Овотестикулярный синдром
Овотестикулярный синдром | |
---|---|
Другие имена | Овотестикулярное расстройство, OT-DSD |
Специальность | Акушерство и гинекология , эндокринология ![]() |
Овотестикулярный синдром (также известный как овотестикулярное заболевание или OT-DSD ) — редкое врожденное заболевание, при котором человек рождается как с тканью яичников , так и с яичками . [ 1 ] [ 2 ] Это один из самых редких случаев DSD : зарегистрировано всего 500 случаев. [ 3 ] Обычно одна или обе гонады представляют собой овотестис, содержащий оба типа ткани. [ 3 ] Хотя в некотором смысле это похоже на смешанную дисгенезию гонад , эти состояния можно различить гистологически. [ 4 ]
Терминология
[ редактировать ]Раньше овотестикулярный синдром называли истинным гермафродитизмом , который с 2006 года считается устаревшим. [ 5 ] Термин «истинный гермафродитизм» считался вводящим в заблуждение многими медицинскими организациями и многими правозащитными группами. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] поскольку гермафродитизм относится к видам, которые производят и сперму , и яйцеклетки , что невозможно у людей. [ 10 ]
Симптомы
[ редактировать ]Физический
[ редактировать ]- Гинекомастия (присутствует в 75% случаев) [ 11 ]
- Маленький фаллос на полпути между клитором и пенисом. [ 12 ]
- Неполностью закрытое мочеполовое отверстие (неглубокое влагалище) [ 12 ]
- Аномальное отверстие уретры в промежности [ 12 ]
Когнитивный
[ редактировать ]Исследования ограниченного количества случаев овотестикулярного синдрома показывают, что это состояние не вызывает когнитивных нарушений. [ 13 ]
История
[ редактировать ]Первые медицинские попытки документировать случаи появились в 16 веке. На людей с такими заболеваниями в позднем средневековье смотрели свысока. [ 14 ]
Причины
[ редактировать ]Это может произойти несколькими способами.
- Это может быть вызвано делением одной яйцеклетки с последующим оплодотворением каждой гаплоидной яйцеклетки и слиянием двух зигот на ранних стадиях развития.
- Мутации одного гена.
- Альтернативно яйцеклетка может быть оплодотворена двумя сперматозоидами с последующим трисомным спасением в одной или нескольких дочерних клетках.
- Две яйцеклетки, оплодотворенные двумя сперматозоидами, иногда сливаются, образуя тетрагаметную химеру , если сливаются одна мужская зигота и одна женская зигота.
- Это может быть связано с мутацией гена SRY . [ 15 ]
- И т. д.
- Митотические или мейотические ошибки: могут вызвать мозаицизм половых хромосом.
- Двойное оплодотворение: может привести к химеризму 46XX/46XY, который возникает, когда сперматозоид X и сперматозоид Y оплодотворяют яйцеклетку.
- Слияние двух яйцеклеток: может привести к химеризму 46XX/46XY, который возникает, когда одна мужская зигота и одна женская зигота сливаются.
- Мутация в гене SRY: может быть связана с овотестикулярным синдромом
- Мутация нижестоящих аутосомных генов: может объяснить SRY-негативный овотестикулярный синдром
- Мутация/дупликация или делеция Х-сцепленного локуса: может объяснить SRY-негативный овотестикулярный синдром
- Депрессия аутосомных генов, определяющих семенники: может объяснить истинный гермафродитизм 46,XX [ 16 ]
• Существует только 3 сообщения, в которых конкретные случаи заболевания объясняются той или иной формой дупликации гена SOX9; что делает это невероятно редкой причиной. [ 17 ]
Примечание. Ген SRY встречается в 8–10% случаев у тех, у кого обнаружен овотестикулярный синдром. Из-за генетического строения гена SRY это означает, что овотестикулярный синдром является более гетерогенным заболеванием. [ 18 ]
Вариации
[ редактировать ]Документально подтверждено, что он появляется в 4 различных вариантах. Это двусторонние , односторонние , латеральные и неопределенные . [ 19 ]
- Двусторонняя – с обеих сторон появляются как яичники, так и ткани яичка. [ 19 ]
- Односторонний - на одной стороне есть так называемый овотестис (ткань яичника и яичка), а на другой стороне имеется либо ткань яичника, либо ткань яичка, но не обе . [ 19 ]
- Латеральный - присутствуют ткани яичек и яичников, но они находятся на противоположных сторонах. [ 19 ]
- Неопределенный - известно, что заболевание присутствует, но неясно, где находится ткань яичка или яичника. [ 19 ]
Кариотипы
[ редактировать ]При овотестикулярном синдроме наиболее часто встречается ХХ (55-80% случаев); большинство людей с этой формой SRY-отрицательны. [ 20 ]
Следующими по распространенности являются XX/XY (20–30% случаев) и XY (5–15% случаев), а остальные представляют собой множество других хромосомных аномалий и мозаицизма . [ 21 ] [ 20 ]
Некоторая степень мозаицизма присутствует примерно в 25%. [ 20 ] Встречающиеся кариотипы включают 46XX/46XY или 46XX/47XXY или XX и XY с мутациями SRY, смешанными хромосомными аномалиями или нарушениями дефицита/избытка гормонов, 47XXY . Менее 1% имеют химеризм XX/XY . [ 20 ]
Распространенность
[ редактировать ]Овотестикулярный синдром составляет 5% всех дифференцировок половых расстройств. [ 22 ]
Точное количество подтвержденных случаев неизвестно, но к 1991 году было подтверждено около 500 случаев. [ 3 ]
Также было подсчитано, что было задокументировано более 525 случаев. [ 14 ] Хотя он может появиться в любой точке мира, о нем сообщают или не сообщают, наибольшее количество сообщений об овотестикулярном синдроме приходится на Африку и Европу. [ 23 ]
Фертильность
[ редактировать ]Гонадой, которая, скорее всего, будет функционировать, является яичник. [ 24 ] Яйцеклетки обнаруживают признаки овуляции в 50% случаев. [ 25 ] Сперматогенез наблюдался только в одиночных семенниках , а не в тестикулярных частях яйцеклеток . [ 26 ] [ 25 ] Согласно исследованию 1994 года, сперматогенез был доказан только в двух случаях. [ 27 ] В одном из двух случаев фенотипически мужчина со смесью XX,46/XY,46 стал отцом ребенка. [ 28 ] Было подсчитано, что в 80% случаев женщины могут быть фертильными при правильном хирургическом вмешательстве. [ 14 ]
Документированные случаи фертильности
[ редактировать ]Крайне редки случаи фертильности у людей с овотестикулярным синдромом. [ 27 ] [ 29 ]
В 1994 году исследование 283 случаев выявило 21 беременность у 10 человек с овотестикулярным синдромом, при этом один предположительно стал отцом ребенка. [ 27 ]
По состоянию на 2010 год в научной литературе было зарегистрировано как минимум 11 случаев фертильности у людей с овотестикулярным синдромом. [ 4 ] у человека с преобладающей XY- мозаикой (96%). с одним случаем родов [ 30 ] Все известные потомки были мужского пола. [ 31 ] Был по крайней мере один случай, когда особь была фертильной как мужчина. [ 28 ]
Существует гипотетический сценарий, при котором человек может самооплодотвориться . [ 32 ] Если человеческая химера образуется из слияния мужской и женской зиготы в один эмбрион, давая индивидуальную функциональную ткань гонад обоих типов, такое самооплодотворение возможно. Действительно, известно, что это встречается у видов, отличных от человека, где распространены животные-гермафродиты. [ 33 ] и наблюдалось у кролика. [ 34 ] Однако ни одного такого случая функционального самооплодотворения или «истинной бисексуальности» у людей не зарегистрировано. [ 26 ] [ 22 ]
Общество и культура
[ редактировать ]Наличие овотестикулярного синдрома полового развития может сделать человека непригодным к службе в Вооруженных силах США . [ 35 ]
M.C. v. Aaronson
[ редактировать ]Судебное дело MC против Ааронсона в США , инициированное интерсекс-организацией гражданского общества interACT и Южным центром по борьбе с бедностью , было передано в суд в 2013 году. [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] [ 39 ] Ребёнок, фигурирующий в этом деле, родился в декабре 2004 года с овотестами, первоначально определёнными как мальчик, но впоследствии приписанный к девочке и переданный на попечение Департамента социальных служб Южной Каролины в феврале 2005 года. [ 40 ] Врачи, ответственные за MC, первоначально пришли к выводу, что операция не является срочной или необходимой и MC может идентифицировать себя как мужчина или женщина, но в апреле 2006 года MC подверглась феминизирующим медицинским вмешательствам. [ 40 ] Согласно Британской энциклопедии , «реконструкцию женских гениталий выполнялось легче, чем реконструкцию мужских гениталий, поэтому неоднозначных людей часто изображали женщинами». [ 41 ] Его усыновили в декабре 2006 года. На момент возбуждения дела М.С. опознался как мужчина, ему было восемь лет. Обвиняемый по делу, доктор Ян Ааронсон, написал в 2001 году, что «феминизирующая генитопластика младенца, который в конечном итоге может идентифицировать себя как мальчика, будет катастрофой». [ 42 ] [ 40 ]
Обвиняемые пытались прекратить дело и требовать защиты в виде квалифицированного иммунитета , но им было отказано Окружным судом округа Южная Каролина. В январе 2015 года Апелляционный суд четвертого округа отменил это решение и отклонил жалобу, заявив, что она «не имела в виду уменьшение серьезного вреда, который, по утверждениям MC, был причинен», но что в 2006 году не было ясно, существует ли был прецедент, согласно которому операция шестнадцатимесячному ребенку нарушила установленное конституционное право. [ 43 ] Суд не вынес решения о том, нарушила ли операция конституционные права MC. [ 44 ]
Впоследствии были поданы государственные иски. [ 43 ] В июле 2017 года сообщалось, что дело было урегулировано во внесудебном порядке Медицинским университетом Южной Каролины на сумму 440 000 долларов. Университет отрицал халатность, но согласился на «компромиссное» соглашение, чтобы избежать «судебных издержек». [ 45 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Барсегян, Айк; Вилен, Эрик (2014). «Генетика овотестикулярных нарушений полового развития». Генетические стероидные заболевания . стр. 261–263. дои : 10.1016/B978-0-12-416006-4.00020-X . ISBN 978-0-12-416006-4 .
- ^ Ли, Питер А.; Хоук, Кристофер П.; Ахмед, С. Фейсал; Хьюз, Юан А. (1 августа 2006 г.). «Заявление о консенсусе по лечению интерсексуальных расстройств» . Педиатрия . 118 (2): е488–е500. дои : 10.1542/пед.2006-0738 . ПМК 2082839 . ПМИД 16882788 .
- ^ Перейти обратно: а б с Нистал, Мануэль; Паниагуа, Рикардо; Гонсалес-Перамато, Пилар; Рейес-Мугика, Мигель (01 сентября 2015 г.). «Перспективы детской патологии. Глава 7. Овотестикулярный DSD (истинный гермафродитизм)» . Педиатрическая патология и патология развития . 18 (5): 345–352. дои : 10.2350/14-04-1466-ПБ.1 . ISSN 1093-5266 . ПМИД 25105460 . S2CID 34009652 .
- ^ Перейти обратно: а б Ким, Кю-Рэй; Квон, Ёнми; Чон, Джэ Ён; Ким, Кун Сук; Айяла, Альберто Дж.; Ро, Джэ Ю. (октябрь 2002 г.). «Истинный гермафродитизм и смешанная дисгенезия гонад у детей раннего возраста: клинико-патологическое исследование 10 случаев» . Современная патология . 15 (10): 1013–1019. дои : 10.1097/01.MP.0000027623.23885.0D . ПМИД 12379746 .
- ^ Ли, Питер А.; Хоук, Кристофер П.; Ахмед, С. Фейсал; Хьюз, Юан А. (1 августа 2006 г.). «Заявление о консенсусе по лечению интерсексуальных расстройств» . Педиатрия . 118 (2): е488–е500. дои : 10.1542/пед.2006-0738 . ПМИД 16882788 . S2CID 11236329 . Проверено 1 мая 2023 г.
- ^ Херндон А. «Избавление от «гермафродитизма» раз и навсегда» . Интерсексуальное общество Северной Америки . Архивировано из оригинала 27 сентября 2011 года . Проверено 2 октября 2011 г.
- ^ «Является ли интерсексуальный человек гермафродитом?» . Интерсексуальное общество Северной Америки . Проверено 20 января 2024 г.
Мифологический термин «гермафродит» подразумевает, что человек является одновременно полностью мужским и полностью женским. Это физиологическая невозможность. Слова «гермафродит» и «псевдогермафродит» являются стигматизирующими и вводящими в заблуждение словами.
- ^ Найт, Кайл (25 июля 2017 г.). « Я хочу быть таким, каким меня создала природа»: ненужные с медицинской точки зрения операции на детях-интерсексах в США» . Хьюман Райтс Вотч .
Сейчас он считается уничижительным и устаревшим, хотя небольшое количество интерсекс-людей вернули себе этот термин.
- ^ «Что такое интерсекс? Часто задаваемые вопросы» . interACT: Защитники интерсекс-молодежи . Проверено 31 октября 2022 г.
Некоторые интерсекс-люди вернули себе это слово, но обычно оно считается оскорблением. Есть много способов иметь интерсексуальное тело, но невозможно, чтобы один человек имел одновременно полностью развитый пенис и влагалище.
- ^ Миллс А (01 января 2018 г.). Биология секса . Университет Торонто Пресс. п. 309. ИСБН 978-1-4875-9337-7 .
В прошлом термин «гермафродит» в таких случаях широко применялся , но люди не являются гермафродитами. У истинно гермафродитных видов особи имеют функциональный набор мужских и женских органов.
- ^ Манчино, Энн Т.; Янг, Закари Т.; Блэнд, Кирби И. (01 января 2018 г.). «Гинекомастия» . Грудь : 104–115.e5. дои : 10.1016/B978-0-323-35955-9.00007-6 . ISBN 9780323359559 .
- ^ Перейти обратно: а б с Фицджеральд, PH; Дональд, РА; Кирк, Р.Л. (1979). «Настоящая гермафродитная дисспермическая химера с кариотипами 46, XX и 46, XY». Клин Жене . 15 (1): 89–96. дои : 10.1111/j.1399-0004.1979.tb02032.x . ПМИД 759058 . S2CID 39280592 .
- ^ Аруна, Н.; Пурушоттам, РМ; Раджангам, С. (2006). «Химеризм 46,XX/46,XY - клинический случай». Дж Анат Сок Индия . 55 (1): 24–26.
- ^ Перейти обратно: а б с Винбрандт, Джеймс; Ладман, Марк Д. (12 мая 2010 г.). Энциклопедия генетических нарушений и врожденных дефектов . Издательство информационной базы. ISBN 978-1-4381-2095-9 .
- ^ Браун, А; Каммерер, С; Клив, Х; Лёрс, У; Шварц, HP; Кунле, Ю (март 1993 г.). «Истинный гермафродитизм у человека 46,XY, вызванный постзиготической соматической точечной мутацией в локусе, определяющем пол мужских гонад (SRY): молекулярная генетика и гистологические данные в спорадическом случае» . Американский журнал генетики человека . 52 (3): 578–585. ПМК 1682159 . ПМИД 8447323 .
- ^ «Овотестикулярное расстройство полового развития: основы практики, патофизиология, этиология» . 10.10.2022.
