РАПИДИЛИНО-синдром
| синдром Рападилино | |
|---|---|
| Другие имена | Радиальная и надколенниковая аплазия, Радиальная и надколенниковая гипоплазия |
 | |
| Синдром Рападилино имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . | |
| Специальность | Опорно-двигательный аппарат |
| Симптомы | Недоразвитие или отсутствие костей предплечий, больших пальцев и коленных чашечек, расщелина нёба или высокая арка, небо, диарея, низкий рост . |
| Обычное начало | Младенчество [ 1 ] |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Мутации в гене RECQL4 [ 2 ] |
| Частота | Менее 1000 известных случаев в США [ 1 ] |
Синдром RAPADILINO — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся: [ 3 ]
- RA : ra набора номера дефект луча
- PA : теллярная аплазия расщепленное арочное или . небо ,
- Д .: диарея . , вывих суставов
- LI : маленький (низкий рост), порок развития конечностей.
- НЕТ : худощавый , без нормального интеллекта.
он более распространен, В Финляндии чем где-либо еще в мире. [ 4 ] Это связано с геном RECQL4 . [ 4 ] Это также связано с синдромом Ротмунда-Томсона. [ 5 ] и синдром Баллера-Герольда. [ 6 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]У большинства людей с синдромом RAPADILINO недоразвиты или отсутствуют кости предплечий и больших пальцев . Коленные чашечки могут быть недоразвиты или отсутствовать . Другие характеристики включают расщелину или высокое арочное небо , длинный узкий нос и вывих суставов . [ 2 ]
Многие дети с RAPADILINO страдают от трудностей с кормлением, а также от диареи и рвоты . Сочетание плохого развития костей и дефицита питательных веществ может привести к медленному росту и низкому росту . [ 2 ]
У некоторых пациентов с синдромом RAPADILINO наблюдаются безвредные светло-коричневые пятна на коже, напоминающие пятна цвета кофе с молоком . У пациентов с синдромом RAPADILINO чаще развивается остеосаркома или лимфома . У пациентов с синдромом RAPADILINO остеосаркома обычно развивается в детстве или подростковом возрасте, тогда как лимфома развивается в раннем взрослом возрасте. [ 2 ]
Причина
[ редактировать ]Синдром RAPADILINO вызван мутациями гена RECQL4 . Ген RECQL4 дает инструкции для производства члена семейства белков, известного как хеликазы RecQ . Хеликазы — это ферменты , которые временно связываются с ДНК и раскручивают ДНК молекулы две спиральные нити . Это раскручивание необходимо для репликации ДНК , чтобы подготовиться к делению клеток и исправить поврежденную ДНК . Белок RECQL4 участвует в ДНК репликации и восстановлении , а также в стабильности генетической информации в клетках . [ 2 ]
Наиболее частая RECQL4 мутация гена , связанная с синдромом RAPADILINO, приводит к RECQL4 неправильной сборке белка . Эта генетическая мутация приводит к образованию белка, в котором отсутствует экзон 7 , поэтому он не может функционировать как хеликаза . При отсутствии функции геликазы нормальная репликация и репарация ДНК могут быть нарушены, что приведет к обширным генетическим повреждениям . Хотя неизвестно, как RECQL4 гена мутации вызывают специфические симптомы синдрома RAPADILINO, эти изменения могут привести к накоплению ошибок ДНК и гибели клеток . [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Синдром РАПАДИЛИНО - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 18 июля 2023 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж «РАПАДИЛИНО-синдром» . medlineplus.gov . Проверено 18 июля 2023 г.
В данной статье использован текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
- ^ Каариайнен Х., Риоппи С., Норио Р. (1989). «Синдром Рападлино с радиальной и надколенниковой аплазией/гипоплазией в качестве основных проявлений». Am J Med Genet . 33 (3): 346–351. дои : 10.1002/ajmg.1320330312 . ПМИД 2801769 .
- ^ Jump up to: а б Сиитонен Х.А., Копра О., Кяарияйнен Х. и др. (ноябрь 2003 г.). «Молекулярный дефект синдрома RAPADILINO расширяет фенотипический спектр заболеваний RECQL» . Хм. Крот. Жене . 12 (21): 2837–44. дои : 10.1093/hmg/ddg306 . ПМИД 12952869 .
- ^ Инь Дж., Квон Ю.Т., Варшавский А., Ван В. (октябрь 2004 г.). «RECQL4, мутировавший при синдромах Ротмунда-Томсона и RAPADILINO, взаимодействует с убиквитинлигазами UBR1 и UBR2 пути правила N-конца» . Хм. Мол. Жене . 13 (20): 2421–30. дои : 10.1093/hmg/ddh269 . ПМИД 15317757 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 218600
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта о опорно-двигательном аппарате человека статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |