Брахидактилия типа D

Брахидактилия типа D
Брахидактилия типа D
Другие имена	Забитый большой палец, головка большого пальца, короткий большой палец, большой палец гончара, королевский большой палец, большой палец убийцы, молоткообразный большой палец, ушибленный большой палец, обрубок большого пальца
	Односторонняя брахидактилия типа D у женщины 15 лет.
	Рентгенограмма нормального большого пальца (слева) и большого пальца с брахидактилией типа D (справа), показывающая брахифалангию дистальной фаланги указанного большого пальца.
Специальность	Медицинская генетика

Случай брахидактилии типа D. — Случай брахидактилии типа D на обеих руках у 16-летнего мужчины.

Брахидактилия типа D , также известная как короткий большой палец . ^{[ 3 ]}^{[ 1 ]} обрубок большого пальца , ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} или забит большой палец , ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Это генетическая особенность, клинически распознаваемая по относительно короткому и круглому большому пальцу , сопровождаемому более широким ногтевым ложем. Дистальная фаланга пораженных больших пальцев составляет примерно две трети длины больших пальцев в полную длину. Это наиболее распространенный тип брахидактилии , или короткости пальцев, от которого страдают примерно 2–3% населения, и он связан с геном HOXD13 , расположенным на хромосоме 2q 31.1. ^{[ 7 ]}

Физиология

Брахидактилия типа D представляет собой состояние скелета, которое проявляется «частичным сращением или преждевременным смыканием эпифиза с дистальной фалангой большого пальца», согласно Goodman et alia (1965). ^{[ 6 ]} JK Breithenbecher (1923) установил, что дистальные фаланги коротких больших пальцев составляют половину длины полноразмерных больших пальцев, тогда как RM Stecher (1957) утверждал, что она составляет примерно две трети. Заболевание может быть односторонним (поражается один большой палец) или двусторонним (поражается оба). ^{[ 6 ]}

Генетика

Генетический брахидактилии признак по типа D проявляется аутосомному доминированию и обычно развивается или наследуется независимо от других наследственных признаков. Это состояние связано с геном HOXD13 , который играет центральную роль в формировании и росте пальцев . ^{[ 5 ]}

Различные другие исследования подтвердили аутосомно-доминантный тип с пониженной пенетрантностью . ^{[ 8 ]}

Наследственная черта

Научное исследование, проведенное в Израиле в 1965 году , показало, что 3,05% израильских арабов имели один или два коротких больших пальца по сравнению с 1,57% среди евреев-ашкенази , а также евреев -неашкенази . ^{[ 6 ]} Однако, поскольку арабы, участвовавшие в опросе, в основном были набраны из горстки крупных и тесно связанных кланов, проживающих в конкретной деревне, указанный процент следует «рассматривать с некоторой оговоркой», по мнению Гудмана и др. (1965).

Случаи коротких больших пальцев также были обнаружены в Восточном Непале у лиц этнической принадлежности джирел в результате их участия в различных эпидемиологических исследованиях. Некоторые исследования включали рентгенограммы рук и запястий для изучения структуры их скелета. Из исследуемой выборки (которая включала 2130 участников; 1161 женщину и 969 мужчин) у 3,55% была обнаружена брахидактилия типа D. ^{[ 9 ]}

