✖


Jump to content

Мюллерова агенезия

Страница полузащищена

Мюллерова агенезия
Другие имена
  • Синдром Рокитанского-Кюстера-Хаузера (RKH или RKHS)
  • Синдром Мюллера-Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера
  • Мюллерова аплазия
  • Вагинальная агенезия
Пациент с мюллеровой агенезией.
Специальность Гинекология
Симптомы Отсутствие матки и различная степень гипоплазии влагалища.
Частота 1 из 4500 женщин [ 1 ]

Мюллерова агенезия , также известная как мюллерова аплазия , вагинальная агенезия или синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера ( синдром MRKH ), представляет собой врожденный порок развития, характеризующийся нарушением развития мюллеровых протоков , что приводит к отсутствию матки и различным степеням агенезии. гипоплазия влагалища его верхней части. Мюллерова агенезия (включая отсутствие матки, шейки матки и/или влагалища ) является причиной в 15% случаев первичной аменореи . [ 2 ] Поскольку большая часть влагалища развивается не из мюллерова протока, а из мочеполового синуса вместе с мочевым пузырем и уретрой , оно присутствует даже тогда, когда мюллеров проток полностью отсутствует. Поскольку яичники не развиваются из мюллеровых протоков, больные могут иметь нормальные вторичные половые признаки , но быть бесплодными из-за отсутствия функциональной матки. Однако биологическое материнство возможно посредством трансплантации матки или использования суррогатных матерей .

Предполагается, что мюллерова агенезия является результатом аутосомно-доминантного наследования с неполной пенетрантностью и переменной экспрессивностью , что усложняет идентификацию основных причинных механизмов. Из-за различий в наследовании, характере пенетрантности и экспрессивности мюллерову агенезию подразделяют на два типа: тип 1, при котором поражаются только структуры, развивающиеся из мюллерова протока (верхняя часть влагалища, шейка матки и матка), и тип 2, при этом поражаются те же структуры, но имеются дополнительные пороки развития других систем организма, чаще всего почечной и костной. Тип 2 включает MURCS (мюллеров цервикальный сомит почек).

Большинство случаев мюллеровой агенезии характеризуются как спорадические, но семейные случаи свидетельствуют о том, что, по крайней мере, для некоторых пациентов, это наследственное заболевание. Основные причины все еще изучаются, но несколько причинных генов были изучены на предмет их возможной связи с синдромом. Большинство этих исследований помогли исключить гены как причинные факторы, но до сих пор только WNT4 был связан с мюллеровой агенезией при гиперандрогении . [ 3 ] [ 4 ]

Сообщения о мюллеровском агенезе восходят к Гиппократу (460–377 до н.э.). [ 5 ] [ 6 ] Медицинский эпоним назван в честь Августа Франца Йозефа Карла Майера (1787–1865), Карла Фрайгера фон Рокитанского (1804–1878), Германа Кюстера (1879–1964) и Жоржа Андре Хаузера (1921–2009).

Признаки и симптомы

Женщина с этим заболеванием гормонально нормальна; то есть женщина вступит в период полового созревания с развитием вторичных половых признаков, включая телархе (развитие груди) и пубархе (лобковые волосы). Кариотип женщины будет 46,ХХ. По крайней мере, один яичник цел, если не оба, и овуляция обычно происходит . Обычно влагалище укорочено, и половой акт в некоторых случаях может быть трудным и болезненным. Медицинское обследование, подкрепленное гинекологическим УЗИ, демонстрирует полное или частичное отсутствие шейки матки , матки и влагалища. [ нужна ссылка ]

При отсутствии матки женщина с мюллеровой агенезией не может выносить беременность без вмешательства. Женщина может иметь генетическое потомство путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и суррогатного материнства . Успешная трансплантация матки была проведена у ограниченного числа пациенток, что привело к рождению нескольких живых детей, но этот метод не получил широкого распространения и не доступен для многих женщин. [ 7 ]

