Синдром Уоллиса-Зиффа-Голдблатта
| Синдром Уоллиса-Зиффа-Голдблатта | |
|---|---|
| Другие имена | Клейдоризомелический синдром |
 | |
| Синдром Уоллиса-Зиффа-Голдблатта имеет аутосомно-доминантный тип наследования. | |
Синдром Уоллиса-Зиффа-Голдблатта — редкое заболевание, характеризующееся наследственными нарушениями скелета, проявляющимися преимущественно ризомелическим низкорослостью и латеральными ключиц . дефектами [ 1 ] Он также известен как клейдоризомелический синдром . [ 2 ]
Презентация
[ редактировать ]Первоначальное клиническое сообщение об этом синдроме описывает 6-месячного мальчика с ризомелическим укорочением, особенно в руках, и выпуклостями над латеральными сторонами ключиц . На рентгенограммах латеральная треть ключиц имела раздвоенный вид, возникший в результате аномального процесса или выступа, исходящего из центра сращения. Его 22-летняя мать также имела рост 142 см при размахе рук 136 см и ризомелическую короткость конечностей, максимальную на руках, аномалии акромиально -ключичных суставов . И у матери, и у сына отмечалась двусторонняя клинодактилия пятых пальцев, связанная с гипоплазией средней фаланги. [ 1 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( сентябрь 2021 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Уоллис С., Зифф С., Голдблатт Дж. (1988). «Недавно признанный аутосомно-доминантный синдром ризомелической короткости с дефектом ключицы». Am J Med Genet . 31 (4): 881–5. дои : 10.1002/ajmg.1320310422 . ПМИД 3239579 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): Клидоризомелический синдром - 119650
