Аплазия
| -плазия и -трофия |
|---|
|
|
Аплазия ( / ə ˈ p l eɪ ʒ ə / ; от греческого а , «не», «нет» + plasis , «образование») — врожденный дефект , при котором орган или ткань отсутствует полностью или в значительной степени. Это вызвано дефектом в процессе развития. [1] [2]
Апластическая анемия – это неспособность организма вырабатывать клетки крови. Это может произойти в любой момент и имеет множество причин. [1] [2]
Типы
[ редактировать ]Чистая красноклеточная аплазия
[ редактировать ]Чистая красноклеточная аплазия (PRCA) вызвана избирательным разрушением или ингибированием эритроидных клеток-предшественников или клеток-предшественников . Он характеризуется анемией и ретикулоцитопенией и может быть хроническим или острым. [3] Анемия Даймонда-Блэкфана — это тип PRCA, который возникает при рождении. PRCA может быть приобретен как первичное заболевание или как результат другого заболевания. [4] Иммуносупрессивные препараты, особенно кортикостероиды, обычно приводят к временной или постоянной ремиссии. Конечный результат в первую очередь определяется основным заболеванием. [3]
Врожденная аплазия кожи
[ редактировать ]Врожденная аплазия кожи — это состояние, при котором некоторые или большие участки кожи отсутствуют при рождении. Заболевание чаще всего наблюдается на волосистой части головы, часто в виде одиночного поражения без других отклонений. Состояние может быть вызвано буллезным эпидермолизом , специфическими тератогенами или внутриутробными инфекциями , а также хромосомными аномалиями , эктодермальными дисплазиями или другими синдромами пороков развития. [5]
Радиальная аплазия
[ редактировать ]Радиальная аплазия – это состояние, при котором лучевая кость не формируется. Радиус проходит от локтя до запястья, где находится большой палец. При радиальной аплазии рука может выглядеть деформированной и согнутой. Большой палец также мог отсутствовать или быть короче обычного. [6]
Синдром только клеток Сертоли
[ редактировать ]Синдром только клеток Сертоли (SCOS), также известный как аплазия зародышевых клеток, определяется азооспермией яичек , при которой семенные канальцы выстланы исключительно клетками Сертоли . [7] Клетки Сертоли способствуют формированию гематотестикулярного барьера и способствуют образованию сперматозоидов. Эти клетки реагируют на фолликулостимулирующий гормон , который секретируется гипоталамусом и способствует сперматогенезу . [8] Мужчины часто узнают, что у них синдром только клеток Сертоли, в возрасте от 20 до 40 лет, когда их проверяют на бесплодие и обнаруживают, что они не производят сперматозоидов. Другие признаки и симптомы встречаются редко, однако в некоторых случаях основная причина синдрома SCO, такая как синдром Клайнфельтера , может вызывать другие симптомы. [9]
Большинство случаев синдрома SCO являются идиопатическими , однако причины могут включать делеции генетического материала в областях Y-хромосомы , особенно в области фактора азооспермии . Другие факторы включают воздействие химических веществ или токсинов , предыдущее воздействие лучевой терапии и тяжелую травму в анамнезе. яичек Биопсия подтверждает диагноз синдрома SCO. Хотя на данный момент эффективного лечения не существует, вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь некоторым мужчинам с синдромом SCO воспроизвести потомство. [9]
Легочная аплазия
[ редактировать ]Легочная аплазия — редкая врожденная патология, характеризующаяся односторонним или двусторонним отсутствием легочной ткани. Он отличается от легочной агенезии , которая, хотя и похожа, имеет при аплазии короткий слепой окончательный бронх . Поскольку двусторонняя легочная аплазия невозможна, она обычно бывает односторонней. Он часто сочетается с другими врожденными аномалиями, в первую очередь сердечно-сосудистыми, и, как было показано, встречается при синдроме VACTERL .
Аплазия тимуса
[ редактировать ]Аплазия тимуса — редкий первичный иммунодефицит с аутосомным или Х-сцепленным рецессивным наследованием, характеризующийся тимуса атрофией при отсутствии других врожденных аномалий, глубоким дефицитом Т-клеток и нормальным или повышенным уровнем иммуноглобулина в сыворотке . У пациентов в младенчестве наблюдаются хронические или рецидивирующие инфекции, такие как кандидоз , инфекции кожи, легких и мочевыводящих путей , хроническая диарея и задержка в развитии . [10]
Аплазия зрительного нерва
[ редактировать ]Аплазия зрительного нерва (ОНА) — это врожденная аномалия зрительного нерва , определяемая как отсутствие головки зрительного нерва , кровеносных сосудов сетчатки , ганглиозных клеток сетчатки и волокон зрительного нерва в обычном глазу. Клинически состояние характеризуется отсутствием светоощущения , афферентным зрачковым дефектом , появлением на глазном дне отсутствия диска зрительного нерва и сосудов сетчатки, а также другими глазными и ненокулярными аномалиями. Двусторонний ONA связан с системными аномалиями, тогда как односторонний ONA наблюдается у здоровых людей. [11]
Апластическая анемия
[ редактировать ]Апластическая анемия — синдром недостаточности костного мозга , характеризующийся периферической панцитопенией и костного мозга гипоплазией . Хотя анемия обычно нормоцитарная , умеренный макроцитоз можно наблюдать в сочетании со стрессовым эритропоэзом и повышенным уровнем фетального гемоглобина . У пациентов с апластической анемией наблюдаются симптомы, связанные со снижением продукции гемопоэтических клеток в костном мозге . Начало постепенное, первым симптомом часто является анемия или кровотечение, хотя высокая температура или инфекции в начале могут присутствовать . Ниже приведены примеры конкретных проявлений: [12]
- Анемия : бледность , головная боль , сердцебиение , одышка , усталость или отек ног.
