозжечок и ствол мозга | |
| Специальность | Неврология |
| Симптомы | Трудности при ходьбе, нарушение координации, снижение чувствительности, хронический кашель, дисфагия. |
| Обычное начало | 40–60 лет |
| Продолжительность | Хронический. |
| Причины | Генетический |
| Метод диагностики | Генетическое тестирование. |
| Уход | Поддерживающая терапия, генетическое консультирование. |
| Частота | Неизвестный |
Мозжечковая атаксия с нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии ( CANVAS ) — аутосомно-рецессивное наследственно-дегенеративное мультисистемное неврологическое заболевание с поздним началом. Симптомы включают нарушение равновесия и трудности при ходьбе. Также могут присутствовать хронический кашель и затруднение глотания. Клинические проявления включают атаксию , сенсорную нейропатию и отсутствие вестибулоокулярного рефлекса . Впервые синдром был описан в 2004 году. [ 1 ] В 2019 году причина была идентифицирована как экспансия биаллельных пентануклеотидов в гене RFC1 . [ 2 ] [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2023 г. ) |
Диагностика
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2023 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Специфическое лечение отсутствует. Рекомендуется мультидисциплинарный подход к поддерживающей терапии. [ нужна ссылка ]
Прогноз
[ редактировать ]Прогрессирование обычно медленное: 55% пациентов нуждаются в средствах передвижения через 10 лет после начала заболевания, а 25% — в инвалидной коляске через 15 лет. [ 4 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Распространенность этого заболевания в настоящее время неизвестна, во многом благодаря его недавнему описанию и отделению от других форм аутосомно-рецессивной мозжечковой атаксии . [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Мильяччо, Америко А.; Халмадьи, Г. Майкл; МакГарви, Ли А.; Кремер, Филипп Д. (1 февраля 2004 г.). «Мозжечковая атаксия с двусторонней вестибулопатией: описание синдрома и его характерный клинический признак» . Мозг: журнал неврологии . 127 (Часть 2): 280–293. дои : 10.1093/brain/awh030 . ISSN 0006-8950 . ПМИД 14607788 .
- ^ Хоулден, Андреа; Симона, Роберто; Салливан, Ройзен; Вандровцова, Яна; Тарик, Хума; Яу, Вай Ян; Хамфри, Джек; Яунмуктане, Зейн; Сивакумар, Прасант; Полке, Джеймс; Ильяс, Мухаммед (29 марта 2019 г.). «Биаллельная экспансия интронного повтора в RFC1 является частой причиной атаксии с поздним началом» . Природная генетика . 51 (4): 649–658. дои : 10.1038/s41588-019-0372-4 . ISSN 1546-1718 . ПМК 6709527 . ПМИД 30926972 .
- ^ Бенкиран, Винсент; Да Кунья, Исидор; Кениг, Марелли; Тюффри-Жиро, Ларрье; Коссе (27 июля 2022 г.). «Бессмысленность RFC1 и варианты сдвига кадра вызывают CANVAS: ключ к неразгаданной патофизиологии». Мозг . дои : 10.1093/brain/awac280 . ПМИД 35883251 .
- ^ Кортезе, Андреа; Тоцца, Стефано; Яу, Вай Ян; Росси, Сальваторе; Бикрофт, Сара Дж; Яунмуктане, Зейн; Дайер, Зоя; Равенскрофт, Джанина; Ламонт, Филиппа Дж; Моссман, Стюарт; Канцлер Эндрю (10 февраля 2020 г.). «Мозжечковая атаксия, нейропатия, синдром вестибулярной арефлексии из-за расширения повторов RFC1» . Мозг . 143 (2): 480–490. дои : 10.1093/brain/awz418 . ISSN 0006-8950 . ПМК 7009469 . ПМИД 32040566 .