- ^ Менген, Эда; Кайхан, Гюльсюм; Коджаай, Пинар; Учактюрк, Сейит (2 сентября 2020 г.). «Дупликация SOX9 выше по течению, связанная с SRY Negative 46,XX овотестикулярным расстройством полового развития: отчет о случае» . Журнал клинических исследований в детской эндокринологии . 12 (3): 308–314. doi : 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2019.0101 . ПМЦ 7499138 . PMID 31476840 .
- ^ Мартини, Лучано (2004). Энциклопедия эндокринных заболеваний . Академическая пресса.
- ^ Перейти обратно: а б с д и Блэнд, Кирби; Коупленд III, Эдвард; Климберг, В. Сюзанна; Градишар, Уильям (2018). Грудь: комплексное лечение доброкачественных и злокачественных заболеваний . Elsevier Науки о здоровье.
- ^ Перейти обратно: а б с д Аль-Салем, Ахмед Х. (2020), Аль-Салем, Ахмед Х. (редактор), «Нарушения полового развития яйцеклеток» , Детская гинекология: иллюстрированное руководство для хирургов , Чам: Springer International Publishing, стр. 469– 478, номер домена : 10.1007/978-3-030-49984-6_24 , ISBN 978-3-030-49984-6 , S2CID 226562793 , получено 23 апреля 2021 г.
- ^ Буваттье, Клэр (1 января 2010 г.), Геархарт, Джон П.; Ринк, Ричард К.; Мурикан, Пьер Д.Е. (ред.), «ГЛАВА 35 - НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ: ЭНДОКРИННЫЕ АСПЕКТЫ» , Детская урология (второе издание) , Филадельфия: WB Saunders, стр. 459–475, ISBN. 978-1-4160-3204-5 , получено 8 сентября 2020 г.
- ^ Перейти обратно: а б Сеси, Мишель; Каллеха, Эдвард; Сказал, Эдит; Гатт, Ноэль (3 февраля 2015 г.). «Случай истинного гермафродитизма, проявляющегося в виде опухоли яичка» . Отчеты о случаях заболевания в урологии . 2015 : 598138. doi : 10.1155/2015/598138 . ПМЦ 4333191 . ПМИД 25774314 .
- ^ Мошанг, Томас (2005). Детская эндокринология: реквизиты .
- ^ Хатсон, Джон М.; Уорн, Гарри Л.; Гровер, Соня Р. (2 февраля 2012 г.). Нарушения полового развития: комплексный подход к лечению . Springer Science & Business Media. стр. 84–85. ISBN 978-3-642-22963-3 .
- ^ Перейти обратно: а б Бхаттачарья, Ниранджан; Стабблфилд, Филип Г. (17 мая 2016 г.). Рост и развитие плода человека: первый и второй триместры . Спрингер. ISBN 978-3-319-14874-8 .
- ^ Перейти обратно: а б Байрактар, Зеки (28 февраля 2017 г.). «Потенциальная аутофертильность у настоящих гермафродитов». Журнал медицины матери, плода и новорожденных . 31 (4): 542–547. дои : 10.1080/14767058.2017.1291619 . ПМИД 28282768 . S2CID 22100505 .
- ^ Перейти обратно: а б с Кроб, Г.; Браун, А.; Кунле, У. (январь 1994 г.). «Истинный гермафродитизм: географическое распространение, клинические данные, хромосомы и гистология гонад». Европейский журнал педиатрии . 153 (1): 2–10. дои : 10.1007/BF02000779 . ПМИД 8313919 . S2CID 1931001 .
- ^ Перейти обратно: а б Парвин, Саймон (май 1982 г.). «Овуляция у цитогенетически доказанного фенотипически мужского фертильного гермафродита». Британский журнал хирургии . 69 (5): 279–280. дои : 10.1002/bjs.1800690517 . ПМИД 7200380 . S2CID 28027980 .
- ^ Ахмад, М.; Салим, М.; Джем, MR; Икбал, МЗ (2011). «Настоящий гермафродит: история болезни» . APSP Журнал клинических случаев . 2 (2): 16. ISSN 2218-8185 . ПМК 3418019 . ПМИД 22953283 .