Терминология

Это состояние известно под многими названиями. Наиболее часто употребляемое название – булавовидный палец, или косолапость. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Американский исследователь Р. А. Хефнер в 1924 году использовал термины «короткий большой палец» и «брахимегалодактилизм». ^{[ 3 ]} и с тех пор термин «короткий большой палец» продолжал использоваться в нескольких других исследованиях, включая исследование, в котором в 1963 году был определен синдром Рубинштейна-Тайби . ^{[ 1 ]} «Обрубок большого пальца» - это общий термин, который предпочитает онлайн-база данных Online Mendelian Inheritance in Man. ^{[ 5 ]} и впервые был использован в исследовании 1965 года. ^{[ 6 ]} Короткие большие пальцы также называли большим пальцем убийцы (якобы среди гадалок ), ^{[ 6 ]} Большой палец молотка, богемный большой палец и большой палец гончара. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Рубинштейн, Джек Х. (1 июня 1963 г.). «Широкие пальцы рук и ног и аномалии лица: возможный синдром умственной отсталости». Американский журнал болезней детей . 105 (6): 588–608. дои : 10.1001/archpedi.1963.02080040590010 . ISSN 0002-922X . ПМИД 13983033 .
^ Маклин, Мэдж Т. (декабрь 1960 г.). «Наследование глиомы: генетические аспекты церебральной глиомы и ее связь с дисрафическим статусом» . Американский журнал генетики человека . 12 (4, ч. 1): 448–449. ISSN 0002-9297 . ЧВК 1932168 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Хефнер, Р.А. (1 октября 1924 г.). «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АНОМАЛИИ ПАЛЬЦЕВ II. Короткие большие пальцы (брахимегалодактилизм)» . Журнал наследственности . 15 (10): 433–439. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a102395 . ISSN 0022-1503 .
^ Лирман, Яффа; Кацнельсон, Мариасса Бат-Мириам; Бонне-Тамир, БатШева; Энгель, Джоэл; Герц, Марджори; Гудман, Ричард М.; Опитц, Джон М. (1981). «Симфалангизм с множественными аномалиями рук и ног: новая генетическая особенность». Американский журнал медицинской генетики . 10 (3): 245–55. дои : 10.1002/ajmg.1320100308 . ISSN 1096-8628 . ПМИД 6272576 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Запись OMIM — № 113200 — БРАХИДАКТИЛИЯ, ТИП D; BDD» . omim.org . Проверено 17 августа 2019 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ГУДМАН РМ; АДАМ А; ШЕБА С (1965). «Генетическое исследование обрубков больших пальцев среди различных этнических групп в Израиле» . Журнал медицинской генетики . 2 (2): 116–21. дои : 10.1136/jmg.2.2.116 . ПМК 1012845 . ПМИД 14295653 .
^ Темтами, Самия А; Аглан, Мона С (13 июня 2008 г.). «Брахидактилия» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3:15 . дои : 10.1186/1750-1172-3-15 . ISSN 1750-1172 . ПМК 2441618 . ПМИД 18554391 .
^ Темтами, Самия А; Аглан, Мона С (13 июня 2008 г.). «Брахидактилия» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3:15 . дои : 10.1186/1750-1172-3-15 . ISSN 1750-1172 . ПМК 2441618 . ПМИД 18554391 .
^ Уильямс, Кимберли Д. (10 сентября 2013 г.). «Несиндромальная брахидактилия типа D и типа E, сопоставленная с 7p15 у здоровых детей и взрослых из этнической группы джирел в Восточном Непале» . Американский журнал биологии человека . 25 (6): 743–750. дои : 10.1002/ajhb.22441 . ПМЦ 3968259 . ПМИД 24022874 .
^ «Просмотрщик Google Ngram» . book.google.com . Проверено 17 августа 2019 г.
^ «Гугл Тренды» . Гугл Тренды . Архивировано из оригинала 31 октября 2021 г. Проверено 17 августа 2019 г.

[:1-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Рубинштейн, Джек Х. (1 июня 1963 г.). «Широкие пальцы рук и ног и аномалии лица: возможный синдром умственной отсталости». Американский журнал болезней детей . 105 (6): 588–608. дои : 10.1001/archpedi.1963.02080040590010 . ISSN 0002-922X . ПМИД 13983033 .

[:7-2] Маклин, Мэдж Т. (декабрь 1960 г.). «Наследование глиомы: генетические аспекты церебральной глиомы и ее связь с дисрафическим статусом» . Американский журнал генетики человека . 12 (4, ч. 1): 448–449. ISSN 0002-9297 . ЧВК 1932168 .

[:6-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с Хефнер, Р.А. (1 октября 1924 г.). «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АНОМАЛИИ ПАЛЬЦЕВ II. Короткие большие пальцы (брахимегалодактилизм)» . Журнал наследственности . 15 (10): 433–439. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a102395 . ISSN 0022-1503 .

[:4-4] Лирман, Яффа; Кацнельсон, Мариасса Бат-Мириам; Бонне-Тамир, БатШева; Энгель, Джоэл; Герц, Марджори; Гудман, Ричард М.; Опитц, Джон М. (1981). «Симфалангизм с множественными аномалиями рук и ног: новая генетическая особенность». Американский журнал медицинской генетики . 10 (3): 245–55. дои : 10.1002/ajmg.1320100308 . ISSN 1096-8628 . ПМИД 6272576 .

[:0-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Запись OMIM — № 113200 — БРАХИДАКТИЛИЯ, ТИП D; BDD» . omim.org . Проверено 17 августа 2019 г.

[:5-6] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ГУДМАН РМ; АДАМ А; ШЕБА С (1965). «Генетическое исследование обрубков больших пальцев среди различных этнических групп в Израиле» . Журнал медицинской генетики . 2 (2): 116–21. дои : 10.1136/jmg.2.2.116 . ПМК 1012845 . ПМИД 14295653 .

[7] Темтами, Самия А; Аглан, Мона С (13 июня 2008 г.). «Брахидактилия» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3:15 . дои : 10.1186/1750-1172-3-15 . ISSN 1750-1172 . ПМК 2441618 . ПМИД 18554391 .

[8] Темтами, Самия А; Аглан, Мона С (13 июня 2008 г.). «Брахидактилия» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3:15 . дои : 10.1186/1750-1172-3-15 . ISSN 1750-1172 . ПМК 2441618 . ПМИД 18554391 .

[9] Уильямс, Кимберли Д. (10 сентября 2013 г.). «Несиндромальная брахидактилия типа D и типа E, сопоставленная с 7p15 у здоровых детей и взрослых из этнической группы джирел в Восточном Непале» . Американский журнал биологии человека . 25 (6): 743–750. дои : 10.1002/ajhb.22441 . ПМЦ 3968259 . ПМИД 24022874 .

[:2-10] «Просмотрщик Google Ngram» . book.google.com . Проверено 17 августа 2019 г.

[:3-11] «Гугл Тренды» . Гугл Тренды . Архивировано из оригинала 31 октября 2021 г. Проверено 17 августа 2019 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]