- Тромбоцитопения слизистых оболочек и : могут наблюдаться кровотечения десен , а также петехиальная сыпь .
- Нейтропения : может вызывать явные инфекции , рецидивирующие инфекции или во рту и глотке . язвы
Большинство случаев апластической анемии являются идиопатическими, и поиск возможной причины часто непродуктивен. [12]
Эпидемиология
[ редактировать ]Аплазия – редкое заболевание. Радиальная аплазия и чистая красноклеточная аплазия , особенно приобретенная форма чистой красноклеточной аплазии, являются наиболее распространенными типами. Радиальная аплазия поражает примерно одного из каждых 30 000 новорожденных. Дефицит лучевых лучей, такой как радиальная аплазия, является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов рук. Врожденная чистая эритроцитарная аплазия встречается редко, примерно от 5 до 7 случаев на миллион родившихся. Приобретенная форма более распространена. [6]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Медицинский словарь Стедмана . Балтимор: Уильямс и Уилкинс. 1990. с. 106. ИСБН 0-683-07916-6 .
- ^ Перейти обратно: а б «Аплазия Стедмана» . Наркотики.com. Архивировано из оригинала 3 июня 2009 года . Проверено 17 февраля 2010 г.
- ^ Перейти обратно: а б Эрслев, А (1996). «Чистая красноклеточная аплазия: обзор» . Обзоры крови . 10 (1). Эльзевир Б.В.: 20–28. дои : 10.1016/s0268-960x(96)90017-x . ISSN 0268-960X . ПМИД 8861276 . Проверено 13 ноября 2023 г.
- ^ Минс, Роберт Т. (2 декабря 2016 г.). «Чистая красноклеточная аплазия» . Гематология . 2016 (1). Американское общество гематологии: 51–56. дои : 10.1182/asheducation-2016.1.51 . ISSN 1520-4391 . ПМК 6142432 . ПМИД 27913462 .
- ^ Фриден, Илона Дж. (1986). «Врожденная аплазия кожи: клинический обзор и предложения по классификации» . Журнал Американской академии дерматологии . 14 (4). Эльзевир Б.В.: 646–660. дои : 10.1016/s0190-9622(86)70082-0 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 3514708 . Проверено 13 ноября 2023 г.
- ^ Перейти обратно: а б Медицинский работник клиники Кливленда (20 сентября 2023 г.). «Аплазия: определение, типы и причины» . Кливлендская клиника . Проверено 14 ноября 2023 г.
- ^ Ганами Гашти, Насрин; Садиги Гилани, Мохаммед Али; Аббаси, Мехди (11 января 2021 г.). «Толькоклеточный синдром Сертоли: этиология и клиническое лечение» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 38 (3). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 559–572. дои : 10.1007/s10815-021-02063-x . ISSN 1058-0468 . ПМЦ 7910341 . ПМИД 33428073 .
- ^ Ким, Эдвард Дэвид (17 августа 2023 г.). «Синдром Сертоли-только клетки: основы практики, патофизиология, этиология» . Справочник Медскейп . Проверено 10 октября 2023 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Синдром клеток Сертоли — Национальная организация по редким заболеваниям» . Национальная организация редких заболеваний . 16 июня 2022 г. . Проверено 10 октября 2023 г.
- ^ «О болезни» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . 8 января 2021 г. . Проверено 14 ноября 2023 г.
- ^ Садасиван, К.Самюкта; Павар, Нилам; Равиндран, Минакши; Ренгаппа, Рамакришнан (2018). «Аплазия зрительного нерва: серия случаев» . Индийский журнал офтальмологии . 66 (5). Медноу: 717–719. дои : 10.4103/ijo.ijo_1108_17 . ISSN 0301-4738 . ПМЦ 5939177 . ПМИД 29676329 .
- ^ Перейти обратно: а б Бахши, Самир (24 октября 2023 г.). «Апластическая анемия: основы практики, предыстория, этиология» . Справочник Медскейп . Проверено 14 ноября 2023 г.