- ^ Шенхаус, ЮАР; Ленц, SE; Сэйбер, П; Манро, МГ; Кивник, С. (2008). «Беременность у гермафродита с преобладанием мужского мозаичного кариотипа» . Фертильность и бесплодие . 90 (5): 2016.e7–10. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.01.104 . ПМИД 18394621 .
- ^ Шульц, Бретт А.Х.; Робертс, Солдреа; Роджерс, Эллисон; Атайя, Халид (2009). «Беременность у настоящих гермафродитов и всех потомков мужского пола на сегодняшний день». Акушерство и гинекология . 113 (2): 534–536. дои : 10.1097/AOG.0b013e3181866456 . ПМИД 19155947 . S2CID 42128830 .
- ^ Ирмак, М. Кемаль (1 ноября 2010 г.). «Самооплодотворение у человека: наличие мужского эмбриона без отца» . Медицинские гипотезы . 75 (5): 448–451. дои : 10.1016/j.mehy.2010.04.021 . ПМИД 20452130 .
- ^ Жарн, Филипп; Олд, Джош Р. (2006). «Животные тоже это смешивают: распространение самооплодотворения среди гермафродитных животных». Эволюция . 60 (9): 1816–24. дои : 10.1554/06-246.1 . ПМИД 17089966 . S2CID 23849389 .
- ^ Франкенхейс, Монтана; Смит-Бейс, CM; де Бур, Ле; Клоостербур, JW (16 июня 1990 г.). «Случай сочетанного гермафродитизма и самооплодотворения у домашнего кролика» . Ветеринарный журнал . 126 (24): 598–599. ISSN 0042-4900 . ПМИД 2382355 .
- ^ «Инструкция Министерства обороны США 6130.03 Медицинские стандарты назначения, зачисления или призыва на военную службу» (PDF) . 27 сентября 2018 г. Архивировано из оригинала (PDF) 27 сентября 2018 г. - через Wayback Machine .
- ^ «Знаменитый иск AIC вошёл в историю!» . АИК . 16 мая 2013 г. Архивировано из оригинала 6 февраля 2017 г.
- ^ Южный юридический центр по борьбе с бедностью (14 мая 2013 г.). «MC против Ааронсона» . Проверено 8 ноября 2022 г.
- ^ Рейс, Элизабет (17 мая 2013 г.). «Не навреди: интерсексуальные операции и пределы уверенности» . Медсестра Клио . Проверено 20 июля 2015 г.
- ^ Дрегер, Алиса (16 мая 2013 г.). «Когда делать операцию ребенку с «обими» гениталиями» . Атлантика . Проверено 20 июля 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Уайт, Райан Л. (2013). «Предпочитаемые интимные части: импорт интерсекс-автономии для MC против Ааронсона» . Фордхэмский журнал международного права . 37 : 777.
- ^ «Гермафродитизм | Определение, типы и последствия | Британника» . 9 мая 2024 г.
- ^ Ааронсон, Ян А. (июль 2001 г.). «Исследование и ведение ребенка с неоднозначными гениталиями: взгляд хирурга». Современные проблемы педиатрии . 31 (6): 168–194. дои : 10.1067/mps.2001.116127 . ПМИД 11436003 .
- ^ Перейти обратно: а б Ларджент, Эмили (5 марта 2015 г.). «MC против Ааронсона» . Центр Петри-Флома, Гарвардский юридический факультет .
- ^ interACT (27 января 2015 г.). «Обновленная информация по делу MC: путь к правосудию может быть долгим, но у MC есть несколько путей». из оригинала 19 февраля 2017 г. Архивировано Проверено 18 февраля 2017 г.
- ^ Горайши, Азин (27 июля 2017 г.). «Знаменитый иск о генитальной хирургии ребенка-интерсексуала только что урегулирован за 440 000 долларов» . БаззФид . Проверено 27 июля 2017 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]СМИ, связанные с интерсексом, на Викискладе?