У женщины с мюллеровой агенезией обычно обнаруживается состояние, когда в период полового созревания менструальный цикл не начинается (первичная аменорея ). Некоторые узнают об этом раньше во время операции по поводу других заболеваний, например, грыжи . [ нужна ссылка ]

Причины

Этиология мюллеровой агенезии во многих случаях остается неясной. [ 8 ] Однако мутации в различных генах могут быть причиной синдрома MRKH. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] Типичные и атипичные формы заболевания предположительно вызваны мутациями в разных генах. [ 8 ]

WNT4 (обнаруженный на коротком плече (p) хромосомы 1 ) явно вовлечен в атипичную версию этого заболевания. Генетическая мутация приводит к замене остатка лейцина на пролин в положении 12 аминокислоты. [ 12 ] Это явление снижает внутриядерные уровни β-катенина . Кроме того, он снимает ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 3β-гидроксистериоддегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. Таким образом, у пациентов наблюдается избыток андрогенов. [ 12 ] Более того, без WNT4 либо мюллеров проток деформирован, либо отсутствует. Таким образом, поражаются женские репродуктивные органы, такие как шейка матки, маточные трубы и большая часть влагалища. [ 13 ]

о связи с синдромом микроделеции 17q12 , делеционной мутацией в длинном плече (q) хромосомы 17 Сообщалось . Ген LHX1 расположен в этом регионе и может быть причиной ряда таких случаев. [ 14 ]

Диагностика

Классификация

  • Типичная мюллерова агенезия – изолированная маточно-влагалищная аплазия / гипплазия.
    • Распространенность – 64%
  • Атипичная мюллерова агенезия – маточно-влагалищная аплазия / гипплазия с пороком развития почек или маточно-влагалищная аплазия / гипплазия с дисфункцией яичников.
    • Распространенность – 24%
  • Синдром MURCS – маточно-влагалищная аплазия / гипплазия с пороками развития почек, пороками развития скелета и пороками развития сердца.
    • Распространенность – 12% [ 12 ]

Уход

Стал доступен ряд методов лечения, позволяющих создать функционирующее влагалище. Стандартные подходы используют вагинальные расширители и/или хирургическое вмешательство для развития функционирующего влагалища, позволяющего осуществлять проникающий половой акт .

Использовалось несколько хирургических подходов. В процедуре МакИндоу применяется кожный трансплантат для формирования искусственного влагалища . После операции расширители по-прежнему необходимы для предотвращения стеноза влагалища . Было показано, что процедура Веккьетти приводит к образованию влагалища, сравнимого с типичным влагалищем. [ 15 ] [ 16 ] При процедуре Веккьетти небольшая пластиковая «оливка» вводится в область влагалища, и нити проводят через кожу влагалища вверх через живот и пупок с помощью лапароскопической хирургии . Там нити прикрепляются к тяговому устройству. Затем вытяжное устройство ежедневно затягивают, так что «оливка» втягивается внутрь и растягивает влагалище примерно на 1 см в день, создавая влагалище глубиной примерно 7 см за 7 дней. Операция занимает около 45 минут. [ 17 ] Другой подход – использование аутотрансплантата резецированной сигмовидной кишки с помощью лапароскопической операции; Сообщается, что результаты очень хорошие: трансплантат становится функционирующим влагалищем. [ 18 ]

Трансплантация матки была выполнена ряду женщин с мюллеровой агенезией, но операция все еще находится на экспериментальной стадии. [ 19 ] Поскольку яичники присутствуют, люди с этим заболеванием могут иметь генетических детей посредством ЭКО с переносом эмбриона в гестационный носитель . Некоторые также решают усыновить. [ 20 ] [ 21 ]

Экспериментальный

В октябре 2014 года сообщалось, что месяцем ранее 36-летняя шведка стала первой женщиной с пересаженной маткой, родившей здорового ребенка. Мать родилась без матки, но с функционирующими яичниками. Она и ее отец использовали ЭКО для производства 11 эмбрионов, которые затем были заморожены. Затем врачи Гетеборгского университета провели трансплантацию матки, донором которой стал 61-летний друг семьи. Один из замороженных эмбрионов был имплантирован через год после трансплантации, и мальчик родился преждевременно, на 31 неделе после того, как у матери развилась преэклампсия . [ 22 ]

