Синдром только клеток Сертоли

Синдром только клеток Сертоли
Синдром только клеток Сертоли
Другие имена	Аплазия зародышевых клеток, синдром Дель Кастильо, аплазия зародышевых клеток.
	В семенных канальцах наблюдается остановка созревания.
Специальность	Эндокринология , андрология
Симптомы	Бесплодие , азооспермия , атрофия яичек , высокий уровень ФСГ .
Причины	Микроделеции Y-хромосомы , воздействие химических веществ или токсинов, лучевая терапия или тяжелые травмы яичек.
Метод диагностики	яичка Биопсия .
Дифференциальный диагноз	Гиперплазия клеток Лейдига , азооспермия , синдром Клайнфельтера , терминальная стадия недостаточности яичек, задержка созревания и гипосперматогенез.
Уход	Микроскопическое извлечение сперматозоидов из яичек или аспирация сперматозоидов из яичек .
Частота	Редкий.

Синдром только клеток Сертоли (SCOS), также известный как аплазия зародышевых клеток , определяется азооспермией яичек , при которой семенные канальцы выстланы исключительно клетками Сертоли . ^{[ 2 ]} Клетки Сертоли способствуют формированию гематотестикулярного барьера и способствуют образованию сперматозоидов. Эти клетки реагируют на фолликулостимулирующий гормон , который секретируется гипоталамусом и способствует сперматогенезу . ^{[ 4 ]}

Мужчины часто узнают, что у них синдром только клеток Сертоли, в возрасте от 20 до 40 лет, когда их проверяют на бесплодие и обнаруживают, что они не производят сперматозоидов. Другие признаки и симптомы встречаются редко, однако в некоторых случаях основная причина синдрома SCO, такая как синдром Клайнфельтера , может вызывать другие симптомы. ^{[ 3 ]}

Большинство случаев синдрома SCO являются идиопатическими , однако причины могут включать делеции генетического материала в областях Y-хромосомы , особенно в области фактора азооспермии . Другие факторы включают воздействие химических веществ или токсинов , предыдущее воздействие лучевой терапии и тяжелую травму в анамнезе. яичек Биопсия подтверждает диагноз синдрома SCO. Хотя на данный момент эффективного лечения не существует, вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь некоторым мужчинам с синдромом SCO воспроизвести потомство. ^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Бесплодие является наиболее распространенным симптомом синдрома только клеток Сертоли. Исследование спермы выявляет азооспермию , при этом плотность сперматозоидов часто падает до менее 1 миллиона сперматозоидов на мл. Когда плотность сперматозоидов падает, в семенниках проявляется синдром SCO и гипосперматогенез. Яички у мужчин с синдромом SCO обычно имеют размер от маленького до нормального, нормальной формы и консистенции; однако у некоторых пациентов может наблюдаться значительная атрофия яичек . ^{[ 4 ]} У большинства пациентов с синдромом только клеток Сертоли (до 90%) наблюдается повышенный уровень ФСГ , который обычно в два-три раза превышает норму. ^{[ 1 ]}

Причины

Синдром только клеток Сертоли не имеет четкого происхождения, однако было предложено несколько теорий. К ним относятся микроделеции Y-хромосомы , особенно в области фактора азооспермии , воздействие химических веществ или токсинов , лучевая терапия или тяжелые травмы яичек. Недавние данные указывают на в Y-хромосоме CDY1 делецию при синдроме только клеток Сертоли, а полимеразной цепной реакции с обратной транскрипцией тестирование генов DAZ и CDY1 потенциально может предсказать это состояние, а также оценить возможность обнаружения каких-либо зрелых сперматозоидов для лечения бесплодия . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Патофизиология

Синдром только клеток Сертоли, вероятно, является многофакторным и характеризуется выраженным снижением или отсутствием сперматогенеза ; из-за присутствия только клеток Сертоли, выстилающих семенные канальцы . У значительной части мужчин с этим необычным синдромом имеются микроделеции в области Yq11 Y-хромосомы , области, известной как область AZF (фактор азооспермии). В частности, синдром только клеток Сертоли (SCO) коррелирует с микроделециями AZFa. Можно распознать два типа SCO: SCO типа 1 показывает полное отсутствие сперматогоний из-за измененной миграции примордиальных половых клеток из желточного мешка в гонадные гребни ; Вместо этого SCO типа 2 возникает в результате последующего повреждения и показывает наличие редких сперматогоний в меньшинстве канальцев. ^{[ 5 ]}

Диагностика

Синдром только клеток Сертоли обычно первоначально оценивается путем проведения двух отдельных анализов спермы . Болезнь только клеток Сертоли часто характеризуется азооспермией , то есть полным отсутствием сперматозоидов в сперме. У небольшой части пациентов все еще может быть измеримый уровень спермы. ^{[ 1 ]}

Около 90% людей с синдромом только клеток Сертоли имеют повышенный уровень ФСГ , обычно в два-три раза превышающий нормальный уровень. ^{[ 1 ]}

яичка Биопсия — единственный способ подтвердить необструктивную азооспермию и синдром только клеток Сертоли. ^{[ 1 ]}

Уход

Синдром только клеток Сертоли в настоящее время не имеет известного лечения. Тем не менее, пациенты, у которых количество сперматозоидов значительно меньше или даже нет сперматозоидов в сперме, все равно могут быть обследованы на предмет применения вспомогательных репродуктивных технологий . Микроскопическая экстракция спермы из яичек — это микрохирургическая процедура, при которой сперма извлекается прямо из яичек пациента. Он имеет значительно более высокий уровень успеха в извлечении сперматозоидов, чем аспирация спермы из яичек , которая выполняется с использованием простой иглы, но не требует участия хирурга-микроскопа. ^{[ 1 ]}

Эпидемиология

Синдром только клеток Сертоли встречается крайне редко в общей популяции. Бесплодием страдают около 10% пар в США. Примерно 30% этих пар имеют в качестве основной причины чисто мужской фактор, тогда как остальные 20% имеют мужское и женское влияние. Хотя конкретные данные получить трудно, синдром SCO поражает менее 5–10% вышеупомянутых лиц с бесплодием . ^{[ 4 ]}

См. также

азооспермия

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Лесли, Стивен В.; Мехиас, Стефани Г.; Рамфул, Камлешун (20 июня 2023 г.). «Синдром только клеток Сертоли» . Издательство StatPearls. ПМИД 30484998 . Проверено 10 октября 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Ганами Гашти, Насрин; Садиги Гилани, Мохаммед Али; Аббаси, Мехди (11 января 2021 г.). «Толькоклеточный синдром Сертоли: этиология и клиническое лечение» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 38 (3). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 559–572. дои : 10.1007/s10815-021-02063-x . ISSN 1058-0468 . ПМЦ 7910341 . ПМИД 33428073 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Синдром только клеток Сертоли — Национальная организация по редким заболеваниям» . Национальная организация редких заболеваний . 16 июня 2022 г. . Проверено 10 октября 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Ким, Эдвард Дэвид (17 августа 2023 г.). «Синдром Сертоли-только клетки: основы практики, патофизиология, этиология» . Справочник Медскейп . Проверено 10 октября 2023 г.
^ «Толькоклеточный синдром Сертоли» . ebi.ac.uk. Проверено 8 декабря 2019 г.

[Statpearls-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Лесли, Стивен В.; Мехиас, Стефани Г.; Рамфул, Камлешун (20 июня 2023 г.). «Синдром только клеток Сертоли» . Издательство StatPearls. ПМИД 30484998 . Проверено 10 октября 2023 г.

[PMC_journal-2] Jump up to: ^а ^б ^с Ганами Гашти, Насрин; Садиги Гилани, Мохаммед Али; Аббаси, Мехди (11 января 2021 г.). «Толькоклеточный синдром Сертоли: этиология и клиническое лечение» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 38 (3). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 559–572. дои : 10.1007/s10815-021-02063-x . ISSN 1058-0468 . ПМЦ 7910341 . ПМИД 33428073 .

[NORD-3] Jump up to: ^а ^б ^с «Синдром только клеток Сертоли — Национальная организация по редким заболеваниям» . Национальная организация редких заболеваний . 16 июня 2022 г. . Проверено 10 октября 2023 г.

[medscape-4] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Ким, Эдвард Дэвид (17 августа 2023 г.). «Синдром Сертоли-только клетки: основы практики, патофизиология, этиология» . Справочник Медскейп . Проверено 10 октября 2023 г.

[5] «Толькоклеточный синдром Сертоли» . ebi.ac.uk. Проверено 8 декабря 2019 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

Классификация	Д Опустить : 305700 МеШ : D054331 БолезниБД : 31907
Внешние ресурсы	Электронная медицина : med/2104 GARD : синдром только клеток Сертоли.