По состоянию на 2023 год во всем мире было проведено более 100 трансплантаций матки, в результате чего родилось около 50 детей. [ 23 ] [ 24 ]

Выращенное в лаборатории влагалище

Смотрите также: Тканевая инженерия

Многообещающие исследования включают использование выращенных в лаборатории структур, которые менее подвержены осложнениям, связанным с невагинальными тканями, и могут быть выращены с использованием собственных клеток женщины в качестве источника культуры. [ 25 ] [ 26 ]

Исследование и эксперимент 2014 года с выращенными в лаборатории вагинами с использованием собственных клеток пациентки привели к созданию полностью функциональных влагалищ, способных к менструации, выдержке проникающего секса и оргазма у 4 пациенток, что обещает полную коррекцию этого состояния. [ 27 ] [ 28 ]

Эпидемиология

Распространенность остается малоизученной. На сегодняшний день были проведены два популяционных общенациональных исследования, в обоих из которых оценивается распространенность примерно 1 на 5000 живорожденных девочек. [ противоречивый ] [ 29 ] [ 30 ] По некоторым данным, этот синдром мог быть у королевы Греции Амалии , но обзор исторических свидетельств 2011 года пришел к выводу, что невозможно определить неспособность ее и ее мужа иметь ребенка. [ 31 ] [ 6 ] Их неспособность зачать наследника способствовала свержению короля Оттона . [ 31 ]

Люди с мюллеровой агенезией

Подозреваемые случаи

См. также

Ссылки

  1. ^ «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера: диагностика, лечение и лечение» . АКОГ . Январь 2018 года . Проверено 21 января 2018 г.
  2. ^ Вельт К.К., Барбьери Р.Л. «Этиология, диагностика и лечение первичной аменореи» . Проверено 19 ноября 2015 г.
  3. ^ Вотен М. «Быстрый урок: синдром Майера – Рокитанского – Кастера – Хаузера». В Cinahl DP (ред.). Информационные системы .
  4. ^ Фонтана Л., Джентилин Б., Феделе Л., Джервазини С., Миоццо М. (февраль 2017 г.). «Генетика синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH)» . Клиническая генетика . 91 (2): 233–246. дои : 10.1111/cge.12883 . ПМИД   27716927 . S2CID   283394 .
  5. ^ Голдвин Р.М. (март 1977 г.). «История попыток образования влагалища». Пластическая и реконструктивная хирургия . 59 (3): 319–29. дои : 10.1097/00006534-197703000-00002 . ПМИД   320610 . S2CID   39727188 .
  6. ^ Jump up to: а б Патнаик С.С., Бразил Б, Дандолу В., Райан П.Л., Ляо Дж. (январь 2015 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): историческая перспектива». Джин . 555 (1): 33–40. дои : 10.1016/j.gene.2014.09.045 . ПМИД   25260227 .
  7. ^ Льюис Т. (10 июля 2016 г.). «Трансплантация матки: Моя сестра подарила мне свою матку» . Хранитель . Проверено 10 июля 2016 г.
  8. ^ Jump up to: а б Херлин М.К., Петерсен М.Б., Брэннстрем М. (август 2020 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление» . Orphanet J Редкий дис . 15 (1): 214. дои : 10.1186/s13023-020-01491-9 . ПМЦ   7439721 . ПМИД   32819397 .
  9. ^ Ледиг С., Викер П. (2018). «Клинические и генетические аспекты синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера» . Мед Жене . 30 (1): 3–11. дои : 10.1007/s11825-018-0173-7 . ПМЦ   5838123 . ПМИД   29527097 .
  10. ^ Кей Барфур I, Кей Баах Кварко Р. (март 2021 г.). «GREB1L как ген-кандидат синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера». Eur J Med Genet . 64 (3): 104158. doi : 10.1016/j.ejmg.2021.104158 . ПМИД   33548512 . S2CID   231875330 .
  11. ^ Гатти М., Толва Г., Бергамаски С., Джаволи С., Эспозито С., Маркизио П., Милани Д. (октябрь 2018 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера и рекуррентная микроделеция 16p11.2: описание случая и обзор литературы». J Pediatr Adolesc Gynecol . 31 (5): 533–535. дои : 10.1016/j.jpag.2018.04.003 . ПМИД   29730431 . S2CID   19145776 .
  12. ^ Jump up to: а б с Султан С., Биазон-Лаубер А., Филибер П. (январь 2009 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кастера-Хаузера: последние клинические и генетические данные». Гинекологическая эндокринология . 25 (1): 8–11. дои : 10.1080/09513590802288291 . ПМИД   19165657 . S2CID   33461252 .
  13. ^ «Мюллерова аплазия WNT4 и дисфункция яичников» . Домашний справочник по генетике. Архивировано из оригинала 14 июня 2014 г. Проверено 18 августа 2012 г.
  14. ^ Ledig S, Brucker S, Barresi G, Schomburg J, Rall K, Wiacker P (2012) Мутация сдвига рамки LHX1 связана с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH). Воспроизведение гула
  15. ^ Веккьетти Дж. (1965). «[Создание искусственного влагалища при синдроме Рокитанского-Кюстера-Хаузера]». Текущие события в акушерстве и гинекологии (на итальянском языке). 11 (2): 131–47. ПМИД   5319813 .
  16. ^ Феделе Л., Бьянки С., Тоцци Л., Борруто Ф., Виньяли М. (ноябрь 1996 г.). «Новая лапароскопическая процедура создания неовагина при синдроме Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера» . Фертильность и бесплодие . 66 (5): 854–7. дои : 10.1016/S0015-0282(16)58653-1 . ПМИД   8893702 .
  17. ^ «Процедура Веккьетти» (PDF) . Университетский колледж, университетские больницы. Архивировано из оригинала (PDF) 11 апреля 2009 г. Проверено 3 апреля 2010 г. .
  18. ^ Держите МК (16.01.2007). «Современное лечение врожденной (Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера, синдром MRKH) и приобретенной вагинальной аплазии» (PDF) . Frauenheilkunde-Aktuell (на немецком языке).
  19. ^ Озкан О, Акар МЭ, Озкан О, Эрдоган О, Хадимиоглу Н, Йылмаз М, Гунсерен Ф, Чинчик М, Пестерели Е, Кочак Х, Мутлу Д, Динкан А, Гечичи О, Бекташ Г, Сулейманлар Г (февраль 2013 г.). «Предварительные результаты первой трансплантации матки человека от полиорганного донора» . Фертильность и бесплодие . 99 (2): 470–6. doi : 10.1016/j.fertnstert.2012.09.035 . ПМИД   23084266 .
  20. ^ Ахтер Н., Бегум Б. (3 февраля 2013 г.). «Оценка и ведение случаев первичной аменореи с синдромом МРХ» . Бангладешский медицинский журнал Кхулна . 45 (1–2): 24–29. дои : 10.3329/bmjk.v45i1-2.13626 .
  21. ^ «Синдром Рокитанского: информация для родителей/опекунов» (PDF) . Больница Святой Марии, Манчестер . Архивировано из оригинала (PDF) 19 февраля 2017 года . Проверено 11 апреля 2014 г.
  22. ^ «Первый ребенок, рожденный после трансплантации матки» . Новости Би-би-си . 04.10.2014 . Проверено 27 августа 2023 г.
  23. ^ Брэннстрем, Матс; Раковски, Кэтрин; Ричардс, Эллиот Г.; Фликт, Ребекка; Стиллман, Роберт Дж.; О'Брайен, Жанна Э.; Райан, Джинни Л.; де Зиглер, Доминик (июнь 2023 г.). «Абсолютное маточное бесплодие – сердоликовая дилемма: трансплантация матки или суррогатное материнство?» . Фертильность и бесплодие . 119 (6): 918–929. doi : 10.1016/j.fertnstert.2023.04.005 . ПМИД   37037300 .
  24. ^ «Женщина получает матку сестры в ходе первой трансплантации в Великобритании» . Новости Би-би-си . 22 августа 2023 г. Проверено 27 августа 2023 г.
  25. ^ «Выращенные в лаборатории вагины, имплантированные пациентам» . Проверено 14 апреля 2014 г.
  26. ^ Рая-Ривера А.М., Эскилиано Д., Фьерро-Пастрана Р., Лопес-Байген Е., Валенсия П., Ордорика-Флорес Р., Сокер С., Ю Дж.Дж., Атала А. (июль 2014 г.). «Тканеинженерные аутологичные вагинальные органы у пациентов: пилотное когортное исследование». Ланцет . 384 (9940): 329–36. дои : 10.1016/S0140-6736(14) 60542-0 ПМИД   24726478 . S2CID   6296110 .
  27. ^ Кэтрин де Ланге (2014). «Впервые у женщин выращены искусственные влагалища» . Новый учёный . 222 (2965): 10. Бибкод : 2014NewSc.222...10D . дои : 10.1016/S0262-4079(14)60758-2 .
  28. ^ Рая-Ривера А.М., Эскилиано Д., Фьерро-Пастрана Р., Лопес-Байген Е., Валенсия П., Ордорика-Флорес Р., Сокер С., Ю Дж.Дж., Атала А. (июль 2014 г.). «Тканеинженерные аутологичные вагинальные органы у пациентов: пилотное когортное исследование» . Ланцет . 384 (9940): 329–36. дои : 10.1016/S0140-6736(14) 60542-0 ПМИД   24726478 . S2CID   6296110 .
  29. ^ Айттомяки К., Эройла Х., Каяноя П. (сентябрь 2001 г.). «Популяционное исследование заболеваемости мюллеровой аплазией в Финляндии» . Фертильность и бесплодие . 76 (3): 624–5. дои : 10.1016/s0015-0282(01)01963-x . ПМИД   11570363 .
  30. ^ Херлин М., Бьорн А.М., Расмуссен М., Тролле Б., Петерсен М.Б. (октябрь 2016 г.). «Распространенность и характеристики пациентов с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера: общенациональное исследование на основе реестра» . Репродукция человека . 31 (10): 2384–90. дои : 10.1093/humrep/dew220 . ПМИД   27609979 .
  31. ^ Jump up to: а б Пулаку-Ребелаку Э., Циамис С., Томпрос Н., Кретсас Г. (март 2011 г.). «Бездетность, потеря трона: бесплодие первой королевской четы Греции (1833–62)» . Журнал Королевского колледжа врачей Эдинбурга . 41 (1): 73–7. дои : 10.4997/JRCPE.2011.115 . ПМИД   21365071 .
  32. ^ Морган, Жюль (2019). «Выступить в качестве ученого-мужчины в мужском мире» (PDF) . Ланцет . 7 (4): 275–9. дои : 10.1016/j.neuron.2013.10.005 . ПМИД   24139033 .
  33. ^ Слит, Эмма (3 декабря 2014 г.). «Я интерсекс: история Шона Клозе» . ABC Алис-Спрингс . Проверено 27 октября 2019 г.
  34. ^ Один плюс один: Шон Клоуз , Австралийская радиовещательная корпорация, 28 сентября 2015 г. , получено 27 октября 2019 г.
  35. ↑ Чендлер Левак , «TIFF 2023: Смелые риски и кровавые награды канадки Молли МакГлинн» , The Globe and Mail , 5 сентября 2023 г.
  36. ^ «Почему эта женщина гордится тем, что ее называют «Королевой театрализованного представления без матки» » . Космополитен . 20 января 2015 г. Проверено 9 сентября 2018 г.
  37. ^ «Бесплодие первой королевской четы Греции» (PDF) . Королевский колледж врачей Эдинбурга .

Дальнейшее чтение

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Müllerian_agenesis&oldid=1242588181"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 87a84fa410148b84ca868ee55f63580a__1724764800
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/87/0a/87a84fa410148b84ca868ee55f63580a.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Müllerian agenesis - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)